Анализ на синдром дауна афп

Анализ на синдром Дауна при беременности в большинстве случаев является обязательным. Он помогает выявить заболевание, чтобы будущие родители смогли вовремя принять решение о сохранении малыша. Что это за заболевание, какие способы его определения существуют и как их проводят, об этом и многом другом вы сможете узнать из этой статьи.

О синдроме Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, для которой характерно наличие дополнительной 47 хромосомы.

Дети с синдромом Дауна отличаются внешне. У них одутловатый вид лица, вздернутый нос, постоянно открыт рот из-за большого непомещающегося в нем языка.

Они отстают в физическом и умственном развитии от сверстников.

От «лишней» хромосомы не существует лекарственных препаратов. Коснуться эта проблема может любую семейную пару, несмотря на социальный статус, возраст и уровень жизни.

Факторы, влияющие на развитие хромосомной аномалии:

возраст будущих родителей приближается к сорока годам;
между мамой и папой существует родственная связь;
в роду у одного из родителей были подобные заболевания;
неправильный образ жизни, особенно употребление наркотических препаратов;
недостаток витаминов.

Факторы патологии являются ориентировочными, и становятся причиной попадания беременной в группу повышенного риска заболевания.

На сегодняшний момент не установлена причина, приводящая к наличию лишней хромосомы.

До недавнего времени выявить патологию у беременных не представлялось возможным. Но ввиду стремительного развития высокотехнологичных методов в области медицины был разработан анализ. Пренатальный скрининг – «тройной тест», позволяющий выявить сбой в наборе хромосом.

Заболеванием занимаются генетики и цитогенетики.

Когда проводят тест

Анализ на выявление хромосомных патологий проводится в конце третьего триместра.

С 11 по 13 неделю гестации беременной необходимо сдать кровь на три вида гормонов и пройти ультразвуковое обследование.

Сочетание двух тестов позволяет расширить картину патологии и принять соответствующие меры.

Важно заметить, что первый триместр является для плода «естественным» отбором, поэтому при выявлении тяжелых пороков развития плода предлагается прерывание беременности.

Сомнительные результаты подтверждаются неинвазивными способами диагностики, которые подтверждают или опровергают диагноз с точностью в 98 %.

Беременные принимают решение самостоятельно, после консультации с генетиком и сравнения рисков патологии.

Дети с синдромом Дауна нуждаются в специализированном уходе и лечении. Порой основная патология сочетается с пороками сердечной мышцы, дыхательной и нервной системы.

Состав анализа

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

Ультразвуковое исследование плода.
Анализы крови, а именно гормонов.

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

УЗИ

Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Биохимия крови

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Неинвазивный анализ хромосом плод

Неинвазивный анализ – это скрининг второго и третьего триместра.

Проводится по необходимости, либо при наличии неблагоприятного прогноза после первого скринингового теста.

Инвазивный анализ хромосом плода

Высокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью.

К малоинвазивным методам диагностики относят:

Амниоцентез. проводится мамам, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими отклонениями, а также при неутешительных результатах первого скрининга. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на установление уровня АПФ. Процедура проводится в условиях стационара. Под контролем датчика УЗИ: в переднюю стенку живота вводится игла и производится забор околоплодных вод в объеме не более 15 мл. Лабораторное исследование устанавливает концентрацию АФП. Его снижение подтверждает предварительный диагноз.
Кордоцентез – взятие крови плода из пуповины. Кордоцентез является 100 результатом внутриутробного исследования. Полученная кровь в ходе процедуры подвергается тщательному анализу, где выявляется не только хромосомная мутация, но и ряд других заболеваний. Процедура достаточно дорогая и сопровождается рисками отслойки плаценты и самопроизвольного выкидыша.
Не менее точный результат получается при биопсии ворсин хориона. Материалом для исследования служит ворсины хориона, получаемые при введении специальных зеркал в полость влагалища.

Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики.

