Анализ на синдром жильбера в минске

#
10 июня 2019 16:02
baraev666:
kotamur, а разве нету такого понятия, как поломка гена ??
Эта поломка и передаётся по наследству. Может быть два варианта — одна половина гена «сломана», или две половины гена «сломаны».
Я верю в честность президента и неподкупность постовых, в заботу банков о клиентах, в русалок верю, в домовых…
#
10 июня 2019 16:40
kotamur:
baraev666:
kotamur, а разве нету такого понятия, как поломка гена ??
ну как я понимаю именно эта поломка и передается либо не передается по наследству, сломаться просто так у здорового человека он не может
Так это и понятно,что манифест происходит при ослаблении иммунитета и сбоя организма.В данном случае у моих близких родственников такого синдрома нет и наблюдалось,разве что в xx- поколении.Больше интересует ответы на вторую часть вопроса.
Умный человек найдет выход из любого сложного положения.Мудрый в этом положении не окажется.
#
10 июня 2019 20:14
Редактировалось kotamur, 1 раз.
baraev666:
kotamur:
baraev666:
kotamur, а разве нету такого понятия, как поломка гена ??
ну как я понимаю именно эта поломка и передается либо не передается по наследству, сломаться просто так у здорового человека он не может
Так это и понятно,что манифест происходит при ослаблении иммунитета и сбоя организма.В данном случае у моих близких родственников такого синдрома нет и наблюдалось,разве что в xx- поколении.Больше интересует ответы на вторую часть вопроса.
расскажу как было у меня, в 17 лет мне нечаянно на узи нашли камешки в желчном пузыре, небольшие, около 40 мне его удалили , т.к. был приступ и камень пошел, до этого ничего не беспокоило, потом билирубин был все время где-то в 2 раза выше нормы, что натолкнуло врачей на мысль, что у меня синдром Жильбера, сдала анализ и действительно так и есть, собственно больше проявлений никаких нет, подозреваю, что достался мне он от мамы, но она анализ никогда не делала, правда, билирубин у нее повышен немного, но уже лет 10 джп и гепатоз печени. С ЖКТ как у всех — катаральный гастрит, по неврологии и дерматологии вроде нет ничего
#
14 июня 2019 08:47
kotamur, По дерматологии появляются в основном печоночные пятна,типа похожие на родимые,пигментация и синдром тужилина,такие маленькие багровые точки,про сам дерматит не подскажу.А по неврологии должен влиять,особенно когда билирубин зашкаливает.Он ведь по сути токсичен,по моему прямой,но могу заблуждаться.
Умный человек найдет выход из любого сложного положения.Мудрый в этом положении не окажется.
#
17 июня 2019 15:39
а есть разница в заборе материала, влияющая на итоговый результат: кровь либо выделение ДНК из буккального эпителия набором реагентов?
#
18 июня 2019 14:27
Добрый день. Мы из Бреста. Ребенка 1 г 10 мес по направлению на анализ на синдром Жильбера записали аж на январь месяц, бесплатно. Решили делать платно. И вот в чем вопрос. В Инвитро стоимость около 200 руб, в Синэво около 500 руб. Они какие-то разные анализы берут/делают или всё-таки просто особенности ценообразования?
#
18 июня 2019 14:53
Mynamehelen, особенности ценообразования. Жадность и не более того. Тест должен быть генетический и всё. Попробуйте позвонить а Академию Наук. Выше была информация.
Добавлено спустя 2 минуты 30 секунд
Slamic:
а есть разница в заборе материала, влияющая на итоговый результат: кровь либо выделение ДНК из буккального эпителия набором реагентов?
В своё время интересовался этим вопросом на профессиональном сайте в РФ. Ответ был однозначный — нет разницы.
Я верю в честность президента и неподкупность постовых, в заботу банков о клиентах, в русалок верю, в домовых…
#
18 июня 2019 15:17
UncleMoysha:
Mynamehelen, особенности ценообразования. Жадность и не более того. Тест должен быть генетический и всё. Попробуйте позвонить а Академию Наук. Выше была информация.
Добавлено спустя 2 минуты 30 секунд
Slamic:
а есть разница в заборе материала, влияющая на итоговый результат: кровь либо выделение ДНК из буккального эпителия набором реагентов?
