Анализ на кариотип все синдромы
Задача 1
Сделайте анализ кариограммы человека (рис.1).
Рис. 1. Кариограмма человека.
Решение:
Кариограмма человека содержит 47 хромосом. Большинство хромосом расположено в порядке уменьшения их размеров. Это аутосомы, их 44. В нижнем ряду в стороне от них расположены три хромосомы. Это половые хромосомы. Все аутосомы представлены парами. Всего в кариограмме 22 пары аутосом. Половых хромосом – 3. Две из них – крупные и их первичная перетяжка – центромера – расположена почти посередине. Это Х-хромосомы. Рядом с ними находится небольшая хромосома с первичной перетяжкой, расположенной ближе к краю хромосомы. Это – Y-хромосома. Кариограмма принадлежит представителю мужского пола, так как имеется Y-хромосома. Кариограмма содержит аномалию: лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей мужского пола, страдающих синдромом Клайнфельтера: у больных отмечается евнухоидное телосложение, иногда увеличены молочные железы, слабое оволосение на лице, часто отмечается умственная отсталость, инфантилизм, они бесплодны. Формула кариотипа человека — 47, ХХY.
Ответ:
Формула кариотипа человека — 47, ХХY. Синдром Клайнфельтера.
Задача 2
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.2).
Рис. 2. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом.
2) число аутосом – 45 аутосом, трисомия по 15-й паре хромосом.
3) число половых хромосом – 2 хромосомы ХХ.
4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (ХХ-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка.
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: лишнюю 15-ю хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Паттау.
Формула кариотипа человека — 47, ХХ.
Ответ:
Формула кариотипа человека — 47, ХХ. Синдром Паттау.
Задача 3
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.3).
Рис. 3. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 49 хромосом.
2) число аутосом – 44 аутосом.
3) число половых хромосом – 5 (3 Х- хромосомы и 2Y-хромосомы).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (YY-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – 2 глыбки (наличие ХХХ-хромосом).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: лишнюю Y-хромосому и лишние две Х-хромосомы. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Клайнфельтера, в кариотипе мужчины общее число хромосом 49. Из них 44 аутосомы и пять половых хромосом – ХХХYY. Это редкая форма заболевания по синдрому Клайнфельтера. Формула кариотипа человека — 47, ХХХYY.
Ответ:
Формула кариотипа человека — 47, ХХХYY. Синдром Клайнфельтера (очень редкая форма).
Задача 4
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.4).
Рис. 4. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 46 хромосом. 2) число аутосом – 44 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (2 Х- хромосомы). 4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (ХХ-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка (наличие ХХ-хромосом). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит 46 хромосом, из них 44 аутосомы и 2 Х-хромосомы, значит, норма.
Ответ:
Формула кариотипа человека — 46, ХХ. Здоровая женщина.
Задача 5
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.5).
Рис. 5. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 48 хромосом.
2) число аутосом – 44 аутосом.
3) число половых хромосом – 4 (2 Х- хромосомы и 2Y-хромосомы).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (YY-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка (наличие ХХ-хромосом).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: лишнюю Y-хромосому и лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Клайнфельтера, в кариотипе мужчины общее число хромосом 48. Из них 44 аутосомы и 4 половые хромосомы – ХХYY. Это форма заболевания по синдрому Клайнфельтера.
Ответ:
Формула кариотипа мужчины — 48, ХХYY. Синдром Клайнфельтера (редкая форма).
Задача 6
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.6).
Рис. 6. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом.
2) число аутосом – 45 аутосом.
3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (Y-хромосома).
5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию — дополнительную 21-ю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Дауна, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – ХY
Ответ:
Формула кариотипа мужчины — 47, ХY. Синдром Дауна.
Задача 7
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.7).
Рис. 7. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 45 хромосом.
2) число аутосом – 44 аутосомы.
3) число половых хромосом – 1 (1 Х- хромосома).
4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (Х-хромосома).
5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: нехваткуХ-хромосомы. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Шерешевского — Тернера., в кариотипе женщины общее число хромосом 45. Из них 44 аутосомы и 1 половая хромосома – Х.
