Анализ на кариотип у новорожденного при синдроме дауна
 | Обсуждение проблем «солнечных» деток Всё про Синдром Дауна Форум родителей детей с синдромом Дауна |
| Аутизм ли это? Anutochka555555Anutochka555555 а как сейчас ва …. Zara0802 | Астрология РАС Трудно найти в наши дни коуча или вебинар, чтобы без упомина …. Дзен | Прошу совета — Задержка речевого развития с аутичными чертам Самокат ему подарили на ДР (2 года) в ноябре и сначала он пр …. Сын_Миша | Неадекватное поведение Здравствуйте, есть центр Еврейской медицины, которые очень у …. Tatianavpomosh | ПРИТЧИ И МУДРЫЕ ВЫСКАЗЫВАНИЯ [center]Правда без любви Владимир Шебзухов …. zakko2009 | Психолого-педагогическая помощь семьям с ребенком с ОВЗ Здравствуйте. Меня зовут Мария. Я студентка педагогического …. Мария ППИО | Хочу посоветовать очень действенный метод реабилитации ДЦП Я, Антон, отец особенного ребенка! Для меня совершенно особе …. Антон Ло | Обучение указательному жесту Пустырник лучше просто траву заваривать. И еще его с самого …. Мальта | Как оформить инвалидность? Амина Хаджиякубова, если идет такая задежка психоречев …. Алинкина мама | Запрещённое горе — книга для родителей особых детей Какая хорошая книга! А есть еще что-нибудь почитать? Посовет …. OlgaSt | Эпидемия. Когда уже все? Мы сидим на карантине уже полтора месяца. Сейчас еще часть …. Михал | в аптеке нет лекарств иоанна пишет:[q]а какие вы анализы сдаете? Кортизол и АКТГ? А натр …. Pavlycha | Для чего предназначен этот форум Kaufen Sie Einwegmasken — effektive Selbstverteidigung jeden …. Harrybag | Подскажите средство против юношеских прыщей? Сама стучалась долго. да и сейчас кожа ,, выдает,,. однажды в п …. Tatadasa969 | межевание земельного участка <a href=https://s-pravo.ru/chto-budet-esli-ne-sdelat-mezheva …. rang-thox | Мне посчастливилось быть мамой особого ребенка… Sarita вы — ОХРЕНЕЛИ!!! Ни стыда, ни совести! …. Нюша | Как справиться прмогите Natasha 22А прокол не делали? …. Нюша | SEO услуги в России, Европе — хорошие цены SEO услуги в Вильнюсе, Каунасе и других городах. Многолетний …. tricii | Аутизм? Помогите разобраться Здравствуйте, ситуация такая, дочке 1,5 заметили откат / рег …. Annakash | НПЦ СУХАРЕВОЙ Добрый вечер! Скажите, пожалуйста, а изначально для чего туд …. Ksena_K |
|
Постановка диагноза. все лис давали кровь на кариотип?
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IntB Green2 Style © Fisana
Источник
Генетика синдрома Дауна: кариотипКлинический диагноз синдрома Дауна обычно не представляет никаких трудностей. Тем не менее для подтверждения диагноза и предоставления базы для генетического консультирования необходимо кариотипирование. Хотя различия в конкретных вариантах кариотипа, ответственных за синдром Дауна, обычно имеют небольшое влияние на фенотип пациента, они существенны для определения риска повторения. Трисомия 21 при синдроме Дауна. Примерно у 95% всех пациентов с синдромом Дауна выявляют трисомию хромосомы 21, вызванную мейотическим нерасхождением 21 пары хромосом, как обсуждалось в предыдущей главе. Уже отмечено, что риск иметь ребенка с трисомией 21 увеличивается с возрастом матери, особенно после 30 лет. Мейотическая ошибка, ответственная за трисомию, обычно происходит в ходе материнского мейоза (около 90% случаев), преимущественно в первом делении, но около 10% случаев происходит в отцовском мейозе, обычно во втором делении. Робертсоновская транслокация при синдроме Дауна. Около 4% пациентов с синдромом Дауна имеют 46 хромосом, одна из которых — робертсоновская транслокация между хромосомой 21q и длинным плечом одной из других акроцентрических хромосом (обычно хромосомы 14 или 22). Транслоцированная хромосома заменяет одну из нормальных акроцентрических хромосом, и кариотип пациента с робертсоновской транслокацией между хромосомами 14 и 21 — 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21. Такая хромосома может также быть определена как der(14;21), на практике используют обе номенклатуры. В действительности пациенты с робертсоновской транслокацией, включающей хромосому 21, трисомны по генам, расположенным в длинном плече 21q. В отличие от стандартной трисомии 21, транслокационный синдром Дауна не показывает никакой связи с возрастом матери, но имеет сравнительно высокий риск повторения в семьях, если один из родителей, особенно мать, — носитель транслокации. По этой причине для точного генетического консультирования важно кариотипирование родителей и, возможно, других родственников.