В своё время интересовался этим вопросом на профессиональном сайте в РФ. Ответ был однозначный — нет разницы.
Спасибо! Нам будет проще переплатить и сделать на месте, чем везти ребенка в Минск. Просто смутила такая разница в цене.
#
18 июня 2019 15:42
Mynamehelen:
UncleMoysha:
Mynamehelen, особенности ценообразования. Жадность и не более того. Тест должен быть генетический и всё. Попробуйте позвонить а Академию Наук. Выше была информация.
Добавлено спустя 2 минуты 30 секунд
Slamic:
а есть разница в заборе материала, влияющая на итоговый результат: кровь либо выделение ДНК из буккального эпителия набором реагентов?
В своё время интересовался этим вопросом на профессиональном сайте в РФ. Ответ был однозначный — нет разницы.
Спасибо! Нам будет проще переплатить и сделать на месте, чем везти ребенка в Минск. Просто смутила такая разница в цене.
Могу добавить только, что Инвитро направляют материал в Россию, будет еще заключение врача по результатам исследования.
Подключитесь к программе Инвитро Бонус, с этого анализа накопите много баллов на будущее, которые можно будет потратить на оплату будущих анализов ребенку.
#
18 июня 2019 19:10
Редактировалось kotamur, 1 раз.
Mynamehelen:
Добрый день. Мы из Бреста. Ребенка 1 г 10 мес по направлению на анализ на синдром Жильбера записали аж на январь месяц, бесплатно. Решили делать платно. И вот в чем вопрос. В Инвитро стоимость около 200 руб, в Синэво около 500 руб. Они какие-то разные анализы берут/делают или всё-таки просто особенности ценообразования?
Так все-таки не местным тоже можно делать детям в Миде бесплатно по направлению? А то тут раньше писали , что только минчанам вроде. Когда я записывалась с ребенком очередь была 1,5 месяца, результат пришел в течение 1 недели, хотя говорили , что месяц. Написано в результате , что вероятность ошибки 2%, брали кровь, из института генетики ничего про вероятность не писали мне.
#
18 июня 2019 22:33
Geografia93:
Mynamehelen:
UncleMoysha:
Mynamehelen, особенности ценообразования. Жадность и не более того. Тест должен быть генетический и всё. Попробуйте позвонить а Академию Наук. Выше была информация.
Добавлено спустя 2 минуты 30 секунд
Slamic:
а есть разница в заборе материала, влияющая на итоговый результат: кровь либо выделение ДНК из буккального эпителия набором реагентов?
В своё время интересовался этим вопросом на профессиональном сайте в РФ. Ответ был однозначный — нет разницы.
Спасибо! Нам будет проще переплатить и сделать на месте, чем везти ребенка в Минск. Просто смутила такая разница в цене.
Могу добавить только, что Инвитро направляют материал в Россию, будет еще заключение врача по результатам исследования.
Подключитесь к программе Инвитро Бонус, с этого анализа накопите много баллов на будущее, которые можно будет потратить на оплату будущих анализов ребенку.
Спасибо за совет!
kotamur:
Mynamehelen:
Добрый день. Мы из Бреста. Ребенка 1 г 10 мес по направлению на анализ на синдром Жильбера записали аж на январь месяц, бесплатно. Решили делать платно. И вот в чем вопрос. В Инвитро стоимость около 200 руб, в Синэво около 500 руб. Они какие-то разные анализы берут/делают или всё-таки просто особенности ценообразования?
Так все-таки не местным тоже можно делать детям в Миде бесплатно по направлению? А то тут раньше писали , что только минчанам вроде. Когда я записывалась с ребенком очередь была 1,5 месяца, результат пришел в течение 1 недели, хотя говорили , что месяц. Написано в результате , что вероятность ошибки 2%, брали кровь, из института генетики ничего про вероятность не писали мне.
Бесплатно нас записали у нас, в Бресте, в медико-генетическом центре, аж на январь. Сказали анализы отправляют в Минск. А куда именно я не уточняла. Просто сказали 3 человека на область в месяц.
#
19 июня 2019 07:36
Mynamehelen:
Бесплатно нас записали у нас, в Бресте, в медико-генетическом центре, аж на январь. Сказали анализы отправляют в Минск. А куда именно я не уточняла. Просто сказали 3 человека на область в месяц.
