Анализ на синдром вильямса стоимость
Метод определения
полимеразная цепная реакция, фрагментный анализ
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Микроделеционные и микродупликационные синдромы (ММДС) представляют собой клинически гетерогенную группу заболеваний, которые, однако, характеризуются потерей или приобретением части хромосомы. Данную аберрацию невозможно детектировать с помощью классического кариотипирования, и единственным лабораторным методом его подтверждения является молекулярное генотипирование. На данный момент описано более 30 специфических рекуррентных ММДС.
В основе патогенеза данных болезней лежит комплексное нарушение функции белков, гены которых располагаются в поврежденном участке. Заболевания группы ММДС характеризуются очень разнообразной симптоматикой, однако имеют много общих черт: отставание интеллектуального и физического развития, множественные пороки развития, лицевые дисморфизмы, судорожные припадки. Несмотря на то, что каждый синдром имеет ряд характерных симптомов, иногда очень сложно подтвердить диагноз, основываясь только на клинических проявлениях. Использование комплексного молекулярно-генетического скрининга на наиболее распространенные 30 синдромов позволяет значительно упросить первичное обследование пациентов с отставанием развития и пороками развития.
Проявления ММДС могут очень сильно варьировать у разных пациентов. Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом выявляет 30 наиболее распространенных ММДС.
Тест используется для комплексной диагностики следующих синдромов:
1р36 микроделеционный синдром,
2p16.1-p15 микроделеционный синдром,
2q23.1 микроделеционный/микродупликационный синдром,
3q29 микроделеционный/микродупликационный синдром,
9q22.3 микроделеционный синдром,
LIS1-ассоциированная лиссэнцефалия (синдром Миллера-Дикера/ изолированная лиссэнцефалия/ синдром двойной коры),
SATB2 – ассоциированный синдром, нейрофиброматоз 1 типа,
KANSL1-связанная умственная отсталость,
синдром Виттевеена-Колька,
синдром Вольфа-Хиршхорна,
синдром ДиДжорджи/велокардиофациальный синдром (локус 10p14 и локус 22q11.2),
синдром дупликации 15q,
синдром дупликации гена MECP2,
синдром кошачьего крика,
синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа),
синдром Прадера-Вилли/синдром Ангельмана,
синдром Рубинштейна-Тейби,
синдром Смита-Магениса,
синдром Сотоса,
синдром Фелана-МакДермида,
синдром Вильямса-Бойрена,
синдром Потоцки-Лупски,
синдром Клайнфельтера,
синдром Шерешевского-Тёрнера,
синдром тройной Х хромосомы.
Описание некоторых ММДС, включенных в молекулярный скрининг:
Синдром 1р36 микроделеции клинически проявляется отставанием в развитии, мышечным гипотонусом, черепно-лицевыми аномалиями, брахи- и камптодактилией и укороченными нижними конечностями, а также возможны судорожные припадки, структурные аномалии мозга, врожденные пороки сердца, зрительные и глазные нарушения, тугоухость, аномалии развития скелета, наружных половых органов и почек.
Синдром 2q23.1 микроделеций/микродупликаций характеризуется общим отставанием в развитии, тяжелыми нарушениями речи, припадками, нарушениями сна, аутистическим поведением, намеренным нанесением себе телесных повреждений и агрессивным поведением. К другим клиническим признакам относятся микроцефалия, широкий рот, вздернутая верхняя губа, выдающиеся резцы, опущенные уголки рта, макроглоссия, аномалии развития уха.
Синдром 3q29 микроделеции/микродупликации: отставание в развитии, микроцефалия и офтальмологические нарушения, аномалии развития сердца, мышечный гипотонус, задержка речевого развития, краниосиностоз, высокое «готическое» небо, зубочелюстные аномалии, кондуктивная тугоухость, аномалии опорно-двигательного аппарата; припадки. Часто у многих носителей данной дупликации не наблюдается выраженной симптоматики, что связано со сниженной пенетрантностью.
Синдром Вольфа-Хиршхорна характеризуется типичными черепно-лицевыми аномалиями, пренатальным дефицитом роста, за которым следуют задержка постнатального развития и гипотонус мышц в сочетании с их недоразвитием. Также наблюдается отставание в общем развитии различной степени выраженности, судорожные припадки. К другим симптомам относят аномалии развития скелета, врожденные пороки сердца, глухота (в большинстве случаев кондуктивная, аномалии развития урогенитального тракта, структурные аномалии мозга).