Ответ:
Формула кариотипа женщины — 45, Х0. Нехватка Х-хромосомы в женском кариотипе — синдром Шерешевского — Тернера.
Задача 8
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.8).
Рис. 8. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом.
2) число аутосом – 45 аутосом.
3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 — Y-хромосома).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (Y-хромосома).
5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию — трисомию по 18-й паре хромосом. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Эдвардса, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – Х и Y.
Ответ:
Формула кариотипа мужчины — 47, ХY. дополнительная хромосома 18-й пары — синдром Эдвардса.
Задача 9
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.9).
Рис. 9. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 46 хромосом. 2) число аутосом – 44 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома). 4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (ХY-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит 46 хромосом, из них 44 аутосомы и ХY-хромосомы, значит, норма.
Ответ:
Формула кариотипа человека — 46, ХY. Здоровый мужчина.
Задача 10
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.10).
Рис. 10. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом. 2) число аутосом – 45 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома). 4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (ХY-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит аномалию — трисомию по 8-й паре хромосом. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Варкани, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – Х и Y.
Ответ:
Формула кариотипа человека — 47, ХY. Трисомия 8 — синдром Варкани.
Источник
Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины.
Что такое анализ на кариотипирование?
Кариотип – хромосомный набор, различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:
- 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
- 2 – указывают на половую принадлежность.
Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.
Последовательность проведения кариотипирования:
- Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
- Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
- Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
- Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
- Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.
Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.
Показания к кариотипированию
Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.
При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.
К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:
- возрастной порог от 35 лет и старше;
- прерывание беременности и бесплодие;
- гормональные нарушения в женском организме;
- облучение или отравление химикатами;
- загрязненная экология и наличие вредных привычек;
- наследственная предрасположенность и кровные браки;
- наличие мутации хромосом у предыдущих детей.
Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия.
Подготовка к кариотипированию
Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.
Подготовку необходимо начинать за 2 недели:
- Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
- Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
- За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
- За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.
Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.
При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить:
- Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
- Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.
Виды диагностики
Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:
- Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
- SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
- FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.
Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.
Как расшифровать
Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.
Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:
- наличие генетически различных клеток;
- перемещение участков генетического кода;
- разворот или удвоение хромосомы;
- отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.
С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.
Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:
- у мужчин — 46XY;
- у женщин — 46XX.
У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:
- 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
- 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.
Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.
Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:
- Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
- Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
- Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
- Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.
При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.
Что делать, если обнаружены отклонения
Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.
Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.
Заключение
Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль. При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними. Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.
Рекомендуется ознакомиться: мазок ПЦР — для чего нужен и что может выявить?
Источник
«Ãîëîâó êëàäÿ íà ïëàõó è âûïèâ ìèðíîå âèíî,
ß ïðàâäó ðàññêàæó ïðî Ñïàðòó è ïðî Àôèíû çàîäíî»
(Ë.Ôåéõòâàíãåð)
Íà îäíîì âïîëíå óâàæàåìîì è ïîñåùàåìîì ðåñóðñå âäðóã ïîÿâèëàñü ñòàòüÿ î òåëåãîíèè. ×òî ýòî ïîëíàÿ ÷åïóõà, ÿñíî óæå øêîëüíèêàì, ïî êðàéíåé ìåðå, íå ñëèøêîì çëîñòíî ïðîãóëèâàâøèì óðîêè áèîëîãèè. Ïîýòîìó ìåíÿ óäèâèëî îáñóæäåíèå òîãî îïóñà. Âðîäå áû âçðîñëûå, êàê áû îáðàçîâàííûå ëþäè ïóñòèëèñü â òàêèå ðàññóæäåíèÿ, ÷òî ÿ ñ÷åë ñâîèì äîëãîì âîçîïèòü, êàê òîò êñåíäç ó Èëüôà è Ïåòðîâà : «Äîêîíä ïàí èäçå?! Îïîìÿòàéñå, ïàí!».
