Анализ из пуповины на синдром
Содержание :
- О методе
- Сроки проведения кордоцентеза
- Анализ кордоцентез
- Кордоцентез последствия
- В каких условиях и как проводится кордоцентез?
- Кордоцентез: сроки проведения
О методе
Одним из довольно распространенных методов дородовой диагностики заболеваний у будущего малыша является такая процедура, как амниоцентез и кордоцентез плода. Суть кордоцентеза заключается в заборе крови из пуповины внутриутробного плода с последующим ее исследованием разными методиками. Обычно кровь берется для проведения цитогенетического исследования, но иногда могут быть использованы и другие методы диагностики. Метод может использоваться для выявления определенных генетических нарушений, состояний крови и инфекций. Кордоцентез также может быть использован для доставки крови и лекарств ребенку через пуповину.
Кордоцентез, на каком сроке делают
Если планируется кордоцентез, на каком сроке делают этот анализ, тоже имеет важное значение. Проводить кордоцентез представляется возможным, начиная с 20 недели беременности, но оптимально проводить исследование в сроке 22-25 недель, как и предусмотрено законодательством. Но при наличии показаний его можно провести как раньше, примерно с 18 недель, так и в более поздние сроки, хотя это связано с техническими трудностями.
Показания к кордоцентезу
Кордоцентез, или чрескожный отбор пуповинной крови, является процедурой, которая может использоваться как в диагностических, так и в терапевтических целях. Наиболее распространенными показаниями являются изоиммунизация и неиммунные отеки; менее распространенным является непосредственное введение лекарств плоду. В случаях аутоиммунной тромбоцитопении у новорожденных метод кордоцентеза исторически использовался для диагностики и оценки реакции плода на терапию у матери. Тем не менее, достигнут огромный прогресс в профилактическом лечении этого расстройства у матери с помощью внутривенного введения иммуноглобулина и преднизолона; серийный кордоцентез больше не рекомендуется. Забор крови плода может использоваться для подтверждения того, что количество тромбоцитов плода достаточно высоко для безопасных вагинальных родов у пациенток, желающих избежать кесарева сечения. Кордоцентез и внутриматочная трансфузия до сих пор широко используются в случаях подозрения на анемию плода. Забор крови плода должен быть выполнен для подтверждения диагноза перед внутриутробным переливанием и должен быть сделан в ультразвуковом отделении, или, если плод жизнеспособен, в обстановке, где при необходимости может быть выполнено срочное кесарево сечение.
Анализ кордоцентез при беременности
Анализ кордоцентез при беременности становится более редким, потому что диагностические процедуры, такие как амниоцентез и биопсия ворсин хориона, которые представляют меньший риск для плода, могут использоваться вместо этого для пренатальной диагностики заболевания.
Сейчас кордоцентез используется главным образом для выявления и лечения заболеваний крови, таких как анемия плода — низкое количество эритроцитов у развивающегося ребенка.
Имеет ли кордоцентез осложнения?
Кордоцентез обычно проводится, когда диагноз невозможно поставить амниоцентезом, биопсией ворсин хориона, ультразвуком или другими методами. Кордоцентез несет в себе более высокий риск осложнений для ребенка, чем другие процедуры.
Если нет более безопасной альтернативы, кордоцентез можно использовать для проверки хромосомного набора плода с помощью микроматрицы хромосом или анализа кариотипа. Кровь, полученная в результате кордоцентеза, может также потенциально использоваться для других видов генетических исследований.
Нужно четко понимать, что осложнения есть у любой процедуры, особенно инвазивной. Риск осложнений еще не означает, что именно в вашем случае это произойдет, но перед проведением процедуры будущие родители должны четко понимать, что может случиться, и что практически все осложнения можно купировать.
Кордоцентез несет потенциально серьезные риски, в том числе:
- Кровотечение у плода. Кровотечение из области, где введена игла, является наиболее распространенным осложнением.
- Пуповинная гематома. Образование гематомы пупочного канатика может происходить во время или после кордоцентеза. Они могут быть совершенно различного размера, а также локализоваться на разном протяжении пуповины, и протекать как бессимптомно, так и с изменением частоты сердечных сокращений плода и другими признаками дистресса. Если гематома стабильна, ваш врач будет наблюдать за ребенком. Если гематома нестабильна или частота сердечных сокращений вашего ребенка не восстанавливается, ваш врач порекомендует экстренное кесарево сечение.
- Замедление сердечного ритма ребенка. Частота сердечных сокращений у ребенка может временно замедлиться после кордоцентеза.
- Инфекционные осложнения. Редко кордоцентез может привести к инфекции матки или плода, являясь причиной маточно-плодовой инфекции.
- Передача материнской инфекции плоду. Если у матери есть определенные инфекции, такие как гепатит B, гепатит C или ВИЧ, они могут быть переданы ребенку. Именно поэтому при данных заболеваниях стараются избегать проведения кордоцентеза.
- Потеря беременности. Кордоцентез несет в себе относительно высокий риск гибели плода, чем другие пренатальные диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Риск составляет от 1 до 2 процентов для плода, который выглядит нормальным и проверяется на наличие генетических нарушений.
В конечном итоге, решение о кордоцентезе остается за вами. Ваш лечащий врач и генетик могут помочь вам взвесить риски и пользу. Главное условие – кордоцентез назначается в тех случаях, когда другие неинвазивные и инвазивные методы диагностики неэффективны или их проведение невозможно. Поэтому если есть выбор – амниоцентез / кордоцентез, что лучше решать совместно вам и лечащему врачу, но по возможности менее рискованно сделать амниоцентез.
Чаще необходимость в кордоцентезе есть, когда есть совокупность показаний для этого метода.
Итак, какие же конкретно есть показания для проведения кордоцентеза:
- Возраст беременной старше 35 лет
- Сомнительные или патологические результаты первого и второго биохимических скринингов, а также ультразвуковые признаки патологии у плода
- Высокий риск или подозрение на гемолитическую болезнь у плода, вызванную Rh-изосенсибилизацией
- Наследственные заболевания у матери и/или отца будущего ребенка, например, гемофилия или талассемия
- Высокий риск заболеваний у плода инфекционной этиологии
- Необходимость точно оценить состояние внутриутробного плода до родоразрешения (например, оценка кислотно-щелочного баланса, уровни гормонов, определение группы крови, показателей клинического анализа крови)
- Необходимость проведения гемотрансфузии внутриутробному плоду
- Некоторые виды фетотерапии, когда лекарственный препарат вводится непосредственно в кровоток плода
При исследовании пуповинной крови, полученной методом кордоцентеза, можно диагностировать многие патологии: хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Клайнфельтера и другие, генные заболевания типа мышечной дистрофии, гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза. При этом точность исследования максимально близка к 100%, так что достоверность исследования делает кордоцентез очень ценным методом диагностики.
Биопсия, кордоцентез – последствия
При любом инвазивном пренатальном тесте, будь то амниоцентез, плацентоцентез, хориальная биопсия, кордоцентез – последствия могут быть разными, но всегда есть перечень четких противопоказаний.
Противопоказания к кордоцентезу:
- Существующая выраженная угроза прерывания беременности
- Наличие истмико-цервикальной недостаточности
- Выделения из половых путей у беременной кровянистого характера
- Инфекционный процесс у беременной – как в острой фазе, так и обострение хронического
- Миома матки у беременной, особенно больших размеров и/или с локализацией в предполагаемом месте пункции
- Нарушения со стороны свертывающей системы
- Общее тяжелое состояние беременной
Как подготовиться к процедуре кордоцентеза
Если вы беременны на 22 и более неделях, вам будет предложено избегать еды или питья после полуночи в ночь перед кордоцентезом. Это связано с тем, что определенные осложнения, вызванные процедурой, могут потребовать экстренного кесарева сечения. Возможно, вы захотите попросить вашего партнера или друга сопровождать вас на прием для эмоциональной поддержки или отвезти вас домой после этого.
В день исследования, в присутствии врача, пациентка подписывает письменное информированное согласие, что она знает о методике проведения процедуры, ознакомлена с возможными рисками и осложнениями и дает согласие на проведение процедуры.
В каких условиях и как проводится кордоцентез?
До 22 недели беременности кордоцентез обычно проводится в амбулаторном учреждении или в кабинете медицинского работника. После 23 недели беременности кордоцентез обычно проводится в больнице, в случае, если у ребенка развиваются осложнения, которые могут потребовать неотложных родов путем операции кесарева сечения. Перед процедурой будет взят образец вашей крови для сравнения с образцами крови плода. Приблизительно за 30-60 минут до процедуры вам могут дать антибиотики для снижения риска инфекции матки. Обычно это делается через венозный катетер, чтобы был венозный доступ в случае необходимости введения во время или после процедуры других препаратов.
Ваш лечащий врач или другой специалист в этой области будет использовать ультразвук для определения местоположения пуповины в вашей матке. Вы будете лежать на спине, а лечащий врач нанесет специальный гель на ваш живот. Затем он будет использовать небольшое устройство, известное как ультразвуковой датчик, чтобы показать положение вашего ребенка на мониторе.
Затем ваш врач очистит ваш живот от геля и других возможный загрязнений специальными антисептиками. Иногда обезболивающие лекарства назначают для предотвращения дискомфорта во время процедуры, но часто в этом нет необходимости. Если почитать мнения пациенток, которым выполнялся кордоцентез при беременности, отзывы обычно говорят о том, что процедура довольно неприятная, но не слишком болезненная, чтобы дополнительно вводить обезболивающее женщине.
Под контролем ультразвука врач сделает прокол кожи живота, затем введет тонкую полую иглу через брюшную стенку и в матку. Небольшое количество крови из вены в пуповине будет набрано в шприц, и игла будет удалена. Вам нужно будет лежать на месте, пока игла вставлена, а кровь забрана. Вы можете заметить ощущение жжения, когда игла входит в вашу кожу, и вы можете чувствовать спазмы, когда игла входит в вашу матку.
Кроме того, есть две методики проведения кордоцентеза. Кстати, обычно параллельно проводится и амниоцентез. Итак, одноигольный метод – когда вводится одна игла, с помощью которой набирается и амниотическая жидкость, а затем и пуповинная кровь после прокола пупочного канатика. Двухигольный метод – когда вводится более толстая игла в амниотический пузырь, производится забор жидкости, а затем через просвет этой иглы вводится более тонкая, которой прокалывается сосуд пуповины и производится забор крови – то есть непосредственно кордоцентез. Вынимаются иглы в обратном порядке – вначале тонкая игла, которой производился забор крови, а затем игла с широким просветом. После извлечения иглы место прокола обработается антисептиком.
Что делать после процедуры?
После завершения процедуры прокола и забора крови у вас могут возникнуть ощущения тонуса матки или небольшой дискомфорт.
Ваш лечащий врач будет использовать УЗИ или внешний монитор родов для отслеживания частоты сердечных сокращений вашего ребенка после процедуры.
Когда вам уже будет проведен кордоцентез, после процедуры врач может предложить отдохнуть до конца дня, но для этого не всегда оставаться в больнице на весь день. Скорее всего, вы сможете возобновить нормальную деятельность на следующий день. Дома в день кордоцентеза нужно будет отдохнуть, полежать, избегать чрезмерной активности. Если возникнут малейшие подозрения, что что-то пошло не так – нужно будет сразу же обратиться к врачу – позвонить или вызвать скорую помощь. Такое может быть, например, если у вас появятся боли в животе, ощущение чрезмерного тонуса матки или схваткообразные боли, отхождение даже небольшого количества околоплодных вод или даже незначительные кровянистые выделения из половых путей. Также нужно будет обратить внимание на активность малыша – характер шевелений не должен значительно измениться в норме. Все эти признаки, а также такие дискомфортные ощущения, как сильное головокружение, приступ слабости, тошнота, должны стать поводом немедленного обращения к специалисту. Это не значит, что у вас обязательно возникло жизнеугрожающее состояние, либо ваш малыш страдает, но лучше перестраховаться, и убедиться, что все в порядке.
Кордоцентез: сроки проведения исследования полученной крови
Образец крови, полученной в результате процедуры, будет проанализирован в лаборатории. Результаты теста обычно доступны в течение нескольких дней, но сроки зависят от характера исследований и показаний для кордоцентеза.
Ваш лечащий врач или специалист по генетике поможет вам понять результаты вашего анализа кордоцентеза.Если результаты вашего теста нормальные, ваш лечащий врач обсудит необходимость последующих посещений и дальнейшую тактику ведения беременности.
Если у вашего ребенка выявится инфекция, ваш лечащий врач объяснит варианты лечения. Если у вашего ребенка тяжелая анемия, ему или ей может понадобиться переливание крови через пуповину. Любой анализ требует интерпретации грамотного специалиста, которому вы доверяете, и который сможет доступно вам объяснить результаты и дальнейшие необходимые шаги.
Если результаты кордоцентеза указывают на то, что у вашего ребенка есть состояние или заболевание, которое не поддается лечению, несовместимо с жизнью, вы можете столкнуться с мучительными решениями, такими как вопрос о продолжении беременности. В это трудное время обратитесь за помощью к вашей медицинской команде, вашим близким и другим близким знакомым. Такие решения принимаются не в один момент, это очень тяжелый выбор для любых родителей. Обязательно супруги или сама беременная женщина нуждается в консультации специалиста, психолога, который специализируется именно на таких проблемах.
Источник
решила написать, как я проходила процедуру кордоцентеза. может кому пригодится, может кому предстоит сделать. я прошла через это в 20 недель беременности и могу написать, как это происходит. женщинам после 35 лет, особенно, если есть риск по крови или УЗИ, предлагают сделать кордоцентез – забор крови из пуповины для проведения генетического анализа. но вы в праве отказаться, решение принимаете ТОЛЬКО ВЫ. вас предупреждают обо всех последствиях, а вы решаете. есть риск выкидыша 1-2%., это зависит от профессионализма врачей, их навыков в проведении этой процедуры, от особенностей протекания беременности у женщины. и если вы решили, что будете рожать в любом случае, даже если ребенок с синдромом Дауна, то делать кордоцентез не стоит. я для себя всегда знала, что такого ребенка я воспитывать не смогу, да простят меня сторонники обратного, которые считают, какой бы ни был, это мой ребенок, приму его любого. это мое мнение и я его никому не навязываю. так вот о кордоцентезе. я ездила на кордоцентез в соседний город за 200км, сама за рулем, одна, т.к. мужа с работы не отпустили. приехала, пришлось немного подождать, потом меня пригласили в кабинет. кабинет у них для этого отдельный, стерильный. меня уложили, накрыли стерильной пеленкой с вырезом для живота. процедура эта — это прокол живота с целью забора крови из пуповины. мне делали прокол чуть ниже пупка слева, но это, как я понимаю, зависит от расположения плода. все это делается под контролем УЗИ. врач сначала смотрит, где плод, где пуповина, находит место, где можно сделать прокол. живот обрабатывается, игла не длинная, никакого обезболивания, т.к. это не больнее обычного укола. врачу помогает медсестра, все четко, быстро, отработано. для них это рядовая процедура. длилось все не более 3х минут. потом место прокола обработали, заклеили бактерицидным лейкопластырем, сказали, что дома можно будет снять, попросили сразу не уезжать, посидеть в коридоре минут 10. я посидела, чувствовала себя хорошо. уехала сама за рулем. в моем случае все прошло хорошо. пару дней болело место прокола, ну все-таки ранка, если палец порежешь, тоже болит. результат был готов через 10 дней. если у вас нет сомнений, что с малышом все в порядке по генетике, не надо делать эту процедуру. а если есть сомнения, сделайте, не так уж это страшно. анализ показывает наличие лишних хромосом, т.е. 100% определяет болезнь Дауна и многие другие генетические отклонения. если у вас плохие анализы (кровь, моча, мазок), если вы больны, простужены, если есть угроза прерывания беременности, никто вам эту процедуру делать не будет. но это мой случай. не исключаю, что бывает хуже. хотя у меня таких знакомых нет. конечно мне повезло, что результат анализа был хороший, потому что делать аборт на таких сроках, а вернее это уже медицинское прерывание беременности, это ужасно. я когда думала об этом, что вдруг придется это сделать, у меня слезы градом катились. поэтому в следующую беременность, а я еще хочу доченьку, сделаю такой анализ на самых ранних сроках, как только будет возможно, по моему это делается в 8 недель и называется амниоцентез, чтобы с самого начала быть уверенной в здоровье малыша.
знаю, что моя запись вызовет у некоторых возмущение и негодование, можете комментарии не оставлять. пишу для тех, кому это действительно нужно.
Источник
10 марта 2011, 10:51
решила написать, как я проходила процедуру кордоцентеза, вдруг кому пригодится, может кому предстоит сделать. я прошла через это в 20 недель беременности и могу написать, как это происходит. женщинам после 35 лет, особенно если есть риск по крови или по УЗИ, предлагают сделать кордоцентез – забор крови из пуповины для проведения генетического анализа. но вы в праве отказаться, решение принимаете ТОЛЬКО ВЫ, вас предупреждают обо всех последствиях, а вы решаете. есть риск выкидыша 1-2%, это зависит от профессионализма врачей, их опыта в проведении этой процедуры, от особенностей течения беременности у женщины. и если вы решили, что будете рожать в любом случае, даже если ребенок с синдромом Дауна, то делать кордоцентез не стоит. я для себя всегда знала, что больного ребенка воспитывать не смогу, да простят меня сторонников обратного, которые считают, какой бы ни был, это мой ребенок, приму его любого. это мое мнение и я его никому не навязываю. так вот о кордоцентезе. я ездила на кордоцентез в соседний город за 200км, одна, сама за рулем, т.к. мужа с работы не отпустили.приехала, пришлось немного подождать, потом меня пригласили в кабинет. кабинет у них для этого отдельный, стерильный. меня уложили, накрыли стерильной пеленкой с вырезом для живота. процедура эта – это прокол живота с целью забора крови из пуповины плода. мне делали прокол чуть ниже пупка слева, но это, как я понимаю, зависит от расположения плода. все происходит под контролем УЗИ. врач сначала смотрит, где плод, где пуповина, находит место, где можно сделать прокол. живот обрабатывается, игла не длинная, никакого обезболивания, т.к. это не больнее обычного укола. врачу помогает медсестра, все четко, быстро, отработано. для них это рядовая процедура. набрали кровь в пробирку. длилось все не более 3х минут. потом место прокола обработали, заклеили бактерицидным лейкопластырем, сказали, что дома можно будет снять, попросили не уезжать сразу, посидеть минут 10. я посидела, чувствовала себя хорошо. уехала сама за рулем. в моем случае все прошло хорошо. пару дней болело место прокола, ну все-таки ранка, когда палец порежешь, тоже болит. две недели прислушивалась к свои ощущениям, но все было хорошо. результат был готов через 10 дней. если у вас нет сомнений, что с малышом все в порядке по генетике, не делайте этот анализ. а если есть сомнения и опасения, лучше сделайте, не так уж это страшно. анализ показывает наличие или отсутствие лишних хромосом, т.е. 100% определяет болезнь Дауна и многие другие генетические отклонения. если у вас плохие анализы (кровь, моча, мазок), если есть угроза прерывания беременности, никто вам эту процедуру делать не будет. конечно мне повезло, что результаты анализа были хорошие, потому что делать аборт на таких сроках, вернее это уже медицинское прерывание беременности, это ужасно. я когда думала о том, что вдруг придется это сделать, слезы градом катились. слава Богу не пришлось. поэтому в следующую беременность, а я еще доченьку хочу, я сделаю такой анализ на самых ранних сроках, как только будет возможно, по-моему, это делается в 8 недель и называется амниоцентез, чтобы с самого начала быть уверенной в здоровье малыша. знаю, что моя запись вызовет у некоторых возмущение или негодование, можете комментарии не оставлять. пишу для тех, кому это, действительно, нужно.
Источник