Анализ на синдром дауна у младенца
Медицинские исследования всегда проводились с целью выявления или предотвращения развития серьезный болезней у человека. После появления младенца на свет его состояние подвергается детальному анализу. Неонатолог оценивает общие параметры здоровья и фиксирует наличие отклонений от нормы. Признаки синдрома Дауна у новорожденных позволяют выявить недуг и направить все силы на его приостановление. Дополнительно устанавливается степень развития недуга. Выводы делаются на основании формы черепа. Впервые данным вопросом стал заниматься Джон Даун. Им все больные были условно разделены на пять групп, в каждой из которых есть определенный характер и спецификация проявления патологии.
Основные признаки синдрома у младенцев
Сложно диагностировать синдрома Дауна у новорожденного сразу после его появления на свет. Анализу подвергаются внешние и внутренние признаки отклонения состояния от нормы.
У детей с патологией существует ряд особенностей:
- Уголки глаз смотрят вверх. При этом явно видно косой разрез.
- Форма головы более плоская. Дополнительно можно зафиксировать приплюснутую особенность.
- Полость рта имеет небольшой объем, поэтому язык может вывалиться непроизвольно. Впоследствии от данной привычки удается избавиться.
- При внимательном изучении ладони можно заметить поперечную полосу, пальцы короче обычного, а мизинец слегка загибается внутрь.
- Мышцы суставов всегда находятся в разболтанном состоянии. У ребенка фиксируется постоянно состояние вялости.
- Новорожденный имеет небольшой рост и вес.
- Кожная складка на лбу ярко выражена в любом мимическом состоянии.
- Нос имеет седловидную форму.
- Подбородок и рок имеет небольшой размер.
- Язык толстый, и на нем можно зафиксировать наличие глубоких бороздок.
- Во внутренней части глаза можно рассмотреть большие складки из кожи.
- Между большим и указательным пальцами находится глубокая посадка.
Возникает вопрос: «Как определить синдром Дауна?» Для этого младенцу предлагается пройти хромосомный тест. Его результаты позволят подтвердить или опровергнуть диагноз. Болезнь возникает на фоне хромосомных изменений.
Дети с синдромом Дауна имеют ряд отличительных внешних черт
Синдром Дауна у новорожденных имеет ярко выраженные черты. Их можно рассмотреть сразу после рождения. Однако некоторые из них удается обнаружить только через определенное время. В данном вопросе необходимо в обязательном порядке узнать мнение специалиста. Родители не смогут самостоятельно поставить диагноз.
Анализ производится только по внешним признакам. Дополнительно отсутствует необходимость в процедурах. Достаточно проведения тщательного осмотра. В его ходе могут быть также выявлены белые пятнышки на радужной оболочке глаза. Визуально признаками даунизма также является косоглазие и неправильное положение грудной клетки. Это далеко не единственные симптомы негативного состояния. Все дети с патологией внешне похожи друг на друга, несмотря на то, что родители у них разные.
Дети с синдромом Дауна должны пройти также серию специальных анализов. Их конечная цель – выявить хромосомные изменения. Анализируется их состав и количество.
Кроме описанных выше признаков у детей с патологией наблюдаются также другие изменения в состоянии здоровья:
- Пониженный уровень защитных реакций организма.
- Малыши отстают в умственном и психологическом развитии от своих сверстников.
- Наблюдаются нарушения физиологической формы.
- Неправильная работа сердца и сосудов.
- Наличие других сопутствующих болезней.
Особенности проведения диагностики
На сегодняшний день вероятность развития заболевания у плода можно узнать даже во время беременности. Инновационные технологии за последнее время стали сильно развитыми. Именно поэтому женщин отправляют на обязательный тест. Для этого необходимо пройти перинатальный скрининг. Для получения достоверной картины процедура должна быть произведена три раза за всю беременность.
Если у ребенка подозревают данную патологию, то рассматривается необходимость искусственного прерывания процесса беременности. Однако в таком случае женщине приходится столкнуться с серьезным выбором в своей жизни. Далеко не каждый человек готов взять на себя ответственность в данном вопросе. На сегодняшний день патология встречается все чаще. Есть и положительный момент – при определенных обстоятельствах такой человек может стать успешным. Многие дети успешно учатся в школе, влюбляются и ведут вполне полноценную жизнь. Задача родителей в таком случае – направить все силы на правильное воспитание и развитие своего малыша. Их любовь сможет сотворить настоящее чудо и подарить жизнь «солнечному ребенку» в нормальном режиме.
