Анализ крови на синдром аспергера

Анализ крови на синдром аспергера thumbnail

Анализ крови на синдром аспергераКогда речь заходит об аутизме, то воображение простого обывателя рисует портрет красивого молчаливого мальчика, смотрящего в одну сторону и производящего однотипные ритмичные движения. Но на самом деле аутизмом могут страдать как дети, так и взрослые, независимо от половой принадлежности. К тому же аутизм имеет большое количество форм, поэтому в современной психиатрии данная патология носит название расстройства аутистического спектра (РАС).

Наиболее легкой и распространенной формой РАС является синдром Аспергера. Данное расстройство является врожденным, первые его признаки можно обнаружить в раннем возрасте. Несмотря на то, что этим синдромом страдает большое количество людей, его редко диагностируют, особенно в нашей стране. Дело в том, что в России данный диагноз обычно ставят только детям. До сих пор многие психиатры придерживаются мнения о том, что к 18 годам легкие формы аутизма должны либо исчезнуть, либо перерасти в более тяжкие патологии. Данное утверждение было давно опровергнуто, ведь синдром Аспергера является врожденной патологией, которая не поддается лечению. Тем не менее, взрослым пациентам этот диагноз изменяют на классический аутизм (синдром Каннера) или схожее расстройство, например, шизоидное.

Что же касается детей, то их родители редко приводят на прием к специалистам, поскольку не видят проблемы. У таких деток довольно высокий интеллект, а замкнутость и нежелание общаться со сверстниками часто объясняется особенностями характера. Именно поэтому в нашей стране большое количество людей остается один на один со своей проблемой.

Описание патологии

Психические расстройства у разных людей протекают по-разному. Однако люди, страдающие синдромом Аспергера, имеют ряд общих черт. Это касается взаимодействия с социумом, поведения, мышления с особенным когнитивным стилем, восприятия мира, работы органов чувств и т.д. То насколько ярко будут выражены симптомы, зависит от индивидуальных особенностей человека. Но ни возраст, ни пол, ни принадлежность к определенной расе не оказывает влияние на процесс формирования патологии.

Итак, человека с синдромом Аспергера можно узнать по таким признакам:

  1. Сложности в построении системы взаимодействия с социумом. Люди с этой формой РАС демонстрируют разную степень заинтересованности в социальном общении. Подавляющее большинство стремится сократить контакты с социумом к минимуму. В какой-то степени это можно объяснить непониманием и отвержением обществом людей с подобными проблемами. Негативный жизненный опыт и необходимость прикладывать колоссальные усилия для поддержания взаимоотношений приводят к тому, что люди с таким расстройством зачастую ведут замкнутый образ жизни. Хотя среди них есть и такие, кто желает взаимодействовать с другими людьми, несмотря на трудности и неудачи. Синдром приводит к тому, что человек не способен понять иносказательную речь, шутки, двусмысленные высказывания. Ему непонятен язык жестов, он не улавливает разницы в тоне голоса, не умеет различать эмоции по выражению лица. Переживания других людей, их чувства недоступны человеку с этим видом РАС. Взаимодействия с окружающими он выстраивает на собственных условиях, и только. Неприятие этих правил приводит к полному отрешению и отказу от взаимодействия с социумом.
  2. Узкие интересы, фиксация на одном виде деятельности. Расстройства аутистического спектра характеризуются необходимостью иметь четких распорядок, график работы, детальный план и конкретные инструкции. Для того чтобы хоть как-то упорядочить окружающее пространство, люди с синдромом Аспергера углубленно погружаются в определенную деятельность. В результате они получают успокоение и удовлетворение, также избавляются от фоновой тревожности. Если интересы имеют прикладную ценность, то впоследствии они могут стать частью профессиональной деятельности. Длительность фиксации на одном виде деятельности может быть различной, она колеблется от нескольких дней до лет.
  3. Особенности речевого развития. Многие диагностические методики содержат указания на то, что синдром должен быть исключен, если у пациента нет клинически значимых задержек развития речи. Однако при этом синдроме все же существуют некоторые особенности речи. Она такими людьми используется лишь как инструмент для обмена информацией, а не для построения взаимоотношений с окружающими. То есть, разговор не имеет эмоциональной окраски, в речи отсутствует юмор и т.д. Слова собеседника человек с патологией будет трактовать в буквальном смысле, поэтому общий смысл высказывания может быть искажен или вообще не понят. Образная речь и метафоры воспринимаются только при чтении художественных произведений, но в разговоре это вызовет большие затруднения.
  4. Сенсорное восприятие. У людей с РАС входящая и исходящая сенсорная информация обрабатывается не так, как у других. При синдроме Аспергера наблюдается либо низкая, либо высокая чувствительность одного или нескольких органов чувств. Например, при разговоре с несколькими собеседниками может возникать так называемая звуковая каша. Человек также может не различать некоторые узоры, запахи, текстуры и консистенцию пищи.
  5. Расстройство моторных функций. Синдром часто сопровождается некоторой неуклюжестью. Индивид может испытывать затруднения при застегивании пуговиц, подъеме и спуску по лестнице, с пространственной ориентацией и т.д. Но этот симптом не является основным при постановке диагноза, поскольку не у всех пациентов наблюдаются проблемы с движением.
  6. Мышление. Такие люди отличаются особым видом познавательной деятельности. В специализированной литературе часто пишут о том, что таким людям присущ особый когнитивный стиль мышления. Внимание обычно бывает сосредоточено не на главном, а на деталях или несущественных раздражителях. Большее предпочтение отдается абстрактным вещам, а не точной технической информации.Анализ крови на синдром аспергера
Читайте также:  Памятка для геморрагической лихорадки с почечным синдромом

