Анализ на синдром прадера вилли
Генетическое исследование, позволяющее выявить причинный фактор – мутацию (отсутствие или недостаточное функционирование некоторых генов (или их частей) на 15-й отцовской хромосоме (синдром Прадера — Вилли) или мутацию материнского генетического материала аналогичного генетического региона (синдром Ангельмана, а также мутация (выпадение одного из участков) 22-й хромосомы, ведущая к гипоплазии вилочковой и паращитовидной желез (синдром Ди Джорджи).
Синонимы русские
Тест на синдромы «смежных генов», FISH-тест на генетические аномалии, FISH-анализ на Прадера – Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи.
Синонимы английские
The test for syndromes of «adjacent genes», FISH analysis on Prader-Willy syndrome (PWS), FISH analysis for Angelman syndrome (AS), FISH analysis for Di George syndrome (DGS), FISH-test for genetic abnormalities.
Метод исследования
Дифференциальное окрашивание хромосом.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
- Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
- Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.
Общая информация об исследовании
Цитогенетический анализ проводится методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH, от англ. fluorescence in-situ hybridization), который является одним из самых современных методов диагностики хромосомных аномалий. Подробнее с методом можно ознакомиться здесь (https://helix.ru/kb/item/12-052).
Одним из преимуществ FISH-теста является его способность определять микроделеции, которые не выявляются с помощью классического кариотипирования или полимеразной цепной реакцией (ПЦР). Это имеет особое значение при диагностике микроделеционных синдромов, например Прадера – Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи. Делеции — это хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Микроделеции часто характеризуются сложным клиническим и поведенческим фенотипом, возникающим в результате дисбаланса нормального количества генов, расположенных в этом конкретном сегменте хромосом.
Микроделеционные синдромы определяются как группа клинически узнаваемых расстройств, характеризующихся небольшой утратой хромосомного сегмента, охватывающего несколько соседних генов, каждый из которых потенциально может вносить свой вклад в фенотип. Эти синдромы называют еще синдромами «смежных генов». Большинство клинически значимых микроделеций, по-видимому, происходят спорадически, но в ряде случаев может обнаруживаться наследственная связь.
Велокардиофациальный синдром — наиболее частая известная интерстициальная делеция, обнаруженная у человека с частотой 1 из 4000 живорождений. Большинство потерь являются результатом события de novo, и только около 5-10% наследуются аутосомно-доминантным способом. Для диагностики этого синдрома используется несколько диагностических меток, включая синдром (аномалию) Ди Джорджи (DGS).
Синдром Ди Джорджи связан с делецией 22q11.2 и встречается у 1:3000-1:20000 новорождённых, с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. Клинически он проявляется нарушениями иммунной системы, вплоть до тяжелого иммунодефицита из-за недоразвитости или отсутствия тимуса, гипопаратиреозом, пороками сердца, расщелиной неба, умственной отсталостью разной степени выраженности, катарактой (помутнение хрусталика). Также могут быть пороки развития мочевыделительной системы, проблемы с питанием. Больные, как правило, низкого роста и с характерными чертами лица (подбородок и рот маленькие, переносица расширена).
Синдром Прадера — Вилли (75% случаев) и 80% случаев возникновения синдрома Ангельмана связаны с микроделецией 15q11-13. Идентифицированы различные молекулярные механизмы, приводящие к этой потере. Примечательно, что при этом каждый из синдромов может сопровождаться и другими мелкими «молекулярными поломками».
Синдром Прадера-Вилли (PWS) представляет собой сложное мультисистемное расстройство, характеризующееся множеством клинических проявлений. Встречается патология у 1:12000-1:15000 новорождённых, которые в большинстве случаев рождаются преждевременно. Как правило, пациенты с данной аномалией небольшого роста, с короткими конечностями, имеют типичные черты лица: небольшой лоб, миндалевидной формы глаза, недоразвитую верхнюю челюсть, тонкую верхнюю губу и опущенные углы рта. С самого рождения наблюдается гиперфагия (неконтролируемое потребление пищи) и в результате — ожирение, тяжелая мышечная гипотония. Также характерны гипогонадизм (синдром, сопровождающийся недостаточностью функций половых желез и нарушением синтеза половых гормонов) с недостаточным ростом во время полового созревания, нарушения терморегуляции и дневная сонливость.
