Аминокислоты в лечении синдрома дауна

Хохлов А.П., д.м.н., профессор
Блинникова О.Е., к.м.н., доцент, врач генетик
Демина Н.А., заслуженный врач, врач генетик

Введение.

Синдром Дауна относят к числу распространенных наследственных заболеваний нервной системы.

Причины развития синдрома известны – трисомия 21 хромосомы. Цитогенетические варианты включают простую трисомную форму, транслокационную форму и мозаичный вариант (1). В последние годы на молекулярном уровне расшифрован патогенез заболевания. Выяснили, что главная причина развития деменции и некоторых других симптомов заболевания обусловлена повышенной экспрессией белков предшественников b -амилоида (АРР). При этом изменялся состав изоформ АРР (2). Врожденный иммунодефицит усугублял течение заболевания.

Поэтому, несмотря на успехи нейробиологических наук, специфических средств лечения не разработано, а используемые симптоматические и общеукрепляющие средства мало эффективны. Реабилитация (психическая и физическая) имеет большой успех, увеличивая значение IQ.

Целью настоящей работы является анализ результатов использования метаболической терапии (аминокислот и липидов) для лечения больных синдромом Дауна.

Клинический анализ и методы исследования.

Обследовано 2 группы больных синдромом Дауна в возрасте от 1-4 и 7-12 летнего возраста. Цитогенетический анализ выявил трисомную форму в 67% случаев, мозаичную у 5%, транслокационную форму 8,4%. У остальных больных кариотипирование не проводили.

Абсолютное большинство больных (см. таблица № 1-4) имели классические признаки заболевания – монголоидные черты лица, макроглоссия, низкий рост и др., а также нарушение памяти, концентрации внимания. Коэффициент IQ значительно ниже нормы (за исключением 14 больных опытной и 9 больных в контрольной группе). Гипервозбудимость фиксировали у 32% больных в опытной группе и 27% в контрольной группе. Нарушение тонкой моторики было выявлено у абсолютного большинства. Гипотония в 46% случаях. Другие неврологические нарушения были зафиксированы у 10-15% больных. Соматические заболевания (порок сердца декомпенсированный) зафиксирован у 18 больных опытной и 12 контрольной группы.

Наблюдения за больными вели в течение 2х лет. Количество курсов лечения 8. Длительность 1 курса лечения 40-55 дней. Перерывы 30-50 дней. В процессе лечения помимо изменения признаков фенотипа, нейропсихологических тестов и неврологических симптомов, фиксировали также количество перенесших инфекционных заболеваний, их продолжительность.

Принцип лечения: Все больные (опытная группа) получали в течение каждого курса лечения аминокомпозит: Аминостимунол 1 к. х 4 раза в день. По полученным нами экспериментальным данным препарат – пищевая добавка тормозит образование АРР белков, являясь тем самым основным патогенетическим препаратом.

Механизм действия других композитов приводится ниже: витамикст — повышает уровень дофамина, ацетилхомина; Аминовил — увеличивает количество g -аминомасляной кислоты, усиливает кровоснабжение отдельных участков мозга; севит — частично блокирует глутаматные рецепторы, устраняет гипервозбуждение; аминокомпозит снижает уровень глутаминовой кислоты; глюкаприм — снижает количество ионизированного кальция в нервных клетках; неоприм — активация глутаматных рецепторов. Подбор препаратов осуществляли индивидуально в зависимости от клинической картины и состояния больных.

В контрольной группе больные синдромом Дауна получали спектр препаратов сосудистой терапии, витамины, антиоксиданты, по показаниям антибиотики, противовоспалительные средства.

Реабилитационные мероприятия во всех группах больных были сходные.

Обсуждение полученных результатов.

В группе детей от 1 до 4х лет к концу второго лечения отметили изменения признаков фенотипа. Если до начала терапии низкий рост был зафиксирован у 56 больных (из 59), то по окончанию лечения их число сократилось до 9 (см. табл. № 1). У значительной части детей исчезло косоглазие, уменьшились размеры языка, изменилась форма черепа.

Изменения в психоэмоциональной сфере были зафиксированы с первых дней лечения. Больные испытывали желание рисовать, играть. Как и здоровые дети, больные синдромом Дауна легче осваивали новые виды деятельности и 78% детей в моторном развитии к концу первого года лечения догнали сверстников. Одновременно отметили расширение словарного запаса у 83% больных. За исключением 14 случаев у детей младшего возраста появлялась фразовая речь. Гораздо менее выраженные отклонения получены у детей мозаичной формы; с сопутствующим судорожным синдромом; врожденной тугоухостью, декомпенсированным пороком сердца.

Первые признаки положительной динамики фиксировали к концу 2, 3 курса лечения. У более старших детей на фоне метаболической терапии как качественные, так и количественные изменения фенотипа были менее выражены (см. табл. № 3). Однако в обеих группах больных зафиксировано резкое снижение количества инфекционных заболеваний; в среднем до 6 ежегодно, тогда как в контрольных группах, несмотря на профилактическое применение антибиотиков, антивирусных и противовоспалительных средств, этот показатель не опускался ниже 15, составляя в среднем 19.