Постановка диагноза даун имеет большое количество ошибок. Об этом в обязательном порядке предупреждают женщину в период забора материала. Именно поэтому большинство из них не хотят убивать своего здорового ребенка и надеяться на лучшее. Каждый человек имеет право на жизнь, и далеко не у всех пар получается впоследствии родить второго здорового малыша.
Любовь родителей поможет малышу адаптироваться
Особенности проявления синдрома у новорожденных детей
Каждая любящая семья мечтает о появлении на свет здоровой крохи. К сожалению, на сегодняшний день генетические аномалии встречаются все чаще. Статистика гласит, что подобные синдромы определяются в десяти случаях из ста.
Младенец причисляется к рядам даунов в том случае, если у него были зафиксированы аномалии в строении хромосом. Каждый здоровый ребенок в наличии имеет 23 пары хромосом. В таком случае одна половина комплекта пришла к нему от матери, а вторая от отца. Если у малыша диагностируется даунизм, то в первой паре его генов фиксируется лишняя хромосома. В итоге получается, что он имеет не 46, а 47 клеток, отвечающих за генетический код. Для выявления аномалии у ребенка достаточно провести анализ крови.
Во время вынашивания плода женщина в обязательном порядке должна сдать биологический материал на кариотип. Благодаря ему удастся найти лишнюю хромосому у плода. После определения вероятности отклонения в будущем женщина вынуждена будет принять решение о продолжении беременности или сделать аборт. Медики настаивают на искусственном прерывании беременности.
Грудные дети с синдромом Дауна имеют определенные внешние характеристики. С возрастом они становятся более выраженными. Сразу после появления крохи на свет неонатолог анализирует наличие или отсутствие следующих признаков:
- Глаза имеют монголоидный тип и могут слегка косить.
- Высокой степенью плоскости характеризуются в комплексе затылок, лицо и переносица.
- Конечности намного короче обычного.
- Голова непропорциональна туловищу и выглядит маленькой.
- Обе губы значительно утолщены.
- У младенца рот постоянно находится в открытом состоянии.
- Дополнительно фиксируется плохое развитие половых органов и системы в целом.
- Пальцы толстые и короткие.
- Кожа выглядит чрезмерно отекшей и влажной.
Ребенок выглядит не здоровым. В процессе роста и развития у него наблюдаются плохое зрение и слух. Патологии развиваются также в желудке, кишечнике, сердце и сосудах.
Ключевые отличия
Любой родитель сделал бы все для того, чтобы у него родился здоровый ребенок. Для предотвращения негативной ситуации существует предварительный анализ крови на биохимическом уровне. В его основе лежит выявление специальных маркеров, на основании анализа которых выявляются хромосомные отклонения у будущего ребенка. Однако возможность их проведения сегодня существует только в больших городах. Остальные варианты исследований не дают 100% гарантию правильного результата. Именно поэтому родители самостоятельно принимают решение о целесообразности сохранения плода. Научно удалось установить, что дети с синдромом Дауна чаще всего появляются у женщины старше 35 лет.
Далеко не все дети с данным диагнозом имеют схожие между собой черты. Чаще всего они имеют только сходные внешние характеристики. Определенные внешние черты они берут от родителей. В остальном можно обнаружить их похожесть как между сестрами и братьями. К сожалению, все они сильно отстают в развитии от своих сверстников. Некоторые из представителей не могут обучаться и воспринимать материал. Другие вполне могут учиться в школе и полностью самостоятельно себя обслуживают.
Особенности развития ребенка с патологией
У детей с синдромом Дауна фиксируются очевидные нарушения в процессе мышления. Они развиваются намного медленнее своих сверстников. Однако некоторым родителям удается их социализировать и научить правильно реагировать на внешние обстоятельства. Главная отличительная черта таких людей – наивность.