Синдром кошачьего крика: высокочастотный монотонный плач, микроцефалия, широкая переносица, эпикантус, микрогнатия, измененная дерматоглифика, а также тяжелые психомотрные нарушения и умственная отсталость. Редко встречаются аномалии развития сердца, почек, возможно наличие преаурикулярных выростов, синдактилии, гипоспадии и крипторхизма. Клиническая симптоматика зависит от размера делеции и может сильно варьировать.
Синдром Сотоса характеризуется тремя важнейшими клиническими проявлениями: специфический внешний вид, избыточный рост, трудности в обучении. К другим симптомам относятся поведенческие нарушения, раннее окостенение, пороки сердца, аномалии черепа и почек, повышенная гибкость суставов, плоскостопие, сколиоз, неонатальная желтуха, гипотонус мышц, припадки.
Синдроме Вильямса-Бойрена (7q11.23 дупликационный синдром) характеризуется повреждениями со стороны сердечно-сосудистой системы, соединительнотканной дисплазией, неврологическими нарушениями, нарушениями речи, поведенческими нарушениями, умственной отсталостью, эндокринными нарушениями.
Синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа) характеризуется особенностями развития эктодермы (мелкие редкие депигментированные и медленно растущие волосы, ониходистрофия, микромастия), а также деформацией скелета, множественными остеохондромами и высоким риском умственной отсталости легкой и средней степени выраженности.
Синдром 9q22.3 микроделеции приводит к развитию синдрома Горлина (синдром невоидной базальноклеточной карциномы), также возможны отставание в развитии, метопический краниосиностоз, обструктивная гидроцефалия, пре- и постнатальная макросомия, припадки. Симптомы 9q22.3 микроделеционного синдрома крайне вариабельны и зависят от размера микроделеции, который может достигать 270 генов.
Синдром ДиДжорджи/Велокардиофациальный синдром клинически характеризуется отставанием развития, болезни аутистического спектра врожденными пороками сердца, дефектами неба и характерными чертами. Помимо этого имеется аплазия тимуса, ведущая к иммунодефициту, и паращитовидных желез, ведущая к гипокальциемии, а также нарушения кормления и глотания и множественные пороки развития, судорожные припадки.
Синдром дупликации 15q проявляется отставаниями в языковом развитии и моторных навыках, таких как ходьба и сидение, гипотонией, припадками, низкорослостью. Отличительными признаками являются очень тонкие черты лица, однако могу присутствовать такие признаки, как эпикантальные складки, широкий лоб, сплющенный мост носа, нос «кнопкой», высокое арочное небо. У многих пациентов наблюдаются проявления заболеваний аутистического спектра, такие как нарушения коммуникации и социальных взаимодействий, навязчивые интересы, нарушенные циклы сна и повторяющиеся и стереотипное поведение.
Синдром Прадера-Вилли характеризуется мышечным гипотонусом, нарушением кормления в период младенчества, склонностью к перееданию в период раннего детства и постепенным развитием морбидного ожирения. Имеется отставание нормальных этапов речевого и моторного развития. В той или иной степени у всех пациентов имеются когнитивные расстройства. Специфичен поведенческий фенотип, проявляющийся в виде истерик (tempertantrum), упрямства, манипулятивного поведения, обсессивно-компульсивных растройств. Для пациентов обоих полов характерен гипогонадизм, проявляющийся в виде гипоплазии половых органов, неполноценности полового созревания, а также бесплодие. При отсутствии лечения соматотропным гормоном характерен невысокий рост. К другим внешним проявлениям относятся страбизм, сколиоз.
Синдром Ангельмана характеризуется тяжелым отставанием в развитии и умственной неполноценностью, нарушением речи, атактической походкой и/или тремором конечностей, а также уникальным поведенческим паттерном (частый смех, улыбка, возбудимость), который выявляется не раньше первого года жизни. Отставание в развитии обычно обнаруживается в первые полгода жизни. Зачастую правильный диагноз удается поставить только через несколько лет.
Литература
- Hague J, Wynn S, Middlemiss P The emerging microdeletion and microduplication syndromes: the importance of a diagnosis for both professionals and families Archives of Disease in Childhood 2012;97:A160-A161.
- Anja Weise, Kristin Mrasek, Elisabeth Klein, Milene Mulatinho, Juan C. Llerena Jr., David Hardekopf, Sona Pekova, Samarth Bhatt, Nadezda Kosyakova, and Thomas Liehr. Microdeletion and Microduplication Syndromes. Journal of Histochemistry & Cytochemistry 60(5) 346–358, 2012.