ясно, ужас, пол-года ждать
#
24 июня 2019 23:23
Mynamehelen, синдром Жильбера проходит сам с возрастом..это не болезнь.
#
25 июня 2019 09:14
Алая88:
Mynamehelen, синдром Жильбера проходит сам с возрастом..это не болезнь.
Как он может пройти с возрастом? ))))
#
25 июня 2019 09:44
kotamur, не знаю алгоритма)..но у племянника выявили его лет в 5, а к подросткрвому возрасту прошел…потом такая же история была и с племянницей
Добавлено спустя 1 минута 34 секунды
kotamur, но, опять таки, контроль несомненно нужен..и если нет сопутствующих заболеваний, его не лечат.
#
25 июня 2019 09:59
Алая88:
kotamur, не знаю алгоритма)..но у племянника выявили его лет в 5, а к подросткрвому возрасту прошел…потом такая же история была и с племянницей
Добавлено спустя 1 минута 34 секунды
kotamur, но, опять таки, контроль несомненно нужен..и если нет сопутствующих заболеваний, его не лечат.
Возможно, Вы имеете в виду повышение уровня билирубина или другие проявления Синдрома Жильбера. Генетическая поломка со временем никуда не исчезнет. Могут только симптомы пропасть.
#
25 июня 2019 10:39
Алая88:
kotamur, не знаю алгоритма)..но у племянника выявили его лет в 5, а к подросткрвому возрасту прошел…потом такая же история была и с племянницей
Добавлено спустя 1 минута 34 секунды
kotamur, но, опять таки, контроль несомненно нужен..и если нет сопутствующих заболеваний, его не лечат.
ну так понятное дело, что проявлений может и не быть, но он никуда не денется , если уж есть) и да, его не лечат
#
26 июля 2019 00:28
Редактировалось 2109659, 1 раз.
Днк-диагностику на синдром Жильбера можно сделать в аг. Лесной НИИ «Онкологии и гематологии» (Боровляны) бесплатно по направлению и платно без направления за 37 р., как в Мать и Дитя. Без очереди и даже без предварительной записи. Что мы вчера и сделали.
#
6 августа 2019 12:42
Редактировалось 1751021, 1 раз.
Сегодня были в Боровлянах. Да, людей там нет, но цена на выходе получается 53,67р, и чтобы заключить договор,взять анализ и оплатить — это надо пройти целый квест. Оплата и договор с анализами находится в разных зданиях. И за результатам надо ехать, их не присылают.
#
29 августа 2019 13:40
Редактировалось 2804855, 2 раз(а).
….

Источник

Около 5 % жителей России страдает синдромом Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.

Русские синонимы

Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.

Английские синонимы

OMIM #143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Симптомы

Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности (от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек)

Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.

Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице.

Общая информация о заболевании

Синдром Жильбера встречается в среднем у 5 % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.

Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.

Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй).

Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.

Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).

Кто в группе риска?

Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера.

Диагностика

Определение уровня общего билирубина и его фракций.
Генетическая диагностика.Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ, заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.
Узи печени и желчного пузыря.

Лечение

Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. При обострении синдрома Жильбера рекомендуется придерживаться диеты № 5 по Певзнеру, а из лекарственной терапии в основном используют фенобарбитал. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом.

Профилактика

Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Рекомендуемые анализы

Билирубин общий
Билирубин прямой
Билирубин и его фракции (общий, прямой и непрямой)
Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

Источник