Анализ на синдром дауна у беременных прокол

Мы с вами уже говорили о том, можно заранее провести диагностику синдрома Дауна, но важно еще и правильно его интерпретировать. Правильная оценка ситуации может быть только при наличии результатов обоих скринингов и данных УЗИ. В этом случае можно говорить о подозрениях на основании динамики роста гормонов.

По результатам анализов можно выявить вероятность рождения малыша с генетической патологией, но на основании только этих данных никак нельзя ставить диагнозов, так как на результаты исследований могли влиять разного рода медикаменты, принимаемые женщинами при беременности и другие факторы. По данным полученных результатов скрининга и данных по УЗИ среди женщин формируются группы риска, в них входят те мамочки, у которых наиболее вероятно рождение ребенка с синдромом Дауна. Таким женщинам не ставят подобных диагнозов, их отправляют на проведение уже инвазивных и более точных исследований, которые проводят с проколом плодных оболочек. К этим исследованиям относят амниоцентез и кордоцентез, биопсию ворсинок хориона. Данное обследование по показаниям врача проводится беременным бесплатно.

Инвазивные методы диагностики.
Проведение амниоцентеза – это процедура забора околоплодных вод для проведения их исследования. Под надзором УЗИ специальная игла делает прокол через переднюю брюшную стенку или через свод влагалища с забором около 10-15 мл амниотической жидкости. Эта процедура будет относительно безопасной из всех имеющихся инвазивных исследований. Ее проводят в сроки с 8 до 14 недели первого триместра или после 15 недель второго триместра. Показаниями для ее проведения будут полученные результаты УЗИ с данными, свидетельствующими в пользу синдрома Дауна, наличие результатов биохимических анализов (скрининг) с отклонениями от нормы. Также показан амниоцентез при наличии у одного из супругов хромосомных заболеваний, при кровнородственном браке, при возрасте мамы боле 35 лет, а отца более 40 лет. У метода имеются противопоказания при угрозе прерывания беременности, при наличии острых или хронических заболеваний беременной, при расположении плаценты по передней стенке матки и при пороках развития матки.

Каким образом интерпретируют результаты исследования?
Амниотическая жидкость содержит в себе клетки плода, которые содержат все хромосомы. Если в результате проведения генетического анализа в 21-ой паре обнаруживают три хромосомы, вероятность синдрома Дауна у ребенка достигает 99%. Результаты теста готовятся около трех-четырех дней, но если клетки необходимо будет обрабатывать или подращивать, результаты могут прийти и через две-три недели. Данное исследование имеет и свои осложнения с риском прерывания беременности около 1%, а также таким же процентным риском инфицирования околоплодных вод. После 36-ой недели беременности при амниоцентезе возможно запускание родовой деятельности, так как это своего рода стимуляция матки.

Проведение кордоцентеза – получения для исследования пуповинной крови. При помощи тонкой иглы делается прокол в брюшной стенке или в области шейки матки. При контроле УЗИ вводится игла в сосуды пуповины и забирается около 5 мл крови для проведения исследования. Данную процедуру проводят с 18-ти недель беременности, до этого срока сосуды пуповины слишком малы, чтобы можно было забрать образцы крови. Оптимальным сроком проведения будет 22-24 недели беременности. Показаниями к кордоцентезу является наличие генетических заболеваний и родителей или близких родственников, при наличии в семье ребенка с генетическими патологиями, при выявлении по результатам УЗИ и скрининга по анализам крови неудовлетворительных результатов или возраст мамы более 35 лет. Противопоказан будет кордоцентез при инфекционной патологии матери, угрозе прерывания беременности, наличии уплотнений в стенке матки, нарушении свертывания крови у мамы и кровянистых выделениях из половых путей.

Каким образом оценивают результаты?
В пуповинной крови содержатся клетки плода, которые имеют полный его хромосомный набор. При наличии в 21-ой паре трех хромосом указывает на синдром Дауна с 98-99%-ной вероятностью. При кордоцентезе возможны с 5%-ной вероятностью осложнения в виде замедления сердцебиений плода и кровотечение из места прокола, гематомы пуповины, стимуляция преждевременных родов в срок третьего триместра, воспалительные процессы, которые могут привести к процессу прерывания беременности.

Проведение биопсии ворсинок хориона – это процедура забора образца тканей из области мелких пальцеобразных выростов плаценты с целью их изучения. Проводится прокол передней брюшной стенки и иглой для биопсии берется образец тканей для изучения. При биопсии через область шейки матки применяют гибкий тонкий зонд. Результаты получают через 7-10 суток, может проводиться углубленное изучение на протяжении 4-х недель. Исследование проводят в сроки 9-12 недель беременности, показана процедура беременным старше 35 лет, если у одного из родителей выявлены хромосомные аномалии или мутации генов, если при прошлых беременностях были выявлены хромосомные аномалии плода, если по результатам неинвазивного скрининга был высокий риск развития синдрома Дауна.

Противопоказано будет проведение исследования при острых инфекциях или обострении хронической патологии, при наличии кровянистых выделений из влагалища, при слабости в области шейки матки или угрозе прерывания беременности, при спаечном процессе в области малого таза. Результаты интерпретируют таким образом – клетки, полученные из хориона, содержат такой же набор хромосом, что и плод. При изучении клеток исследуют хромосомы, при обнаружении трисомии по 21-ой паре вероятность синдрома Дауна достигает 99%. Осложнениями при проведении процедуры в 2% случаев могут быть болевые ощущения, воспаление плодных оболочек, кровотечения, гематомы в месте взятия материала. Эти методы достаточно точные, но при них есть риск осложнений, при плохих результатах неинвазивного скрининга мама может отказаться от проведения инвазивного. Это ее право.

Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное,  женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!