Äèñêóññèÿ ïðèâåëà ê òîìó, ÷òî áåäíàÿ ìîÿ ãîëîâà ïîøëà êðóãîì, è ÿ ïîãðóçèëñÿ â èíòåðíåò â íàäåæäå âûóäèòü ïîíèìàíèå ñèòóàöèè íà «íàñòîÿùèé ìîìåíò».
Âñïëûëî íå÷òî òàêîå:
«Çàêîíû ÐÈÒÀ çàïðåùàþò ìåæðàñîâûå áðàêè ñëàâÿíñêèõ íàðîäîâ ñ íåãðîèäíûìè, ìîíãîëîèäíûìè, åâðååèäíûìè. Ñìåøåíèå Êðîâè âûøå ïåðå÷èñëåííûé íàðîäîâ ìåæäó ñîáîé ïðèâîäèò ê äåãðàäàöèè, çàáîëåâàíèþ êðîâè (ÑÏÈÄ), âûðîæäåíèþ âñåé âåòâè äàííîãî Ðîäà.
Çäîðîâàÿ íàñëåäñòâåííîñòü íàøèìè ïðåäêàìè ñîõðàíÿëàñü áëàãîäàðÿ äåâñòâåííîé ÷èñòîòå íåâåñòû, îò ãóëÿùåé äåâóøêè õîðîøåãî ïîòîìñòâà íå ïîëó÷èøü. Íðàâñòâåííî ïàäøóþ äåâóøêó ñ÷èòàëè èñïîð÷åííîé, íå äîñòîéíîé çàìóæåñòâà. Êîãäà þíîøà áðàë â æ¸íû «ïîð÷åíóþ» äåâóøêó, òàêîå âîññîåäèíåíèå íàçûâàëè «áðàêîì», à íå Ñåìåéíûì Ñîþçîì.
Ëþäè Ðîäîâ Ðàñû Âåëèêîé äîëæíû çíàòü, ÷òî ìóæ÷èíà, âî âðåìÿ ïîëîâîãî êîíòàêòà, îòäà¸ò æåíùèíå ýíåðãèþ îäíîãî ãîäà ñâîåé æèçíè: ýíåðãèÿ òð¸õ ìåñÿöåâ èä¸ò íà çàêðåïëåíèå Îáðàçà Äóõà è Êðîâè, à ýíåðãèÿ äåâÿòè ìåñÿöåâ íà âûíàøèâàíèå ïëîäà. È åñëè ìóæ÷èíà âåä¸ò áåñïîðÿäî÷íóþ ïîëîâóþ æèçíü, òî îí ðàñòðà÷èâàåò ïîíàïðàñíó ñâîþ Ýíåðãèþ Æèçíè, ÷òî ïðèâîäèò ê ïðåæäåâðåìåííîìó ñòàðåíèþ, îáëûñåíèþ. Àêàäåìèê Ïàâëîâ îòìå÷àë, ÷òî ñìåðòü ÷åëîâåêà äî 150 ëåò ñëåäóåò ñ÷èòàòü íàñèëüñòâåííîé. Íîðìà æèçíè íàøåãî áèîëîãè÷åñêîãî òåëà 300-400 ëåò.»
È òàêîãî áûëî òàê ìíîãî, ÷òî ïðèøëîñü îáúÿñíÿòü âðîäå áû âçðîñëûì è êàê áû îáðàçîâàííûì âåùè ñàìîî÷åâèäíûå. Êàê âûÿñíèëîñü, ñòàðàëñÿ íå çðÿ. Óçíàë î òåëåãîíèè è î ñâîåé ïåðñîíå ìíîãî íîâîãî è èíòåðåñíîãî.
Òåì áîëåå õî÷åòñÿ óâèäåòü ðåàêöèþ íà ìîé òðóä çäåøíåé àóäèòîðèè.
Èòàê, òåëåãîíèÿ.