Синдром Прадера — Вилли рассматривается как многоэтапное расстройство, характеризующееся тремя различными фазами:
- Первая, «гипотоническая фаза», характеризуется разной степенью выраженности гипотонии во время неонатального периода и раннего младенчества, слабым криком, гипотермией, гипогенитализмом и слабым рефлексом сосания. В течение первого года дети с PWS дружелюбные, спокойные и ласковые.
- «Гиперфагическая фаза» обычно начинается в 1-2 года, характеризуется повышенным аппетитом, ранним началом детского ожирения, физической бездеятельностью, сниженной болевой чувствительностью, нарушенной терморегуляцией, психомоторной отсталостью, трудностью сочетанной речи и умственными нарушениями. Одновременно с изменением структуры питания меняется и поведение детей — оно становится социально неадекватным и неправильно эмоционально окрашенным (например, немотивированные вспышки гнева), появляются упрямство, лабильность настроения, импульсивность, беспокойство и обсессивно-компульсивные симптомы.
- Третья фаза — «подростковый возраст и взрослая жизнь». На этом этапе преобладают проблемы со здоровьем, связанные с ожирением (например, сколиоз, гипертония, гиперхолестеринемия, остеопороз и т.д.). Около 10% подростков и взрослых имеют серьезные психиатрические проблемы. Примечательно, что психотические эпизоды у пациентов с PWS имеют много общих черт, включая острое начало, полиморфную и колеблющуюся симптоматику с тревогами, агитацией, аномальными верованиями и слуховыми галлюцинациями. Эти эпизоды классифицируются как острый циклоидный психоз.
Синдром Ангельмана (AS) встречается примерно у 1:10000-30000 новорождённых, и с первых лет жизни наблюдается задержка умственного и неврологического развития. Способность к невербальному общению сохранена, больные понимают больше, чем способны выразить.
К типичным чертам при данной патологии относятся брахицефалия (короткоголовость), микроцефалия (недоразвитость черепа, маленькая голова), большой рот с широко расставленными зубами, нижнечелюстной прогнатизм (выпячивание нижней челюсти, затрагивающее более низкую треть лица), глубокие и голубые глаза и гипопигментация, практически постоянная улыбка. «Типичное лицо» становится очевидным в возрасте от одного года до четырех лет, и с увеличением возраста происходит огрубление и усиление характерных черт. У пациентов с AS наблюдается гипотония с гипертонией конечностей и высокий риск развития сколиоза. Все пациенты имеют умственную отсталость с различными речевыми расстройствами. С первых лет жизни отмечаются различные неврологические нарушения (например, дрожание уголков рта, выталкивание языка, немотивированное хлопанье руками, тики). У 80% детей в возрасте от 1 мес. до 5 лет встречаются эпилептические припадки. Их трудно контролировать, и они могут быть разнообразными, начиная от атипичного отсутствия судорог, тонико-клонических припадков, миоклонических приступов и тонических приступов до эпилептического статуса. Модели ЭЭГ, наблюдаемые у пациентов с синдромом Ангельмана, очень характерны и наблюдаются у пациентов с/без судорог и могут играть важную диагностическую роль в соответствующем клиническом контексте. Уже через 10 недель после рождения могут наблюдаться приступы легко спровоцированного продолжительного смеха. Дети, как правило, гиперактивны, имеют пониженную способность концентрировать внимание и различные нарушения сна. С возрастом походка становится медленная, атаксическая и жесткая с характерным положением поднятых рук с изгибами запястий и локтей (дерганная походка марионетки). Характерны нарушения координации, хаотичные движения рук и ног. Люди с AS плохо переносят душные помещения и повышенную температуру. Кроме классических проявлений синдрома, существуют разнообразные вариации, связанные с различными генетическими причинами. Например, более мягкая эпилепсия отмечена у пациентов со спонтанной мутацией материнской копии, которая вызывает отсутствие преобразования в мозге копии гена UBE3A.