Дети с синдромом внешне похожу между собой
Если семья приняла решение о рождении ребенка с синдромом, то женщина должна в обязательном порядке получить консультацию специалиста в данной области. Он поможет ей избавиться от депрессии. Психологи помогают смириться с дальнейшей жизнью с больным ребенком. Родители должны понимать, что их чадо будет особенным, поэтому придется уделять ему много внимания. Детей с синдромом Дауна не считают больными. Они имеют особенное восприятие мира. Дополнительно родителям придется столкнуться с рядом операцией, которые необходимо провести для устранения патологий в работе внутренних органов. Патология приводит к развитию отклонений в работе внутренних органов. В течение первого года жизни целесообразно стать на учет в педиатрию и регулярно обследовать щитовидную железу. Далее ребенок должен побывать на обследовании в обязательном порядке один раз в год.
Ученые и психологи не перестают бороться с данной проблемой, поэтому ищут и разрабатывают специальные адаптационные программы. Родителям предлагается принимать в ней участие с момента наступления ребенку 6 месяцев. На сегодняшний день уже есть случаи, при которых родителям удалось полностью приспособить своего кроху к жизни в обществе. Дополнительно следует отметить, что дауны вполне могут выполнять простую работу в течение всей своей жизни.
Дети с патологией вполне могут стать учениками обычной общеобразовательной школы. Однако для них существуют специальные школы, в которых применяются специальные адаптационные программы. Благодаря этому будут преодолены все хромосомные изменения. Родители не должны терять терпение и надеяться на лучшее. Важно всегда любить ребенка и работать над его психологическим развитием.
Источник
Содержание:
- Первый скрининг, биопсия ворсин хориона
- Второй скрининг
- 24 недели беременности, диагнозы: макрогастрия, КАПРЛ
- Кордоцентез, контрольное УЗИ и рождение ребенка
- Операция на легком в полтора месяца
Этот рассказ планировался к написанию, когда я еще была беременной. Моя беременность не была сказкой и чудом — она была самым страшным периодом моей жизни. И тогда я решила, что когда это все закончится, я обязательно обо всем напишу — вдруг кому-то мой рассказ поможет.
Когда я забеременела, мне было 28 лет, мужу 29. Беременность была незапланированная, но желанная. Начиналась она как у всех: в 10 недель встала на учет в жк, сдала анализы, все было хорошо. И вот подошел срок первого скрининга в 12 недель. Я окрыленная пошла знакомиться с уже подросшим малышом.
Первый скрининг, биопсия ворсин хориона
На УЗИ мне сказали, что есть проблемы, но без результатов анализа крови рано что-то говорить (по УЗИ ТВП 3,5 мм, носовая кость 1,5 мм), и я ушла ждать. Через несколько дней мне позвонила заведующая жк и сказала, что надо срочно приехать, анализы плохие (ХГЧ 2,552 МоМ, РАРР-А 0,299 МоМ). Индивидуальный риск синдрома Дауна 1:2.
Нас срочно направили к генетику, который объяснил, что надо сделать инвазивный тест (биопсию ворсин хориона). Для этого под контролем УЗИ живот ниже пупка прокалывают иглой длиной 20 см и берут материал будущей плаценты на анализ. Готовится этот анализ 2 недели.
Можно также сделать неинвазивный тест, когда на анализ берется просто кровь из вены матери, срок изготовления такой же. Из минусов: стоимость от 35 т.р., в случае, если синдром подтвердится, и вы не захотите сохранять беременность, то придется делать инвазивный тест, опять ждать 2 недели и потом уже идти на пренатальный консилиум, где вам разрешат прервать беременность.
Мы с мужем решили делать сразу инвазивный, поскольку решили для себя в случае подтверждения диагноза беременность не сохранять.
Так в назначенный день я пришла в кабинет, где до этого проходила УЗИ, разделась до белья и легла на кушетку. Вся процедура длилась секунд 30, больно не было, скорее неприятно. Ощущалось давление в матке и немного тянуло низ живота. Меня отпустили полежать час и потом вернуться на контрольное УЗИ, чтобы проверить сердцебиение ребенка. Все было в норме, и я уехала домой ждать.
Мне позвонили уже через четыре дня, поскольку у меня были очень плохие анализы, и за меня взялись в первую очередь. Итог: нормальный кариотип 46, XY. Будет мальчик! Наконец можно было расслабиться и наслаждаться беременностью.