Ñëîâîì «òåëåãîíèÿ» îáîçíà÷àþò ìèôè÷åñêèé áèîëîãè÷åñêèé çàêîí íàñëåäîâàíèÿ äåòüìè ñàìêè ïðèçíàêîâ å¸ ïåðâîãî ñàìöà. Èíà÷å ãîâîðÿ, íåçàâèñèìî îò òîãî, ñêîëüêî ñàìöîâ îïëîäîòâîðÿþò ñàìêó â òå÷åíèå å¸ æèçíè, ïîòîìñòâî áóäåò ïîõîæå íà ñàìîãî ïåðâîãî.
Íà÷àëî ýòîãî ñóåâåðèÿ ñâÿçûâàþò àæ ñ Àðèñòîòåëåì. Àâòîðèòåò åãî, äîñòàòî÷íî âûñîêèé â àíòè÷íîñòè, áûë âîçíåñåí äî íåáåñ ñðåäíåâåêîâûìè ñõîëàñòàìè. Ñîîòâåòñòâåííî âåðà âî âñå åãî îøèáêè áûëà áåçîãîâîðî÷íîé. Ïîòîì ýòî êàê-òî ïðèòèõëî.
Íà ðóáåæå Õ1Õ — ÕÕ âåêîâ î òåëåãîíèè çàãîâîðèëè ñíîâà.
Ñàìîå çàáàâíîå, ÷òî âîçðîæäåíèå èíòåðåñà ê òåëåãîíèè ñâÿçàíî ñ èìåíåì âåëè÷àéøåãî áèîëîãà ×àðëüçà Äàðâèíà. Äàðâèí â îäíîì èç ñâîèõ òðóäîâ ïðèâåë îïèñàíèå ñëó÷àÿ ñ êîáûëîé ëîðäà Ìîðòîíà.
=======
Îíà èìåëà 7/8 àðàáñêîé è 1/8 àíãëèéñêîé êðîâè è áûëà ïîêðûòà (â 1815 ãîäó) êâàããîé(âûìåðøàÿ íûíå ðîäñòâåííèöà çåáðû), áåç ðîæäåíèÿ ïîòîìñòâà.  1817, 1818 è 1823 ãîäàõ ýòà êîáûëà áûëà ïîêðûòà æåðåáöîì å¸ ïîðîäû. Ðîæä¸ííûå ïîñëå ýòîãî æåðåáÿòà áûëè ïîõîæè (ïî æåñòêîñòè ø¸ðñòíîãî ïîêðîâà, ãíåäîé ìàñòè, ïî íàëè÷èþ ò¸ìíûõ ïÿòåí è ïîëîñ âäîëü õðåáòà, ïî ïëå÷àì è çàäíèì ó÷àñòêàì íîã) íà êâàããó â òàêîé ñòåïåíè, êàê åñëè áû îíè èìåëè 1/16 êðîâè êâàããè.
=======
Ñàì ×àðëüç Äàðâèí îáúÿñíÿë ýòîò ñëó÷àé èçâåñòíûìè ÿâëåíèåì àòàâèçìà ïðîÿâëåíèåì â ïîòîìñòâå ïðèçíàêîâ îòäàëåííûõ ïðåäêîâ. Íî ê øèðîêîé ïóáëèêå ýòà âïîëíå áàíàëüíàÿ èñòîðèÿ ïîïàëà â ïåðåñêàçå èçâåñòíîãî ôðàíöóçñêîãî àòåèñòà è ñëàáîãî áèîëîãà Ëå Äàíòåêà. Ñåé ó÷åíûé ìóæ ïèñàë: «Íåëüçÿ äîïóñòèòü, ÷òîáû ïîáî÷íûå äåòè íå èìåëè íèêàêèõ ïðèçíàêîâ ìóæà èõ ìàòåðè, åñëè ýòà ïîñëåäíÿÿ õîòÿ áû ðàç íå áûëà îïëîäîòâîðåíà èì È ðåá¸íîê, ðîäèâøèéñÿ îò æåíùèíû, ó êîòîðîé ðàíåå áûëî ìíîãî äåòåé îò ðàçíûõ ïàðòí¸ðîâ, ìîæåò èìåòü ïðèçíàêè îòî âñåõ ýòèõ ïðåäûäóùèõ (ïàðòí¸ðîâ) îòöîâ.» È ïîíåñëîñü…
Ýêñïåðèìåíòàëüíîé ïðîâåðêå òåëåãîíèÿ ïîäâåðãàëàñü ìíîæåñòâî ðàç, â òîì ÷èñëå è â Ðîññèè, â çàïîâåäíèêå «Àñêàíèÿ- Íîâà», ãäå ñêðåùèâàëè ëîøàäåé è çåáð. Áûëè îïûòû ñ ñîáàêàìè è ãîëóáÿìè â ðàçíûõ ñòðàíàõ. Íè ðàçó â ñòðîãèõ ýêñïåðèìåíòàõ òåëåãîíèÿ íå íàáëþäàëàñü.