FISH-анализ позволяет достоверно диагностировать общеизвестные микроделеционные синдромы и является стандартным диагностическим методом при данной патологии. Исследование позволяет установить этиологию заболевания и сделать прогноз по дальнейшему его течению.
Для чего используется исследование?
- Для диагностики микроделеций.
Когда назначается исследование?
- Пренатальная диагностика при подозрении на наличие отклонений в развитии плода.
- Постнатальная диагностика генетической патологии у ребенка при наличии соответствующих клинических признаков.
- При планировании последующих беременностей, если в семье есть ребенок с микроделеционным синдромом.
Что означают результаты?
Положительный результат говорит о наличии в исследуемом образце микроделеции.
Отрицательный результат указывает на отсутствие искомой микроделеции, но не может достоверно опровергать заболевание, так как синдром может быть вызван другим генетическим сбоем (например, однородительской дисомией, транслокацией родительских хромосом). В процентном соотношении вероятность этого значительно меньше, но все же возможна.
Синдром Прадера-Вилли:
- встречается у 1:25000- 1:10000 новорождённых;
- с помощью обычного исследования хромосомного состава кариотипа выявить данную патологию невозможно.
Синдром Ангельмана:
- встречается примерно у 1:10000 новорождённых;
- с первых лет жизни наблюдается задержка умственного и неврологического развития.
Синдром Ди Джорджи:
- встречается у 1:3000-1:20000 новорождённых, в равной доле как у мальчиков, так и у девочек;
- характерна триада симптомов: гипоплазия тимуса и паращитовидной железы, врождённый порок сердца;
- 5-10% — аутосомно-доминантный тип наследования.
Важные замечания
FISH-тест часто используется совместно с другими методами молекулярной и цитогенетической диагностики.
Также рекомендуется
[40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)
[16-001] Исследование кариотипа
[40-007] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности
Кто назначает исследование?
Педиатр, врач-генетик, эндокринолог, невролог.
Литература
- Shaffer, L.G., Ledbetter, D.H., and Lupski, J.R. 2001, Molecular cytogenetics of contiguous gene syndromes: mechanisms and consequences of gene dosage imbalance. In: The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease, C. R. Scriver, A. L. Beaudet, W. S. Sly, and D. Valle (Eds.), McGraw-Hill, Medical Publishing Division, New York, St. Louis, San Francisco, Auckland, Bogota, Caracas, Lisbon, London, Madrid, Mexico City, Milan, Montreal, New Delhi, San Juan, Singapore, Sudney, Tokyo, Toronto, 1291.
- Microdeletions and Molecular Genetics, Annick VOGELS and Jean-Pierre FRYNS. Center for Human, University of Leuven, Herestraat 49, B-3000 Leuven, Belgium, 2004-02.
- Di George, A. 1965, A new concept of the cellular basis of immunity. J. Pediatr., 67, 907.
- Clinical spectrum and molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome patients with an imprinting mutation.Saitoh S, Buiting K, Cassidy SB, Conroy JM, Driscoll DJ, Gabriel JM, Gillessen-Kaesbach G, Glenn CC, Greenswag LR, Horsthemke B, Kondo I, Kuwajima K, Niikawa N, Rogan PK, Schwartz S, Seip J, Williams CA, Nicholls RD, Am J Med Genet. 1997;68(2):195.
Источник
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) – это наследственное заболевание, которое диагностируют, как правило, в раннем детстве. Заболевание отражается на развитии многих частей тела, приводит к проблемам в поведении и нередко становится причиной ожирения. При диагностике учитывают клинические симптомы и генетические анализы. Научитесь распознавать СПВ у детей, чтобы при необходимости обеспечить своему ребенку правильное лечение и уход.
Основные признаки
1
Слабые мышцы. Одним из основных признаков синдрома Прадера-Вилли являются слабые мышцы и пониженный мышечный тонус. Слабые мышцы обычно проще всего заметить в области торса. Также обратите внимание на вялые конечности или тело. Помимо прочего, у ребенка может быть слабый или тихий плач.[1]
- Обычно на это обращают внимание при родах или сразу после родов. Через несколько месяцев вялые или слабые мышцы могут прийти в тонус или окрепнуть.
2
Проблемы при кормлении. Другой распространенной проблемой при СПВ являются сложности при кормлении. У ребенка может быть плохо развит сосательный рефлекс, поэтому ему требуется помощь. Вследствие сложностей при кормлении ребенок начинает медленно расти или вообще не растет.[2]
- Можно использовать трубки для кормления или специальные соски, чтобы ребенок нормально питался.
- Именно эта проблема обычно мешает младенцу нормально расти и развиваться.
- Через несколько месяцев сосательный рефлекс может прийти в норму.
3
Резкий набор веса. Со временем ребенок начинает быстро набирать лишний вес. Обычно это вызвано проблемами с гипофизом и гормональными сбоями. Ребенок может переедать, постоянно испытывать голод или навязчивую потребность в еде, что способствует набору веса.[3]
- Обычно это происходит в возрасте от одного до шести лет.
- Впоследствии у ребенка могут диагностировать ожирение.
4
Аномальные черты лица. Еще одним признаком СПВ являются аномальные черты лица. К ним относятся миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа, узкие виски и опущенные уголки рта. Нос ребенка может быть вздернутым.[4]
5
Задержка развития гениталий. Другим признаком СПВ, который относится к развитию организма, является позднее развитие половых органов. У детей с СПВ часто встречается гипогонадизм, подразумевающий пониженную активность половых желез. Все эти проблемы вызывают замедленное развитие гениталий.[5]
- У девочек могут быть чрезмерно маленькие половые губы и клитор, а у мальчиков – маленькая мошонка или половой член.
- Также возможно позднее или неполное половое созревание.
- Все эти проблемы могут стать причиной бесплодия.
6
Отставание в развитии. У детей с СПВ могут проявляться признаки задержки в развитии. Обычно к ним относятся легкая и умеренная интеллектуальная недееспособность или затруднения при обучении. Такие дети позже начинают сидеть или ходить, а также выполнять другие действия общего характера.[6]
- В тесте на IQ ребенок обычно набирает от 50 до 70 баллов.
- Также у ребенка возможны проблемы с развитием речи.
Дополнительные признаки
1
Низкая подвижность. Низкая подвижность относится к дополнительным признакам СПВ. Заметить данную проблему можно еще во время беременности. В этом случае зародыш в утробе двигается меньше, чем обычно. После рождения у младенца может проявиться недомогание, чрезмерная слабость и сонливость, признаком которых обычно служит слабый плач ребенка.[7]
2
Нарушения сна. В случае СПВ у ребенка могут возникнуть нарушения сна, при которых младенцы остаются сонными в течение дня, плохо спят по ночам и часто просыпаются.[8]
- Также у ребенка возможны приступы апноэ во сне.
3
Проблемы с поведением. Детям с синдромом Прадера-Вилли характерны различные проблемы с поведением. Зачастую они более уперты или закатывают сильные истерики. Также дети с СПВ нередко врут или крадут разные вещи, особенно если дело касается еды.[9]
- Помимо прочего, могут проявляться симптомы, связанные с обсессивно-компульсивным расстройством и даже навязчивым сдиранием кожи.[10]
4
Второстепенные физические признаки. Существует несколько дополнительных физических признаков, которые служат второстепенными критериями при диагностике СПВ. В зоне повышенного риска находятся дети с необычайно белыми, светлыми или тусклыми волосами, кожей или глазами. Также обращают внимание на косоглазие и близорукость.[11]
- Помимо прочего, возможны такие физические аномалии, как маленькие либо узкие ладони или ступни. Также ребенок может быть слишком низким для своего возраста.[12]
- Одним из признаков может служить липкая или густая слюна.
5
Другие признаки. Также у детей с синдромом Прадера-Вилли могут встречаться другие, менее распространенные признаки. К ним относятся неспособность срыгивать и высокий болевой порог. Возможны проблемы с костями вроде сколиоза (искривление позвоночника) или остеопороза (ломкость костей).[13]
- Аномальная активность надпочечников может стать причиной раннего полового созревания.
Медицинская помощь
1
Когда обращаться за медицинской помощью. При диагностике синдрома Прадера-Вилли доктора в качестве критериев используют основные и дополнительные признаки. Обратите внимание на эти признаки, чтобы знать, следует ли показать ребенка врачу.[14]
- Если у ребенка в возрасте до двух лет наблюдаются пять признаков, то необходимо провести диагностику. Три или четыре признака должны относиться к основным симптомам, а остальные – к дополнительным.
- У детей старше трех лет должно присутствовать не менее восьми признаков. Четыре или пять из них должны относиться к основным симптомам.[15]
2
Покажите ребенка врачу. Старайтесь не пропускать плановые послеродовые проверки, чтобы у врачей была возможность диагностировать синдром Прадера-Вилли на ранних этапах. Доктор будет следить за развитием ребенка и своевременно обнаружит возможные проблемы.[16] Во время любого посещения врача в раннем возрасте он может диагностировать СПВ по признакам, обнаруженным при осмотре.[17]
- При осмотрах доктор проверяет рост, вес, мышечный тонус и подвижность, состояние половых органов и окружность головы. Также педиатр постоянно следит за ходом развития ребенка.
- Всегда сообщайте врачу о проблемах с кормлением, сном или о признаках вялости.
- Если ребенок стал старше, а вы заметили у него склонность к перееданию или чрезмерную потребность в еде, то обязательно сообщите об этом врачу.
3
Генетический анализ. При подозрении на СПВ назначается генетический анализ крови. Такой анализ может подтвердить диагноз путем поиска аномалий в хромосоме 15. Если у вас есть родственники с таким заболеванием, то можно сделать предродовой анализ, чтобы проверить ребенка на СПВ.[18]
- Также генетический анализ позволяет установить вероятность рождения других детей с таким синдромом.[19]
Об этой статье
Эту страницу просматривали 3046 раз.
Была ли эта статья полезной?
Источник
Синдром Прадера-Вилли – это наследственное генетическое нарушение, возникающее из-за отсутствия отцовской копии или дисомии участка 15 хромосомы. Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13. Аномалия была открыта в 1956 году Прадером, Вилли, Зиглером, Фанкони и Лабхартом. Существует еще одно похожее заболевание – синдром Ангельмана, но в этом случае поражены материнские гены. Оба нарушения неизлечимы.
Причины возникновения синдрома
Болезнь развивается из-за нарушения нормальной работы участка q11—13 15 пары хромосом. СПВ может возникнуть вследствие поражения только отцовской хромосомы.
К причинам развития заболевания относят:
- Утрату участка q11—13 гаметы отца. Встречается примерно у 70% людей.
- Отсутствие копии 15 хромосомы отца и дисомию хромосом матери. Наблюдается в 20% случаев.
- У 5% заболевших происходит дезактивация у плода из-за метилирования отцовской хромосомы на участке q11—13.
Принято считать, что СПВ носит единичный спорадический характер. Но некоторые ученые все же относят опасный синдром к аутосомно-доминантному нарушению.
Вследствие того, что при синдроме Прадера-Вилли происходит поражение отцовской хромосомы и вся ее работа нарушается, наблюдается усиленное отложение в подкожно-жировой клетчатке. Также затрудняется обмен половых гормонов, а значит, здоровое функционирование половых органов становится невозможным, появляются различные аномалии в строении органов репродуктивной системы.
Больные СПВ люди предрасположены к образованию злокачественных опухолей из-за генетически заложенной слабой защиты ДНК.
Симптомы синдрома Прадера-Вилли
Наличие нарушения можно обнаружить уже на ранних сроках беременности. Плод не только малоподвижен, но и неправильно расположен, возможна его асфиксия или гипотрофия. Иногда встречается многоводие. Также у беременной женщины меняется уровень гонадотропина. Дети часто рождаются недоношенными, они склонны к ягодичному предлежанию. На основании данных показателей специалисты должны провести дополнительную диагностику.
В младенческом возрасте при синдроме Прадера-Вилли у ребенка ослаблен мышечный тонус, нарушена координация движений, часто встречается вывих бедра. Иногда у малыша отсутствует сосательный и глотательный рефлекс, поэтому питание возможно только посредством зонда. В редких случаях нарушается дыхание, становится необходима искусственная вентиляция легких.
Дети, больные синдромом, регулярно испытывают сонливость, апатию, усталость. Часто они упрямы, враждебны и агрессивны.
Уже в младенческом возрасте становится заметна дисморфия черепа и акромикрия рук и ног, которая проявляется:
- Косоглазием;
- Миндалевидным разрезом глаз;
- Большой переносицей;
- Вытянутой формой черепа;
- Маленьким ртом или узкой верхней губой;
- Нарушением пигментации радужки глаз, кожного покрова и волос;
- Низким расположением ушей.
По мере развития заболевания у человека наблюдаются:
- Болезни позвоночника: сколиоз и остеохондроз;
- Повышенный аппетит, и, следовательно, излишний вес;
- Болезни полости рта: кариес, гингивит;
- Отставание в умственном развитии;
- Атаксии;
- Спазмы мышц;
- Позднее репродуктивное созревание.
изменения конечностей при СПВ
Уже в подростковом возрасте дети с симптомом Прадера-Вилли не похожи на своих сверстников. Для больных характерен:
- Невысокий рост и лишний вес;
- Отставание в речевом развитии;
- Излишняя гибкость;
- Неспособность к обучению.
У детей с СПВ коэффициент развития не превышает 80 единиц, в то время, как норма составляет 85-115 единиц. Однако у них весьма развито воображение, ребята умеют писать и читать, но из-за небольшого набора слов, которыми они владеют, их речевые способности все-таки отстают от нормы. Математика и каллиграфия даются с трудом.
Психическое состояние у больных обычно нестабильно. Регулярные вспышки агрессии, гнева и истерики сменяются дружелюбностью. Для таких детей характерен невроз навязчивых состояний, галлюцинации, депрессии, иногда встречается дерматиломания – сдирание кожи на теле.
Пациенты страдают из-за нарушения работы гипоталамуса. Вследствие этого появляется недоразвитие яичников и яичек, а, следовательно, нарушается выработка гормонов. Это также приводит к недостаточному пигментированию кожи, глаз и волос. У ребенка появляется бесконечное чувство голода, начинается ожирение. Отложение жира происходит обычно в области бедер и живота.
Диагностика СПВ
Диагностика болезни на начальных ее стадиях позволяет предотвратить развитие некоторых ее симптомов:
- Терапия, начатая на ранней стадии, вырабатывает у ребенка правильное пищевое поведение;
- Если до 18 месяца жизни специалисты стали корректировать соотношение гормонов роста, телосложение малыша будет развиваться правильно, как и у здорового человека.
Обычно диагноз ставят на основании внешних и внутренних симптомов. У младенцев заболевание предполагается при 5 набранных баллах по специальной шкале, у детей старше 3 лет – при 8 (4 из них должны являться большими признаками).
Большие признаки, равные одному баллу:
- Периодические трудности с кормлением новорожденного;
- Задержка в познавательном развитии до 5-6 лет;
- Особые черты лица: миндалевидный разрез глаз, небольшой рот, узкая верхняя губа;
- Гипотония мышц, выявленная еще в возрасте от 1 до 3 лет;
- Изменения в строении органов репродуктивной системы;
- Развитие ожирения.
Малые признаки (0,5 балла):
- Недостаточная активность плода;
- Аномалии рефракции;
- Поражение кожных покровов;
- Пониженная пигментация радужки глаза, волос и кожного покрова;
- Густая слюна;
- Невысокий рост;
- Непропорциональные конечности;
- Проблемы со сном;
- Психические отклонения в поведении;
- Нарушение артикуляции.
Помимо вышеперечисленных критериев для точного определения диагноза следует провести кариотипирование и определить наличие различных модификаций на уровне 15 хромосомы. Также используют ДНК-маркеры и метод прометафазного анализа.
Часто патология становится заметной уже во время ультразвукового исследования беременности. Специалист замечает увеличение околоплодных вод, гипоксию плода или его нестандартное расположение. При малейших подозрениях на наличие нарушения будущей маме придется пройти перинатальную диагностику, включающую генетическое тестирование и анализ крови на уровень гонадотропина. Также для определения синдрома необходимо применить специальные молекулярно-генетические маркеры.
