Анализ на синдром дауна при беременности инвитро цена

Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. В пренатальном скрининге I триместра беременности – маркёр риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода.

PAPP-A — высокомолекулярный гликопротеин (м.в. около 800 кДа). При беременности вырабатывается в большом количестве трофобластом и поступает в материнскую систему циркуляции, концентрация его в сыворотке крови матери увеличивается с увеличением срока беременности. По биохимическим свойствам PAPP-A относят к металлопротеазам. Он обладает способностью расщеплять один из белков, связывающих инсулиноподобный фактор роста. Это вызывает повышение биодоступности инсулиноподобного фактора роста, который является важным фактором развития плода во время беременности. Предполагается, что РАРР-А участвует также в модуляции иммунного ответа материнского организма при беременности. Аналогичный белок в низких концентрациях присутствует также в крови мужчин и небеременных женщин. Физиологическая роль РАРР-А продолжает исследоваться.

Ряд серьёзных клинических исследований свидетельствует о диагностической значимости РАРР-А в качестве скринингового маркёра риска хромосомных аномалий плода на ранних сроках беременности (в первом триместре), что является принципиально важным в диагностике хромосомных аномалий. Уровень РАРР-А значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 (синдром Дауна) или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

Изолированное исследовние уровня РАРР-А в качестве маркёра риска синдрома Дауна имеет диагностическое значение, начиная с 8 — 9 недель беременности. В комплексе с определением бета-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) определение РАРР-А оптимально проводить на сроке около 12 недель беременности (11 — 14 недель). После 14 недель беременности диагностическая значимость РАРР-А в качестве маркёра риска синдрома Дауна теряется.

Установлено, что комбинация данного теста с определением свободной бета-субъединицы ХГЧ (или общего бета-ХГЧ), данными УЗИ (толщина воротникового пространства), оценкой возрастных факторов риска существенно увеличивает эффективность пренатального скрининга синдрома Дауна в первом триместре беременности, доводя его до 85 — 90% уровня выявления синдрома Дауна при 5% ложноположительных результатов. Исследование РАРР-А в качестве биохимического маркёра врождённой и наследственной патологии у плода в комплексе с определением ХГЧ на сроке 11 — 13 недель беременности в настоящее время Приказом департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04.2005 года включено в схему скрининговых обследований беременных женщин в первом триместре.

Выявление отклонений уровней биохимических маркёров в крови матери не является безусловным подтверждением патологии плода, но, в комплексе с оценкой других факторов риска является основанием для применения более сложных специальных методов диагностики аномалий развития плода.

Пределы определения: 0,03 мЕд/мл-100 мЕд/мл

УЗИ – обязательный метод исследования беременных (приказ №572н от 12 ноября 2012г.). Проводится планово в сроках 11–14, 18–21 и 30–34 недели беременности.

Скрининговое ультразвуковое исследование в первом триместре проводят для выявления хромосомных заболеваний. 

У человека в каждой клетке (кроме половых) находится 23 пары хромосом. Иногда процесс формирования пар хромосом нарушается, и возникают так называемые трисомии, когда вместо пары хромосом оказывается три хромосомы. Самые распространенные трисомии – по 13, 18 и 21 парам хромосом. Соответственно, трисомия 13 – синдром Патау, трисомия 18 – синдром Эдвардса и трисомия 21 – синдром Дауна. 

Исследование проводят в срок с 11 недель до 13 недель 6 дней беременности. Специальной подготовки не требуется, однако за 8–12 часов до УЗИ не стоит употреблять продукты, которые могут вызвать газообразование в кишечнике (соки, овощи, фрукты в сыром виде, молоко, черный хлеб, газированные напитки). УЗИ желательно проводить через 3–5 часов после приема пищи. 

УЗИ чаще проводят трансвагинально (через влагалище), однако нередко этот способ комбинируют с трансабдоминальным (через живот). При кровяных выделениях из половых путей УЗИ необходимо проводить только в условиях стационара.

