Анализ на кариотип у плода на синдром дауна

Мне 26 лет, мужу 32. Рост — 172 см, вес — 60 кг. Беременность первая. Последняя менструация 30.04. На сроке 4-5 недель была угроза выкидыша, прописали утрожестан(2 раза в день по 200), сейчас на сроке (по последнему УЗИ от 01.08) 13 недель 6 дней продолжаю пить утрожестан в дозе 100. Результаты акушерского УЗИ и анализов: ктр — 80 мм, воротниковая зона — 2,5 мм(1,3 МоМ), косточки носа визуализируются. Биохимичесике маркеры и расчет рисков: бета ХГ 2,52 Мом, РАРР-А 0,69 МоМ, возрастной риск 1:762. Индивидуальный комбинированный риск трисомии 21 1:1305 — низкий. Индивидуальный комбинированный риск трисомии 1318 1:100000 — низкий. По результатам этих анализов я понимаю, что всё в порядке, но затем в комментарии прописано биохимический риск по трисомии 21 — 1:238(насколько я понимаю порог 1:250, я уже перешагнула порог, то есть риск — 0,042 %). Врач порекомендовала сдать тройной тест на сроке 16 недель и УЗИ плода с описанием маркеров ХП и расчетом рисков. Чем может быть обусловлен высокий риск 1:238? Есть ли поводы для беспокойства? Генетик сказала, что двойной тест не вполне информативен, возможно у меня есть проблемы с почками и плохой анализ крови был спровоцирован именно ими, а не связан с риском трисомии 21. Так ли это?

1:238 считается повышенным риском. Скрининг – анализ неспецифический, поэтому на результат может многое повлиять, самое главное исключить патологию у плода. Тройной тест по синдрому Дауна малоинформативен, его эффективность составляет порядка 60-80%. Учитывая данные скрининга и УЗИ, я бы рекомендовала пренатальное кариотипирование (амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест).

Мне 28 лет, мужу — 39. Третья беременность. Первому ребенку 8 лет, рожден с Синдромом Дауна, трисомный вариант. Тогда нам сказали, что случайный выбор и вероятность повторения крайне низкая. Второму ребенку 4 года, здоров. Никаких скринингов и дополнительных анализов нам тогда и не предлагали делать, дескать больше не повторится. Сейчас третья беременность. Первый скрининг выявил увеличенное воротниковое пространство и очень маленький носик, предложили сделать анализ околоплодных вод, который показал синдром Дауна, тот же трисомный вариант, что и у первого ребенка. Идем в 18 недель на прерывание. Врачи не могут мне ничего сказать, как такое могло случиться, ведь речь не о какой-то генной мутации, а о простой трисомии. Были ли еще такие случаи, как нам планировать следующую беременность и каков риск повторения?

У 7 семей из 1000 бывают повторные случаи рождения ребёнка с простой трисомией (случайной) — просто потому что это само по себе не такое редкое событие, как кажется. Риск повторения в Вашем случае примерно 3%. Лучше всего в Вашем случае в 10 недель беременности сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным (как делали уже) или неинвазивным методом.

Сделала первый скрининг на 13,5 неделе, УЗИ все в норме, пришел скрининг по крови написали hCGb конц. 44,0 ел изм ng/ml корр. МоМ 1,69, NB присутствует, NT 1,2 mm корр.MoM 0,72, РАРР 1 761,6 mU/L Kopp. МОМ 0,48, заболеванием СД (только по биохимии ) 1:225 — ВЫСОКИЙ РИСК. Думаю сразу делать прерывание беременности. Мне 34 года вес 74 кг. Если есть такой показатель, ребенок все равно родится с синдромом Дауна ?

По результатам Вашего анализа риск рождении ребёнка с синдромом Дауна примерно 0,4 %. Если такое значение Вас пугает – сделайте амниоцентез – это разрешит Ваши сомнения.

Беременность 14-15 недель, мне 30 лет, мужу — 51 год. Риск общепопуляционный — 5% низкий, РАРР — 0,9 МоМ (норма), В ХГЧ — 0,8 . Риск на синдром Дауна 1:512 (средний). По УЗИ в 13,6 недель ТВП — 3,2 мм, НК+, расширение ТВП. ВПР не выявлено. От проведения инвазивной диагностики по медицинским показаниям с кариотипированием плода отказалась, боюсь навредить плоду, но и родить ребенка с синдромом Дауном, тоже не хочется. Что делать?

