Анализ на синдром дауна 1 10000

Сегодня получила результаты б/х скриннинга.

ТВП 1,5 — норма.

ХГЧ 180 ng/ml — 3,78 скорр. МоМ

PAPP-P — 2?79 mlu/ml — 1,13 скорр. МоМ

Риск:

Двойной тест 1:140 (норма от 1:250)

Биохим. риск + NT 1:489

Возрастной риск 1:498

По трисомии 18 все нормально

К врачу-гинекологу мне идти только через 2,5 недели.

Что делать? Я в шоке. У кого так было — поделитесь, пожалуйста, опытом, желательно с конкретными цифрами скриннинга.

Очень жду ваших ответов, у меня шоковое состояние(((

Смотрите также

Рожайте, жизнь в вас надо сохранить! Если родится больной человечек — значит так угодно Богу! Вам надо платить за прошлые грехи, грехи Рода.

Дождаться результата неинвазивного теста. Если тоже подтвердит нарушения — решиться и прерывать. Даже если формально и придется сделать амниоцетез, но по показаниям все равно же прервут на любом сроке. Держитесь. Понимаю, это тяжело, но куда деваться.

Золовка ничего не делала кроме УЗИ в сельской консультации где ей сказали, что вроде как сердце там не очень, но все ок. И родила ребенка с синдромом дауна.то полный ппц. Ж…а ему 8лет. Она никуда его не отдала, возит в школу-интернат для таких детей. Муж, естественно, забухал и свалил. Вешать себе на шею такое добровольно… Ну думайте сами что будете делать. Может, у вас куча денег, то вам не страшно. Вы нянь наймете и будете его по центрам возить.
Это только по телику показывают как все клёво.

У всех свое мнение, но если диагноз подтвердится, разумно будет прервать. Ему тяжело придется в жизни. Он прекрасно будет понимать, что окружающие не захотят его принимать до конца. Этот человек скорее всего не сможет познать что такое взаимная любовь, наверно, редкая девушка (парень) захочет связать свою жизнь с человеком с особенностью. Он не познает прелести совместных открытий. Ему будет тяжело найти работу. Тяжело общаться. Скорее всего у него не будет детей. А для родителей это дополнительная нагрузка о воспитанию, лечению. С другой стороны люди с синдромом дауна могут быть талантливыми. В любом случае их жизнь будет незаурядна. По своему.

Я делала прокол. Называется кажется биопсия хориона на 13-14 недели примерно. Но в вашем случае уже амниоцентоз. Сделала, т.к на УЗИ не увидели носовой кости и анализ крови был не очень. На дауна 1: 150 а должно быть на много больше как сказала генетик. Да ещё муж признался, что есть у него очень дальний родственник с диагнозом. Мы испугались очень и сделали. Т.к даун нам не нужен.все нормально, здоровый сын родился.

Делайте анализ околоплодной жидкости — это 100% результат, не надейтесь на «авось».

Слелайте неинвазивный пренатальный тест нипт — по крови матери, без поокола, точность 100 проц, только т21 ( даун) 17 тыс, в геномеде 5 синдровлм 23 тыс, я делала еще до скрининга. Риски мне не нужны были, очень советую и рекомендую

Сделайте этот скрининг. Трудное решение, но рожать, зная что ребенок инвалид, обрекать его на мучение — это преступление

У меня у знакомой тоже так говорили, что родится даун, а родился нормальный ребёнок.

Аборт и не парьтесь, как восстановитесь пробуйте снова. Не знаю ни одной женщины где 2 беремен подрят даунята были. У меня так же было, мне было жаль только свое здоровье и зря потраченная куча бабла на подготовку и саму беремен. Муж был в истерике, детоубийца и т.п, потом понял, ЧТО могло быть и как мы жили бы с ***.