В процессе исследования измеряют следующие показатели: средний внутренний диаметр плодного яйца (СВДПЯ), копчико-теменной размер (КТР), который должен составлять 4,5–8,6 см. Если КТР менее 4,5 см или более 8,6 см, скрининговое исследование не может быть использовано для расчета вероятности трисомий.

При сроке беременности более 12 недель также измеряют бипариетальный размер (БПР– размер между наиболее отстоящими друг от друга точками теменных костей). 

Длина бедренных костей (ДБ) и длина плечевых костей (ДП) определять срок беременности и выявлять трисомии. 

Важную роль в диагностике хромосомных аномалий играет визуализация носовой кости.При этом ее размер принципиального значения не имеет. У детей, страдающих трисомиями, носовая кость обычно не визуализируется. Есть исключение из этого правила: в норме носовая кость не визуализируется у плодов негроидной расы. 

Измеряюттолщину воротникового пространства (ТВП) – она не должна превышать 0,25 см, поэтому очень важно, чтобы аппарат при измерении выдавал размер до сотых долей сантиметра. В заключении ТВП должно быть обозначено, к примеру, не 0,2 см, а 0,13 см, 0,20 см или 0,24 см. 

Измеряютлицевой угол (угол между лобной костью и верхней челюстью плода). У плодов с болезнью Дауна лицо более широкое и плоское, чем у обычных людей. 

Оценивают наличие или отсутствие обратного кровотока в трикуспидальном клапане(клапане между правым предсердием и правым желудочком) и обратного кровотока в венозном протоке. Наличие обратного кровотока обычно встречается при болезни Дауна. 

Оценивают размер глазниц, так как микрофтальмия (маленькие глазницы и маленькие глаза) – также один из маркеров трисомий. 

Измеряютчастоту сердечных сокращений (ЧСС). Увеличение ЧСС (тахикардия) очень часто встречается при трисомии 13. Урежение ЧСС (брадикардия) может быть симптомом трисомий 18 и 21, но этот признак встречается редко 

Оцениваютобщую анатомию плода, его двигательную активность. У детей с трисомиями двигательная активность снижена. 

Комплексная оценка всех вышеперечисленных ультразвуковых показателей позволяет с высокой долей вероятности выяснить, имеется ли у будущего ребенка трисомия. Неотъемлемая часть скрининга на трисомии – так называемый двойной биохимический тест первого триместра беременности – анализ крови на свободный β-ХГЧ и PAPP-A, а также их количественная оценка. Затем производят расчет вероятности трисомии с учетом данных УЗИ и возраста беременной.

Помимо вышеперечисленных показателей, также измеряют длину шейки матки, оцениваютсостояние внутреннего маточного зева («выхода» из матки) и цервикального (шеечного) канала, состояние хориона и его расположение в матке. Это позволяет судить о возможной угрозе прерывания беременности. 

В задачи данного комплексного исследования не входит окончательная установка диагноза трисомии. Оно направлено на выявление беременных с высоким риском развития трисомии у плода, которые нуждаются в дальнейшей уточняющей диагностике. 

Многих беременных беспокоит, безопасно ли УЗИ для будущего ребенка, и не лучше ли без него обойтись. Надо сказать, что УЗИ в том режиме, в каком его применяют при исследовании беременных, не несет опасности. Ни одно исследование не доказало вреда УЗИ для плода. При этом именно УЗИ позволяет выявить на раннем этапе хромосомные заболевания, оценить, как развивается будущий ребенок, нет ли угрозы его жизни (например, обвития пуповиной или предлежания плаценты). 

Тем не менее, не следует проводить УЗИ без медицинских показаний, также желательно воздержаться от записи УЗИ на видео (в этом случае интенсивность и продолжительность ультразвукового излучения заметно возрастает). 

В заключение отметим, что точность и качество ультразвукового скрининга напрямую зависит от квалификации врача ультразвуковой диагностики и качества диагностического оборудования.