Анализ крови на синдром туретта
«У ребёнка сначала появились навязчивые движения, моргания глазами, затем — вокальные и разнообразные моторные тики, в т.ч. подпрыгивания, приседания, вздрагивания. Было подозрение на синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), но врачами в итоге поставлен диагноз «синдром Туретта»… »
Что такое синдром Туретта? Каковы причины и наиболее распространённые симптомы этого заболевания? Какова его связь с СДВГ? Излечим ли симптом Туретта? Об этом — психолог Ирина Гладких, специально для CogniFit («КогниФит»).
Что такое синдром Туретта?
Синдром Туретта (также синдром Жиля де ла Туретта) – это генетически обусловленное нервно-психическое расстройство. Оно характеризуется непроизвольными и повторяющимися движениями, вокальными тиками и нарушением поведения, которые могут доставлять разную степень беспокойства больному, в зависимости от степени их проявления: от незначительной неловкости до весьма изнурительных симптомов.
Чаще всего первые проявления синдрома наблюдаются в юном возрасте. Выделяют два наиболее вероятных пика проявления симптомов — в возрасте 2-5 или 13-18 лет. В 2/3 случаев синдром Туретта диагностируется у мальчиков.
Синдром Туретта встречается у 0,05% населения. Заболевание получило своё название в честь французского невролога Жоржа Жиля де ла Туретта, который дал подробную характеристику этого синдрома. Первые упоминания о синдроме Туретта встречаются ещё в документах времён средневековья, однако точная причина возникновения заболевания неизвестна до сих пор. Заболевание подробно изучается генетиками, неврологами, психиатрами.
Синдром Туретта: признаки и симптомы. Тики
Первые симптомы синдрома Туретта (так называемые тики) близкие больного замечают, как уже говорилось выше, в юном возрасте. Ребёнок начинает совершать резкие повторяющиеся движения, дёргаться или издавать внезапные крики. По мере прогрессирования болезни ребёнок начинает непроизвольно повторять слова или движения других людей, как бы передразнивая их, выкрикивать преимущественно оскорбительные и грубые слова.
Тики – это повторяющиеся внезапные быстрые неритмичные сокращения мышц, включающие звуки или вокализации.
Тики могут быть:
- моторные или вокальные;
- простые или сложные.
Выкрикивание слов называется вокальными тиками. Среди вокальных тиков особенно распространены 3 типа:
- эхолалия (повторение за другими людьми произнесённых фраз);
- копролалия (выкрикивание нецензурных слов);
- палилалия (постоянное повторение одного слова или предложения).
Синдром Туретта диагностируется при наличии у пациента и моторных, и вокальных тиков в течение более 1 года. Диагноз синдром Туретта ставится только врачом. Также должно быть наличие других психических или неврологических расстройств, например, в детском возрасте — непроизвольных двигательных расстройств, таких как дистония, психические расстройства, повторяющиеся движений.
Простые тики представляют собой очень быстрое движение или голосовой звук, как правило, без социального значения.
Сложные тики длятся дольше и могут включать комбинацию нескольких простых тиков (слова, жесты). Несмотря на то, что некоторые пациенты могут подавлять свои тики в течение короткого времени (от секунд до минут), тики не являются произвольными движениями.
Перед началом приступа больной начинает чувствовать сильное эмоциональное возбуждение, подъём, напряжение внутри. По мере приближения приступа оно возрастает настолько сильно, что больной уже не может справиться со своим организмом и либо начинает дёргаться, либо издавать звуки. После приступа наступает облегчение, больной приходит в себя и успокаивается.
Тики, согласно Диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам DSM-5, классифицируются на 3 типа:
- Временные тики: один или несколько моторных и/или вокальных тиков, которые длятся менее 1 года.
- Стойкие тикозные расстройства (хронические тикозные расстройства): один или несколько моторных или вокальных тиков (но не их сочетание), которые длятся более 1 года.
- Синдром Туретта: моторные (двигательные) и вокальные тики, которые длятся более 1 года.
