Анализ крови на синдром дауна цена
В Центре репродукции и планирования семьи можно пройти тест на синдром Дауна – важнейший этап дородовой подготовки, который позволит оценить риск рождения ребёнка с хромосомной мутацией, трисомией по хромосоме 21, с вероятностью до 98%.
Делать тест на синдром Дауна или нет
С 2012 года рекомендации о проведении скрининга на хромосомные мутации утверждены приказом МЗ Российской Федерации, тем не менее окончательное решение остаётся за родителями.
Следует знать, что мутация 21-ой пары хромосомы – случайное явление, которое не поддаётся научному объяснению. Ребёнок с синдромом Дауна может родиться у абсолютно здоровых родителей и при жизни его состояние изменить невозможно.
Отказываясь от теста, женщина не оставляет себе шанса прервать беременность в случае обнаружения хромосомной мутации у плода.
На каком сроке беременности определяют синдром Дауна
Оптимальный срок для прохождения 1 скрининга – 11-13 неделя. Наиболее высокую точность тест демонстрирует на 12 неделе. 2-ое обследование проводится во втором триместре в период с 16 по 18 неделю.
НИПТ или ДОТ-тест определяет лишнюю хромосому уже с 10 недели беременности.
Что входит в диагностику синдрома Дауна
В нашем центре для диагностики синдрома Дауна проводится ряд исследований.
Комбинированный скрининг
Включает УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ, РАРР-А и АФП. Исследования проводятся именно в такой последовательности. На УЗИ определяется точный срок беременности, по уровню гонадотропина и специфического белка РАРР-А оцениваются пороки развития плода.
ДОТ-тест
Риск развития синдрома Дауна оценивается не по косвенным признакам, а непосредственно по крови ребёнка, выделенной из плазмы матери. Именно поэтому анализ даёт результат, достоверный на 99,7%.
Тест не имеет аналогов в России, проводится в лаборатории компании «Natera» США, запатентовавшей технологию.
Инвазивные тесты
Для подтверждения положительного диагноза на даунизм, полученного на комбинированном скрининге, врач может провести один из инвазивных тестов: анализ околоплодной жидкости (амниоцентез), пуповинной крови плода (кордоцентез), биопсию хориона (оболочки зародыша). Все они обеспечивают 100% точность результатов, но проводятся только в исключительных случаях.
Расшифровка результатов анализа крови и РАРР-А теста
Картина развития плода расценивается по содержанию в крови специфических веществ, которые появляются в организме женщины только на фоне беременности. Признаками мутации считаются следующие показатели:
| Вещество | Фактический результат | Диагноз |
|---|---|---|
| ХГЧ | Больше 288 мЕд/мл | Многоплодие, генная мутация |
| РАРР-А | Ниже 0,6 МоМ | Синдром Дауна, смерть плода, угроза выкидыша |
Во втором триместре в ходе теста анализируются три показателя:
| Вещество | Фактический результат | Диагноз |
|---|---|---|
| ХГЧ | Больше 2 МоМ | Синдром Дауна |
| АФП | Меньше 0,5 МоМ | Синдром Дауна |
| Свободный эстриол | Ниже 0,6 МоМ | 0,5 МоМ и менее |
Перечисленные данные оцениваются в совокупности и позволяют предположить не только даунизм, но и другие генетические аномалии, такие как синдром Эдвардса, Клайнфельтера.
Где сдать анализ на Дауна в Москве
Наш центр предлагает услуги по проведению генетических тестов по методикам, которыми пользуются женщины всего мира. За годы работы мы помогли сотням семейных пар стать родителями здоровых детей. Запишитесь на консультацию к акушеру-гинекологу и узнайте детали проведения пренатального скрининга.
Рассчитать стоимость
Запишитесь на консультацию к специалисту по ведению беременности по телефону или заполнив форму. Врачи Центра ответят на все ваши вопросы и проведут необходимые исследования.
Специалисты
Стоимость анализов на даунизм
| Расширенный пренатальный тест (НИПТ) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, Х и Y, Триплоидии и микроделеции 22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, & Prader-Willi) | 51 000 р. |
| Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) NATERA / PANORAMA (скрининг хромосом: 13, 18, 21, Х и Y, и Триплоидии) | 35 000 р. |
Источник
Синдром Дауна – одна из самых распространённых хромосомных патологий, от которой не застрахована ни одна женщина. Для определения генетических мутаций во время беременности врачи МЖЦ пользуются несколькими методиками. Это не только традиционные скрининговые программы, но и новейшие лабораторные системы, в частности, неинвазивный тест (НИПТ).