Носители робертсоновской транслокации, включающей хромосомы 14 и 21, имеют только 45 хромосом; одна 14 и одна 21 отсутствуют и заменены транслоцированной хромосомой. Теоретически возможны шесть типов гамет, но три из них не могут привести к жизнеспособному потомству. Три типа гамет жизнеспособные, нормальные, сбалансированные и несбалансированные, имеющие как транслоцированную, так и нормальную хромосому 21. В комбинации с нормальной гаметой это может приводить к зачатию ребенка с транслокационным синдромом Дауна. Теоретически эти три типа гамет производятся в равных количествах, таким образом, теоретический риск ребенка с синдромом Дауна должен быть 1 к 3. Тем не менее расширенные популяционные исследования показали, что несбалансированные хромосомные наборы появляются только у 10-15% потомства матерей и только у нескольких процентов потомства отцов, несущих транслокации, включающие хромосому 21. Транслокация 21q21q при синдроме Дауна. Хромосомная транслокация 21q21q — хромосома, сформированная из двух длинных плеч хромосомы 21; бывает у нескольких процентов пациентов с синдромом Дауна. Считают, что они появляются как изохромосомы, а не робертсоновские транслокации. Большинство таких случаев возникают постзиготически, соответственно, риск повторения низкий. Тем не менее особенно важно убедиться, не является ли родитель носителем (возможно, мозаичным) данной транслокации, поскольку все гаметы носителя такой хромосомы должны также содержать 21q21q хромосому, с двойной дозой генетического материала хромосомы 21, или не иметь хромосомы 21 совсем. Потенциальное потомство, следовательно, неизбежно имеет или синдром Дауна, или нежизнеспособную моносомию 21. Мозаичные носители имеют повышенный риск повторения, таким образом, пренатальная диагностика необходима при всех последующих беременностях. Мозаичный синдром Дауна. Около 2% пациентов с синдромом Дауна — мозаики, обычно с популяциями нормальных клеток и с трисомией 21. Фенотип может быть мягче, чем при типичной трисомии 21. Вообще существует широкая изменчивость в фенотипах мозаичных пациентов, вероятно, отражая различные пропорции трисомных клеток у эмбриона на ранних стадиях развития. Возможно, пациенты с установленным мозаичным синдромом Дауна отражают только клинически более серьезные случаи, поскольку в легких случаях кариотипирование менее вероятно. Частичная трисомия 21 при синдроме Дауна. Очень редко синдром Дауна диагностируют у пациентов, имеющих трисомию только по части длинного плеча хромосомы 21, и еще реже выявляют пациентов с синдромом Дауна без цитогенетически видимой хромосомной аномалии. Такие случаи представляют определенный интерес, поскольку могут указывать, какая область хромосомы 21, вероятно, ответственна за специфические компоненты фенотипа синдрома Дауна и какие области могут утраиваться, не вызывая фенотипических проявлений. Хотя хромосома 21 содержит только несколько сотен генов, попытки согласовывать тройную дозу специфических генов со специфическими аспектами фенотипа синдрома Дауна пока имеют ограниченный успех. Наиболее примечательной стала идентификация области, критической для пороков сердца, наблюдаемых примерно у 40% пациентов с синдромом Дауна. Поиск конкретных генов, существенных для проявления фенотипа синдрома Дауна, среди случайно находящихся рядом с ними в хромосоме 21, — главная задача современных исследований, особенно на мышах в качестве модели. Потенциально перспективное направление — исследование генно-инженерных мышей с дополнительной дозой генов из хромосомы 21 человека (или даже с полной копией хромосомы 21). Такие мыши могут проявлять фенотипические аномалии в поведении, функциях мозга и формировании сердца. — Также рекомендуем «Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21″ Оглавление темы «Хромосомные аномалии»:
|
Источник