Как видим из таблицы № 2 и 4 в опытных группах, по сравнению с контрольными, достоверно более выражено менялись величины нейрофизиологических тестов. У больных улучшилась кратковременная память, менялся тест на внимание, возрастал коэффициент IQ.

Большинство (62%) больных старшей возрастной группы значимые изменения продемонстрировали после 2го курса; 11% после 3-го. Однако 19% больных сразу отреагировали на лечение. Улучшалось физическое развитие, уменьшалась утомляемость, наблюдали увеличение ежегодной прибавки в росте. В 14 случаях из 19 нивелировался энурез.

58% детей в моторном развитии достигли физиологического уровня. Фразовая речь на фоне лечения появилась у всех пациентов. Одновременно возросли успехи детей в школе, облегчились контакты со сверстниками. К концу 2го года лечения 32 пациента (14 мальчиков и 16 девочек) перешли в общеобразовательную школу.

Обучение их шло, по отзывам преподавателей, удовлетворительно.

Вывод: патогенетическая терапия с использованием аминокислот и липидов коренным образом изменяет течение патологического процесса у больных синдромом Дауна. На фоне метаболической терапии не только происходит изменение в психоэмоциональной и двигательной сферах, но меняются признаки фенотипа. Одновременно устраняется имуннодефицит.

Таблица 1.

Изменения фенотипа у больных синдромом Дауна (возраст 1-4 года) на фоне лечения*.

* проведено 8 курсов метаболической терапии
** проведено неспецифическое лечение

Таблица 2.

Изменение нейрофизиологических показателей у больных синдромом Дауна (возраст 1-4 года) на фоне лечения *.

* проведено 8 курсов лечения
** по измерению скорости сенсорной реакции
*** неспецифическая терапия

Таблица 3.

Изменения фенотипа у больных синдромом Дауна (возраст 7-12 лет) на фоне лечения аминокислотными препаратами*.

* после 8 курсов лечения (2х летнее наблюдение)
** на фоне неспецифического лечения

Таблица 4.

Изменения нейрофизиологических показателей у больных синдромом Дауна (возраст 6-12 лет) на фоне лечения аминокислотными препаратами*

* после 8 курсов лечения
** по Шульте-Горабовой
*** неспецифическая терапия

(Visited 38 times, 1 visits today)

Димексид доказал, что он очень эффективен в лечении умственной отсталости. В некоторых случаях используется только димексид, а в некоторых случаях используется димексид в комбинации с аминокислотами, витаминами или другими продуктами. Димексид также применяется различными способами, которые включают: прием через рот, когда пациент пьет димексид разбавленный в воде, соке или молоке, внутримышечные инъекции или поверхностное применение.

В Чили было проведено одно серьезное, хорошо задокументированное исследование с участием 55 детей, у которых имелась серьезная умственная отсталость вызванная синдромом Дауна (11). Пациенты с синдромом Дауна, который также известен как монголизм или рисомия (наличие в клетке лишней хромосомы), родились с тремя (вместо двух) двадцать первыми хромосомами.  Те, у кого имеется дополнительная хромосома 21 – умственно отсталые и мало что могло помочь им, пока не появился димексид.

Пациентам из чилийского исследования через внутримышечную инъекцию вводили димексид и аминокислоты. Ампулы для инъекций содержали 5 куб см 5% димексида с 5 мг гамма  аминомасляной кислоты (ГАМК), 10 мг гамма амино бета гидроксимасляной кислоты (ГАБГМК) и 10 мг ацетил глутамина.

Детей поделили на две группы: те, кто моложе 3.5 лет и те, кто старше 3.5 лет.  Те, кто моложе 3.5 лет: 15 детей получили лечение, а 13 детей служили контрольной группой.  Те, кто старше 3.5 лет (из них самому старшему 14 лет): 16 детей получили лечение, а 11 служили как контрольная группа.

Для детей младше 3.5 лет доза 5 куб см ампулы, содержащей 5% димексид в комбинации с аминокислотами, регулировалась в соответствии с массой тела. Тем, кто весил меньше 8 кг было назначено 0.5 куб см, тем, кто весил от 8 кг до 11 кг было назначено 1 куб см и тем, кто весил больше 11 кг было назначено 2 куб см. Все дети старше 3.5 лет получали инъекцию целой 5 куб см ампулы.

Детям моложе 3.5 лет инъекции делались через день, в течение 90 дней. Затем на 1 месяц делался перерыв от димексида. Все дети получили минимум по три цикла инъекций. В течение одного месяца перерыва пациентам давали капсулы содержащие ГАМК и ГАБГМК, ацетил глутамин и аргинин, а димексид не давали.

Дети старше 3.5 лет получали инъекции ежедневно в течение 20 дней. За тем делался перерыв на 20 дней. Во время 20 дневного перерыва им давали аминокислотные капсулы содержащие ГАМК, ГАБГМК, ацетил глутамин и аргинин, а димексид не давали. Каждый ребенок получил пять циклов по 20 инъекций каждый, что в общем составляет 100 инъекций.

