Анализ на синдром дауна при беременности
С точки зрения медицины, синдром Дауна при беременности — это наличие у плода одной лишней хромосомы. А с точки зрения жизни — это серьезное бремя и ответственность, которые ложатся на плечи родителей, так как уход и воспитание особенного ребенка требуют немалых моральных и материальных сил.
Все дети, страдающие синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в интеллектуальном и физическом смысле, им крайне трудно адаптироваться к самостоятельной жизни в социуме.
Поэтому растить такого ребенка сложно во всех отношениях. Чтобы избежать этого, специалисты предлагают всем женщинам проходить скриниг-диагностику, направленную на выявление имеющихся патологий у плода, в том числе и признаки синдрома Дауна при беременности.
Риск развития патологии
Синдром Дауна — это патология, возникающая на фоне нарушения набора хромосом, которые будущий ребенок получает от обоих родителей. Дети с этим диагнозом рождаются на свет не с 46, а с 47 хромосомами.
Синдром Дауна, с точки зрения генетиков, не может называться заболеванием, так как человек, рожденный с этой патологией, имеет определенный набор признаков и черт, характерных для таких людей.
Особенности отклонения:
- Синдром Дауна нельзя назвать редким явлением, так как на 700 родов приходится 1 случай рождения ребенка с этой патологией. Кстати, в наши дни эта статистика существенно изменилась, соотношение стало 1100 : 1, так как возросло число искусственных абортов и родов среди женщин, которые узнали об отклонении своего ребенка с помощью анализа на синдром Дауна при беременности.
- Процентное соотношение младенцев женского и мужского пола с подобным нарушением хромосомного набора одинаково.
- Патология не зависит от этнической и национальной принадлежности, а также от уровня жизни родителей.
У женщин до 24 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 562 : 1. От 25 до 30 лет — 1000 : 1, от 30 до 39 — 214 : 1. Максимально рискуют будущие мамы, чей возраст превысил 45 лет, статистика в этом случае неумолима — 19 : 1. Если отцу ребенка больше 42 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше в несколько раз. Подробнее о поздней беременности →
80% детей с этим отклонением рождаются у женщин до 35 лет, что объясняется высокой рождаемостью в этой возрастной группе.
Детей, рожденных с этой патологией, принято называть «солнечными» детьми, так как их отличает чрезмерная теплота и доброта, постоянная счастливая улыбка на лице. Такие дети не умеют злиться и завидовать, но им сложно приспособиться к жизни из-за физических и умственных недостатков. По каким причинам рождаются такие дети?
Причины
Специалисты до сих пор не могут дать точный перечень причин, ставших результатом рождения ребенка с синдромом Дауна. Решающих факторов в этой проблеме на сегодняшний день выявлено совсем немного.
Перечислим их:
- возраст матери старше 35 лет;
- возраст отца старше 42 лет;
- случайное неблагоприятное стечение обстоятельств, возникших в момент оплодотворения и деления первых клеток;
- дефицит фолиевой кислоты в организме будущей матери (предположение, не подтвержденное наукой).
При этом генетики уверены, что на появление хромосомных отклонений не оказывают влияния негативные факторы окружающей среды и образ жизни обоих родителей. По этой причине супруги не должны обвинять себя в том, что у плода или новорожденного диагностирована патология.
Диагностика
В первом триместре определение синдрома Дауна при беременности проводится с помощью УЗИ. Но вероятность ошибки будет повышена по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.
Если полученные результаты УЗИ окажутся положительными, например, у плода выявлены грубые патологии развития, похожие на признаки хромосомного нарушения, женщине предлагается пройти дополнительные, более точные методы исследования.
Дополнительные исследования проводятся, если анализ на Даунизм при беременности показал сомнительный или положительный результат.
К ним относятся:
- амниоцентез — для исследования делается забор околоплодной жидкости, с помощью которой лабораторно можно определить хромосомный набор будущего ребенка;
- тест хориона — для диагностики берут кусочек ткани плаценты;
- кордоцентез — проводится взятие пуповинной крови через кожный барьер.
Стоит отметить, что не все женщины соглашаются на анализы на синдром Дауна во время беременности, переживая за возможность самопроизвольного выкидыша в ходе манипуляции. Получается, что они готовы скорее стать матерью нездорового ребенка, чем остаться без него.