Во всех случаях, как уже было упомянуто выше, тики впервые проявляются в возрасте до 18 лет и они не могут возникать вследствие физиологических эффектов отдельных веществ (например, кокаина) или других расстройств (например, болезни Гентингтона, вирусного энцефалита).
Вы хотите знать, как работает ваш мозг? Или мозг вашего ребёнка? Общий когнитивный онлайн тест CogniFit: с помощью научно разработанной программы быстро и точно оцените здоровье мозга, узнайте его сильные и слабые когнитивные стороны. Результаты данного нейропсихологического теста помогают определить, являются ли нормальными происходящие у человека когнитивные изменения, или есть подозрение на какое-либо неврологическое расстройство. Получите ваш результат менее, чем за 30-40 минут. CogniFit (“КогниФит”) – самая рекомендуемая и используемая профессионалами программа когнитивного тестирования. Тест рекомендуется взрослым и детям старше 7 лет.
Получите подробный отчёт с вашими результатами теста в формате pdf
Согласно шкале тяжести тиков существует 4 стадии заболевания:
1. Лёгкая степень. Иногда эта степень даже незаметна для близкого окружения. Больной хорошо справляется с эмоциональным напряжением, контролирует своё поведение и может полноценно жить. Характеризуется также длительными периодами без тиков.
2. Умеренная степень. Она более заметна, чем лёгкая. Больной не может полностью сдерживать себя, тики заметны для окружающих.
3. Выраженная степень. Эта степень, когда больной практически полностью утрачивает контроль над своим поведением, он с трудом существует в социуме, работа и повседневные дела даются с трудом.
4. Тяжёлая степень. При этой степени поведение совершенно не поддаётся контролю больного, двигательные и вокальные тики сильно выражены, пациент фактически недееспособен.
Следующее видео рассказывает о том, как проявляется синдром Туретта и как живёт подросток, страдающий этим расстройством.
До настоящего момента нет специальных диагностических систем или лабораторных анализов, которые с точностью могут выявить синдром Туретта. Часто диагноз ставится на основании семейного анамнеза, если один из родственников страдает данной болезнью.
Основным диагностическим критерием, позволяющими говорить о наличии синдрома Туретта, является дебют заболевания в молодом возрасте (до 18 лет); повторяющиеся, непроизвольные, стереотипные движения нескольких мышечных групп (моторные тики); не менее одного вокального (голосового) тика; волнообразный характер течения и длительность заболевания более года.
Проявления синдрома Туретта требуют дифференциации с другими серьёзными заболеваниями, такими как: болезнь Вильсона, торсионная дистония, постинфекционный энцефалит, аутизм, эпилепсия, шизофрения.
Для исключения данных заболеваний необходимо обследование ребёнка детским неврологом, детским психиатром; динамическое наблюдение, проведение дополнительных исследований: компьютерной томографии (КТ), электроэнцефалограммы (ЭЭГ), а также магнитно-резонансной томографии (МРТ), сдачу биохимических анализов крови.
Синдром Туретта: причины
Точные причины появления заболевания не выявлены до сих пор. Принято считать, что это в большей степени генетически обусловленное заболевание, развитие которого может быть спровоцировано дополнительными факторами. Очевидно, что заболевание связано с нарушениями деятельности центральной нервной системы, но как именно оно возникает до сих пор не понятно. Существует несколько гипотез:
— Генетическая. По наблюдениям учёных, расстройство довольно часто возникает у детей тех родителей, которые сами в детстве страдали от непроизвольных тиков. Это происходит приблизительно в 50% случаев выявления синдрома Туретта. Проявления болезни отлично от проявления синдрома у родителей или близких родственников. Вместо тиков могут возникать навязчивые состояния. Также отличается тяжесть проявления болезни.
Каковы причины возникновения синдрома Туретта?
— Аутоимунная. Синдром возникает в результате перенесённого заболевания, вызванного стрептококками.
— Нейроанатомическая. Связана с нарушением работы головного мозга, в частности, патологией лобных долей, таламуса, базальных ядер.
