Анализ на синдром дауна цена

Анализ на синдром дауна цена thumbnail

Тесты на синдром Дауна при беременности

В Центре репродукции и планирования семьи можно пройти тест на синдром Дауна – важнейший этап дородовой подготовки, который позволит оценить риск рождения ребёнка с хромосомной мутацией, трисомией по хромосоме 21, с вероятностью до 98%.

Делать тест на синдром Дауна или нет

С 2012 года рекомендации о проведении скрининга на хромосомные мутации утверждены приказом МЗ Российской Федерации, тем не менее окончательное решение остаётся за родителями.

Следует знать, что мутация 21-ой пары хромосомы – случайное явление, которое не поддаётся научному объяснению. Ребёнок с синдромом Дауна может родиться у абсолютно здоровых родителей и при жизни его состояние изменить невозможно.

Отказываясь от теста, женщина не оставляет себе шанса прервать беременность в случае обнаружения хромосомной мутации у плода.

На каком сроке беременности определяют синдром Дауна

Оптимальный срок для прохождения 1 скрининга – 11-13 неделя. Наиболее высокую точность тест демонстрирует на 12 неделе. 2-ое обследование проводится во втором триместре в период с 16 по 18 неделю.

НИПТ или ДОТ-тест определяет лишнюю хромосому уже с 10 недели беременности.

Что входит в диагностику синдрома Дауна

В нашем центре для диагностики синдрома Дауна проводится ряд исследований.

Комбинированный скрининг

Включает УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ, РАРР-А и АФП. Исследования проводятся именно в такой последовательности. На УЗИ определяется точный срок беременности, по уровню гонадотропина и специфического белка РАРР-А оцениваются пороки развития плода.

ДОТ-тест

Риск развития синдрома Дауна оценивается не по косвенным признакам, а непосредственно по крови ребёнка, выделенной из плазмы матери. Именно поэтому анализ даёт результат, достоверный на 99,7%.

Тест не имеет аналогов в России, проводится в лаборатории компании «Natera» США, запатентовавшей технологию.

Инвазивные тесты

Для подтверждения положительного диагноза на даунизм, полученного на комбинированном скрининге, врач может провести один из инвазивных тестов: анализ околоплодной жидкости (амниоцентез), пуповинной крови плода (кордоцентез), биопсию хориона (оболочки зародыша). Все они обеспечивают 100% точность результатов, но проводятся только в исключительных случаях.

Расшифровка результатов анализа крови и РАРР-А теста

Картина развития плода расценивается по содержанию в крови специфических веществ, которые появляются в организме женщины только на фоне беременности. Признаками мутации считаются следующие показатели:

Вещество Фактический результат Диагноз
ХГЧ Больше 288 мЕд/мл Многоплодие, генная мутация
РАРР-А Ниже 0,6 МоМ Синдром Дауна, смерть плода, угроза выкидыша

Во втором триместре в ходе теста анализируются три показателя:

Вещество Фактический результат Диагноз
ХГЧ Больше 2 МоМ Синдром Дауна
АФП Меньше 0,5 МоМ Синдром Дауна
Свободный эстриол Ниже 0,6 МоМ 0,5 МоМ и менее

Перечисленные данные оцениваются в совокупности и позволяют предположить не только даунизм, но и другие генетические аномалии, такие как синдром Эдвардса, Клайнфельтера.

Где сдать анализ на Дауна в Москве

Наш центр предлагает услуги по проведению генетических тестов по методикам, которыми пользуются женщины всего мира. За годы работы мы помогли сотням семейных пар стать родителями здоровых детей. Запишитесь на консультацию к акушеру-гинекологу и узнайте детали проведения пренатального скрининга.

Рассчитать стоимость

Запишитесь на консультацию к специалисту по ведению беременности по телефону или заполнив форму. Врачи Центра ответят на все ваши вопросы и проведут необходимые исследования.

Специалисты

Стоимость анализов на даунизм

Расширенный пренатальный тест (НИПТ) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, Х и Y, Триплоидии и микроделеции 22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, & Prader-Willi) 51 000 р.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) NATERA / PANORAMA (скрининг хромосом: 13, 18, 21, Х и Y, и Триплоидии) 35 000 р.

Источник

Стоимость услуги: 500 руб.*
1000 руб.

На дому

Срок исполнения: до 1 к.д. 3 — 5 ч.**
Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Описание

Метод исследования: ИХЛА

Альфа-фетопротеин (АФП) — онкоэмбриональный антиген, в норме продуцируется клетками желточного мешка и печенью плода. Увеличение концентрации АФП в крови беременной начинается с 10-й недели, максимальные значения регистрируются на сроке 32-34 недель, затем уровень белка снижается. Выявление повышенного или пониженного уровня АФП в крови матери может быть следствием нарушений развития плода. Определение АФП входит в состав «тройного теста», используемого в пренатальном скрининге на сроке 14-20 недель в комбинации со свободным эстриолом и свободной β-ХГЧ.

Читайте также:  Лечение синдрома раздраженного кишечника прополисом

Также определение АФП применяют в диагностике и мониторинге течения злокачественных новообразований.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Пренатальная диагностика врожденных аномалий плода;
  • Оценка состояния фетоплацентарного комплекса и материнского риска;
  • Оценка жизнеспособности плода.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

Референсные значения (вариант нормы):

Параметр Категория Референсные значения Единицы измерения
Альфа-фетопротеин (AFP)
  • Мужчины
  • Небеременные женщины
  • Беременность 1-9 недель
  • Беременность 10-12 недель
  • Беременность 13-15 недель
  • Беременность 16-18 недель
  • Беременность 19-21 недель
  • Беременность 22-24 недель 
  • Беременность 25-27 недель
  • Беременность 28-30 недель
  • Беременность 31-33 недель
  • Беременность 34-37 недель
  • Беременность 38-42 недель
  • <10
  • <10
  • 0-12
  • 10,0-30,0
  • 13-60
  • 16-93
  • 32-139
  • 56-224
  • 95-357
  • 135-435
  • 141-423
  • 121-379
  • 93-320
МЕ/мл
Повышение значений Повышение уровня
  • Первичный гепатоцеллюлярный рак
  • Герминогенные опухоли любой локализации
  • Рак желудка, кишечника, желчного пузыря, поджелудочной железы, легкого
  • Заболевания печени (вирусный гепатит, цирроз)
  • Болезнь Крона
  • Хроническая почечная недостаточность
  • Повышенный риск наличия у плода:
    • дефекта нервной трубки (анэнцефалии, spina bifida);
    • дефекта передней брюшной стенки плода;
    • атрезии пищевода и кишечника;
    • патологии почек
  • Повышенный риск синдрома Дауна, синдрома Эдвардса у плода
  • Внутриутробная гибель плода
  • Сахарный диабет матери

Биохимический скрининг II-го триместра беременности проводится на сроке 14-20 недель.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

* Цена указана без учета стоимости взятия биоматериала. При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.

** Указанные сроки выполнения исследований действуют только при приеме биоматериала с 9 утра. Анализы в режиме CITO, сданные с 7.30 до 9 утра, будут готовы через 6 часов. Готовность всех анализов, взятых после 19.00, будет переходить на следующий день.

Источник

Появление на свет здорового малыша – это счастье. А вот рождение ребенка с патологией – это серьезное испытание как для родителей, так и для самого ребенка. Конечно, некоторые дефекты поддаются коррекции, но есть и патологии, которые устранить невозможно. Так, синдром Дауна вылечить невозможно.

По статистике ВОЗ, в России почти на 1000 новорожденных приходится один малыш, рожденный с этой болезнью.

Синдром Дауна – это случайный генетический сбой в процессе деления клеток, в результате которого в организме младенца появляется лишняя двадцать первая хромосома. У таких детей из-за нарушения роста костей отмечаются особенности в строение тела: узкие раскосые глаза, уменьшенные размеры головы, маленькие уши и нос, толстые губы и язык, короткие и толстые пальцы, маленький рост. Из-за внешней узнаваемости заболевания, ребенок испытывает большие трудности при социализации, в большинстве случаев, страдает серьезными умственными отклонениями и имеет сложные сердечно-сосудистые заболевания, нарушения ЖКТ, а так же патологии слуха и зрения. Диагностировать рождение ребенка с синдромом Дауна можно еще в пренатальный период.