По результатам тестов, врачи женского центра устанавливают вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна с достоверностью 98%.
Стоимость проверки на трисомию по хромосоме 21
2 600 Р
Биохимия st. (10 показателей)
600 Р
Альфа-фетопротеин (АФП) крови
600 Р
Β-ХГЧ
800 Р
В-ХГЧ сito
600 Р
РАРР-А
35 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), Natera (USA)
51 000 Р
Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) + микроделеции (расширенный), Natera (USA)
40 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), ARIOSA (USA)
32 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест Panorama (Геномед), базовая панель (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау)
33 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест Panorama (Геномед), базовая панель (с определением носительства мутаций, связанных с наследственными заболеваниями)
300 Р
Забор крови
Почему нужно сдать тест
Вовремя проведенные ультразвук плода и анализ крови на синдром Дауна позволят принять решение о развитии беременности. При наличии серьезной патологии будет возможность прервать беременность на ранних сроках, что принесет значительно меньше вреда организму женщины.
Специалисты
врач акушер-гинеколог высшей категории, кандидат медицинских наук
акушер-гинеколог высшей категории, доктор медицинских наук
Какие тесты на синдром Дауна сдают во время беременности
Неинвазивные методы
- Двойной тест – предположить синдром Дауна позволяют результаты биохимии крови, показывающие диспропорцию веществ АФП, ХГЧ и РАРР-А в сочетании с маркерами «даунизма», обнаруженными на ультразвуковом скрининге.
- Генетический тест – НИПТ, Natera (USA) направлен на исследование ДНК ребёнка, которое присутствуют в крови матери. На сегодняшний день это самый эффективный анализ, поскольку он абсолютно безопасен, информативен на 97% уже с 9 недели беременности. С его помощью практически безошибочно оценивается риск синдрома Дауна. Попутно определяется вероятность резус-конфликта, пол малыша.
Инвазивные методики
- Амниоцентез – анализ околоплодных вод на 18 неделе беременности проводится с согласия женщины, поскольку связан с риском для жизни ребёнка и здоровья матери. Точность исследования – 99%.
- Кордоцентез – исследование пуповинной крови плода на сроке более 20 недель. Обычно назначается пациенткам, пропустившим все сроки для неинвазивной диагностики. Он даёт на 100% достоверный диагноз, но в случае подтверждения «даунизма», прервать беременность уже нельзя.
- Биопсия хориона – анализ образца ткани хориона, несмотря на максимальную достоверность, применяется только по показаниям. Результат готов уже через 2-3 дня.
Расшифровка результатов
Диагноз «синдром Дауна» ставят в том случае, если результаты биохимического анализа крови показывают пониженный уровень АФП, на фоне двукратного повышения гормона ХГЧ.
После генетического анализа говорить о патологии позволяет обнаружение третьей хромосомы в 21 паре.
Куда записаться на скрининг
Чтобы как можно раньше получить информацию о риске рождения ребёнка с неизлечимым хромосомным заболеванием, воспользуйтесь тестовыми программами Медицинского женского центра при планировании беременности или в пренатальный период.
Чтобы записаться на прием или получить консультацию,
звоните по круглосуточному номеру
+7 (495) 150-36-41
или заполните форму
Отзывы
Алиса П., Москва
Чтобы не сидеть в очередях, узи и частично сдачу анализов я перенесла в медицинский женский центр. Здесь со мной работает отличный доктор Петрейков. Назнил мне только нужные анализы и пояснил для чего они.
31.05.2017
Все отзывы по услуге
Вопросы пациентов
Как называется анализ на Дауна при беременности?
Ульяна
Направили на анализ для исключения риска Дауна. Но я, как всегда забыла, как он точно называется. Может, вы поможете мне вспомнить?
Ответ
Добрый день, Ульяна! Было бы хорошо знать ваш срок беременности – в разное время проводятся разные анализы. Вероятнее всего, вам был назначена биопсия ворсин хориона, проводимая при контроле УЗИ. Однако вас могли направить и на скрининговые тесты, и на анализ на альфафетопротеин (АФП) и анализ на хронический гонадотропин. Поэтому было бы лучше обратиться к специалисту, и вы можете это сделать в Медицинском женском центре, где в комфортных условиях можно будет пройти и сам анализ.
Ещё вопросы
Источник
«Солнечные дети» – носители синдрома геномной патологии, при которой вместо двух нормальных хромосом имеется три гомологичные (трисомия 21 пары), вследствие чего кариотип представлен 47 хромосомами при стандартной совокупности в 46.
Забота о «солнечных детях» предполагает неимоверно большие моральные, нравственные, психологические и финансовые усилия на протяжении всей жизни. Поэтому родители должны адекватно оценивать свою способность нести это бремя. Анализ на синдром Дауна помогает заранее уточнить ситуацию, в случае подтверждения взвесить все «за» и «против» в части реабилитации такого ребёнка и сделать для себя непростой выбор.
Общая информация
Пренатальные обследования состоят из скрининговой программы (определяет лишь степень угрозы) и собственно постановку диагноза.
Пренатальная диагностика синдрома Дауна ставит своей целью идентификацию возможных отклонений и выявление геномных патологий различных пар хромосом: 21, 18 (Эдвардса), 13 (Патау), а также нарушений генезиса сердечной мышцы на стадии внутриутробного развития.
Исследования включают: генетический и родословный анализ; инвазивные методики – биопсию хориона, плаценто-, амнио- и кордоцентезы; неинвазивные методы скрининга материнских сывороточных факторов; УЗИ плода, оболочек и плаценты; сортинг фетальных клеток (секвенирование) и ДОТ-тест.
Скрининг-тест на синдром Дауна позволяет выявить только часто встречаемые хромосомные отклонения (основные) и заключается в полном секвенировании ДНК свободно циркулирующей материнской крови. Современные средства и математический аппарат обеспечивают достоверность 99,9%.
Тест на синдром Дауна генетики предлагают семьям, для которых потенциальная опасность достаточно велика.
Ранняя диагностика синдрома Дауна
В период I триместра беременности специалисты рекомендуют двойной скрининг-тест – УЗИ и анализ крови на синдром Дауна.
Сначала исследуют толщину воротникового пространства и уровень подкожной жидкости (задняя поверхность шейки плода). Потом – показатели бета-ХГЧ и PAPP-A концентрации протеина, которые при наличии генной аномалии отличны от нормальных.
Биопсия и амниоцентез, проводимые после двойного скрининга, гарантируют объективную картину признаков.
К сожалению, отсутствие в некоторых региональных больницах необходимого оборудования и квалифицированного персонала ограничивает доступность подобных мероприятий, которые, к тому же, имеют высокие ценовые параметры.
Диагностика на поздних этапах менее точна. Скрининг-тесты II триместра основаны на анализе показателей бета-ХГЧ, эстриола, АФП и ингибина А. При выявлении аномалии показатели бета-ХГЧ и ингибина в крови выше нормы, а эстриола и АФП – ниже.
С возрастом матери риск существенно возрастает, поэтому для данной категории лиц требуется высокая точность анализа.
Самым эффективным (94%) и наиболее надёжным считается объединённый сравнительный анализ совместных интегрированных результатов обоих триместров – PAPP-A и бета-ХГЧ (в I) и АФП, эстриола и ингибина (во II).
Показания
Носительство хромосомного дефекта почти всегда сопровождается выраженными физическими и интеллектуальными недостатками, плохой иммунной функцией, значительной вероятностью развития других заболеваний, в том числе врождённого порока сердца, лейкемии, недугов щитовидной железы и ряда психических расстройств.
Для них характерные следующие внешние проявления:
- уплощённое лицо с плоской переносицей и таким же затылком;
- нос и широкая шея – короткие, при этом череп аномально укорочен;
- широко посаженные немного раскосые глаза с дополнительной складочкой век у переносицы;
- гиперподвижные суставы со слабым мышечным тонусом;
- укороченные конечности с маленькими пальцами, недоразвитой средней фалангой и искривлённым мизинцем;
- открытый рот с аркообразным нёбом;
- деформация грудной клетки;
- врождённый лейкоз и порок сердца.
Противопоказания и осложнения
Виды исследований, сопровождаемые введением инструментов внутрь, сопряжены со значительным риском: выкидыш, повреждения стенок матки или плода, инфицирование вод. Если женщине не более 34 лет, следует отказаться от их проведения и прибегнуть к другим, менее травмирующим видам диагностирования.
Цены и клиники
Важно получить всю информацию о применяемых тестах во время консультации, для того чтобы иметь возможность в них разобраться и принять взвешенное решение о целесообразности и необходимости проведения тех или иных методов диагностики.
В зависимости от требуемых исследований стоимость может варьироваться в широком диапазоне. Подробнее об этом читайте на портале medbooking.com.
Источник
[42-081]
Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)
0 руб.
Неинвазивное исследование, позволяющее достоверно определить наличие у плода синдрома Дауна. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется только при одноплодной беременности. Анализируется свободно циркулирующая ДНК плода в венозной крови матери.
Ограничения методики:
— хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
— не проводится ранее 9 акушерских недель беременности и не позднее 32 акушерских недель;
— одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней (исчезающий близнец);
— неразвивающаяся (замершая) беременность;
— беременность двойней;
— многоплодная беременность (3 плода и более);
— переливание крови в течение последних 3 месяцев;
— трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);
— онкологические заболевания;
— при избыточном весе — у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови.
Синонимы русские
НИПТ.
Синонимы английские
Trisomy for 21 chromosome (down syndrome).
Метод исследования
Количественная ПЦР (qPCR), технология PrenaTest .
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Общая информация об исследовании
Синдром Дауна является наиболее известным хромосомным расстройством — он диагностируется у одного из 700-900 младенцев, рождённых во всем мире.
В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом, ДНК которых определяет внешний вид и развитие. Синдром Дауна возникает, когда есть дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 (трисомия 21). Это может быть обусловлено несколькими причинами, самой распространённой из них является ошибка при клеточном делении, которая приводит к появлению эмбриона с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма. Такой тип развития синдрома Дауна составляет 95% случаев. Около 4% случаев данного заболевания обусловлено транслокацией — при этом общее количество хромосом в клетках равно 46, но дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме (чаще всего к 14). Кроме этого, в очень редких случаях (не более 1%) может быть мозаичный синдром Дауна. Он диагностируется, если в организме существуют клетки двух типов: некоторые содержат обычные 46 хромосом, а некоторые 47 (в них и находят дополнительную хромосому 21).
Согласно последним исследованиям, у людей с мозаичным синдромом Дауна может быть меньше симптомов, характерных для лиц с другими типами этого заболевания.
В 99% синдром Дауна не наследуется. Только в одной трети всех случаев (у 1%), вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, передаваемый от родителей к ребенку через гены. Дополнительную частичную или полную копию 21-й хромосомы эмбрион чаще всего получает от матери (в 95% случаев). Если женщина родила ребенка с трисомией 21, то считается, что вероятность рождения у неё второго ребенка с этой же патологией составляет 1 к 100 (при условии что она родит до 40 лет). Риск повторения транслокации составляет около 3%, если отец является носителем, и 10-15%, если им является мать.
Более подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.
Существует две категории исследований при синдроме Дауна, которые могут быть выполнены до рождения ребенка: скрининговые и диагностические тесты. Пренатальные тесты оценивают вероятность появления плода с этим синдромом, а диагностические тесты дают окончательный диагноз с почти 100-процентной точностью. Существует множество пренатальных скрининговых исследований, которые доступны для беременных женщин. Большинство из них состоят из анализа крови и ультразвукового исследования плода. Анализы крови (или сывороточные скрининговые тесты) измеряют количество различных веществ в крови матери. Вместе с возрастом женщины они используются для оценки вероятности родить ребенка с синдромом Дауна. Эти анализы часто выполняются в сочетании с ультразвуковым исследованием плода на предмет наличия «маркеров» (характеристик, которые, по мнению ученых, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна).
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на определение наличия у плода трисомии по 21-й хромосоме является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 9 недель, и по своим преимуществам он вытесняет биохимический скрининг.
В ходе проведения НИПТ на определение наличия у плода синдрома Дауна сначала выделяют свободноциркулирующую ДНК, затем определяют количество и качества фетальной ДНК, секвенируют её или проводят анализ методом qPCR. После этого происходит биоинформационный анализ данных.
Для чего используется исследование?
- Для обнаружения трисомии по 21-й хромосоме у плода.
Когда назначается исследование?
- Может назначаться всем беременным женщинам, но особенно при следующий факторах:
- возраст женщины более 35 лет, мужчины (отца ребенка) – более 40 лет;
- хромосомные аномалии у родственников;
- репродуктивные потери в анамнезе;
- 2 и более неудачи при ЭКО;
- изменения биохимических маркеров по скринингу;
- УЗ-маркеры хромосомных аномалий (гиперэхогенный фокус).
Что означают результаты?
Положительный результат теста говорит о наличии у плода трисомии по 21-й хромосоме (синдроме Дауна).
Заключение исследования может быть представлено в двух вариантах:
- «Низкий риск» — маловероятно наличие у ребенка синдрома Дауна.
- «Высокий риск» — выявлены свидетельства трисомии 21.
Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).
Важные замечания
- Исследование не исключает наличие у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.
- Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.
Также рекомендуется
[42-082] Неинвазивный пренатальный тест плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом
[40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна) [40-049] Беременность — I триместр
Кто назначает исследование?
Генетик, акушер-гинеколог.
Источник