Источник
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #76695 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dimchic Íàø Äèìîí êîãäà ïî áîëüøîìó õî÷åò, — òóò ïðîáëåì íå âîçíèêàåò, îí íà÷èíàå êðÿõòåòü, ïðûãàòü è òîïòàòüñÿ íà ìåñòå, è ýòè äåëà íå òàê áûñòðî äåëàþòüñÿ, òàê ÷òî ÿ âñåãäà óñïåâàþ åãî íà ãîðøîê ïîñàäèòü. à âîò ïîìàëåíüêîìó — ñëîæíåå. îí óìååò ïîâòîðÿòü çà ìíîé ñüüüüüüü, à âîò ñêàçàòü ýòî êîãäà íóæíî, ýòî | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #77032 | íàâåðõ |
Àâòîð: lenok-k Çäðàâñòâóéòå, à åñòü êòî-íèáóäü èç Ïèòåðà? Íàì 5,5 ëåò äèàãíîç ïîñòàâëåí â 2 ãîäà. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #77054 | íàâåðõ |
Àâòîð: babushka tanya Çäðàâñòâóéòå! Äåâî÷êè, ïîäåëèòåñü… Âû ïîäòâåðæäàëè äèàãíîç, ïîñòàâëåííûé ïðîìòî ãåíåòèêîì èëè ñäàâàëè àíàëèçû? Ìû èç Íèæíåãî Íîâãîðîäà,åñòü ëè êòîíèáóäü îòñþäà? Ìàøåíüêå 2,5 ãîäà, õîòèì ñäàòü àíàëèçû….åùå íàäååìñÿ, âäðóã íå ïîäòâåðäèòñÿ….,õîòÿ ïðèçíàêè ãîâîðÿò î äðóãîì. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #77058 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dimchic ó íàñ äî ñèõ ïîð àíàëèçà íåò, íà Óêðàèíå åãî íå äåëàþò, íóæíî êóäà-òî çàãðàíèöó åõàòü. íî ÷åì äàëüøå, òåì ìåíüøå ñîìíåíèé ïîïîâîäó äèàãíîçà è èíâàëèäíîñòü ïî õðîìîñîìíîé ìèêðîäåëåöèè íàì è áåç àíàëèçà äàëè. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #77063 | íàâåðõ |
Àâòîð: Verysveta ìû ïîäòâåðæäàëè äèàãíîç-â Ìîñêâå ñäàâàëè àíàëèç â ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîé êîíñóëüòàöèè ÐÀÌÍ. Íî áîëüøå äëÿ ñåáÿ-íàäåÿëèñü,÷òî îøèáêà… | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #77829 | íàâåðõ |
Àâòîð: ksysa Çäðàâñòâóéòå!Íàì 9 ëåò,ìû èç Ýñòîíèè.Äèàãíîç áûë ïîñòàâëåí òîëüêî â 6 ëåò.Åñëè åñòü âÝñòîíèè ñ òàêèì æå äèàãíîçîì ,îòêëèêíèòåñü….áóäåì æäàòü. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #77830 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dimchic À ìû õîäèëè ê íàøåìó ãåíåòèêó è ñïðàøèâàëè åñòü ëè â íàøåì ãîðîäå (èëè îáëàñòè) åùå äåòêè ñ òàêèì äèàãîíîçîì, îíà ñêàçàëà ÷òî åñòü, íî äàâàòü èíôîðìàöèþ î íèõ íå èìååò ïðàâà. ÿ îñòàâèëà åé íàøè ïîëíûå êîîðäèíàòû è ïîïîðîñèëà ïåðåäàòü, îíà ñîãëàñèëàñü. íî ïîêà — ìîë÷îê. Äàæå íå çíàþ, ÷òî åùå | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #79157 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Dorokhov
Çäðàâñòâóéòå!Íàì 9 ëåò,ìû èç Ýñòîíèè.Äèàãíîç áûë ïîñòàâëåí òîëüêî â 6 ëåò.Åñëè åñòü âÝñòîíèè ñ òàêèì æå äèàãíîçîì ,îòêëèêíèòåñü….áóäåì æäàòü.[/quote] Çäðàâñòâóéòå, à íå ìîãëè áû âû ðàññêàçàòü î âàøåì ðåáåíêå? Âåäü âñå äåòè Ñïàñèáî [Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 19.06.2008 12:35] | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #92332 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dorokhov [Ñîîáùåíèå óäàëåíî ïîëüçîâàòåëåì 04.08.2008 04:45] | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #103915 | íàâåðõ |
Àâòîð: Èðèíêà Ò Çäðàâñòâóéòå! ß çäåñü íîâåíüêàÿ. ß çàíèìàþñü ñ äåâî÷êîé 8 ëåò, ó êîòîðîé äèàãíîç ñèíäðîì Âèëüÿìñà. Ïîäñêàæèòå êòî è ÷òî óæå äåëàë â ýòîì íàïðàâëåíèè, ÷åì è ñ êåì Âû çàíèìàåòåñü, ãäå ñïðîñèòü ïîìîùè… Ìû ñ Àëåíîé (òàê çîâåò äåâî÷êó) ñåé÷àñ çàíèìàåìñÿ ìåëêîé ìîòîðèêîé, ðèñóåì êàðàíäàøàìè, ðó÷êîé [Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 14.09.2008 16:03] [Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 21.09.2008 22:45] | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #109508 | íàâåðõ |
Àâòîð: babushka tanya Çäðàâñòâóéòå, äåâî÷êè! ×òî-òî äàâíî íèêòî íå âûõîäèë â ýôèð…. Êàê äåëà ó âàøèõ äåòîê, ïîäåëèòåñü ñâîèìè ïðîáëåìàìè. Ó íàñ ñòàæ íåáîëüøîé, íàì âñå èíòåðåñíî… Ìàøå ñêîðî áóäåò òðè ãîäà, õîòåëîñü áû îïðåäåëèòü â ä/ñàäèê, íî íèêàê íå ïðîðâåìñÿ — íà êîìèññèè ïî÷åìó-òî áåðóò äðóãèõ äåòåé ( õîòÿ ìîæåò | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #130902 | íàâåðõ |
Àâòîð: ëåíà789 Çäðàâñòâóéòå! ÿ ìàìà äåâî÷êè ñ ñèíäðîìîì Âèëüÿìñà. ìîåé äî÷êå óæå 6 ëåò. Ìû æèâ¸ì â ãîðîäå Òâåðè. êðîìå ìîåé äî÷êè â íàøåì ãîðîäå áîëüøå íåò äåòåé ñ äàííûì ñèíäðîìîì. Ìíå áû î÷åíü õîòåëîñü îáùàòüñÿ ñ ðîäèòåëÿìè ó êîãî òàêàÿ æå ñèòóàöèÿ, íî ê ñîæàëåíèþ ó ìåíÿ íåò äîìà Èíòåðíåòà. Ïðîøó âñåõ | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #131006 | íàâåðõ |
Àâòîð: *Romashka* Çäðàâñòâóéòå âñåì! Çàìå÷àòåëüíûé ôîðóì, ìíîãî âàæíîãî è ïîçíàâàòåëüíîãî, ò.ê. ó íàñ òîæå ÑÂ. Ñûíóëå 4 ãîäà è 2 ìåñÿöà. Èìååì êó÷ó òèïè÷íûõ áîëåçíåé: íåâðîëîãèÿ, ïîðîê ñåðäöà, êîñîãëàçèå, íåïðàâèëüíàÿ óñòàíîâêà ñòîï, íàðóøåíèÿ ÆÊÒ, à åùå ìû æóòêèå àëëåðãèêè. Íåìíîãî î íàøèõ äîñòèæåíèÿõ(äëÿ ìåíÿ ýòî | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #131199 | íàâåðõ | |||
Àâòîð: Dimchic
À ÷òî çà ìóëüòèê? ìîæåò è íàì ïîïðîáîâàòü?