— Дофаминовая. По одной из теорий, возникновение синдрома Туретта может быть связано с высоким уровнем дофамина в организме.
— Синдром возникает в результате нарушения обмена веществ. В соответствии с данной гипотезой, синдром Туретта возникает из-за дефицита магния. Восполнение недостатка магния совместно с одновременным приёмом витамина B6 позволяет избавиться от тиков.
— Пренатальные проблемы. Влияние на плод гипоксии, сильного токсикоза, алкоголя или никотина. Под воздействием этих факторов могут возникать невротические нарушения.
— Воздействие нейролептиков. Побочное действие психотропных веществ заключается в том, что они вызывают непроизвольные движения.
Когнитивные нарушения у больных синдромом Туретта
Заболевание не приводит к снижению интеллекта, но примерно у половины школьников с синдромом Туретта возникают те или иные трудности при обучении. Однако лишь у 10-15% больных они бывают столь выраженными, что делают необходимым обучение по специальным программам.
Опыт показывает, что в начальных классах больным особенно трудно даются математика и письмо, тогда как обучение чтению обычно проходит более успешно. Основная причина затруднений при обучении — СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности). Но рассеянность в школе может иметь и иные причины, например, неконтролируемый наплыв мыслей, компульсивная фиксация взора, которую больной не может преодолеть, несмотря на все его усилия, побочное действие лекарственных средств, а также постоянное напряжение, вызванное попытками держать тики «под контролем». Когнитивные нарушения могут возникать до развития тиков и усугубляться при обострении гиперкинезов.
Синдром Туретта может сопровождаться когнитивными нарушениями
При синдроме Туретта выявляют преимущественно следующие когнитивные нарушения, нейродинамические и регуляторные расстройства:
— флуктуация и быстрая истощаемость когнитивных процессов;
— нарушение концентрации и переключения внимания;
— снижение речевой активности (снижение числа вербальных ассоциаций, актуализируемых за одну минуту);
— нарушение способности копировать как простые, так и сложные рисунки (визуомоторной интеграции);
— нарушение механизма планирования, выявление тенденции к импульсивности в ответах и поведении;
-замедление переключения между этапами при проведении многоэтапных заданий. Обычно преодолевается при предоставлении подсказок;
— расстройства корковых функций — дислексия, дисграфия.
У детей, как правило, могут наблюдаться следующие сопутствующие заболевания:
Возможные сопутствующие заболевания у подростков и взрослых:
С помощью инновационного нейропсихологического теста CogniFit на СДВГ проверьте прямо сейчас, присутствуют ли у вашего ребёнка когнитивные симптомы, которые могут указывать на наличие синдрома дефицита внимания с гиперактивностью или без неё, или развитие когнитивных навыков соответствует норме. Получите результаты теста менее, чем за 30-40 минут! Тест подходит детям от 7 лет и взрослым.
Узнайте, присутствуют ли симптомы СДВГ, и получите отчёт с рекомендациями
Синдром Туретта: лечение и практические советы
Методику лечения выбирает врач. Он принимает решение о той или иной тактике ведения лечения в зависимости от тяжести симптомов.
В лечении синдрома Туретта используется различные методы:
- Психологическое лечение синдрома Туретта
При психологическом лечении применяют 2 основных направления:
1. Психолого-педагогическая консультация. Больному рассказывают про его недуг, объясняют природу явлений, что успокаивает и помогает уменьшить интенсивность симптомов.
2. Когнитивно-поведенческая терапия. В этой методике тики приравнивают к приобретённым рефлексам. При их возникновении производится определённая последовательность действий, проводятся специфические тренинги, направленные на самоконтроль. Больного обучают создавать и разрушать подобные цепочки.
Обычно лечение ограничивается только психологическими методиками, лишь при отсутствии эффекта от них назначают медикаменты либо оперативное вмешательство.
- Медикаментозное лечение: фармакотерапия нейролептиками
Испытания лекарств при синдроме Туретта затруднены волнообразным течением болезни с постоянно чередующимися обострениями и ремиссиями, которые необязательно возникают под влиянием приёма лекарственных средств.