Результаты и группы риска

Полученные данные загружают в специальную компьютерную программу, которая сопоставляет результаты с нормальными показателями и выводит вероятность в процентном соотношении.

Патологии плода могут носить низкий уровень, пороговый или высокий.

Например, результат следующий: 1:100, 1:150, 1:200. Данные являются пороговыми: у одного из 100, 200 или 150 будет диагностирована хромосомная аномалия.

Низким показателем является соотношение 1:350 и выше. При повышенном риске синдрома Дауна проводится консультация с генетиком.

Устанавливается возможность дополнительных обследований. Решается вопрос о прерывании беременности.

Как бы то ни было, ответственность за последующие действия ложиться на материнские плечи.

Группа риска представлена беременными у которых:

осложненный гинекологический анамнез;
в роду имеются подобные случаи патологии;
возраст матери выше 35 лет, а отца равен 40 и старше;
пагубные пристрастия;
наркомания.

Патология может быть диагностирована у любого малыша, рожденного даже у знаменитой или богатой пары.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна равняется нулю при нормальных показателях крови и ультразвуковом исследовании плода.

Прогноз при положительном результате

Положительный результат означает, что в материнской утробе развивается ребенок с генетическими отклонениями. Данные должны быть подтверждены обязательно инвазивными методами диагностики.

Будущие родители должны быть готовы к рождению и воспитанию «солнечного малыша». Маме не лишним будет консультация психолога.

Дети с синдромом Дауна имеют отклонения в физическом и умственном здоровье. Изначально прогноз для всех малышей одинаков.

Развитие, обучение и приспособление к нормальной жизни зависть от уровня лечения и адаптации с помощью родителей и окружающих близких людей.

Полезное видео: диагностика синдрома Дауна во время беременности

Источник

привет. В один день делают скрининг и узи если ты хочешь сделать таблицу развития плода(по-моему так называется) насколько я поняла это они приблизительно расчитывают как будет развиваться твой малыш, но точно не знаю, т.к я от этого отказалась мне просто сделали анализ крови и все. на самом деле в-хгч тут вобще не причем и е3 тоже. Мне такое предлагали когда я сдавала первый скрининг рарр-а и очень на узи настаивали мол мы без этого не сможем сделать эту таблицу, но я отказалась т.к узи мне делали за день до этого в больнице. в лабаратории расстроились, все-таки это значительно дороже получалось чем просто анализ сделать а врач сказала что этов принципе не нужно можно если интересно но совсем не обязательно

Скриннинг и узи нужно делать желательно в один день. Потому что без узи они до конца не могут поставить тебе правильный диагноз, ведь синдром Дауна выявляют так же по размеру носовой кости и шейному позвонку плода, а это можно увидеть только по узи. Но я на узи не ходила в один день с анализом, потому что я незадолго до этого делала узи, мой врач просто подсчитала мне точный срок, переписала данные последнего узи и с этим направлением отправила меня на скриннинг.

Я тоже делала скриннинг в другой день. В пятницу делала УЗИ, а скриннинг — в понедельник.
Удачи тебе!!!

Наська23 декабря 2008, 21:46

привет а я вот уже два раза сдавала скрининг….ттт…все хорошо низкий риск на дауна… короче узи надо деать в один день со сдачей крови для анализа…на узи там смотрят некие данные которые скажет посмотреть твой врач…а потом заполнется форма для скрининга и ты идешь срау натощак сдавать кровь из вены… вот я так два раза сдавала и через 3-4 недели получала уже ответ… Желаю Вам удачи, здоровья…ничего не бойтесь и следуйте советам вашего врача…

Майя24 декабря 2008, 08:17

у нас первое узи на даунов делают в 10-11 недель,определяют толщину воротниковой зоны или пространства,в норме 3,3мм. потом в 17 недель сдаем анализ афп,хгч .у меня афп оказался ниже нормы. пришлось ехать к гинетику,особенно она мне ничего нового не сказала,сказала только что дауны могут быть у всех и тому подобное. но в анализе околоплодных вод отказала. так вот представте теперь мое состояние,когда вродебы может быть даун,а может и не быть. сейчас у меня 39 недель,рожать через пару тройку дней. почти пол беременности пронервничала и прорыдала. ну и кому нужны эти анализы?

Майя9 января 2009, 02:03

Ошибочность этого скрининга почти 98%.Как плохо,что в женских консультациях врачи об этом умалчивают.С них требуют,они исполняют.У меня три ребёнка.Судя ,по этим тестам ,три Дауна.Абсолютно здоровые,умные,красивые дети!А сколько было потрачено нервов!Я прочитала кучу литературы на эту тему.А вот ,что ответил мне генетик,когда я «припёрла» его к стене ,дословно;»Душечка,в нашей стране генетика,как наука,находится в зачаточном состоянии.Если вы все будете отказываться от доп.исследований,как же тогда она(генетика),будет развиваться?Где же нам брать материал для исследования?» Т.е. мы и наши дети всего лишь материал!Одно могу сказать,этот скрининг успешен в качестве онкологического маркера.Скрининг делают,а количество детей с синдромом Дауна,не уменьшается.Зато здоровые дети гибнут.Сколько было случаев — мать делает аборт,а ребёнок был абсолютно здоров.И наоборот -по скринингу всё в полном порядке ,а ребёнок рождается с паталогией.А дополнительные ис-я на забор хромосом очень опасны как для матери,так и для ребёнка.Низкий АФП может быть по нескольким причинам:1.наличие миомы 2.проблемы с почками 3.лишний вес мамы 4.мочеполовая инфекция

Наташа22 января 2011, 10:06

Майя спасибо за доступную информацию,я бы прибила этих генетиков,которые пытаются делать свои опыты,на наших малышах,знала бы вообще отказалась бы от этого анализа,еще раз спасибо , а у меня афп чуть занижен,а она мне столько наговорила((((((((

mila7 февраля 2011, 14:12

спасибо большое,вы меня немножко успокоили,а то я сегодня рыдаю весь день,сдавала анализы и вот анализ PAPP-A показал 0,16 МОМ генетик сказал,что надо сделать пункцию из околоплодных вод,незнаю как называется этот анализ.ЧТО МНЕ ДЕЛАТЬ???

Майя7 февраля 2011, 14:35

Посмотрите на размер воротниковой зоны плода,если делали УЗИ на ранних сроках (10-12 недель).Наберите в инете нормы и сравните.

Я завтра иду сдавать АФП и ХГЧ, посмотрим что получится…

привет всем! Сегодня получила внвлизы по ХГЧ и АФП. ХГЧ , вроде бы, в норме 28000 (15000-60000), а АФП понижен 21,8 Мом 0,45. Вот теперь переживаю

Маргарита, 3 ребенка8 марта 2009, 17:43

Девочки,привет!У меня 11 неделя,ребенок будет четвертый и мне 36.Читала что риск большой…Последний раз ходила беременная 4 года назад,но не помню слова скрининг.Что это такое? АФП знаю,ХГЧ тоже,УЗИ до 10 недель три раза делала,т.к. кровило.Последнее на 9 неделе,но в 12 сказали сделать обязательно.Я просто на учет еще не встала,и что такое скрининг этот никак не пойму.

Мне 32, беременность вторая, гинеколог очень опытный, но ни разу не предложила сдать этот анализ, хотя я об этом много читала. На УЗИ в 12 недель определили, что синдрома Дауна у моей малышки нет, и это меня вполне успокоило. А в 20 недель я лежала в больнице на сохранении, соседка по палате (ей 33 года)делала этот анализ, результаты показали большой риск, предложили анализ околоплодных вод — сделала, для собственного спокойствия. Результат — синдрома Дауна нет, но стали подтекать воды, преждевременные роды — совершенно здоровый ребёнок родился мёртвым (23 недели), хотя шевелился до последнего…Вот так-то…

Забудьте про эти анализы и носите ребенка спокойно . Вы имеете полное право отказаться от любого вмешательства, при этом не снимаясь с учета по беременности. Медицина — это всего лишь сфера услуг, не забывайте, клиент всегда прав. А вам дай Бог здорового ребенка и легких родов))))

Подскажите пожалуйста! Здала анализ на скриниг, высокий риск. Хочу здать повторный анализ! Как он называется АФП или как то подругому?

Юлия Брусенцова16 сентября 2009, 08:01

Привет девченки мне 27 лет первая беременность у меня двойня все было хорошо я не здавала анализ на скрининг дауна. а теперь у меня вторая беременность 11-12 недель сказали сдать я сдала результат показал высокий риск, хотя в узи у меня все нормально. я нарыдалась, генетик сказал надо делать биопсию, мой гинеколог сказала что мы перездадим этот анализ в 16-17 недель. мне так страшно.

в у меня ХГЧ понижен..и в интернете везде по разному трактуют, что это да как…
в общем я в ужасе..ходить до 3-го ноября… узи будет, и совсем нет сил уже…

MANECHKA12 января 2010, 19:07

у меня тоже ХГЧ понижен на 0,08,будут двойняшки и знали бы вы как я сеябя извела!!!!муж с родными успокаивают!!!!сегодня ходила перездавать анализы,надеюсь все будут хорошо Мама растерзала врача по этому поводу,чтоб нормальным популярным языком объяснили,что это такое,сказали ничего страшного,может перед сдачей анализов что-то не то съела,а может не хватает микро элементов.Вот фиг знает что думать!!!и самое главное,узнала,что анализ этот не обязятелен и только мне решать стоит его сдавать или нет,но меня об этом ни кто не спросил,сдала и теперь парюсь!!!!У КОГО ТАКОЕ БЫЛО,НАПИШИТЕ ПОЖАЙЛУСТА!!!!места себе не нахожу!!!!

Наташа22 января 2011, 10:10

Не надо делать этот анализ,по их результатом в городе уже одни даунята должны жить.

Яна Загайнова10 марта 2011, 18:42

делала этот гребаный скрининг, высокий риск- но теперь я вижу, что не одна такая- нас много.

Советовалась с юристом по этому поводу. Сказал -не сдавать, но сдала только кровь. УЗИ буду делать позже. По результатам анализов у нас во дворе живут одни дауны.
А Юлии Брусенцовай хочу посоветовать не делать биопсию, если не хотите потерять ребенка. Ведь потом вы ничего не докажете, и НИ ОДНОГО врача не осудят за такое и не посадят. Разве что потом по понятиям разбираться. Как там:хвост-за хваст, глаз-за глаз, жизнь-за жизнь.

У меня первые роды были в 2006 г., анализ на хгч и афп на 16 недели показал какие- то сильные отклонения, переживала жутко,плакала, но кроме узи решила больше ничего не делать,кстати по узи все было отлично, ребенку уже 5 лет и никаких даже малейших отклонений не было и нет, как потом выяснилось что эти анализы недостоверны если у матери даже небольшие нарушения функции щитовидной железы, только нервы зря трепала)))))))))

Ольга Шардт17 мая 2012, 20:44

Сделала Узи в ИДК Самара на сроке 12 недель , все отлично и в норме, в этот же день взяли анализы на ХГЧ и АФП — прислали результаты, одни повышенные риски- сижу в шоке. Первый ребенок здоровый, дочке 14 лет. ..Что делать?

Источник

Синдром Дауна: специфика заболевания

Патологию назвали именем Джона Лэнгдона Дауна, медика-«первопроходца» в изучении природы болезни. Он заинтересовался этим вопросом в 1882 году, а первые результаты были представлены обществу уже в 1886 году.

В основе заболевания лежит хромосомный сбой: на клеточном уровне происходит ошибка, в результате которой плод получает лишнюю, 47-ю хромосому. В каждой клетке человека без аномальных особенностей развития 46 хромосом – это носители ценных наследственных сведений. Иными словами, люди с синдромом Дауна страдают умственной отсталостью (однако принимая во внимание мораль и этику, говорить так не нужно).

Интересные факты о синдроме Дауна

Синдрому Дауна при беременности в равной степени подвержены малыши обоих полов.
По статистике из 700 обычных малышей 1 ребенок рождается с такой хромосомной аномалией.
Раньше было принято считать, что люди с синдромом Дауна долго не живут. На самом деле этот диагноз ни в коей мере не ограничивает годы жизни, и при наличии хорошего ухода больные могут прожить до 60 лет.
Современные наработки позволяют адаптировать людей с синдромом Дауна к общественной жизни: таких детишек сегодня учат читать и писать, привлекают к занятиям спортом.
Невозможно выделить группы риска синдрома Дауна при беременности. Больной ребенок может родиться у любой женщины, и ее уровень образования, положение в обществе, раса или состояние здоровья никак на это не повлияют.
21 марта – день солидарности с людьми, страдающими синдромом Дауна.

Состав анализа

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

Ультразвуковое исследование плода.
Анализы крови, а именно гормонов.

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Биохимия крови

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Причины синдрома Дауна при беременности

Как уже было сказано, за генетическую поломку отвечает появление у плода 47-й хромосомы. Проявляется патология в момент формирования плода в утробе матери, на стадии деления клеток. Ученые полагают, что синдром Дауна – случайная хромосомная мутация, на которую не могут повлиять внешние факторы (условия окружающей среды, образ жизни матери и отца, прием медикаментов). Предотвратить развитие этого состояния невозможно, поэтому синдром Дауна принято считать не болезнью, а патологией.

Несмотря на то, что ученые видят причину возникновения синдрома Дауна при беременности в хромосомной поломке, врачи называют несколько факторов, которые важно учитывать, говоря о синдроме Дауна:

возраст мамы и папы ребенка. Чем старше будущие родители, тем выше риск развития хромосомных отклонений у их ребенка. Так, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна у 20-летней девушки составляет всего 0,07% (1 ребенок из 1500 деток), а в 40 лет эти показатели резко увеличиваются и составляют уже 1% (1 ребенок из 100 новорожденных). Что касается пап, то большая вероятность зачать необычного ребенка имеется у мужчин старше 42 лет;
возраст бабушки, когда она родила дочку – маму ребенка. Если женщина родила дочку после 35 лет, ее внуки могут появиться на свет с синдромом Дауна;
наличие родственной связи между мужем и женой.

Можно ли предупредить патологию профилактические меры

Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.

Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:

зачатие малыша следует планировать;
первая беременность должна быть до 28 лет;
нельзя, чтобы были интимные связи между родственниками;
во время планирования и после зачатия младенца следует посетить генетика;
после оплодотворения рекомендовано систематически пить поливитамины и фолиевую кислоту.

После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.

Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.

Тесты на синдром Дауна при беременности

В распоряжении современной медицины есть несколько методов, при помощи которых можно с разной степенью вероятности установить наличие хромосомного сбоя в развитии плода. Чем обстоятельнее диагностика, тем выше достоверность результатов.

Любое медицинское вмешательство в течение беременности может стать причиной развития осложнений.

Амниоцентез

В основу метода положен анализ околоплодной жидкости на синдром Дауна при беременности. Во время процедуры врач прокалывает живот беременной длинной тонкой иглой, через которую проводит забор амниотической жидкости. Состав этого вещества тщательно изучают в лабораторных условиях, а затем делают выводы о наличии патологии на основе проведенного исследования.

В печени ребенка синтезируется специфический белок альфафетопротеин (АФП), который затем проникает в амниотическую жидкость. Если уровень этого вещества снижен, есть основание предполагать, что плод обладает лишней хромосомой. Главным показанием к амниоцентезу является зрелый возраст беременной женщины.

Биопсия ворсин хориона

Метод обладает высокой степенью достоверности. Для диагностики врачи используют аппарат ультразвукового исследования: через влагалище в матку вводят зонд, оснащенный зеркалом, чтобы взять для анализа фрагмент хориальных ворсин в форме тонкого жгутика. Изучив плацентарные клетки, специалисты получают точные сведения о структуре и количестве хромосом. Благодаря этому методу можно также узнать пол будущего малыша.

Дополнительные скрининговые тесты

Белок печени плода попадает не только в амниотическую жидкость, но и в кровь будущей мамы. Это дает возможность провести анализ крови женщины на синдром Дауна при беременности. Главным объектом врачебного интереса становятся такие показатели крови, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и альфафетопротеин. Если их показатели не соответствуют общепринятой норме, можно предположить наличие у плода 47-й хромосомы. С этой целью кровь на синдром Дауна при беременности исследуют на сроке 10 – 13 и 16 – 18 недель. Отметим, что этот диагностический метод не гарантирует достоверность результатов на 100%.

Синдром Дауна при беременности: что показывает УЗИ

На сроке 14 недель признаки патологии можно обнаружить на мониторе аппарата УЗИ. Вот какие симптомы должны насторожить врача:

небольшой размер плода по сравнению с нормальными показателями;
порок сердца;
неправильное формирование скелета;
широкое воротниковое пространство (превышает норму более чем на 5 мм);
повышенная эхогенность кишечника;
одна артерия в пуповине (в норме должно быть две);
учащенный сердечный ритм;
широкие почечные лоханки;
киста сосудистого сплетения головного мозга;
наличие шейных складок, что говорит о накоплении жидкости под кожей;
укороченная носовая кость или ее отсутствие.

При диагностике синдрома Дауна в начале беременности на УЗИ нельзя воспринимать результаты обследования как истину в последней инстанции – около 20% случаев оказываются ложноположительными.

Самую полную и объективную картину, отображающую генетическое состояние плода, можно получить, обследовав беременную женщину комплексно. В программу входят ультразвуковое исследование, а также анализ крови на хорионический гонадотропин человека, альфафетопротеин, свободный эстриол и плазменный протеин А. При таком подходе ложных результатов гораздо меньше – всего 1 % На сроке беременности 5 месяцев проводят окончательную диагностику.

Надежны ли результаты скрининга, какие гарантии

Скрининговое исследование не дает гарантий, что ребенок будет больным или здоровым. Процедура позволяет выявить подозрительные случаи, в которых необходимо проведение дополнительных тестов.

Бывают ситуации, когда выявленный на скрининге риск Дауна не подтверждается дополнительными исследованиями. При нормально протекающей беременности женщина не застрахована от получения плохих результатов анализа.

Как подтвердить или опровергнуть результаты

Скрининг на синдром Дауна является точным в случае превышения результата показателя 1:380. Женщинам, находящимся в группе риска, предлагается выполнить ряд диагностических процедур с целью уточнения состояния плода.

Если дополнительное обследование подтверждает высокий риск рождения ребенка с врожденным заболеванием, женщине предлагается прервать беременность. Окончательное решение всегда остается за беременной. В качестве дополнительных диагностических методов применяется забор околоплодных вод, части внешней оболочки плода. Данные инвазивные способы являются высокоточными, но не подходят для массовых исследований из-за риска развития осложнений. Подобная диагностика проводится строго по показаниям доктора, основным из которых является высокий риск синдрома Дауна.

Как выглядит ребенок с синдромом Дауна

Малыш, в развитие которого вмешалась лишняя 47-я хромосома, имеет специфическую внешность. Какие-то признаки синдрома Дауна при беременности покажет монитор аппарата УЗИ, другие отличительные особенности проявятся уже после рождения:

раскосые глаза;
небольшая верхняя челюсть;
приплюснутые губы;
плоский расширенный язык с продольной бороздкой;
круглая голова;
седловидный нос;
скошенный лоб;
плоское лицо;
уменьшенный подбородок и рот;
низко посаженные уши с приросшей мочкой;
короткая шея;
редкая шевелюра с прямыми и мягкими волосками;
грудная клетка килевидной или воронкообразной формы;
приплюснутые стопы и кисти;
укороченные руки и ноги;
измененный рост зубов.

Достоверность анализов и риски

Расшифровка результатов анализа крови на скрининг должна проводиться только квалифицированным врачом, который знаком с историей болезни пациентки. Также следует учитывать, что скрининг при двойне покажет совсем другой результат. Второй ребенок повышает содержание некоторых химических веществ в организме матери. Информация с рекомендованными нормативами по исследуемым параметрам есть у каждого врача.

Однако следует учитывать индивидуальные особенности организма и состав крови пациентки до беременности.

При скрининговом анализе и правильности проведения исследований на всех этапах, достоверность результата оценивается на 95%. Однако анализ не может с точностью определить будет ли у плода патология или нет. Оценивается степень риска.

Результаты содержат числовые обозначения и словесное выражение:

«Низкий»/1:10000 (и ниже этой отметки), это означает наличие низкой степени риска для развития каких либо патологических состояний плода.

«Средний»/1:1000, означает, что существует средняя степень риска, возможно проведение дополнительного обследования.

«Высокий»/1:380, означает, что с высокой долей вероятности у плода будут нарушения в развитии. Рекомендуется проведение дополнительных тестов.

«Крайне высокий»/1:100, означает, что женщине необходимы дополнительные обследования и консультация со специалистом по генетике. В некоторых случаях врач может рекомендовать прерывание беременности.

После получения результатов возможен хороший или плохой прогноз. По результатам первого пренатального обследования можно исключить некоторые виды патологий. Что делать, если скрининг плохой? Прежде всего, не волноваться, стресс может навредить гораздо больше возможных рисков. Придется решать, насколько готовы будущие родители к появлению ребенка с особыми потребностями.

Беременность плодом с синдромом Дауна: подарок или приговор?

Известие об особенном ребенке становится для его родителей ошеломительной и не всегда приятной новостью. Очень трудно сохранять спокойствие, когда сознание отказывается понимать, что долгожданный малыш будет не таким, как остальные дети. Будущих родителей одолевают сомнения, жалость к себе, страх перед неизвестностью и неуверенность в собственных силах. Столкнувшись с такой проблемой, каждая семья решает ее так, как им позволяют их моральные убеждения: одни делают аборт, вторые отказываются от малыша после его рождения, а третьи бросают вызов судьбе и принимают кроху как ценный дар свыше.

Маме и папе, которые не испугались сложностей, предстоит быть сильными и уверенными в себе. К сожалению, нашему обществу пока еще сложно принять таких особенных малышей. В советские времена детей с синдромом Дауна и прочими аномалиями развития держали в изоляции от «нормальных» людей, позиционируя Советский Союз как сильную и во всех отношениях здоровую страну. К сожалению, отголоски прошлого с его предрассудками еще свежи в коллективной общественной памяти. Сегодня отношение некоторых граждан к людям с синдромом Дауна далеко от толерантного, а подавляющее большинство попросту не знает, как вести себя с такими ребятишками.

Плюсы и минусы скринингового исследования

Преимуществом скрининга является получение информации о рисках рождения ребенка с патологией. Метод относится к группе безопасных диагностических процедур.

Одним из недостатков диагностического метода является возможная неточность результатов. Тест может быть ложноотрицательным — у плода с низкими рисками патология не выявляется. Также встречается обратная ситуация, когда у здорового ребенк