íàø òîæå òàê ñåáÿ âåäåò, åñëè åìó íàâÿçûâàþò ÷òî-òî íîâîå è íåïîíÿòíîå, ìîæåò ïî åãî ìíåíèþ ñòðàøíîå… íî ïîòîì,
ìû ñ ýòèì òîæå ñòîëêíóëèñü, íî êàê | |||||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #131222 | íàâåðõ |
Àâòîð: *Romashka* Äîáðûé äåíü! Î÷. ðàäà ÷òî îòêëèêíóëèñü Dimchic Ïîäåëþñü ïðî ÷óäîäåéñòâèå ìóëüòèêîâ . Õîòü ãîâîðÿò âðåäåí òåëåâèçîð, íî ñ äð. ñòîðîíû è íîðìàë. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #131224 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dimchic Äàøêó ìû òîæå ñìîòðèì êàæäûé äåíü. Ñûíóëÿ åå î÷. ëþáèò. Òà÷êè åùå íå ñìîòðåëè, íî îáÿçàòåëüíî ïîïðîáóåì. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #131229 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dimchic à ñäíåâíûì ñíîì ó íàñ âîîáùå íèêàê. óæå äàâíî (ëåò ñ 2 — 2.5) íå ñïèì äíåì, äàæå åñëè ñèëüíî óñòàë — ìîæåò ïðîñòî ïîëåæàòü, íî íå çàñûïàåò. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #131684 | íàâåðõ |
Àâòîð: *Romashka* Ìû òîæå äíåì íå ñïèì, âîò òîëüêî ïîñëåäíèå 3 äíÿ ñïèò (ïîñëå óêîëîâ íàïëà÷åòñÿ), à íà íî÷ü óêëàäûâàåìñÿ ïîçäíî â 23, è òî òîëüêî ëÿæåò è íà÷èíàåòñÿ: ìàìà ïèòü, ìàìà êóøàòü, ìàìà ïèñèòü, ìàìà êà÷àé, ïîé ïåñíþ…… À íà ñ÷åò ðàçãîâîð÷èâîñòè ìîãó ñêàçàòü ïî ñâîåìó îïûòó(òîæå ïåðåæèâàëà è âñå òàêîå) | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #133052 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dmitrij07 Äîáðûé äåíü âñåì. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #133056 | íàâåðõ |
Àâòîð: Verysveta Ìû ñäàâàëè êðîâü èç âåíû â Ìîñêâå â ãåíåòè÷åñêîé êîíñóëüòàöèè ÐÀÌÍ. È ðîäèòåëè è ðåáåíîê (èìåííî äëÿ îöåíêè ðèñêà ïîâòîðíîãî ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà â ñåìüå). Ñòîèìîñòü òîãäà (5.5 ëåò íàçàä) áûëà îêîëî 1,5ò.ð. Ðåçóëüòàòû íàì ïðèñëàëè ïî ïî÷òå. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #133141 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dmitrij07 Ñïàñèáî áîëüøîå çà îòâåò. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #133232 | íàâåðõ |
Àâòîð: Verysveta Íàøëà ÿ áëàíê ñ ðåçóëüòàòàìè àíàëèçà-ìåòîä èññëåäîâàíèÿ «ìåòîä ìèêðîñàòåëëèòíîãî àíàëèçà ëîêóñîâ êðèòè÷åñêîãî ðàéîíà õðîìîñîìû7» | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #133357 | íàâåðõ |
Àâòîð: *Romashka* Çäðàâñòâóéòå! Ñïàñèáî çà àäðåñ äëÿ ñäà÷è àíàëèçîâ. òîæå õîòèì ñäàòü àíàëèçû è ïëàíèðîâàòü âòîðîãî ðåáåíêà. À òî íàø ãåíåòèê (Ðîñòîâ-íà-äîíó) ñêàçàë ÷òî åñòü îãðîìíûé ðèñê ðîäèòü âòîðîãî ñ òàêèìè æå ïðîáëåìàìè (ìû ñ ìóæåì áåç ñèíäðîìà).È ÷òî â Ðîññèè ïðîâåðèòü íàëè÷èå òàêîãî ñèíäðîìà íåëüçÿ, òîëüêî | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #133422 | íàâåðõ | ||
Àâòîð: Dmitrij07 Äîáðûé äåíü.
Íà ñêîëüêî ÿ ïîíÿë, ýòî çàêëþ÷åíèå ïî ðåáåíêó.
ýòî âàì ñêàçàëè íà ñëîâàõ? Èëè áûëî óêàçàíî â çàêëþ÷åíèè? | ||||
| Ïîäåëèòüñÿ: |
Âíèìàíèå! ñåé÷àñ Âû íå àâòîðèçîâàíû è íå ìîæåòå ïîäàâàòü ñîîáùåíèÿ êàê çàðåãèñòðèðîâàííûé ïîëüçîâàòåëü.
×òîáû àâòîðèçîâàòüñÿ, íàæìèòå íà ýòó ññûëêó (ïîñëå àâòîðèçàöèè âû âåðíåòåñü íà
ýòó æå ñòðàíèöó)
Источник