Можете сделать неинвазивную диагностику хромосомных аномалий плода.

Мне 24 года, моему мужу — 27. У нас есть здоровая доченька, ей годик. Пару месяцев назад мы вновь забеременели, когда пошли на первый скрининг, врачу не понравилась воротниковая зона, нас отправили в центр планирования к генетикам. Собрали консилиум и на дополнительных 2 УЗИ увидели отсутствие стоп, не-развивающиеся легкие, порок сердечка, точнее только один клапан. Сделали фармаборт на сроке 13.5. Генетический анализ показал 47,XY,+G. Что это значит и какая вероятность повторения?

У плода была лишняя хромосомы из группы G (21 или 22). Для прогноза будущих беременностей Вам с супругом желательно сделать анализ кариотипа.

Возраст 30 лет. Вторая беременность, первая была 5 лет назад, ребенок здоров. На сроке 11.5 недель сделала первый скрининг и УЗИ. По УЗИ патологий не выявили, ТВП — 1.3 мм, длина носовой кости — 1.7. По скринингу ХГЧ — 0.9 МоМ, а РАРР -А 0.24 МоМ. У меня аутоиммунный тиреоидит уже пять лет, появился после первых родов. Сейчас принимаю тироксин 75 мг. И за день до сдачи анализа поднималась температура до 38 и болело горло. Гинеколог сказала, что нет причин для беспокойства из-за пониженного РАРР-А, что все остальное анализы в норме и это может быть связано именно с щитовидной железой, но я беспокоюсь. Какая вероятность, что у ребенка могут быть генетические отклонения?

В Вашем случае риск генетических отклонений умеренно повышен. Убедительных данных о связи заболеваний щитовидной железы с низким РАРР нет. Помимо генетических отклонений к снижению РАРР может привести изменения в плаценте. Вам желательно придти на генетическую консультацию и обязательно сделать экспертное УЗИ в сроке 21-22 недели с контролем состояния плаценты.

Делала скрининг I триместра 11 акушерских недель плюс 5 дней (9 недель и 5 дней по сроку зачатия). Результат: hCGb 190,0 ng/ml 3,42 MoM, NT 1,0 mm 0,83 MoM PAPP-A 2168,5 mu/l 0,83 MoM, Возрастной риск 1:523, Риск по биохимии крови 1:186 (считается высоким. Узи хорошее, ВТП 1 мм, носик визуализиреутся (про носовую кость в заключении ничего не стоит). Что можно сказать о результатах скрининга? Насколько критично, что он делался в 9 недель и 5 дней по сроку зачатия? Не может это влиять на превышение бета-субчастицы в Хгч?

При проведении скринига учитывается акушерский срок. Он в Вашем случае вполне подходящий для проведения скрининга. Риск трисомии 21 в Вашем случае около 0,5 %. Для того, чтобы уточнить, что могло привести к повышению ХГЧ, Вам желательно придти на очную генетическую консультацию.

Мне 22 года, мужу — 29, с 7-ой недели беременности ставили синдром Дауна по УЗИ. Сейчас у меня почти 13 недель беременности и до сих пор ставят такой диагноз, была у генетика и на двух консилиумах в разных больницах. Все пишут в заключении, что дальнейшее пролонгирование беременности нецелесообразно. У меня расширение ТВП — 3,1, укорочение нижних конечностей, но они симметричны, увеличение лицевого угла 95° как маркеры ХА. И срок беременности 13 недель, а плод соответствует 11 неделям, больше никаких анализов не делали, предлагают только прерывание. Как быть?

Можно сделать определение хромосомного набора плода инвазивным или не инвазивным методом, если у Вас есть сомнения в компетентности врачей. Но может быть и не синдром Дауна, у другая врождённая патология, которая на данном анализе не выявится. Можете записаться к генетику.

Сделала скрининговое УЗИ на 11-12 неделе, КТР — 58 мм, ТВП — 1,2 мм, тест на хгч — 115 Ме/л, 2,6 МОМ, РАРР-А — 1,65 МЕ/л, 0,46 МОМ. В диагнозе поставили высокий риск синдром Дауна. Насколько серьезны данные показатели и насколько велик риск данного синдрома?