Человек с совокупностью всех этих признаков испытывает большие затруднения при общении с окружающими людьми. Но наличие данной патологии не является приговором. Жизнь с синдромом Аспергера может быть вполне нормальной, такие люди могут успешно вести общественную деятельность, работать, иметь семьи. Помощь в социализации им оказывают опытные психотерапевты.

Существуют методы психотерапии, позволяющие улучшить качество жизни людей с расстройствами аутистического спектра. Но это возможно лишь при обращении к специалистам и постановке соответствующего диагноза.

Диагностические критерии

Описанные выше симптомы присущи для большинства расстройств аутистического спектра. Диагностировать именно синдром Аспергера помогают различные методики, используемые специалистами во всем мире. Основные критерии представлены в таблице:

№ п/п

Название методики

Основные критерии

Примечание

1.

DSM-IV (Справочник по диагностике и статистике психических расстройств)

  1. Социальная дисфункция:
  • нарушения невербального поведения (взгляд, выражение лица, позы тела и жесты);
  • неспособность выстраивать отношения со сверстниками (исходя из возрастной категории);
  • отсутствие желания делиться с окружающими ощущением радости, интересами, достижениями и т.д.;
  • нет эмоциональной взаимности.
  1. Стереотипное поведение (ограниченное и повторяющееся).
  2. Не наблюдается задержка речи (клинически значимая).
  3. Не наблюдается отставание в умственном развитии (согласно возрасту).
  4. Нельзя соотнести по критериям с иными расстройствами психики.

Для диагностирования необходимо наличием как минимум двух симптомов (устойчивых во времени)

2.

МКБ-10

Нарушения, касающиеся социального взаимодействия.

Стереотипность в поведении, интересах, действии.

Может наблюдаться нарушение моторного развития, но не всегда.

Развитие ребенка до 3-х лет соответствует норме (произнесение одиночных фраз до 2-х лет, наличие коммуникативных фраз и навыков самообслуживания до 3-х лет и т.д.). Наличие клинических расстройств речи позволяет исключить диагноз.

3.

Диагностика Гиллберга

(С. Gillberg, 1989, 1991)

Как минимум два симптома социальной дисфункции:

  • отсутствие способности выстраивать отношения с ровесниками;
  • отсутствие желания иметь взаимоотношения с детьми своего возраста;
  • непонимание намеков;
  • поведение, неприемлемое с социальной и эмоциональной точки зрения.

Ограниченность интереса (должен присутствовать как минимум один симптом):

  • нежелание заниматься другой деятельностью;
  • так называемое залипание (регулярное его повторение);
  • преобладает механическое запоминание, логическое в меньшей степени.

Стремление жить по распорядку:

  • полное подчинение своей жизни распорядку;
  • требование, чтобы окружающие следовали установленному распорядку.

Проблемы, связанные с речью (минимум 3 из 5):

  • задержка речевого развития;
  • присутствует экспрессивная речь (внешне правильная);
  • педантичная речь с оттенком формальности;
  • присутствуют необычные характеристики голоса, неправильная постановка ударения и т.д.;
  • неправильное понимание некоторых слов, неверное интерпретирование.