Обе группы детей показали сильные улучшения по сравнению с  детьми из контрольной группы. Психометрическое тестирование детей до 3.5 лет было высчитано в соответствии с коэффициентом развития Геселла. Те, кого лечили димексидом улучшили свои показатели во всех областях.

Общие результаты следующие:

Двигательная зона: в контрольной группе было очень маленькое изменение со среднего  56 до лечения и до 58 после одного года лечения. У 10 пациентов из 13 двигательный индекс не изменился, у одного упал и у двух поднялся. В группе, которую лечили димексидом, начальное среднее было также 56, но после одного года оно уже составило 72.

Адаптивная зона: В контрольной группе начальное среднее было 52 и к концу одного года оно снизилось до 49. В группе, которую лечили димексидом, начальное среднее составляло 50 и после одного года лечения оно повысилось до 60.

Языковая зона: Контрольная группа имела среднее 56 на начало и 54 после одного года лечения. Группа, которую лечили димексидом, имела среднее 52 до лечения, которое после одного года лечения повысилось до 58.

Дети старше 3.5 года:

Двигательная зона: В контрольной группе средний двигательный индекс до лечения составлял 34, а после одного года лечения средний  индекс был 36. В группе, которую лечили димексидом, средний двигательный индекс был 38 до лечения и 49 после одного года лечения димексидом.

Языковая зона: Тестировались речь и способность понимать субъекты. В контрольной группе среднее по речи изначально было 21 и повысилось до 23 после одного года, в то время как среднее по пониманию изначально было 25 и стало 34 после одного года. В группе, которую лечили димексидом, среднее значение по речи было 27 до лечения и 37 после одного года, в то время как среднее понимание было 42 до лечения и 52 после одного года.

Коэффициент интеллекта: Дети в контрольной группе начали исследование со средним I.Q. в 34 и имели средний I.Q. в 33 после одного года. Те, кого лечили димексидом, изначально имели в среднем 29 I.Q. и после одного года лечения средний I.Q повысился до 40.

Лечащие врачи согласились, что димексид-аминокислотная терапия это значительное продвижение в лечении детей с серьезной умственной отсталостью.  Они также рекомендовали увеличивать количество детей леченных таким методом и повышать длительность их лечения. В лечении других детей, которые не относились к этому исследованию, они назначали большие дозы и получали лучшие результаты. В конечном итоге они заявили, что несмотря на то, что они не достигли идеального лечения, димексид-аминокислотная терапия дает прогресс в лечении болезней, в которых уже десятилетиями не было никакого прогресса.

В другом исследовании, представленном на конференции по димексиду в академии наук Нью Йорка, 26 отсталых детей в Аргентине, не страдающих болезнью Дауна, лечили той же димексид-аминокислотной терапией, которую использовали в исследовании в Чили (12). 13 детей получили лечение димексидом, в то время как другие 13 служили контрольной группой. Возраст в группе варьировался от 5 до 20 лет.

Детям, которых лечили димексидом, давали 5 куб см внутримышечную инъекцию три раза в неделю. После каждых 20 инъекций был перерыв на 15 дней. Общее время лечения составило 180 дней.

Результаты этого исследования были подобны предыдущему исследованию. У детей из контрольной группы было очень незначительное изменение, в то время как все дети, которых лечили димексидом, показали некоторое улучшение.

Билли Кинг из Портлэнд, Орегон, возможно является самым известным пациентом в США, которого лечили димексидом от синдрома Дауна. С ранних 1970 он был пациентом доктора Стэна Якоба в университете медицинской школы Орегона

Его каждый день лечили димексидом. Его мать рассказывала мне в те 1970-е, что он каждое утро пил димексид с молоком. Конечно это то, что мог делать каждый ребенок. Это простое и эффективное лечение, которое стоит копейки и может иметь огромную пользу.

Когда лечение только началось ему было 14 лет и он имел уровень развития 10 месячного ребенка. Он мог ходить и кормить себя. Однако он не мог разговаривать или понимать, что говорят другие люди. После использования димексида в течение двух лет, он уже имел умственное развитие 7-ми летнего ребенка. Он мог говорить и понимать, что ему говорят. Он мог писать свое имя и идентифицировать 269 картинок из словарного теста Пибоди. Он перестал быть похожим на Дауна. Он также мог плавать в бассейне.

Последующие годы Билли Кинг продолжил улучшать свое состояние. Когда стал взрослым, он работал в книжном магазине Портланда. Это пример того, как чья-то жизнь коренным образом изменилась благодаря димексиду. Он прошел путь от человека, у которого намечалось очень плохое будущее и кто полностью зависел от других, до продуктивного взрослого, который купил дом и мог каждую неделю оплачивать счета.

Какое на сегодняшний день положение умственно отсталых в США и других странах мира? Многие дети, такие же как Билли Кинг (до его лечения димексидом), находятся в госучреждениях. Многие, если не большинство, из тех, кто является серьезно отсталым или кто получил серьезные повреждения мозга, могли бы покинуть госпиталь и вести нормальную жизнь. Пациентам, которые могли бы быть вылечены, продолжают давать успокаивающие, чтобы сделать их тихими вместо того, чтобы лечить их димексидом.

Содержание