Второй скрининг
Нам было рекомендовано сделать второй скрининг, поскольку первый был таким неоднозначным. И вот я сдала его и стала ждать. Результаты готовили почти две недели, т.к. у лаборатории закончились реактивы. И как-то утром мне позвонил генетик и сказала, чтоб мы приехали.
По крови было превышение по маркеру пороков развития в 3 раза (АФП 6,96 МоМ), мы сразу же сделали УЗИ, на котором нам опять указали на маленькую носовую кость и макрогастрию (увеличенный желудок как возможное следствие кишечной непроходимости, которая в свою очередь является маркером хромосомных аномалий). Генетик отправила нас на пренатальный консилиум, где должны были решить, что нам делать.
В соответствии с действующим законодательством женщина может сама решить, вынашивать ей беременность или нет, до 12 недели, далее до 22 недель вопрос о прерывании беременности при наличии показаний решает пренатальный консилиум, после 22 недель намеренное прерывание беременности уголовно наказуемо.
Нас отправили на еще одно УЗИ и на УЗИ сердца плода: увеличенная ТВП (толщина воротникового пространства) может свидетельствовать как о хромосомных аномалиях, так и о пороках сердца. На УЗИ все было в норме, пороков сердца не было, макрогастрию не подтвердили, оставалась только маленькая носовая кость. На консилиуме нам сказали, что оснований для прерывания беременности нет, и необходимо будет сделать контрольное УЗИ в 24 недели.
24 недели беременности, диагнозы: макрогастрия, КАПРЛ
Мы наконец вздохнули спокойно. Но вот подошла 24 неделя, и я снова шла на УЗИ как на каторгу. На этом УЗИ нам сказали, что у ребенка маленькая носовая кость, макрогастрия и кистозно-аденоматозный порок развития левого легкого 3-го типа (самый худший тип). Это означало, что все левое легкое состоит из мелких кист, и когда ребенок родится, он вряд ли сможет дышать, а если и сможет, то легкое придется удалять, и он будет инвалидом на всю оставшуюся жизнь.
В довесок маленькая носовая кость и макрогастрия опять говорили о возможных хромосомных аномалиях, а то, что у нас на руках были результаты кариотипирования, где было написано, что с малышом все хорошо (46 хромосом), были не показательны.
Генетик рассказал нам о таком понятии, как плацентарный мозаицизм, когда при делении клетки на эмбрион и будущую плаценту они делятся с разным набором хромосом. Так биопсия ворсин хориона (берется материал будущей плаценты) может показать, что хромосом 46, а у эмбриона будет 47 (синдром Дауна).
Также мне объяснили, что синдром Дауна — это набор признаков, а не болезнь. То есть у ребенка не обязательно могут быть укороченные руки и ноги или другие признаки, которые чаще всего и видны на УЗИ.
Кордоцентез, контрольное УЗИ и рождение ребенка
Прерывать беременность было уже поздно. Было решено направить меня на кордоцентез, когда берется кровь из пуповины. Процедура была такой же, как и первый прокол, и через неделю нам подтвердили, что хромосом 46. Но это тоже не давало 100% гарантию, так как не все виды синдрома Дауна диагностируются внутриутробно (мозаичный и транслокационный никакими инвазивными методами выявить нельзя, только при рождении).
На консилиуме нам сказали, что с такими патологиями в нашем городе никто не рискнет принимать роды: необходимо оформлять квоту на высокотехнологичную помощь и на 38-й неделе ехать рожать в Москву в НИИ им. Кулакова. А пока ждать и надеяться, что легкие будут развиваться, и кист станет меньше.
Контрольное УЗИ было назначено на 30 недель. В течении месяца я еще несколько раз ходила на УЗИ, чтобы посмотреть, как развивается малыш и есть ли положительная динамика. На одном из таких УЗИ мне сказали, что у ребенка длинные ресницы и низко посаженные уши, а это могут быть признаки генетического заболевания, как, например, синдрома Корнелии Де Ланге, при котором дети рождаются физически неполноценными и живут очень мало.
Выйдя из кабинета, я полезла в интернет смотреть, что же это, но забыла название и искала по длинным ресницам. На что поисковик мне выдал, что длинные ресницы говорят о душевности и открытости человека. Я смеялась и плакала 10 минут. Нервы сдали.