Сложности, связанные с невербальной коммуникацией:

  • жесты используются в ограниченном количестве;
  • движения весьма неуклюжи, «язык тела» неловкий»
  • выражение лица изменяется крайне редко;
  • выражение лица не соответствует обстановке;
  • взгляд фиксированный, окружающим кажется странным.

Моторная неуклюжесть.

Для постановки диагноза необходимо выявить один или несколько проявлений из каждой группы симптомов.

4.

Диагностика Сзатмари (Szatmary, 1989)

Стремление к одиночеству:

  • нет друзей;
  • избегание контакта с другими людьми;
  • нежелание заводить дружеские отношения;
  • человек-одиночка.

Ограниченное взаимодействие с социумом:

  • к окружающим обращается только для удовлетворения собственных нужд;
  • социальное обращение неуверенное;
  • непонимание чувств других людей;
  • полная отрешенность от переживаний окружающих.

Расстройство невербальной коммуникации:

  • эмоции редко проявляются в мимике;
  • непонимание эмоций других людей исходя из их выражения лица;
  • отсутствие способности передавать информацию взглядом;
  • не жестикулирует;
  • не смотрит на окружающих людей;
  • при разговоре подходит слишком близко к собеседнику.

Трудности с речью:

  • слишком много говорит;
  • слишком мало говорит;
  • сбой в интонации;
  • не умеет включаться в разговор других людей;

Для постановки диагноза необходимо выявить один или несколько проявлений из каждой группы симптомов.

Диагностировать синдром Аспергера достаточно сложно, для этого врач-психиатр или психотерапевт должен обладать определенным опытом и знаниями.

Для постановки диагноза необходимо внимательно изучить историю жизни пациента, проанализировать его поведение, провести беседу с родственниками и близкими людьми. Подавляющая часть симптомов подходит под описание черт характера интроверта, поэтому специалисты используют особые медицинские тесты, позволяющие выявить или исключить неврологические нарушения.

Синдром Аспергера у женщин

Анализ крови на синдром аспергераСтатистика утверждает, что синдром Аспергера и другие расстройства аутистического спектра чаще возникают у мальчиков. Тем не менее, девочки также могут иметь аутизм или одну из его разновидностей.

Читайте также:  21 марта международный день детей с синдромом дауна

Относительно недавно в Шотландии (Rutherford et al, 2016) было проведено исследование, результаты которого оказались весьма любопытными. Оказывается, что среди маленьких детей с синдромом Аспергера соотношение мальчиков и девочек составляет 5.5:1, для подростков соотношение составляет 2.3:1, а у взрослых людей — 1.8:1. Исходя из этого, можно сделать вывод, что у женщин эта патология не встречается реже, просто она диагностируется позже. Если мальчиков к врачам приводят родители, то девочки обращаются к специалистам самостоятельно, став взрослыми.

Такое положение вещей отчасти связано с тем, что некоторые симптомы у девочек протекают не так, как у мальчиков. Родителей должно насторожить такое поведение дочери:

  • неявные поведенческие проблемы. Они не являются, по мнению родителей и учителей, чем-то деструктивным. Поэтому они зачастую не принимаются во внимание. Ну, разве стоит тянуть девочку к психиатру, если она не хочет общаться с одноклассницами? Но если ребенок слишком замкнут и застенчив, постоянно пребывает в одиночестве, то стоит задуматься и присмотреться к нему внимательнее;
  • селективный мутизм. Этот симптом означает, что девочка не может говорить в некоторых ситуациях, при этом она не может выбирать, когда именно сможет говорить, а когда нет. То есть на этой неделе она сможет отвечать в школе, а на следующей – нет. Предсказать частоту проявления мутизма невозможно;
  • общается преимущественно с мальчиками. Таких девочек принято называть «пацанками». Девочки с РАС не разделяют увлечения своих сверстниц модной одеждой и прическами, они просто не понимают, зачем это нужно. Момент полового созревания для них может стать шоком, они полностью лишены сексуальности, не испытывают полового влечения. Молодые женщины в спектре аутизма могут хотеть иметь детей, но для них более приемлемым оказывается усыновление, нежели рождение собственных из-за нежелания интимной близости с мужчиной;
  • пребывание в мире фантазий. Детям свойственно погружаться в выдуманные истории и увлекаться сказочными персонажами. По мере взросления такая увлеченность отступает, и на первый план выходят более реальные вещи. Однако девушки с синдромом Аспергера продолжают пребывать в фантастических мирах. Психотерапевты объясняют это тем, что в реальности люди с РАС чувствуют себя не в своей тарелке, а в выдуманном мире их любят такими, какие они есть.