Òåì íå ìåíåå, «èäåÿ ïîøëà â íàðîä». ßâëåíèÿ, íàïîìèíàþùèå òåëåãîíèþ, âðåìÿ îò âðåìåíè ñëó÷àëèñü , ÷òî ìîìåíòàëüíî ïîäõâàòûâàëîñü è ïðèìåíÿëîñü äëÿ ïîâûøåíèÿ áëàãîñîñòîÿíèÿ êîíå-, ãîëóáå- , ñîáàêî- è ïðî÷èõ çàâîä÷èêîâ. À òàêî æå äëÿ ïðîïàãàíäû öåëîìóäðèÿ è ïðî÷èõ âå÷íî þíûõ öåííîñòåé.
Ïî áîëüøîìó ñ÷åòó, áóäü ýòà ñàìàÿ òåëåãîíèÿ ðåàëüíîñòüþ, íà íå¸ ìîëèòüñÿ íàäî áûëî áû! Çàâåç â ñòðàíó îäíîãî ïëåìåííîãî áûêà èç Àðãåíòèíû, ñêàæåì. Îí ïåðåèìåë âñåõ ò¸ëîê â ïðåäåëàõ äîñÿãàåìîñòè è ãîòîâî! Êîðîâû âñþ æèçíü äî ìÿñîêîìáèíàòà ðîæàþò ýëèòíîå ïîòîìñòâî, êàêîé áû áëåäíîé íåìî÷üþ èõ ïîòîì íå ïîêðûâàëè.
Òàê íåò æå, îòêàçûâàëèñü ñêîòîâîäû îò òàêèõ îãðîìàäíûõ ñâåðõïðèáûëåé. Ñîâåñòü ó íèõ ãèïåðòðîôèðîâàíà, íå èíà÷å. Èëè îíè ïðîñòî áûëè íå äóðàêè, â îòëè÷èå îò òåõ, êîìó âïàðèâàëè ñêàçêè ïðî òåëåãîíèþ?
 ãîäû òàê ýòî 1912 15 òåëåãîíè÷åñêàÿ àõèíåÿ ðåçêî ñîøëà íà íåò. Ïî÷åìó? Íàðîä òîãäà çäîðîâî èíòåðåñîâàëñÿ óñïåõàìè åñòåñòâåííûõ íàóê, à íàóêà ïðèøëà ê ïåðåîòêðûòèþ çàêîíîâ çàáûòîãî Ãðåãîðà Ìåíäåëÿ è ðîäèëà ãåíåòèêó.
Íå îñèëèâøèõ â ñðåäíåé øêîëå îñíîâû ýòîé çàìå÷àòåëüíîé íàóêè, ïðèçûâàþ ïîâåñèòü ñâîè óøè íà ãâîçäü âíèìàíèÿ, à ìîçãè âîäðóçèòü íà ñòîë ïîíèìàíèÿ.