Автор, если Вы в Москве, могу посоветовать обратиться к гинекологу Калининой Варваре Сергеевне (потрясающий врач, наблюдала у нее свою беременность, поверьте к ней стоит попасть), может она что-то дельное посоветует в Вашей ситуации.Принимает в клинике Святослава Федорова. И можно сделать узи у экспертного узиста Воеводина Сергея Михайловича (у него не дешево, но тоже того стоит. К нему как правило и идут если есть подозрения на какие-то патологии), принимает в Планете здоровья.

Слушайте только прокол. Если у вас не будет 100% гарантии, как аборт делать?

Амниоцентез это фигня. Я вообше кордоцентез делала на очень позднем сроке (анализ крови из пуповины плода), 100% достоверный генетический анализ. Просто когда поменяла консультацию, где наблюдалась, оказалось, что мне таи неправильно истолковали анализ крови на генетические аномалии, он был спорный и надо было переделать, а мне ничего не сказали и я не переделала и срок амниоцентеза уже прошел. То есть он был не плохой, а спорный, но я для себя решила такой опасный анализ сделать, чтобы знать и уже зная что и как принять решение. Иначе боялась, что он стресса неизвестности просто сойду с ума. Слава богу, анализ был хороший. По моему, лучше знать правду, чем зарывать голову в песок.

Сделайте эти анализы по многу раз, делайте все! Подумайте, а если прервете, а там все было нормально?! Анализы все и тесты — фигня, ничего болезненного, тут важно понимать что вам главнее. Есть еще по крови какой-то крутой тест, очень дорогой, по крайней мере в США он есть, ну и наверно здесь тоже. Он 100% определяет на дауна в том числе.

И вообще, перечитала. В чем проблема делать амниоцентез? Что там такого страшного? Лучше убить плод, ничего не узнав точно?

Дорогая автор, было как у вас почти один в один. Только носовая кость на первом скрининге еще меньше была 1.3. Второй скрининг в 18 недель делала, вроде бы это раньше срока. Нос так же короткий, и так же кисты как у вас. Сдала все анализы, на всякий случай ношпу и делала кордоцентез. У меня не было к нему противопоказания. Но сказали если что нужно успеть прервать до 22х недель, потом плод жизнеспособен. Хоть кровь была хорошая и возраст, это завышали риски по синдромам. Сказали что на деле выше: даун 1:130, если отбросить кровь и возраст до 30, то 1:25 можно считать, эдвардс 1:1000, патау без риском можно сказать. Эдвардса отменили сразу, тк ребенок здоров без патологий. После кордоцентеза клетки расти не хотели. Что я пережила не передать. И в 21.5 неделю получила заветную бумажку: 46ху. На 99.9% исключены хромосомные патологии. Причем анализ показывает не только эти 3 синдрома, а гораздо больше, делеции и транслокации, например синдром кошачьего крика тоже покажет, другие аномалии абсолютно любые лишние или переставленные хромосомы: клайфельтера, шерешевского и тд.

по итогу ребенок родился в срок 9/10 по апгар, носик и правда короткий пипкой такой, но сравнивая с моими младенческими фотографиями как у меня. первые месяцы ходили к остеопату, тк нервы мои сказались на ребенке. И купали в седативных травяных сборах. После 3х месяцев прошло. Сейчас 3 года, здоровый пацан. Скрининг это выявление риска детей с патологиями. Есть идеальные скрининг и пропускают синдром Дауна, а есть вот как у меня маркеры хромосомных аномалий у здорового ребенка. Предположили азиатские корни в роду. Тк у монголоидной расы другие показатели именно на нос

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Добрый день! У меня была такая история — первый скрининг по крови показал высокие риски, завышенный ХГЧ и пониженный РАРР-А. Я решила не делать прокол и дохдаться 20 недель. На 21 неделе мне сделали неудачный прокол — не попали в пуповину плода. Больше проколов я делать не стала, так как побоялась негативных последствий. Решила сделать второй скрининг крови самостоятельно в частной клинике. Там результаты оказались 1:10000. Я успокоилась немного. Но до конца беременности я так и не знала с СД ребенок или нет. Родила я в январе 2019г на месяц раньше срока здорового мальчика, чему несказанно рада.