Вылечить синдром Аспергера нельзя, но его выявление и понимание особенностей человека с этой патологией позволяет построить нормальные взаимоотношения в семье. Это касается как родителей с детьми, так и супругов. Достаточно часто женщины с РАС отказываются от интимной близости, хотя искренне любят своего супруга. Нарушение сенсорного восприятия приводит к тому, что прикосновения к телу (особенно в чувствительных местах) воспринимается ими как неприятные или болезненные. Стремление жить по распорядку может превратить интимную близость в четко распланированный ритуал, который быстро наскучит нейротипичному партнеру. Сохранить семью поможет понимание того, что такое синдром Аспергера.

Девушки с такой патологией чувствуют себя несчастными, зачастую они хотят иметь любимого человека и семью, но строить взаимоотношения с противоположным полом им чрезвычайно трудно. Кроме проблем, связанных с РАС, у девушек и молодых женщин на фоне душевных переживания возникают депрессии, гендерная дисфория, нервная анорексия и тревожные расстройства. Все это, а также желание разобраться в себе и причинах своих проблем приводит их в кабинет психотерапевта. И только получив информацию о синдроме Аспергера, они принимают себя и учатся жить со своими врожденными «особенностями». Не стоит опасаться того, что вас неправильно поймут или навсегда запишут в «ненормальные». Осознание проблемы является первым шагом на пути по улучшению собственной жизни.

Источник

Диагностические критерии по DSM-IV (Справочник по диагностике и статистике психических расстройств)

299.80 Синдром Аспергера

А. Качественное нарушение социального взаимодействия, проявляющееся по меньшей мере в 2-х из следующих:

  1. Заметное нарушение в использовании невербального поведения такого как взгляда глаза-в-глаза, выражений лица, поз тела и жестов, регулирующих социальное взаимодействие;
  2. Неспособность развития отношений со сверстниками, соответствующих уровню развития;
  3. Отсутствие спонтанного поиска разделения радости, интересов или достижений с другими людьми (выражается отсутствием показа, принесения или указывания на объекты интереса другим людям);
  4. Отсутствие социальной или эмоциональной взаимности;

В. Ограниченное повторяющееся и стереотипное поведение, интересы и деятельность, проявляющееся по меньшей мере в одном из следующих:

  1. Деятельность по одному или более стереотипному и ограниченному интересу, который является аномальным или по интенсивности или по направлению;
  2. Явная жёсткая приверженность к специфическому и нефункциональному распорядку или ритуалу;
  3. Стереотипные и повторяющиеся моторные движения (например, размахивания руками, скручивание рук или пальцев или комплекс движений всем телом);
  4. Настойчивое внимание к частям объектов;
Читайте также:  Доклад о детях с синдромом дауна

С. Нарушение, являющееся причиной клинически значимой дисфункции в социальной деятельности или в других важных видах деятельности;

D. Отсутствие клинически значимой задержки речи (то есть отдельные слова используются по достижении двухлетнего возраста, связные фразы к трёхлетнему возрасту);

Е. Отсутствие клинически значимого отставания в развитии мышления или в развитии навыков самообслуживания, соответствующих возрасту, адаптации (исключая социальные взаимодействия) и в развитии любознательности к окружающему миру в детские годы;

F. Не подходит под критерии другого специфического первазивного (общего) расстройства развития или шизофрении.

Диагностические критерии по МКБ-10 (Международная классификация болезней Десятого пересмотра)

F84.5 Синдром Аспергера

Установление диагноза требует, чтобы произнесение одиночных слов было развито до 2-х лет или ранее и чтобы коммуникативные фразы использовались до 3-х лет или ранее.
Навыки самообслуживания, адаптация и любознательность к окружающей среде в течение первых 3-х лет жизни должны быть на уровне нормального интеллектуального уровня.
Основы моторного развития могут быть каким-то образом нарушены, и моторная неуклюжесть обычное явление (хотя и не обязательный признак).
Изолированные отдельные навыки, часто относящиеся к нарушенной деятельности, встречаются часто, но не требуются для постановки диагноза.
Качественное нарушение в социальном взаимодействии (тот же критерий что и при аутизме).
Ограниченное, повторяющееся и стереотипное поведение, интересы и деятельность (тот же критерий, что и при аутизме).

Данное расстройство, нозологическая самостоятельность которого не определена, характеризуется тем же самым типом качественного нарушения социального взаимодействия, что и типичный аутизм, наряду с ограниченным, стереотипным, повторяющимся набором интересов и занятий. В отличие от аутизма здесь нет общей задержки или отсталости в речи, или в когнитивном развитии. Большинство детей имеют нормальный общий интеллект, но заметно неуклюжи; состояние чаще встречается у мальчиков (8:1). Высоко вероятно, что, по крайней мере, некоторые случаи представляют собой мягкие варианты аутизма, но неясно, действительно ли это так для всех пациентов. У этих расстройств отмечается выраженная тенденция сохраняться в подростковом и зрелом возрасте, и, по-видимому, они представляют индивидуальные особенности, которые не очень подвержены влияниям среды. Изредка в юношеском возрасте развиваются психотические эпизоды.

Диагностические указания: Диагноз основан на сочетании отсутствия какой-либо клинически значимой общей задержки речи или когнитивного развития и наличия (как при аутизме) качественных нарушений в социальном взаимодействии и ограниченных, повторяющихся и стереотипных особенностей поведения, интересов и занятий. Здесь могут быть или не быть проблемы в общении, подобные тем, что отмечаются при аутизме, но наличие значительного отставания в речи исключает диагноз.

Критерии диагностики Гиллберга (С. Gillberg, 1989, 1991)

Тяжёлое нарушение в социальном взаимодействии, проявляющееся по меньшей мере в 2 из следующих 4:

  • неспособность взаимодействовать со сверстниками нормальным образом;
  • отсутствие желания взаимодействовать со сверстниками;
  • отсутствие понимания намёков;
  • социально и эмоционально неприемлемое поведение.

Всё исключающий узкий интерес, проявляемый по меньшей мере одним из следующих 3:

  • исключение другой деятельности;
  • повторяющееся «залипание»;
  • более развитое механическое запоминание, чем логическое.

Повторяющееся следование распорядку, что проявляется по меньшей мере в 1 из следующих 2:

  • следование распорядку (в аспектах жизни) возлагается на себя;
  • требуется от других.

Языковые и речевые проблемы, проявляющиеся по меньшей мере в 3 из последующих 5:

  • задержка развития речи;
  • внешне правильная экспрессивная речь;
  • формальная, педантичная речь;
  • плохая просодика, необычные голосовые характеристики;
  • нарушение понимания, включая неправильную интерпретацию подразумеваемых значений.

Проблемы невербальной коммуникации, проявляющиеся по крайней мере в 1 из последующих 5:

  • ограниченное использование жестов;
  • неуклюжий/неловкий язык движений;
  • выражения лица ограничены
  • неподходящие выражения;
  • странный фиксированный взгляд.

Моторная неуклюжесть, которая представлена низкими показателями при исследовании психического развития.

Критерии диагностики Сзатмари (Szatmary, 1989)

Одиночество, проявляющееся по меньшей мере в 2 из последующих 4:

  • нет близких друзей;
  • избегает других людей;
  • нет интереса к приобретению друзей;
  • одиночка.

Нарушенное социальное взаимодействие, проявляющееся по крайней мере в 1 из следующих 5:

  • обращается к другим только со своими нуждами;
  • неуклюжее социальное обращение;
  • односторонние отношения со сверстниками;
  • трудности в осознании чувств других;
  • отстранённость от переживаний других людей.

Нарушенная невербальная коммуникация, проявляющаяся по меньшей мере в 1 из следующих 7:

  • выражения лица ограничены;
  • не способен читать эмоции по выражению лица других;
  • не способен передавать информацию с помощью глаз;
  • не смотрит на других;
  • не использует руки для самовыражения;
  • жесты большие и неуклюжие;
  • подходит слишком близко к другим.

Плохая речь, проявляющаяся по меньшей мере в 2 из следующих 6:

  • нарушения в интонации;
  • говорит слишком много;
  • говорит слишком мало;
  • неспособность включиться в разговор;
  • идиосинкразическое употребление слов;
  • повторяющаяся речь.

Не подходит под критерии аутичного развития.

Источник