================
Íàñëåäñòâåííàÿ èíôîðìàöèÿ äèñêðåòíà, è îò ðîäèòåëåé ê äåòÿì ïåðåäàåòñÿ ìàòåðèàëüíûìè íîñèòåëÿìè, èìåíóåìûìè ãåíàìè. Ãåí ýòî êàê áû àòîì èëè, òî÷íåå, êâàíò íàñëåäñòâåííîé èíôîðìàöèè. Ðàñïîëîæåíû ãåíû â îñîáûõ âíóòðèêëåòî÷íûõ îáðàçîâàíèÿõ, èìåíóåìûõ õðîìîñîìàìè. Ó ðàçíûõ âèäîâ æèâûõ îðãàíèçìîâ ñâî¸ ÷èñëî õðîìîñîì: îò 2 äî 1400. Ó ÷åëîâåêà 46. Âåðíåå, 23 ïàðû. Âî âñåõ êëåòêàõ äàííîãî îðãàíèçìà õðîìîñîìû áûâàþò òîëüêî ïàðàìè. Ãåí ýòà òà ìèíèìàëüíàÿ åäèíèöà íàñëåäñòâåííîé èíôîðìàöèè, êîòîðàÿ îïðåäåëÿåò îäèí ïðèçíàê (ñâîéñòâî îðãàíèçìà). Îäèí ãåí îäèí ïðèçíàê. (ß ïðåäåëüíî óïðîùàþ ìàòåðèàë.) Ñîâîêóïíîñòü ãåíîâ äàííîãî îðãàíèçìà íàçûâàåòñÿ ãåíîòèïîì. Ñîâîêóïíîñòü ïðèçíàêîâ — ôåíîòèïîì.
Ãåíû ñóùåñòâóþò â äâóõ âàðèàíòàõ àëëåëÿõ. Áûâàþò àëëåëè äîìèíàíòíûå, ñèëüíûå. Ïðè èõ íàëè÷èè ïðèçíàê ïðîÿâëÿåòñÿ â ôåíîòèïå â òîì âèäå, ÷òî çàäàåòñÿ äàííûì àëëåëåì. Âòîðîé âàðèàíò ðåöåññèâíûé àëëåëü, ñëàáûé.  ïðèñóòñòóâèè äîìèíàíòíîãî îí íå ïðîÿâèò ñåáÿ íèêàê. Íî, åñëè â ïàðå õðîìîñîì âñòðåòÿòñÿ äâà ðåöåññèâíûõ àëëåëÿ, òî èõ äåéñòâèå ïðîÿâèòñÿ â ôåíîòèïå.
Âñ¸ âûãëÿäèò ïðîñòî. Íî íà ñàìîì äåëå ãåíû íå òîëüêî íåïîñðåäñòâåííî îïðåäåëÿþò ïðèçíàêè. Îíè åùå âçàèìîäåéñòâóþò ìåæäó ñîáîé: âçàèìíî óñèëèâàþò è îñëàáëÿþò äåéñòâèå, âêëþ÷àþò è âûêëþ÷àþò, äóáëèðóþò è áëîêèðóþò… À îðãàíèçì, êàê òàêîâîé, åãî ôåíîòèï ôîðìèðóåòñÿ åùå è ïîä âëèÿíèåì ôàêòîðîâ âíåøíåé ñðåäû.
Âûøå áûëî ñêàçàíî, ÷òî âñå êëåòêè îðãàíèçìà èìåþò äâîéíîé — äèïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì. Âñå. Êðîìå ïîëîâûõ. Â ãåíåòèêå îíè èìåíóþòñÿ ãàìåòàìè. Ãàìåòû èìåþò ïîëîâèííûé, ãàïëîèäíûé íàáîð. Ñëåäóåò îòìåòèò, ÷òî êàê íîñèòåëè íàñëåäñòâåííîé èíôîðìàöèè ãàìåòû — ÿéöåêëåòêè è ñïåðìàòîçîèäû àáñîëþòíî ðàâíîïðàâíû.
Ïðè îïëîäîòâîðåíèè ÿäðà ãàìåò ñëèâàþòñÿ è îáðàçóåòñÿ çèãîòà ïåðâàÿ êëåòêà áóäóùåãî îðãàíèçìà, íåñóùàÿ ïîëíûé äèïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì. Èç íå¸ ïîòîì ôîðìèðóåòñÿ íîâûé îðãàíèçì. Ãåíîòèï è ôåíîòèï íîâîãî îðãàíèçìà îïðåäåëÿþòñÿ — â ïåðâóþ î÷åðåäü êîìáèíàöèåé äîìèíàíòíûõ è ðåöåññèâíûõ àëëåëåé â ÿäðàõ êëåòîê è ñëîæíîé èãðîé âíóòðåííèõ è âíåøíèõ ôàêòîðîâ.