Изменения на скрининге типичны для высокого риска синдрома Дауна. Величину риска Вам указали в результатах анализа.

У меня родной брат страдает синдромом Дауна. Какова моя вероятность родить малыша с такой же патологией?

Для ответа на этот вопрос надо знать какой именно хромосомный вариант синдрома Дауна у Вашего брата – если так называемая простая трисомная форма ( результат анализа 47,ХУ+21), то для Ваших детей риск не увеличен по сравнению с обычным риском для Вашего возраста, если транслокационный вариант (бывает редко), то нужно обследоваться Вам самой, чтобы понять, носительница вы траслокации или нет и тогда уточнять степень риска. Если форма заболевания не известна – Вам надо сделать самой себе хромосомный анализ. Он все разъяснит.

Мне 22 года, мужу 24. У меня вторая беременность, первый ребенок совершенно здоров! Сделали скрининг на сроке 12 недель и 1 день, все анализы в норме, кроме шейно-воротникового пространства 3,7 мм, кости носа 2,1 (не знаю, норма это или нет). Сказали, есть угроза, что у ребенка синдром Дауна. Предложили делать прокол, я отказалась, так как слышала от знакомых про последствия. Нужно ли делать этот прокол, очень ли плохие эти результаты? И как вообще быть?

По тем показателям, что вы привели, сделать инвазивную диагностику крайне желательно. Суммарный риск осложнений при проведении процедуры – 2-3 %.

Есть ли вероятность в процессе формирования плода появление синдрома Дауна, а не с зачатия? Что означает мозаика? Какие могут быть прогнозы?

Синдром Дауна у плода возникает в момент зачатия (полная форма), или вскоре после него (в одной из клеток, получившихся после деления зиготы – мозаичный вариант). Клинические проявления синдрома Дауна могут выявляться в 1-м триместре беременности, могут во 2-м триместре, а могут быть не очевидны до самого рождения ( тяжесть клинических проявлений варьирует у разных плодов как и при любом другом заболевании). При мозаичном варианте часть клеток имеет нормальный хромосомный набор – часть содержат лишнюю 21 хромосому. Тяжесть и прогноз зависит от соотношения типов этих клеток, но обычно мозаичные варианты протекают легче.

Мне 24 года. Первая беременность, 34 недели. Мои результаты обследований: 1-е Узи (13-14 недель): КТР/ДБ — 69/11 мм; хориальная ткань по стенке ТВП 2 мм ; 2-е Узи (21-22 недель) На момент исследования маркеров хромосомных аномалий не выявлено. ХГЧ-1.63, АФП — 3.3 (16-17 недель). 3-е Узи вес плода 1700г. ; Кол-во вод- маловодие; Б. П. Р. 80 мм; Диаметр брюшной полости 83 мм, ; Длина бедра — 62 мм; Ядро беклара 3 мм. Сказали, что есть инфекция в плаценте. Сходила к платному гинекологу, она сказала, что я могу родить ребенка с патологией, т.к. АФП 3.3 (16-17 недель) очень много. Моя врач ничего не говорила и генетику не отправляла. Какой шанс у меня родить здорового ребенка? Какие патологии могут у него быть? Можно ли что-нибудь на таком сроке сделать?

Судя по всему, у вас увеличен уровень АФП (если показатели указаны в МоМ). Это может быть как при пороках развития плода (дефекты нервной трубки, расщелина губы, неба, дефект передней брюшной стенки), так и при патологических изменениях в плаценте (что в вашем случае более вероятно). Вам целесообразно сделать УЗИ экспертного уровня для исключения пороков развития у плода и допплерометрию для оценки маточно-плацентарного кровообращения. На основании этого, лечащий врач даст рекомендации.

Мне 40 лет, мужу 46. У меня случился выкидыш на сроке 9-10 недель. Генетический анализ эмбриона показал кариотип 47,ХХ, +G, что это означает? Насколько я понимаю, синдром Дауна имеет кариотип 47,XX, +21. Символ +G, говорит о транслокационной форме передаче синдрома или это спорадическое изменение?

У плода была лишняя хромосома из хромосомной группы G( куда входит и 21 хромосома). Просто при хромосомном анализе абортивного материала не всегда бывает достаточно высокое качество препаратов, чтобы разобраться, какая именно хромосома лишняя. Поэтому просто указывается группа хромосом, к которой она относиться. В вашем случае мутация спорадическая.