На кратковременные колебания выраженности симптомов необязательно реагировать немедленно и изменять лечение синдрома Туретта. Цель лечения заключается в частичном ослаблении симптомов. Эффективность в уменьшении тиков показывают только сильнодействующие наркотические препараты. Поэтому их назначают лишь в случаях крайней необходимости. Такая осторожность связана не только с привыканием, но и с отсутствием гарантированного 100% эффекта и большим количеством осложнений. Медикаменты могут назначать как при болях во время тика, так и при больших психоэмоциональных нагрузках у больного.
- Хирургическое лечение синдрома Туретта
При отсутствии эффекта от других методов терапии рекомендуется установка кардиостимулятора мозга. Операция предполагает подкожное размещение прибора в области живота. Эффективность метода достаточно высока. Но хирургическое вмешательство, как и любое лечение, также не даёт 100% гарантии на исцеление.
Вы хотите улучшить память, внимание и другие когнитивные функции у себя и у вашего ребёнка? Тренируйте основные способности мозга с помощью персональной когнитивной тренировки CogniFit! Программа автоматически определяет наиболее ослабленные когнитивные функции и предлагает режим тренировок, который подходит именно вам! Тренируйтесь регулярно 2-3 раза в неделю в течение 15-20 минут, и уже через несколько месяцев вы сможете заметить улучшения. Программа рекомендуется детям старше 7 лет и взрослым.
Индивидуальный подход к тренировке мозга от CogniFit («КогниФит»)
Дети с синдромом Туретта: практические рекомендации родителям
- Перестройка имеющегося навыка. Ребёнка следует попытаться научить контролировать тики. Этим должен заниматься квалифицированный специалист. Для перестройки навыка ребёнку нужно будет иметь чёткое представление о тикозном поведении, чтобы впоследствии научиться его корректировать.
- Регулярные встречи с лечащим доктором, психиатром. Врач обязан проводить беседы и занятия с ребёнком. Оказывать психологическую поддержку, помощь в овладении своими мыслями, чувствами и поведением. Участие в консультациях должны принимать также члены семьи, где растёт ребёнок с данной проблемой.
- Собственное просвещение и просвещение окружения. Понимание того, что представляет собой синдром Туретта, даёт возможность глубже вникнуть в проблемы ребёнка и понять его. Источником знаний должен стать лечащий врач, а также такие информационные ресурсы, как: интернет (медицинские и психологические порталы), медицинские учебники, журналы и статьи на данную тему.
- Родителям нужно понять механизм, который становится причиной запуска очередного тика. Определению стартовой точки поможет то, что предшествовало очередному вокальному и поведенческому нарушению.
- Внесение корректировок в окружение больного, его распорядок дня. Для снижения количества тиков целесообразно упорядочить распорядок дня, чтобы наименьшим образом волновать больного, а также исключить из окружения людей, вызывающих чрезмерное психоэмоциональное возбуждение. Зачастую помогают перерывы в выполнении домашних заданий, возможность дополнительного отдыха в школе и пр.
- Нужно обеспечить расширенное количество возможностей для обучения больных детей. Например, детям следует предоставить возможность печатать на клавиатуре. При значительных двигательных тиках печатать на клавиатуре, конечно, легче, чем выполнять каллиграфические упражнения. Об этом следует предупредить учителей в школе и согласовать с ними методики обучения. Также не стоит запрещать ребенку подвигаться или покинуть класс, если он в этом нуждается. Иногда таким детям следует предоставить возможность уединения.
- При необходимости можно практиковать занятия с репетитором или перейти на домашнее обучение. Необходимы специальные образовательные программы для больного, его семьи и школьного персонала, способствующие пониманию особенностей заболевания и развитию толерантности к симптомам.
Синдром Туретта у детей: советы родителям
Синдром Туретта: прогноз
Несмотря на выраженную симптоматику, синдром Туретта не влияет на продолжительность жизни человека и его интеллектуальное развитие. Как избавиться от синдрома Туретта?
Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами. Синдром Туретта никогда полностью не уходит, однако лечение синдрома обычно приносит положительные результаты уже через несколько месяцев. У больных стабилизируется общее состояние, становятся заметные первые, небольшие улучшения.
Своевременное лечение помогает пациенту овладеть эффективными методиками борьбы с симптомами, научиться управлять своей болезнью и вести полноценную здоровую жизнь.
Для этого больному необходимо посещать невролога, психолога и специальные занятия, которые направлены на расслабление нервной системы. Однако в тяжёлых случаях, когда терапия была проведена некачественно или несвоевременно, тики могут приобрести пожизненный характер.
В любом случае нужно быть внимательным к своему психическому здоровью и здоровью своих близких. Если вы замечаете странное, неадекватное поведение у себя или своих близких – не стесняйтесь обратиться к врачу. Болезнь всегда легче предотвратить или вылечить на начальной стадии.
Будьте здоровы!
Источник
Наследственное расстройство неврологического движения бывает смущающим и болезненным, потому что симптомы включают повторяющиеся двигательные и вокальные тики, которые находятся за пределами контроля человека
Синдром Туретта (ТС) – это неврологическое расстройство, при котором пострадавший человек совершает повторяющиеся и стереотипные непроизвольные движения или звуки, называемые «тиками».
Состояние названо в честь французского невролога доктора Жоржа Жиля де ла Туретта, который впервые описал его в 1885 году.
Один из каждых 100 человек имеет это расстройство. Лица с синдромом Туретта мало контролируют необычные движения или звуки, которые создают. Повторение слов, размывание их, использование ругательных выражений или вращение вокруг также относятся к обычно наблюдаемым симптомам.
Причина остается неизвестной.
Признаки начинают замечать в раннем детстве от 7 до 10 лет, когда ребенок достигает подросткового возраста, он постепенно ухудшается. От подростка до взрослого происходит улучшение состояния.
Синдром Туретта встречается в 3-4 раза чаще у мужчин, чем у женщин.
Некоторые простые физические переживания могут вызывать тики. Стресс или другие формы возбуждения могут ухудшить симптомы.
Проявления не являются непроизвольными. Неверно сказать, что страдающие не имеют контроля над своим состоянием. Подавление возможно, но часто приводит к чрезмерному выражению того же самого при ближайшей доступной возможности.
Обычно люди перерастают это состояние, лечение часто не требуется, если только тики не влияют на качество повседневной жизни.
Лучшей формой терапии является сосредоточение на деятельности, которая успокаивает ум.
Известно, что медикаменты и разговорная терапия помогают.
Синдром Туретта широко встречается у людей всех этнических групп.
Причины
Точная причина синдрома Туретта неизвестна. Это редкое расстройство, которое может быть вызвано как генетическими, так и экологическими факторами.
Ключевые гены, связанные с расстройством
Выявлено четыре гена, которые участвуют в развитии синдрома Туретта.
- Установлено, что наличие WWC1 имеет 90% -ную вероятность развития синдрома.
Четыре гена:.
- WWC1- известный как KIBRA. Известно, что он участвует в развитии мозга, реакции его на эстроген и память.
- FN1 и CELSR3 – участвуют в работе схем мозга.
- NIPBL или Delangin – участвует в регуляции экспрессии генов.
Многие считают, что аномалии в областях мозга, таких как базальные ганглии, лобные доли, кора, аномальный метаболизм с участием нейротрансмиттеров допамина и серотонина играют основную роль при этом расстройстве.
Тики передаются генетически. У родителей с тиками есть большой шанс передать ген своим потомкам
Симптомы
Тики являются основными симптомами синдрома Туретта. Симптомы просты или сложны в зависимости от количества вовлеченных мышц.
Они обычно начинают возникать в области головы и шеи, позже распространяются на мышцы туловища, конечностей. Тики бывают простыми, либо сложными.
Простые включают меньше мускулов, повторяющиеся движения, которые внезапны, но кратки, такие как:
- Повторное моргание глаз;
- Нарушения, связанные с зрением;
- Дергание головы, плеча;
- Пожатие плеч;
- Простые вокализации, такие как повторное обнюхивание, очистка горла, фырканье, лай, другие хрюкающие шумы.