В 30 недель мы снова пришли на УЗИ, и порок по легкому нам сняли. На фоне того, что нам говорили, что ребенок вряд ли выживет, кишечная непроходимость уже не казалась такой страшной. Мы снова пошли на консилиум, и нам разрешили рожать в нашем городе, контрольное УЗИ назначено было на 36 недель. Мы выдохнули и ушли ждать.
В 36 недель ничего нового на УЗИ не выявили (оставалась та же маленькая носовая кость и макрогастрия). В 40 недель я легла в роддом, в 40,5 меня простимулировали и путем экстренного кесарева сечения родился наш Максим. Он задышал сам, 8 из 10 по Апгар, 4030 г, 56 см.
Его сразу же отнесли на рентген, все было хорошо! За время пребывания в роддоме ему сделали УЗИ головы, сердца и брюшной полости, все было в норме, и мы здоровые и счастливые выписались домой.
Операция на легком в полтора месяца
Еще во время беременности я читала, что такие пороки легких не всегда диагностируются рентгеном и лучше сделать компьютерную томографию. Когда Максиму исполнился месяц, я сделала КТ, и, к сожалению, проблема подтвердилась. Диагноз звучал так: лобарная эмфизема верхней доли левого легкого. Эта болезнь не лечится, только путем удаления поврежденной доли.
Я начала бегать по врачам и пытаться понять, что же делать. Меня направили к торакальным хирургам краевой детской больницы, которые сказали ложиться на операцию, которая будет осуществляться путем вскрытия грудной клетки. Соответственно, операция сложная и травматичная, особенно для ребенка, которому 1,5 месяца.
Я начала читать и искать другие варианты. И нашла. В Москве в Филатовской больнице есть потрясающий врач Разумовский А.Ю., который проводит подобные операции торакоскопически, т.е. через 3 прокола. Я написала ему на почту, которая указана на сайте больницы. Он ответил мне в этот же день, посмотрел снимки и сказал, что надо оперироваться сейчас.
Через неделю и 9 часов полета мы с Максимом уже приземлились в Москве. В тот же день, как мы прилетели, я пошла в больницу, нашла нашего лечащего хирурга, и уже на следующий день мы пришли сдавать анализы, а через 5 дней Максима прооперировали.
После операции он сутки находился в реанимации, меня пустили к нему только на час. На следующий день его перевели в палату интенсивной терапии, где мы уже могли находиться вместе. Он все еще был подключен к различным датчикам, а из легкого торчал дренаж (трубочка диаметром 3 мм опускалась в большую банку с раствором, по ней стекала лишняя жидкость из легкого). В ПИТе мы провели еще сутки, и нас перевели в обычную палату. Все прошло хорошо, и через неделю нас выписали.
История, наверное, получилась достаточно сухая и сдержанная. Но я думаю, каждая будущая и настоящая мама поймет, каково это пережить. Первую половину беременности я не знала, сохранится ли она, вторую половину беременности не знала, выживет ли мой сын. Я обивала пороги всех врачей в нашем городе, звонила в соседние регионы, разговаривала с председателем пренатального консилиума своего родного города. Никто не мог помочь.
Про нашу ситуацию никто не знал, поэтому я регулярно получала поздравления о прибавлении в семье. Как тяжело было в больнице, тоже не имеет смысла рассказывать: все это время я спала на туристическом коврике без подушки и прочих благ, а все остальное время жила на стуле возле детской кроватки. Но это такие мелочи.
В больнице я запрещала себе плакать, потому что Максиму нужна была рядом сильная мама. Заплакала я, лишь когда с ребенком на руках выходила из больницы, когда нас выписали здоровыми.
Во время беременности я постоянно искала информацию о наших диагнозах и почти ничего не находила. Было множество постов о том, что девушек тоже направляли на биопсию ворсин хориона. Но почти нигде не были указаны данные анализов. Надеюсь, кому-то мой рассказ будет полезен.
У меня тоже первая беременность протекала ужасно. Тоже были плохие анализы на скрининге и тоже ставили риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Делали кордоцентез. Диагноз не подтвердился, хотя по узи воротниковая зона была на 1-2 миллиметра толще нормы. После кордоцентеза сказали — значит у вас будет просто крупный ребенок. Результат анализа пуповинной крови ждала месяц, кордоцентез делали уже на сроке 22-23 недели, когда беременность прерывать нельзя, ребенок в тебе пинается вовосю. Сколько было нервов, слез, бессконных ночей, и непрекращающихся вопросов — за что, почему так?… Это был АД!!! Помимо этого постоянно были кровотечения (как позже выяснилось из-за моей наследственной тромбофилии), плюс укоротилась сильно шейка матки, зашивали под общим наркозом. 7 раз лежадла в роддоме на сохранениях. Постоянные капельницы, уколы, инфузоматы. Вообщм, что пережили за первую беременность — врагу не пожелаешь. Сын родился не крупным 3730, 53 см. 9 баллов по Апгар. Сейчас 6 лет моему счастью. Думала, что после этого ужаса никогда больше не решусь рожать. Кстати, первого родила в 29 лет. Но через пять лет все же захотелось еще дочку. Беременность была гораздо легче. Но всю беременность колола клексан и опять зашивали шейку матки под общим наркозом. Но я уже была к этому готова. Роды и первые и вторые прошли хорошо, в обоих случаях с эпидуралкой. У меня 2 сына — и это такое огромное счастье!!!
2017-12-21, Янусильда
здравствуйте! хочу рассказать о своей истории , моему ребёнку поставили точно такой же диагноз ещё будучи беременнойК кистозно адематозный парок развития лёгкого , после рождения этот диагноз тут же подтвердился , и нас прямо из род дома отправили в детскую больницу, хочу сказать что меня тоже пугали что ребёнок не будет дышать сам и если будет то будет глубоким инвалидом на всю жизнь .операцию нам сделали ровно на 20 день ее рождения. все прошло хорошо . вскрывали грудную кокетку и прочие страшности. пробыла в реанимации 3 дня, через 10 дней выписали домой. первый год была на инвалидности через год ее сняли. сейчас ей уже 6 лет. здоровая и красивая девочка об этом ужасном времени напоминает только шрам . но очень красивый. если у кого то будут вопросы пишите на почту мне. расскажу обо всем подробнее . ushlaja@rambler.ru может быть чем то смогу помоч. потому что сама была в таком положении и никто не знал что делать и к кому обращаться.
2017-12-21, Алена
Очень здорово, что у вас все обошлось, но если вы будете рассуждать здраво, ведь это так потому что вас постоянно наблюдали. Вы вовремя сделали малышу необходимые анализы и вовремя сделали наименее травматичную операцию. Что было бы если этих анализов и всей этой информации не было? Кроме того, СД часто сопровождается и кардио и другими осложнениями, поэтому у вас в анализах все это было. В вашем случае, знание — сила, несмотря на то, что вы переживали!
2017-12-21, Ирина23
Скрининги нужны чтобы подготовиться к особенному ребенку, а не убивать его. У нас родилась дочка с синдромом дауна и пороками сердца. Сделали операцию на сердце. Сейчас это чудесная девочка и мы её все очень любим.
Автору я бы посоветовала на всякий случай понаблюдать за своим психическим состоянием. После таких переживаний через год-два может начаться депрессия, которую нужно пролечить медикаментозно.
2017-12-23, spravedlivaya
Расскажу свою историю.Два сына недоношенные с кучей проблем, наблюдалась все дела.3 беременность все дела наблюдалась приждевревенные роды никто не выжил.4 все дела наблюдалась замерзла. 5 узнала очень поздно думали климакс.ничего не делала анализы не делала УЗИ тоже — пещерный век. На 7 месяце только первые обследование. Итог 3.800 40 неделя полностью здорова. Так делать нельзя но…
2017-12-22, ЛУЧИК НА работе
Даже страшно представить череду испытаний, выпавших вам! Я сама мнительная и паникующая в беременность даже по мелочам, а уж как вы пережили, не представляю. Как хорошо, что все позади. Здоровья вашему сыну!
2017-12-21, Планетка
Много нас «таких» оказывается… У меня старший с таким пороком, да беременность была тяжелой((( Сейчас ему тоже 6 лет))) Операция правда была эндоскопической, у Разумовского в 8 мес.
2017-12-25, Evgenia-m
Всего 16 отзывов Прочитать все отзывы.
Источник