Дети, больные СПВ, мало двигаются, нередко крадут продукты, прячут еду и, даже несмотря на недавний перекус, постоянно остаются голодными. В таком случае появляется угроза возникновения апноэ – остановки дыхания во сне, опасной возможным смертельным исходом.
Лечение СПВ
К сожалению, даже в 21 веке болезнь не поддается терапии. Специалисты могут только облегчить больному протекание заболевания. Например, если у младенца появились проблемы с дыханием, врачи переводят его на искусственную вентиляцию легких. В случае нарушения глотания – пациенту назначают энтеральное питание через специальный зонд. При пониженном тонусе мышц необходим лечебный массаж или физиопроцедуры.
В редких случаях больным необходим психиатр. Психологическая помощь особенно нужна детям с отставанием психо-эмоционального развития и речи.
Также регулярно следует замещать хорионический гонадотропин. Чтобы стимулировать своевременное половое развитие, нужно принимать гормональные препараты, а мальчикам еще и провести низведение яичек.
Детям с данным синдромом необходимо регулярно вводить соматотропин. Он избавит человека от постоянного чувства голода, а значит предотвратит появление ожирения и поможет увеличить набор мышечной массы. Но в любом случае за аппетитом ребенка обязательно должны следить родители, а иногда и диетолог.
Окружающим малыша взрослым необходимо понимать, что его здоровье напрямую зависит от питания. И если еще в дошкольном возрасте можно практически не ограничивать рацион ребенка, то уже в младшем школьном – необходимо обеспечить диету с низким содержанием жиров, калорийность которой не должна превышать ежедневные траты. В период активного лечения при выявленном ожирении – до 1000 ккал.
Желательно спрятать от ребенка все продукты, либо закрыть холодильник на замок. Дети с синдромом Прадера-Вилли должны много двигаться, заниматься различными видами спорта и как можно чаще выходить на вечерние прогулки. Им необходимо состоять на учете у невролога и эндокринолога.
Потребности людей с СПВ
Любой человек рано или поздно нуждается в оказании медицинской помощи, лечении различных заболеваний и укреплении своего иммунитета и здоровья в целом. Больные синдромом Прадера-Вилли не становятся исключением. Но зачастую пациенты встречаются со следующими барьерами на пути к здоровью:
- Трудностями в общении и понимании с окружающими;
- Недостаточной мобильности вследствие ожирения;
- Расстройствами психики;
- Малыми знаниями общества о заболевании;
- Отсутствием специальных школ для детей с СПВ.
Осложнения
Сам синдром Прадера-Вилли обычно не опасен для жизни человека. Своевременная терапия помогает людям дожить, как минимум, до 60 лет. Но если лечение отсутствует или назначено неверно, могут появиться следующие осложнения:
- Сердечная недостаточность;
- Сахарный диабет;
- Болезни позвоночника;
- Злокачественные опухоли, в т.ч. лейкозы;
- Заболевания органов дыхания и нервной системы, (особенно опасна остановка дыхания во время сна);
- Разрушение хрящей из-за избыточного веса.
Профилактика
Предотвратить врожденное заболевание невозможно, главное в этом случае – не допустить появления осложнений. Лечение синдрома следует начать как можно раньше, тогда ребенку будет проще приспособиться к обучению в школе и к жизни в обществе.
К профилактике заболевания можно отнести медико-генетические консультации семей, у которых есть предрасположенность к возникновению синдрома. Будущим родителям необходимо провести дородовое генетическое исследование, которое поможет определить особенности строения хромосом плода.
Чтобы улучшить жизнь ребенка с СПВ, следует обеспечить постоянное сотрудничество специалистов медицинских учреждений, родителей и самого малыша.
Прогноз
Чаще всего прогноз непосредственно определяется наличием заболеваний сердца, органов дыхания, почек и состоянием работы эндокринной системы. По сформировавшейся статистике продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли, проводивших недостаточно активное лечение, составляет около 30 лет. Но также известно много случаев, когда люди проживали 50-60 лет. Главное – состоять на учете у врача, выполнять его предписания, регулярно проходить все необходимые исследования.
Видео: ребенок с синдромом Прадера-Вилли
Источник