Сложные тики включают большие группы мышц, имеют четкую картину скоординированного движения, например:
- Увлажнение лица в сочетании с поворотом головы и пожатием плечами.
- Обнюхивание, касание объектов,
- Прыжки,
- Изгиб,
- Скручивание.
Сложные вокальные тики включают использование слов или фраз, включая копролалию (бормотание ругательств) или эхолалию (повторение слов или фраз за другими). Некоторые сложные тики могут причинить себе вред, например, бить себе лицо. Тики уменьшаются после здорового сна, но не исчезают полностью.
Связанные нарушения
Люди с синдромом Туретта (TS), испытают дополнительные нейроповеденческие проблемы, такие как:
- Гиперактивность и дефицит внимания (ADHD);
- Проблемы с чтением, письмом, арифметическими счетом, обучением;
- Симптомы обсессивно-компульсивного расстройства;
- Трудности с импульсным контролем, расторможенность;
- Депрессия;
- Тревожные расстройства.
Диагностика
Анализ крови не может помочь диагностике синдрома Туретта, но исследования изображений исключат другие предполагаемые состояния.
Критерии для диагностики следующие:
- Начало тиков до 18 лет. Наличие множественного моторного и вокального тика во время болезни, хотя оно может и не присутствовать одновременно
- Множество приступов днем или прерывистое появление тиков в течение всего года без периода покоя более 3 месяцев подряд.
- Тики не из-за наркотиков или других болезней.
Наличие других связанных неврологических или психиатрических состояний помогает врачам диагностировать синдром Туретта.
Простые анализы крови не проводятся для диагностики, но исследования изображений, такие как МРТ, компьютерная томография помогают исключить другие предполагаемые состояния.
Лечение
Синдром Туретта является хроническим, но лечение не требуется для большинства пострадавших. У затронутых нормальная продолжительность жизни. Симптомы исчезают сами по себе со временем, поэтому многим не требуется лечения тиков, если нет серьезных нарушений.
Для тех, кому требуется помощь, нейролептики являются наиболее эффективными лекарствами для подавления симптомов. Однако эти препараты имеют побочные эффекты, такие как когнитивное притупление, тремор, седативный эффект, непроизвольные движения, увеличение веса.
Не существует единого лекарства, которое можно использовать для всех пострадавших. Другие полезные лекарственные средства включают альфа-адренергические агонисты такие как клонидин, гуанфацин.
Стимуляторы, такие как метилфенидат, декстроамфетамин, уменьшают симптомы СДВГ у пациентов с синдромом Туретта, хотя не рекомендуется для детей.
Для обсессивно-компульсивных симптомов, которые значительно нарушают ежедневное функционирование, ингибиторы обратного захвата серотонина (кломипрамин, флуоксетин, флувоксамин, пароксетин, сертралин) эффективны при контроле симптомов.
Психотерапия помогает справиться с этим расстройством. Нет никакого лечения для синдрома Туретта, состояние является хроническим, пожизненным. Однако он не нарушает интеллекта, не является дегенеративным.
У страдающих людей нормальная продолжительность жизни, симптомы улучшаются с возрастом. Многие случаи становятся бессимптомными и могут больше не нуждаться в лекарствах.
Однако есть вероятность того, что эти люди станут жертвами депрессии, панических атак, перепадов настроения, антиобщественного поведения, которые повлияют на качество жизни.
Какой специалист нужен
Вам нужно увидеть невролога.
Смотрите видео про особенности расстройства.
Могут ли дети с синдромом Туретта получить образование?
Как правило, дети с синдромом Туретта преуспевают. Однако частые тики, СДВГ, трудности обучения, обсессивно-компульсивные симптомы могут повлиять на их академическую успеваемость, социальные взаимодействия.
Эти студенты могут потребовать специального внимания или даже специальных школ для удовлетворения их потребностей. Толерантное и сострадательное отношение творят чудеса для этих детей.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник