Анализ на синдром жильбера ситилаб
| 1. | 97-20-152 | «ЭЛИ-АФС-ХГЧ Тест» (антифосфолипидный синдром, анти-ХГЧ синдром, 6 антигенов) Лабораторное исследование, направленное на раннюю диагностику антифосфолипидного синдрома. В данном исследовании проводится оценка специфических (маркерных) антител, увеличение которых может свидетельствовать о развитии патологии, причем ценность данного теста в том, что происходит выявление … | 3050.00 р. |
| 2. | 96-10-001 | Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 Синдром Жильбера — доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия — наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. Синдром встречается с частотой 3-10 % в разных популяциях и занимает первое место по … | 3890.00 р. |
| 3. | 96-10-032 | Синдром Жильбера — расширенный, 3 полиморфизма в гене UGT1A1 (UGT1A1*28; UGT1A1*6; rs6742078) Синдром Жильбера — доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. Синдром встречается с частотой 3-10 % в разных популяциях и занимает первое место по … | 6410.00 р. |
| 4. | 66-10-903 | Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома) Синдром ломкой Х-хромосомы или Синдром Мартина-Белла (СМБ)– представляет собой наиболее частую моногенную причину умственной отсталости, нарушения развития у детей, а также наиболее частую известную моногенную причину развития аутизма. Данное наследственное заболевание характеризуется увеличением … | 3050.00 р. |
| 5. | 66-10-905 | Генодиагностика адреногенитального синдрома (11 мутаций в гене CYP21A2) Адреногенитальный синдром (АГС) является тяжелым эндокринным заболеванием. Он носит аутосомно-рецессивный тип наследования. Может встречаться одинаково, как у мужчин, так и у женщин. Выявить большинство форм можно уже с момента рождения. Данное состояние требует обязательного лечения, так как может … | 12930.00 р. |
| 6. | 96-10-012 | Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча). Исследование кодирующих экзонов гена MSH2, 8 полиморфизмов: MSH2 ((C1168T; Leu390Phe), (rs2059520), (T-118C), (G9C), (T-6C), (A12G), (G1032A; Gly322Asp), (G1906C; A636P)) Наследственный неполипозный рак толстого кишечника, известный также как синдром Линча, — частая наследственная форма рака толстой кишки с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся развитием рака толстой кишки в нескольких поколениях, молодым (до 45 лет) возрастом начала болезни, … | 15230.00 р. |
| 7. | 66-10-904 | Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2A, 2B Множественные эндокринные неоплазии (МЭН) представляет собой наследственное аутосомно-доминантное заболевание. МЭН 1 типа характеризуется комбинацией опухолей паращитовидной железы, гастроэнтеропанкреатической эндокринной системы и аденомы передней доли гипофиза. Данное заболевание обусловлено … | 6830.00 р. |
| 8. | 99-20-570 | Диагностика вторичного антифосфолипидного синдрома (комплексное исследование) Состав: Антитела к кардиолипину IgG Антифосфолипидный синдром относится к группе аутоиммунных заболеваний. Аутоиммунные заболевания развиваются в том случае, когда в организме появляются антитела или клоны … | 2890.00 р. |
| 9. | 66-10-901 | Молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации хромосом: Микроделеции и микродупликации: с-м ДиДжорджи, с-м Прадера-Вилли и с-м Ангельмана, с-м кошачьего крика, с-м Вильямса-Бойрена и др. патологии; Нарушение числа Х-хромосом: с-м Клайнфельтера, с-м Шерешевского-Тернера, с-м тройной Х-хромосомы Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой гетерогенную группу генетических нозологий, характеризующихся изменением количества копий участка хромосом. Синдромы данной группы чаще всего характеризуются нарушением когнитивных функций, задержкой речевого развития и … | 6620.00 р. |
| 10. | 66-10-902 | Молекулярное исследование числа Х-хромосом: С-м Клайнфельтера: отставание развития, бесплодие; С-м Шерешевского-Тернера: отставание развития, бесплодие, гормональные изменения, низкорослость; С-м тройной Х-хромосомы: отставание развития, гормональные изменения Синдром Шерешевского-Тёрнера – это заболевание, встречающееся только у женщин и характеризующееся отсутствием (полным или частичным) одной Х-хромосомы. В норме в клетках женского организма содержится по 2 копии Х-хромосомы, однако в случае нерасхождения половых хромосом при гаметогенезе, наличия … | 2520.00 р. |
Источник
Стоимость услуги: Казань, Альметьевск, Бугульма, Волжск, Зеленодольск, Йошкар-Ола, Набережные Челны, Новочебоксарск, Лениногорск, Ижевск, Елабуга
Взятие биоматериала оплачивается дополнительно
Взятие крови из периферической вены : 135.00 р.
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.30.015 «Определение полиморфизма гена UGT1A1»
Биоматериал: Кровь ЭДТА
Срок выполнения (в лаборатории): 8 р.д.*
Описание
Синдром Жильбера — доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. Синдром встречается с частотой 3-10 % в разных популяциях и занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий. Синдром Жильбера проявляется периодическим повышением в крови общего (за счет непрямого) билирубина, редко превышающим 50 мкмоль/л (17-85 мкмоль/л); эти повышения часто бывают связаны с физическим и эмоциональным напряжением и различными заболеваниями. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических признаков печеночной патологии. Клинически заболевание проявляется желтушностью склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов различной степени выраженности, астено-вегетативный синдром: слабость, повышенная утомляемость, диспептические проявления: дискомфорт и незначительные боли в области правого подреберья. Так как заболевание является генетически опосредованным, для подтверждения диагноза необходимо проведение генетического обследования.
Результат выдается с интерпретацией врача-генетика.
Показания к назначению
- Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера,
- супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера,
- ближайшим родственникам больного
Подготовка к исследованию
- Специальной подготовки не требуется.
- Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи.
- Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения.
- За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.
Факторы влияющие на результат:
Переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Интерпретация результатов/Информация для специалистов
Для интерпретации результатов исследования – обращайтесь к своему лечащему врачу
Правила взятия:
В ходе хранения вакуумных пробирок необходимо избегать воздействия прямых солнечных лучей, нормальная температура хранения изделий составляет 4-25° C. Избегайте хранения ниже 0°С! Если пробирки хранились ниже 0°С, то перед использованием их необходимо подержать при комнатной температуре не менее 2-х дней. После забора крови содержимое пробирки тщательно перемешать, чтобы не было сгустков, перевернув пробирку 8-10 раз (НЕ ВСТРЯХИВАТЬ). После этого поместить в штатив, дать постоять 30 минут при комнатной температуре, затем поместить пробирку в холодильник (+4 …+ 8°С). Доставить в лабораторию в течение 4-8 часов.
С этой услугой чаще всего заказывают
| Код | Наименование | Срок | Цена | Заказ |
|---|---|---|---|---|
| 95-86-601 | Стероидный профиль суточной мочи (комплексный анализ) включает 17-кетостероиды: андростерон, андростендион, дегидроэпиандростерон, этиохоанолон, эпиандростерон | от 5 р.д. | 2100.00 р. | |
| 96-10-033 | Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда, 6 полиморфизмов: F7 (G10976A), ITGB3 (PIA1/PIA2), ACE (Ins/Del), APOE (*E2*E3*E4), NOS3 (Glu298Asp), F2 (G20210A) | от 8 р.д. | 9500.00 р. | |
| 96-10-034 | Генетическая предрасположенность к эндометриозу, 5 полиморфизмов: TNF (G-308A), TP53 (Arg72Pro), IL6 (G-174C), CYP17A1 (A2 allele) | от 8 р.д. | 11120.00 р. | |
| 96-10-035 | Чувствительность стероидных рецепторов (Эстроген, прогестерон), 5 полиморфизмов: ESR1 (Xbal polymorphism; Pvull polimorphism; Btgl polymorphism), PGR (PROGINS allele; rs608995) | от 8 р.д. | 11130.00 р. | |
| 96-10-036 | Генетическая предрасположенность к раку шейки матки (6 полиморфизмов: MTHFR (C677T), TP53 (Arg72Pro), PTEN (rs587776667), EPHX1 (Tyr113His), TLR2A (-15607G), TLR4 (Thr399Ile)) | от 8 р.д. | 13050.00 р. |
* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.
Источник
Метод определения
ПЦР, секвенирование
Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование промоторной области гена уридиндифосфатглюкуронидазы 1 (количество TA-повторов).
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген расположен на хромосоме 2 в регионе 2q37.1.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Криглера-Найяра, семейной транзиторной неонатальной гипербилирубинемии, повышенному уровню сывороточного билирубина.
Определение заболевания.
Наследственная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия.
Патогенез и клиническая картина.
Клиническая картина обусловлена мутациями в промоторной области гена UGTА1, которые приводят к снижению уровня функциональной активности фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1 в гепатоцитах. В результате данный фермент присутствует в гепатоцитах, но его активность снижена на 25%. Синдром Жильбера характеризуется повышением билирубина в крови, как правило, не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции, остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы. Основное клиническое проявление – желтушное окрашивание кожи, склер, слизистых. Эпизоды желтухи различной интенсивности у больных с синдромом Жильбера провоцируются инфекциями, приемом алкоголя, голоданием, психоэмоциональной и физической нагрузкой. Встречающийся астено-вегетативный синдром проявляется в виде: депрессии, неспособности концентрировать внимание, быстрой утомляемости, слабости, головокружения, потливости, плохом сне, неприятных ощущениях в области сердца. Диспепсия проявляется дискомфортом и незначительными болями в области правого подреберья, отсутствием аппетита, тошнотой, отрыжкой, запорами или поносами, метеоризмом. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре (иктеричность склер) или при проведении лабораторных исследований. У гетеро- и гомозиготных носителей мутации возможна манифестация с развитием токсических реакций при приеме некоторых лекарственных препаратов: анаболических стероидов, глюкокортикоидов, андрогенов, рифампицина, циметидина, хлорамфеникола, стрептомицина, салицилата натрия, ампициллина, кофеина, этинилэстрадиола, парацетамола, иринотекана (используется при лечении рака толстой кишки). В связи с этим рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
Частота встречаемости:
Заболевание частое. Встречается среди европейцев с частотой 2-5%, среди азиатов -3% и среди африканцев — 36%.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Дрепа О.И., Карабанов А.В., Федин П.А., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Ильченко Л.Ю. Изучение проводящей функции периферических нервов у больных с эссенциальным тремором, несущим изменения в промоторной области UGT1 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, с увеличением непрямого билирубина в сыворотке крови. // Материалы Национального конгресса «Человек и лекарство», Москва, 2005, с.613.
- Шулятьев И.С., Карабанов А.В., Ильченко Л.Ю., Дроздов В.Н., Петраков А.В., Иванова- Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Тверская С.М., Куропаткина Ю.В. Сочетание экстрапирамидных расстройств с синдромом Жильбера./ /Материалы XXXII сессии ЦНИИГ. – Сб. – 2005 – с.320-321.
- Куропаткина Ю.В., Карабанов А.В., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Поляков А.В. Инсерция в промоторной области гена UGT1 и непереносимость лекарственных препаратов.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 5, с.216.
- Polyakov A., Kuropatkina J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. The correlation between insertion in the promoter region of the UGT1 gene and the tolerance of some xenobiotics. //Europ. J. Hum. Genet. 2005. — V.13, suppl. 1. — P. 273.
- Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identification of a defect in the UGT1A1 gene promoter and its association with hyperbilirubinemia. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
- OMIM
Источник