На каком сроке делается скрининг-диагностика
Для определения признаков синдрома Дауна при беременности скрининг-диагностика проводится на следующих сроках:
- Биопсия хориона — 10-12 неделя. Результат будет получен через несколько суток, процедура опасна риском самопроизвольного прерывания беременности — в 3% случаев.
- Плацентоцентоз — 13-18 неделя. Результат через несколько суток, риск выкидыша тот же.
- Амниоцентез — 17-22 неделя. Риск выкидыша 0,5%.
- Кордоцентез — 21-23 неделя. Риск выкидыша 2%.
С высокой долей вероятности судить о наличии у будущего ребенка этой патологии можно по результатам УЗИ, если будут обнаружены грубые анатомические нарушения.
К ним относятся следующие признаки синдрома Дауна при беременности:
- Увеличенное воротниковое пространство, которое может возникнуть из-за большой толщины шейной складки или скопления жидкости на задней стороне шеи плода. В норме этот показатель не должен быть больше 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ и 3 мм при выполнении процедуры через брюшную стенку. УЗИ при беременности на синдром Дауна проводится не специально, так как во время манипуляции оценивается общее состояние плода, диагностируются другие аномалии его развития, поэтому проходят его планово с 10 по 13 неделю все женщины в обязательном порядке.
- Длина костей носа будущего ребенка оценивается во втором триместре. Каждый второй ребенок с синдромом Дауна отличается гипоплазией носовых косточек. Также во время УЗИ может быть обнаружено увеличение мочевого пузыря, уменьшение верхнечелюстной кости, тахикардия более 170 ударов в минуту, изменения кровотока в венозном протоке.
Если УЗИ на Дауна при беременности обнаружит один или несколько признаков отклонения, это не значит, что результат 100% достоверен. В этом случае женщина будет направлена на перечисленные выше анализы, результаты которых будут максимально точными. Ультразвуковое исследование в конце первого триместра наиболее верно определяет риск патологии и помогает предпринять соответствующие меры.
Также существует анализ венозной крови на Дауна при беременности, который заключается в определении концентрации гормона ХГЧ и альфафетопротеина. Альфафетопротеин — это белковое соединение, синтезируемое клетками печени плода. Низкая концентрация этого белка говорит о наличии синдрома Дауна, точно так же, как и ХГЧ. Диагностика проводится на сроке 16-18 недель.
Стоит ли ее делать?
Скрининг настоятельно рекомендуется делать женщине, если ее возраст превышает 35 лет, если отцом ребенка является близкий родственник или в прошлом у нее уже рождались дети с хромосомными отклонениями. Также врач может направить на скрининг женщину, получившую в недавнем прошлом лучевое, рентгеновское или другое облучение.
Кроме того, диагностика обязательна для будущих мам, забеременевших на фоне вирусной или бактериальной патологии, имеющих в прошлом преждевременные роды, выкидыши или принимавших запрещенные медикаменты во время зачатия.
Если одна из диагностических процедур указывает на признаки синдрома Дауна при беременности, женщина имеет право прервать ее по собственному желанию до 22 недели.
Безусловно, вероятность самопроизвольного аборта в ходе исследований может оказаться неприятной платой за правильный результат, особенно, если у ребенка не будет этого диагноза и он окажется здоровым. Поэтому не все женщины соглашаются пройти исследование на признаки Дауна при беременности.
Даже если по нравственным или религиозным убеждениям будущая мама точно знает, что не прервет беременность при подтверждении отклонения у малыша, пройти диагностику, в любом случае, нужно всем без исключения. Хотя бы для того, чтобы вовремя узнать правду о здоровье своего ребенка и морально подготовить себя и своих близких к его рождению, если он окажется особенным.
Прогноз при подтвержденном диагнозе
Согласно многолетним наблюдениям, дети с этим диагнозом развиваются по-разному. Выраженность их интеллектуальной и речевой задержки развития зависит не от имеющейся врожденной патологии, а от индивидуального вклада в конкретного ребенка. То есть дети с синдромом Дауна обучаемы, просто этот процесс дается им тяжелее, чем здоровым сверстникам, отсюда и идет отставание.
Специалисты считают, что при соответствующем уходе и лечении прогнозы будут следующими:
- с определенным опозданием, но ребенок научится говорить, ходить, освоит азы грамоты, то есть сможет выполнять то, что могут многие;
- обязательно будут речевые проблемы;
- обучение может происходить как в специализированной, так и в общеобразовательной школе;
- возможны брачные союзы;
- половина женщин с синдромом Дауна могут обрести счастье материнства, но половина этих детей появится на свет нездоровыми;
- в настоящее время средняя продолжительность жизни таких людей составляет 50 лет;
- вероятность онкологии у них сведена к минимуму.
Каким будет ребенок, родившийся с синдромом Дауна, предсказать сложно. Все очень индивидуально. Будущие родители, решившие оставить беременность, могут ориентироваться на перечисленные выше прогнозы этого генного отклонения.
А можно ли предупредить появление этой патологии у будущего ребенка? К сожалению, профилактических мер по предупреждению этого отклонения не бывает.
Но врачи советуют не игнорировать следующие рекомендации:
- проходить консультацию у генетика до и после зачатия;
- рожать детей до 40 лет;
- принимать поливитамины, в том числе фолиевую кислоту, на этапе планирования беременности и в первом триместре.
Важно понимать, что никто не виновен в зачатии и рождении особенного ребенка. Это просто случайность природы, хромосомная ошибка. Из-за нее в нашу жизнь приходят необыкновенные дети — светлые, добрые, доверчивые. А принять в свою семью такого малыша или нет — каждая семья решает индивидуально.
Автор: Ольга Рогожкина, врач,
специально для Mama66.ru
Полезное видео о диагностике синдрома Дауна при беременности
Источник
Источник https://www.fetomat.com/
Беременные женщины, стоящие на учете консультации, проходят процедуру пренатального скрининга — комплекса исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Он представляет собой совокупность неинвазивных (без нарушения целостности кожи) методов обследования — УЗИ и биохимический анализ крови, на основе результатов которых формируют «группу риска».
Группу риска формируют по следующим показаниям:
- Биохимический анализ и УЗИ показали высокий риск рождения ребенка с хромосомным нарушением
- У одного из родителей или кровных родственников есть генетическое заболевание
- брак между кровными родственниками
- возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет
- Во время предыдущих беременностей было диагностировано хромосомное нарушение у плода.
Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона.
Амниоцентез
Под контролем УЗИ специальной иглой проводят отбор околоплодных вод (амниотической жидкости). Для исследования достаточно 10-15 мл. Эта процедура хоть и считается самой безопасной из всех инвазивных исследований, но все равно существует риск осложнений беременности (угроза прерывания беременности — около 1%; риск заражения околоплодных вод — около 1%). Из околоплодных вод выделяются клетки ребенка, и если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то с 99% вероятностью у ребенка диагностируется синдром Дауна. Тестирование проводится в течение 3-4 дней, но бывает, что срок увеличивается до 2-3 недель.
Кордоцентез
В ходе процедуры тонкой иглой делают прокол в животе у матери. Под контролем УЗИ иглу вводят в сосуд пуповины и берут 5 мл пуповинной крови на анализ. Эту процедуру проводят после 18ой недели беременности, когда сосуды уже достаточно окрепли. Пуповинная кровь содержит клетки с хромосомным набором плода. С точностью до 98-99% диагностируют хромосомный набор ребенка. Эта процедура не является абсолютно безопасной: риск осложнений составляет около 5% (кровотечение из места пункции, гематома на пуповине, воспалительные процессы)
Биопсия ворсин хориона
В животе делают прокол и биопсийной иглой берут образец ткани из мелких выростов (ворсин) на плаценте. Другой вариант — биопсию делают через шейку матки с помощью гибкого зонда. Клетки из хориона содержат те же хромосомы, что и плод. При обнаружении лаборантом трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода — около 99%. Анализ выполняется в течение 7-10 дней, но иногда может потребоваться больше времени — 2-4 недели. Этот вид скрининга также может вызвать осложнения: риск прерывания беременности около 2%, воспаление оболочек плода, кровотечение.
Не стоит забывать и о противопоказаниях. Данные тесты не рекомендуются при:
- угрозе прерывания беременности
- хронических заболеваниях матери в остром течении
- острых инфекционных заболеваниях
- некоторых индивидуальных особенностях матери (например, нарушение свертываемости крови, спаечные процессы в малом тазу )
ДОТ-тест
ДОТ-тест (ДОТ — диагностика основных трисомий, другое название НИПТ — неинвазивный пренатальный тест) занимает особое место среди всех методов диагностики. Он сочетает в себе точность, характерную для инвазивных методов исследования, но лишена их недостатков. В основе данного метода лежит анализ ДНК будущего ребенка, выделенного из крови матери (при помощи определенных технологий его можно обнаружить и там, хоть и в очень небольших количествах). Точность теста — больше 99%, но не является абсолютной. Тест платный, проводится в частных лабораториях.
Источник https://www.baby-magazine.co.uk
Даже самый точный скрининг не является 100%. Но любой результат, каким бы он ни был, дает семье возможность ранней осведомленности, моральной подготовки, детального изучения вопроса, знакомства с другими семьями и времени на принятие решения. Кроме того, совершенные технологии скрининга не должны отражаться на социальном восприятии людей с синдромом Дауна: каждый ребенок имеет право на жизнь, а матери не заслуживают осуждения за рождения ребенка с синдромом Дауна.
Источник
11 September 2015
Просмотров: 5066
Некоторые женщины считают, что анализ на Дауна при беременности – это очень важный момент, однако есть такая категория женщин, которая против проведения такого анализа, утверждая, что это не заболевание, а всего лишь одна лишняя хромосома. Но в реальности такое состояние ребенка накладывает непомерные обязанности на плечи родителей, так как такому малышу потребуется особое отношение и постоянный уход. Дети с синдромом Дауна отстают как в физическом, так и в умственном развитии, к тому же практически у всех подобных малышей уже в раннем возрасте диагностируют порок сердца.
Рождение таких необычных детей не редкость в современном обществе. Считается, что ребенок с синдромом Дауна рождается у женщин после 35 летнего возраста. Конечно, эти женщины входят в зону риска, но и молодые матери не застрахованы от рождения таких младенцев. Хотя это встречается крайне редко.
Для того, чтобы для матери не было неожиданностью рождение малыша с синдромом Дауна, современная медицина разработала специальный метод диагностики по выявлению детей с данной патологией под названием скрининг. Помимо выявления данного синдрома скрининг может диагностировать и другие внутриутробные нарушения.
Скрининг на синдром Дауна проводится в первом или втором триместре беременности и включает в себя выявление таких патологий, как:
- Синдром Дауна – определение наличия 21 хромосомы.
- Синдром Эдвардса – трисомия по 18 паре.
- Дефекты нервной трубки.
Синдром Дауна: что это?
Синдром Дауна – это патология на генетическом уровне, когда в организме ребенка присутствует дополнительная 47-я хромосома. В норме же у новорожденного должно быть по 46 хромосом в каждой клетке, 23 от мамы и 23 от папы. А вот если от одного из родителей малыша передалась лишняя 21 хромосома, то можно говорить о синдроме Дауна.
Данная патология не обуславливается географической, расовой или социальной принадлежностью. Риску подвержены все. Но имеются факторы, которые могут способствовать рождению такого ребенка:
- Возраст беременной женщины. Если матери ребенка от 20 до 25 лет, то риск родить малыша с синдромом Дауна сводится к минимуму. Чем старше становится женщина, тем больше вероятности родить малыша с данной аномалией. По этой причине после 35 лет рекомендуется проходить скрининг при беременности.
- Возраст отца. То же самое происходит и с мужчинами, вероятность родить малыша с данной патологией с возрастом намного выше, чем в молодости.
- Браки между близкими родственниками.
- Возраст бабушки новорожденного. Считается что у бабушки, родившей когда-то дочь в позднем возрасте, внуки могут быть с синдромом Дауна.
Дети с синдромом Дауна отстают в развитии физического и умственного плана, нередко они рождаются с врожденными пороками и слабой иммунной системой. Женщине, осмелившейся родить такого ребенка, придется нелегко. Но при надлежащем уходе такие дети могут вести обычный образ жизни, учиться, в дальнейшем работать и создавать семьи. Все зависит от того, насколько хорошо заботились родители о таком малыше.
Виды анализов на выявление синдрома Дауна
В настоящее время имеются различные виды скрининга на выявление данной патологии у нерожденного младенца. Какой метод будет проведен для обследования, будет зависеть от срока гестации. При проведении исследования учитывается срок беременности и возраст матери.
Скрининг проводится дважды за время беременности. Такой метод исследования не может дать гарантированные результаты, имеется ли у ребенка данный синдром, он только определяет вероятность его возникновения. Точный диагноз может быть установлен только лишь после того как малыш появится на свет, по его внешним признакам. Скрининг проводится в первом и втором триместре беременности.
На раннем сроке вынашивания, а это 11-13 недель, проводятся следующие виды исследований:
- УЗИ матки.
- Биохимический анализ крови.
Если у ребенка предположительно синдром Дауна, то на ультразвуковом исследовании в воротничковой зоне малыша может быть утолщение. Это связано с тем, что у таких детей в этой области может скапливаться жидкость. Следующей особенностью данного синдрома может быть отсутствие или деформация носовой кости у плода.
При проведении биохимического анализа крови выявляются β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин A). Данный метод может определить синдром у 80% детей.
Во втором триместре, на 16-18 неделе, проводится повторное обследование, включающее в себя тройной тест определяющий уровень АФП (альфафетопротеина), свободного эстриола и β-ХГЧ. Расшифровка – сниженный уровень АФП в крови свидетельствует о наличии синдрома Дауна.
Еще раз следует напомнить, что все методы диагностики на выявление данного синдрома относительны, они дают гарантию лишь на 70-80%. Имеются случаи, что при выявлении синдрома Дауна рождаются вполне обычные дети. Или же, наоборот, при скрининге ничего не выявилось, а ребенок родился с данной патологией. Но в большинстве своем результат тестов редко бывает ошибочным.
Амниоцентез – инвазивное исследование на Дауна
В случае, если при обычных анализах на Дауна было выявлено наличие данной патологии, то предлагается пройти дополнительный метод скринингового исследования – амниоцентез. Амниоцентез проводится методом забора околоплодных вод, для того чтобы диагноз был точным.
Анализ можно проводить только после 18 недели беременности, так как именно в это время появляется достаточное количество околоплодных вод. Если данный анализ подтвердит предположение первых исследований, то перед женщиной ставится непростая задача – сохранение беременности или ее прерывание.
Осложниться амниоцентез может по следующим причинам:
- Неожиданным выкидышем и потерей здорового ребенка.
- Попаданием инфекции в организм плода.
- Разрывом водных оболочек раньше срока.
Следует помнить, что даже такой метод, как амниоцентез, не даст 100% гарантии, что женщина вынашивает малыша с патологией Дауна.
https://vseproberemennost.ru/www.youtube.com/watch?v=oq23sCDpD24
Выявление синдрома Дауна у рожденного ребенка
Если посмотреть на ребенка с отклонением, то можно найти ряд сходств с детьми с таким же синдромом, к ним относятся:
- Низкий рост.
- Короткая шея, толстая, со складками.
- Маленькие руки и ноги.
- Мускулы не развиты, от этого обвисают плечи, и опадает живот.
- Маленькие уши, неправильной формы.
- Язык и рот неправильной формы, что искажает полностью лицо, язык часто выпадает изо рта.
- Переносица плоская и изогнутая вовнутрь.
- Зубы вырастают криво и появляются позже, чем у обычных детей.
- На зрачке может быть белое пятно, которое не влияет на зрение.
- Глаза узкие, похожи на монголоидный разрез.
У детей с синдромом Дауна слабое здоровье, вот частые болезненные осложнения у таких детей:
- Ребенок может плохо слышать.
- Врожденный порок сердца.
- Сниженное зрение.
- Нарушения работы щитовидной железы.
- Патологии спинного мозга.
- Частые инфекции.
https://vseproberemennost.ru/www.youtube.com/watch?v=ApK-3EJTqBQ
Если при беременности есть вероятность рождения такого малыша, следует взвесить все “за” и” против”, поговорить с отцом ребенка. Если ваше решение рожать не поменялось, то не стоит проводить опасные тесты на выявление патологии, так как это может негативно повлиять на плод и здоровье матери. Вполне может быть, что вы родите здорового малыша, но если это все же будет необычный малыш, то в настоящее время имеются различные реабилитационные центры по уходу за такими детьми, специальные школы. Современное общество относится терпимее к таким исключениям. И ваш ребенок может спокойно сосуществовать в современном обществе.
Источник