Ãëàâíîå: ñâîéñòâà îðãàíèçìà çàäàþòñÿ â ìîìåíò îïëîäîòâîðåíèÿ ñî÷åòàíèåì ìàòåðèíñêèõ è îòöîâñêèõ ãåíîâ èç äàííûõ ãàìåò, îáðàçîâàâøèõ äàííóþ çèãîòó.
Íè÷åãî ñâåðõ ýòîãî â çà÷àòèè íå ó÷àñòâóåò. Ñëåäóþùåå çà÷àòèå áóäåò ðåçóëüòàòîì äðóãèõ, íà òîò ìîìåíò äàííûõ, ãàìåò. È íè÷åãî áîëåå.
=========
Ñïåðìàòîçîèä ìóæñêàÿ ãàìåòà ýòî î÷åíü «ñëàáàÿ» êëåòêà. Ëèøåííûé ñïîñîáíîñòè ïîëó÷àòü ýíåðãèþ èçâíå, èìåþùèé ìíèíèìàëüíûé çàïàñ âíóòðåííèõ ðåñóðñîâ, ñïåðìàòîçîèä îñòàåòñÿ æèâûì íåñêîëüêî ÷àñîâ âî âëàãàëèùå æåíùèíû è äî òðåõ ñóòîê â ìàòêå è ôàëëîïèåâûõ òðóáàõ.
Íèêàêèõ äðóãèõ ïåðåíîñ÷èêîâ ãåíîâ, êðîìå õðîìîñîì â ãàïëîèäíûõ ÿäðàõ ãàìåò, â ïðèðîäå íå ñóùåñòâóåò
Òàêèì îáðàçîì, òðîå ñóòîê ìàêñèìàëüíûé âîçìîæíûé ñðîê ïðèñóòñòâèÿ ìóæñêîé íàñëåäñòâåííîé èíôîðìàöèè â æåíñêîì òåëå.
×òî ìû èìååì , óñâîèâ âûøåèçëîæåííîå?
×òî òåëåãîíèÿ äàæå â ïðèíöèïå íåâîçìîæíà!
Íè «î÷åíü ðåäêî», íè ÷àñòî íèêîãäà è íè ïðè êàêèõ îáñòîÿòåëüñòâàõ.
Ó ïðèðîäû ïðîñòî íåò ìåõàíèçìà äëÿ ýòîãî ÿâëåíèÿ. Îíà íåâîçìîæíà, êàê õîä èãðóøå÷íûõ ÷àñîâ ñ íàðèñîâàííûìè ñòðåëêàìè. Êîãäà ýòî âûÿñíèëîñü, òåëåãîíèÿ âðîäå áû åùå ðàç è îêîí÷àòåëüíî óìåðëà. Òóäà åé è äîðîãà.
Íî â ïîñëåäíèå ãîäû ýòî ñóåâåðèå ñíîâà ïîäíÿëî ãîëîâó. Ïèòàòåëüíîé ïî÷âîé äëÿ ýòîé «ðåàíèìàöèè» ñòàëî íîâàÿ íàó÷íàÿ áåçãðàìîòíîñòü. Óäèâèòåëüíàÿ â íàøå âðåìÿ àíòèíàó÷íàÿ èñòåðèÿ. Ñòðåìèòåëüíûé ïîäúåì ðåëèãèè è ñóåâåðèé.
À «ðåàíèìàòîðàìè» — íåîíàöèñòû, íàöèîíàëèñòû è ïðî÷èå áîðöû çà «÷èñòîòó êðîâè».
Íî ýòî îòäåëüíàÿ áîëüøàÿ, ñëîæíàÿ è êðàéíå íåïðèÿòíàÿ òåìà.
Источник