Анализ на синдром ретта в москве

Наследственное прогрессирующее психоневрологическое заболевание встречается преимущественно у девочек. При синдроме Ретта до 6–18 мес. развитие ребенка протекает нормально, но затем пропадают двигательные, речевые и предметно-ролевые навыки.

Первые проявления заболевания

Синдром Ретта диагностируется в возрасте от 4 мес. до 2,5 лет, чаще всего — в промежутке между 6 и 18 мес. В первом полугодии жизни развитие ребенка, как правило, определяется как нормальное. Во многих случаях может наблюдаться врожденная гипотония, незначительное торможение становления основных двигательных навыков.

Диагностические критерии синдрома Ретта

Существуют обязательные критерии для выявления заболевания, а также дополнительные и исключающие.

В список обязательных диагностических критериев синдрома Ретта входят:

• установление диагноза между 2–5 годами жизни;
• нормальное развитие в пренатальном и перинатальном периоде;
• атаксия и апраксия (1–4 годы жизни);
• уменьшение темпа роста головы между 5 мес. и 4 годами;
• утрата навыков целенаправленных движений рук (в 6–18 мес.);
• в первые 6 мес. нормальное психомоторное развитие;
• при рождении нормальная окружность головы;
• тяжело поврежденная экспрессивная и рецептивная речь;
• появление стереотипных движений рук.

Дополнительные диагностические критерии синдрома Ретта касаются:

• дыхательных расстройств;
• судорожных приступов;
• спастичности мышц (с дистонией и атрофией);
• периферических вазомоторных расстройств;
• сколиоза;
• задержки роста;
• наличия гипотрофичных маленьких ступней;
• аномалий на ЭЭГ.

Исключают синдром Ретта такие критерии:

• повреждение мозга, приобретенное в перинатальном периоде;
• органомегалия;
• внутриутробная задержка роста;
• ретинопатия;
• микроцефалия при рождении;
• метаболическое или другое прогрессирующее неврологическое заболевание;
• неврологические нарушения, связанные с перенесенной инфекцией или ЧМТ.

Генетическая диагностика синдрома Ретта

Доминантное X-сцепленное заболевание вызывается делецией локуса Xq28 или мутацией гена MECP2. Мутации этого гена в 90–95 % случаев отвечают за развитие синдрома Ретта классической формы, в 40–60 % — за атипичные формы этого заболевания. Описано более 800 мутаций гена, девять точковых мутаций встречаются в нем чаще всего (60–70 %), 10 % мутаций приходится на небольшие делеции, крупные перестроения — 7,5 % при атипичных формах и 37 % — при классической форме патологии.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводится поиск мутаций и делеций в гене MECP2 для подтверждения наличия синдрома Ретта. В диагностических целях также можно пройти исследование «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра».

Подходы к лечению и реабилитации при синдроме Ретта

Цели терапии:

• устранение психопатологических нарушений;
• достижение медикаментозной ремиссии;
• стабилизация состояния больного.

Тактика лечения при удовлетворительном и/или нетяжелом уровне синдрома Ретта основана на амбулаторной терапии. В случае усложненной клинической картины либо неэффективности амбулаторных мероприятий принимают решение о госпитализации. Лечение включает в себя медикаментозные методы и немедикаментозную терапию (комплаенс-терапия, психо-, трудотерапия).

В дальнейшем проводятся мероприятия по формированию и укреплению комплаенса (добровольного следования пациента предписанному режиму лечения). Требуется компетентный воспитательный подход, который помогает больным развить адаптивные навыки.