Специалисты в области акушерства и гинекологии Международного медицинского центра ОН КЛИНИК всегда готовы позаботиться о Вашем здоровье и о здоровье Вашего ребенка. Мы применяем в своей работе только современные и эффективные технологии обследования будущей мамы и ее ребенка, чтобы вовремя предотвратить и скорректировать возможные патологии и сохранить здоровье матери и ее дитя.

Методы диагностики

На сегодняшний день мы можем предложить два основных направления диагностики: инвазивную и неинвазивную. К неинвазивным способам – абсолютно безопасным – можно отнести проведение УЗИ и скрининга биохимических маркеров в I и II триместрах беременности. К инвазивным – анализ околоплодных вод и биопсию хориона.

Основным методом выявления риска в первом триместре беременности является УЗИ и сопутствующий ему биохимический анализ крови. Точность такого исследования достигает 90%. Основными маркерами (результатами замеров) на данном этапе выступают такие показатели, как:

  • толщина воротниковой зоны;
  • наличие или отсутствие носовой кости;
  • пороки сердца;
  • пропорции бедренных и плечевых костей;
  • эхогенность кишечника и др.
Читайте также:  Питание при орви с кишечным синдромом у детей

Биохимический анализ крови сигнализирует об уровне бета-ХГЧ и концентрации протеина РАРР-А. У женщины, носящей ребенка с синдромом Дауна, результаты этих анализов будут отличаться от результатов женщины, вынашивающий здоровый плод. Такое комплексное исследование дает очень высокий процент достоверности.

Во втором триместре врач продолжает отслеживать состояние ребенка при помощи УЗИ и биохимического анализа крови беременной.

В собственной лаборатории ОН КЛИНИК специалисты используют компьютерное приложение PRISCA, при помощи которого риск рождения такого малыша высчитывается на основе комплекса результатов биохимического анализа крови, УЗИ плода и других факторов.

В случае если анализ результатов неинвазивного исследование не позволяет сделать верное заключение, врач может предложить Вам инвазивную диагностику. Она базируется на генетическом анализе частиц хориона, плаценты или околоплодных вод. Такие анализы показывают практически стопроцентный результат, но они имеют противопоказания. Кроме того, инструмент, введенный в матку для забора биоматериала, может повредить структуру матки или же нанести вред ребенку.

В последнее время все активнее применяется неинвазивная методика позволяющая обнаружить в крови мамы фрагменты ДНК плода. Биоматериал берется у матери, а значит, риск повреждения плода практически равен нулю, а вот точность определения наличия или отсутствия генетических заболеваний приближается к 100%.

В любом случае выбор методов диагностики остается за врачом, который тщательно изучает результаты анализов, взвешивает все сопутствующие факторы и только после этого назначает комплекс анализов.

Подарите здоровье и спокойствие себе и ребенку! А ОН КЛИНИК Вам в этом всегда поможет!

Стоимость услуг

Наименование услугиЦена, руб.
Определение рисков I триместра1400
Определение рисков II триместра1400
Скриннинговое исследование плода в 1 триместре2850
Скриннинговое исследование плода во 2 триместре3300
Исследование околоплодных вод650

Уважаемые пациенты! С полным перечнем услуг и прейскурантом Вы можете ознакомиться в регистратуре или задать вопрос по телефону.

Администрация старается своевременно обновлять размещенный на сайте прейскурант, но во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг на день обращения в регистратуре или в колл-центре по телефону 8(495)223-22-22.

Размещенный прейскурант не является офертой.

Доверяйте свое здоровье профессионалам! ОН КЛИНИК

Врачи

Галиахметова Татьяна Викторовна

Врач ультразвуковой диагностики высшей категории, Заведующая отделением ультразвуковой диагностики ОН КЛИНИК на Новом Арбате

Думпе Алевтина Николаевна

Врач ультразвуковой диагностики высшей категории, кандидат медицинских наук, Заведующая отделением ультразвуковой диагностики ОН КЛИНИК на Цветном бульваре

Абдуллаева Таиса Ахмедовна

Врач ультразвуковой диагностики

Агошко Алсу Ириковна

Врач ультразвуковой диагностики первой категории

Аджиева Тамина Бадевовна

Врач ультразвуковой диагностики

Акрамова Гавхар Сайдуллаевна

Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики

Стоимость приема

2200 руб.

Андриенкова Нина Алексеевна

Рентгенолог, врач высшей категории

Арефьева Наталия Шамилевна

Врач ультразвуковой диагностики

Бамбышева Наталья Ивановна

Рентгенолог, врач высшей категории

Бархатова Ирина Владимировна

Эндоскопист, врач высшей категории

Бачинская Наталья Юрьевна

Врач ультразвуковой диагностики

Бурашникова (Якасова) Эльвира Михайловна

Рентгенолог, врач высшей категории

Бурмистрова Оксана Андреевна

Старшая медицинская сестра

Былкова Татьяна Иннокентьевна

Невролог, врач ультразвуковой диагностики

Стоимость приема

2200 руб.

Володько Елена Алексеевна

Врач ультразвуковой диагностики

Гаращенко Наталья Викторовна

Рентгенолог

Голева Елена Владимировна

Врач ультразвуковой диагностики 1-й категории

Граников Дмитрий Олегович

Эндоскопист

Джиджоева Марина Зауровна

Врач ультразвуковой диагностики

Джохри Вишал

Врач ультразвуковой диагностики, кандидат медицинских наук

Забельская Татьяна Феодосьевна

Врач функциональной диагностики, кандидат медицинских наук

Коколишвили Нино Тариэловна

Врач ультразвуковой диагностики

Кряжева Вера Дмитриевна

Врач ультразвуковой диагностики

Майков Анатолий Николаевич

Врач ультразвуковой диагностики высшей категории

Мартынова Юлия Евгеньевна

Гастроэнтеролог, эндоскопист, врач первой категории

Стоимость приема

2200 руб.

Нефедова Наталья Сергеевна

Врач ультразвуковой диагностики

Перцхелия Лия Чичиковна

Врач ультразвуковой диагностики высшей категории

Попов Александр Геннадьевич

Врач ультразвуковой диагностики

Рогожин Денис Павлович

Рентгенолог

Самушия Хатуна Гивиевна

Врач 3D ультразвуковой диагностики

Сапунов Валерий Владимирович

Эндоскопист, врач высшей категории

Слуцкий Евгений Михайлович

Эндоскопист, врач высшей категории

Сундушникова Наталья Валерьевна

Врач ультразвуковой диагностики

Хахва Наталья Тенгизовна

Врач ультразвуковой диагностики, кандидат медицинских наук, МВА

Хорава Екатерина Зауриевна

Врач ультразвуковой диагностики

Цыганова Лариса Алексеевна

Врач ультразвуковой диагностики высшей категории, кандидат медицинских наук

Чигунадзе Александр Леванович

Врач ультразвуковой диагностики

Чумакова Алина Викторовна

Врач ультразвуковой диагностики

Запись на прием

Запишитесь на прием по телефону 8(495)223-22-22 или заполнив форму online

Администратор свяжется с Вами для подтверждения записи. ММЦ «ОН КЛИНИК» гарантирует полную конфиденциальность Вашего обращения.

Источник

Определение синдрома Дауна во время беременностиСиндром Дауна – одна из самых распространённых хромосомных патологий, от которой не застрахована ни одна женщина. Для определения генетических мутаций во время беременности врачи МЖЦ пользуются несколькими методиками. Это не только традиционные скрининговые программы, но и новейшие лабораторные системы, в частности, неинвазивный тест (НИПТ).

Читайте также:  Синдром марфана передача по наследству

По результатам тестов, врачи женского центра устанавливают вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна с достоверностью 98%.

Стоимость проверки на трисомию по хромосоме 21

  • 2 600 Р

    Биохимия st. (10 показателей)

  • 600 Р

    Альфа-фетопротеин (АФП) крови

  • 600 Р

    Β-ХГЧ

  • 800 Р

    В-ХГЧ сito

  • 600 Р

    РАРР-А

  • 35 000 Р

    Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), Natera (USA)

  • 51 000 Р

    Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) + микроделеции (расширенный), Natera (USA)

  • 40 000 Р

    Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), ARIOSA (USA)

  • 32 000 Р

    Неинвазивный пренатальный тест Panorama (Геномед), базовая панель (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау)

  • 33 000 Р

    Неинвазивный пренатальный тест Panorama (Геномед), базовая панель (с определением носительства мутаций, связанных с наследственными заболеваниями)

  • 300 Р

    Забор крови


Почему нужно сдать тест

Вовремя проведенные ультразвук плода и анализ крови на синдром Дауна позволят принять решение о развитии беременности. При наличии серьезной патологии будет возможность прервать беременность на ранних сроках, что принесет значительно меньше вреда организму женщины.

Специалисты

Акиньшина Светлана Владимировна

акушер-гинеколог, гематолог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук

Хизроева Джамиля Хизриевна

акушер-гинеколог, гемостазиолог, доктор медицинских наук

Какие тесты на синдром Дауна сдают во время беременности

Неинвазивные методы

  • Двойной тест – предположить синдром Дауна позволяют результаты биохимии крови, показывающие диспропорцию веществ АФП, ХГЧ и РАРР-А в сочетании с маркерами «даунизма», обнаруженными на ультразвуковом скрининге.
  • Генетический тест – НИПТ, Natera (USA) направлен на исследование ДНК ребёнка, которое присутствуют в крови матери. На сегодняшний день это самый эффективный анализ, поскольку он абсолютно безопасен, информативен на 97% уже с 9 недели беременности. С его помощью практически безошибочно оценивается риск синдрома Дауна. Попутно определяется вероятность резус-конфликта, пол малыша.

Инвазивные методики

  • Амниоцентез – анализ околоплодных вод на 18 неделе беременности проводится с согласия женщины, поскольку связан с риском для жизни ребёнка и здоровья матери. Точность исследования – 99%.
  • Кордоцентез – исследование пуповинной крови плода на сроке более 20 недель. Обычно назначается пациенткам, пропустившим все сроки для неинвазивной диагностики. Он даёт на 100% достоверный диагноз, но в случае подтверждения «даунизма», прервать беременность уже нельзя.
  • Биопсия хориона – анализ образца ткани хориона, несмотря на максимальную достоверность, применяется только по показаниям. Результат готов уже через 2-3 дня.

Расшифровка результатов

Диагноз «синдром Дауна» ставят в том случае, если результаты биохимического анализа крови показывают пониженный уровень АФП, на фоне двукратного повышения гормона ХГЧ.

После генетического анализа говорить о патологии позволяет обнаружение третьей хромосомы в 21 паре.

Куда записаться на скрининг

Чтобы как можно раньше получить информацию о риске рождения ребёнка с неизлечимым хромосомным заболеванием, воспользуйтесь тестовыми программами Медицинского женского центра при планировании беременности или в пренатальный период.

Чтобы записаться на прием или получить консультацию,
звоните по круглосуточному номеру

или заполните форму

Отзывы

Алиса П., Москва

Чтобы не сидеть в очередях, узи и частично сдачу анализов я перенесла в медицинский женский центр. Здесь со мной работает отличный доктор Петрейков. Назнил мне только нужные анализы и пояснил для чего они.

31.05.2017

Все отзывы по услуге

Вопросы пациентов

Как называется анализ на Дауна при беременности?

Ульяна

Направили на анализ для исключения риска Дауна. Но я, как всегда забыла, как он точно называется. Может, вы поможете мне вспомнить?

Ответ

Добрый день, Ульяна! Было бы хорошо знать ваш срок беременности – в разное время проводятся разные анализы. Вероятнее всего, вам был назначена биопсия ворсин хориона, проводимая при контроле УЗИ. Однако вас могли направить и на скрининговые тесты, и на анализ на альфафетопротеин (АФП) и анализ на хронический гонадотропин. Поэтому было бы лучше обратиться к специалисту, и вы можете это сделать в Медицинском женском центре, где в комфортных условиях можно будет пройти и сам анализ.

Ещё вопросы

Источник