Алкогольный синдром у плода дизморфия

Болезни и симптомы

2281
2018-07-16

Фетальный алкогольный синдром (ФАС) (также алкогольный синдром плода (АСП), алкогольная эмбриофетопатия, дизморфия, эмбриональный алкогольный синдром, фетальные алкогольные эффекты) — совокупность отклонений в психофизическом развитии ребёнка различные по сочетанию, по степени выраженности, причиной которых является употребление женщиной алкоголя до и во время беременности.

Нередко алкогольный синдром у плода способствует появлению аномалий, несовместимых с жизнью или приводящих к инвалидности ребенка.

Наблюдаются аномалии суставов, изменения рисунка ладонных складок, врожденные пороки сердца, аномалии наружных половых органов, капиллярные гемангиомы, нарушения тонкой моторики. Степень выраженности коррелирует с тяжестью алкоголизма матери. Под действием наркотических веществ возникает зависимость, которая может проявляться в разных формах — вплоть до абстинентного синдрома.

Впервые в науке внутриутробная алкоголизация плода была описана P. Lemoine, который обследовал детей у группы матерей-алкоголичек. Наиболее частые нарушения, присущие таким детям, были выявлены и классифицированы. А в 1973 году ученый K.L. Jones описал отклонения у детей, матери которых выпивали алкогольные напитки во время беременности. Объединив симптомы, K.L. Jones назвал эти нарушения фетальным алкогольным синдромом.

Близкий, но малораспространенный термин — Матебремник (от поговорки «мать бремя кладет») — человек, получивший наркотическую предрасположенность (потребность в спиртном, предрасположенность к курению и др.) в период утробного развития.

Фетальный алкогольный синдром включает аномалии в трёх различных областях:

1. Мозговые аномалии и расстройства, связанные с деятельностью центральной нервной системы, включая неврологические аномалии, умственную отсталость, нарушения поведения, нарушения интеллекта и/или аномалии структуры мозга;
2. Пренатальный и/или постнатальный дефицит роста и веса;
3. Специфические особенности строения лица и черепа (гипоплазия верхней или нижней челюсти, расщепление нёба).

Дети с фетальным алкогольным синдромом:

• отстают в росте и весе
• имеют характерные особенности лица — лицевые аномалии (сглаженный губной желобок, плоское лицо, маленькая голова, низкая переносица, тонкая верхняя губа, короткий нос)
• могут иметь проблемы со слухом и зрением
• хуже обучаются элементарным вещам
• имеют проблемы с памятью и вниманием и трудности в обучении в школе
• хуже контролируют свои эмоции и свое поведение
• могут нуждаться в специальных педагогах и обучении в специальных школах
• часто недостаточно осознают последствия своих поступков
• могут совершать асоциальные поступки и вступать в конфликт с законом.

Причины алкогольного синдрома плода

Алкоголь и токсические продукты его распада оказывают сильнейшее воздействие на организм ребенка. Алкоголь избирательно воздействует на определенные органы, этанол легко проходит через плацентарный барьер, подавляет синтез нуклеиновых кислот развивающегося организма, нарушает питание плода и его органов, приводя к необратимым нарушениям и нарушению развития органов и систем. Так у плода развивается хронический алкоголизм.

Из-за отсутствия специфических ферментов, которые могут блокировать активность этанола и продуктов его распада, а также из-за физиологических особенностей организма, который только начинает развиваться, патологическое влияние алкоголя на него проявляется мощнее, сильнее и быстрее.

Неизвестно, что влияет в большей степени на нарушение: количество, частота или время употребления алкоголя. Даже если дородовое воздействие алкоголя не приведёт к ФАС, врачи рекомендуют полностью воздержаться от спиртных напитков во время беременности. При меньших дозах алкоголя ребёнок может не проявлять все симптомы ФАС, но, тем не менее, страдать от нарушений фетального алкогольного спектра (ФАСН). Но в итоге такой ребенок всю жизнь будет нуждаться в социальной защите и медицинском сопровождении.

Симптомы алкогольного синдрома плода

Еще на стадии дородового скрининга можно выявить две из четырех групп классических проявлений алкогольного синдрома у плода: малая масса и длина тела (дистрофия пренатального периода).

Типичная внешность «ребенка алкоголика»: узкие глаза с нависшими веками, уплощенные нос, тонкая верхняя губа, маленькая голова с плоским затылком и узким, вытянутым лицом. Многообразно выражены типичные неврологические нарушения: судороги, повышенные тонус мышц, эписиндром, гидроцефальный синдром, а впоследствии отклонения в развитии, умственная отсталость, кретинизм, асоциальность.

Третья группа признаков — аномалии костно-мышечной системы, уродства, недоразвитость внутренних органов и пороки их развития.

Последствия алкогольного синдрома плода

Опасная предрасположенность возникает у детей тех матерей, которые регулярно принимали спиртное в период беременности. Потребность, если не поддерживается после рождения, со временем угасает, однако в случае приема спиртного восстанавливается иногда очень быстро.

Считают, что так называемый мгновенный алкоголизм, то есть стремительное появления пристрастия к спиртному — следствие внутриутробной алкогольной интоксикации.

Таким образом установлено, что женщины, пьющие и курящие (даже умеренно) во время беременности и в период кормления, наносят своим детям огромный вред.

Даже легкая форма алкогольного синдрома у плода приводит в дальнейшем к тяжелым последствиям для ребенка. Алкогольный синдром у плода — заболевание неизлечимое, требующее пожизненной медицинской помощи.

Диагноз и лечение алкогольного синдрома плода

Необходимо тщательно подходить к дифференциальному диагнозу, исключая другие причины для развития сходных патологий и состояний. Для оценки степени тяжести синдрома проводится врачебная, в том числе психиатрическая экспертиза.

Алкогольный синдром у детей может протекать в легкой — с минимальными отклонениями, средней — с «классической» симптоматикой, и тяжелой форме, когда все симптомы налицо, а нарушения выражены грубо и ярко. Лечение симптоматическое, по мере возможностей осуществляется психокоррекционное развитие, а также социальная, юридическая и педагогическая помощь.

Профилактика алкогольного синдрома плода

Основой предотвращения Фетального алкогольного синдрома является скрининг всех женщин детородного возраста, направленный на выявление риска воздействия алкоголя на плод. Скрининг позволяет выявить тех, кто находится в группе риска, а затем использовать соответствующие методы консультирования для уменьшения или прекращения употребления алкоголя до зачатия.

Женщинам, зависимым от алкоголя, следует рекомендовать специализированное лечение. Для женщин, находящихся в зоне риска, целесообразно использовать краткосрочные вмешательства.

Проводя краткосрочное вмешательство по поводу употребления алкоголя женщиной, врач может предотвратить необратимые врождённые нарушения и инвалидность ребёнка.

В настоящее время проблема женского алкоголизма проявляется достаточно остро.

Алкогольный синдром плода — ZDRAVBUD.NET ZDRAVBUD.NET

1. Главная
2. Болезни
3. Классы МКБ-10
4. Q00-Q99 ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ [ПОРОКИ РАЗВИТИЯ], ДЕФОРМАЦИИ И ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ
5. Синдромы врожденных аномалий [пороков развития], обусловленные известными экзогенными факторами, не классифицированные в других рубриках
6. Алкогольный синдром у плода (дизморфия)

Содержание

1. Фетальный алкогольный синдром
2. Причины фетального алкогольного синдрома
3. Симптомы фетального алкогольного синдрома
4. Классификация фетального алкогольного синдрома
5. Диагностика фетального алкогольного синдрома
6. Лечение фетального алкогольного синдрома
7. Прогноз и профилактика фетального алкогольного синдрома

Фетальный алкогольный синдром – совокупность врожденных пороков развития, обусловленных тератогенным воздействием этилового спирта на развивающийся плод. Фетальный алкогольный синдром характеризуется пренатальной гипотрофией, отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, умственной отсталостью, проявлениями черепно-лицевого дисморфизма, врожденными пороками сердца, нарушением развития скелета и др. аномалиями. Диагностика фетального алкогольного синдрома основана на наличии алкогольного анамнеза у матери, множественных нарушений развития у ребенка. Лечение фетального алкогольного синдрома направлено на коррекцию тяжелых анатомических пороков, организацию медико-психолого-педагогического сопровождения ребенка.

Фетальный алкогольный синдром

Фетальный алкогольный синдром (ФАС, алкогольный синдром плода, алкогольная эмбриофетопатия) – симптомокомплекс, развивающийся у детей, рожденных от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом. Частота рождения детей с фетальным алкогольным синдромом в различных странах колеблется от 0,2 до 7 случаев на 1000 родов. Эти данные свидетельствуют о высокой распространенности фетального алкогольного синдрома среди врожденных нарушений. Фетальный алкогольный синдром является наиболее частой причиной умственной отсталости у детей (чаще, чем синдром Дауна). Учитывая полиморфизм проявлений алкогольной эмбриофетопатии, наблюдением детей с фетальным алкогольным синдромом занимаются специалисты в области неонатологии, педиатрии, детской неврологии, детской хирургии, детской травматологии и ортопедии, детской кардиологии, психологии, логопедии, специальной педагогики.

Причины фетального алкогольного синдрома

Основной и единственной причиной, приводящей к развитию фетального алкогольного синдрома, служит употребление алкоголя женщиной в любом триместре беременности. Будучи сильнейшим химическим тератогеном, этиловый спирт вызывает тяжелые и множественные повреждения плода. Этанол быстро проникает через плацентарный и гематоэнцефалический барьеры, поэтому его концентрация в крови плода достигает такого же уровня, что и в крови матери, а иногда и выше. Ввиду незрелости ферментных систем, участвующих в метаболизме этанола, он длительно циркулирует в неизмененном виде в крови и тканях плода, в амниотической жидкости, обуславливая развитие фетального алкогольного синдрома. Считается, что критической для плода является доза этилового спирта, равная 30-60 мл в сутки, хотя многие исследователи склоняются к мнению, что безопасной дозы алкоголя во время беременности не бывает.

Повреждающее действие алкоголя на плод оказывается различными путями. Главная роль в патогенезе фетального алкогольного синдрома отводится нарушению молекулярного строения клеток (в т. ч. половых) алкоголем и его метаболитами, в частности, ацетальдегидом. Другие повреждающие механизмы могут быть связаны с дефицитом витаминов и микроэлементов в питании матери, нарушением трансплацентарного транспорта эссенциальных аминокислот, гипогликемией плода, снижением плацентарного кровотока и гипоксией плода и др.

Плод подвержен эмбриотоксическому воздействию алкоголя в течение всей беременности. Так, употребление женщиной алкоголя в первом триместре беременности обусловливает высокий риск развития врожденных дефектов и внутриутробной гибели плода; во втором триместре — структурные нарушения ЦНС и пороки развития костно-мышечной системы; в третьем триместре – функциональные нарушения ЦНС, задержку роста плода и др.

Факторами риска развития фетального алкогольного синдрома служат алкогольный «стаж» матери, количество и частота злоупотребления алкоголем, неблагоприятные социальные условия, плохое питание беременной, отсутствие наблюдения за течением беременности и т. д.

Симптомы фетального алкогольного синдрома

Проявления фетального алкогольного синдрома разнообразны и в большинстве случаев представлены следующими группами симптомов: пренатальной и постнатальной гипотрофией, черепно-лицевым дисморфизмом, повреждениями мозга и соматическими уродствами.

При рождении ребенок с фетальным алкогольным синдромом имеет недостаточную массу (в среднем 2200 г) и длину тела (в среднем 44-46 см). После года отставание в показателях физического развития составляет 35-40%. Степень пре- и постнатальной гипотрофии/дистрофии коррелирует с количеством алкоголя, употребляемого беременной.

Признаки черепно-лицевого дисморфизма настолько типичны, что породили специфическое понятие – «лицо ребенка с фетальным алкогольным синдромом». Внешний облик детей с фетальным алкогольным синдромом характеризуется блефарофимозом (нередко – птозом, косоглазием), сглаженным носогубным желобком, тонкой верхней губой, микрогнатией, микроцефалией, низким лбом и переносицей, глубоко расположенными ушными раковинами и др. Часто у детей с фетальным алкогольным синдромом отмечается нарушение прикуса, расщелины верхней губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»).

Примерно у половины детей фетальным алкогольным синдромом встречаются врожденные пороки сердца — ДМЖП, ДМПП, стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, тетрада Фалло. Относительно часто обнаруживаются аномалии мочеполовой системы: у мальчиков — гипоспадия, одно- или двусторонний крипторхизм; у девочек — удвоение влагалища, гипертрофия клитора, гипоплазия половых губ; у детей обоих полов – гипоплазия или аплазия почки, гидронефроз, мочеполовые свищи, дивертикулы мочевого пузыря. Среди прочих соматических аномалий у детей с фетальным алкогольным синдромом встречаются тугоухость, тяжелая близорукость; деформации грудной клетки, дисплазия тазобедренных суставов, синдактилия; диафрагмальные, паховые, пупочные грыжи, пилоростеноз, атрезия заднего прохода; кавернозные ангиомы, гирсутизм и др.

Гибель новорожденного с фетальным алкогольным синдромом может наступить вследствие асфиксии, недоношенности и функциональной незрелости, несовместимых с жизнью врожденных пороков.

Иногда ребенок с фетальным алкогольным синдромом рождается в состоянии алкогольной абстиненции, что сопровождается в первые часы жизни тремором, судорожным синдромом, эпизодами тахипноэ и апноэ, мышечной гипотонией, рвотой. Поражение ЦНС у ребенка фетальным алкогольным синдромом в первые месяцы жизни характеризуется синдромом гипервозбудимости, гидроцефалией, а в отдаленном периоде – нарушением внимания, памяти, моторной координации, СГДВ, трудностями обучения в школе, ЗПР, умственной отсталостью, нарушениями речи, эпилепсией.

В раннем возрасте в структуре общей заболеваемости детей с фетальным алкогольным синдромом преобладают анемии, рахит, атопический дерматит, частые ОРВИ.

Классификация фетального алкогольного синдрома

Существующие классификации фетального алкогольного синдрома основаны на принципах тяжести поражения и преобладания тех или иных проявлений.

По степени нарушения развития различают:

• Фетальный алкогольный синдром I (легкой) степени (около 44% случаев). Характеризуется пре- и постнатальной гипотрофией, микроцефалией; скрытыми или слабо выраженными признаками черепно-лицевого дисморфизма; незначительными проявлениями нарушениями психического развития.
• Фетальный алкогольный синдром II (средней) степени (около 34% случаев). Выражены все основные симптомы ФАС, включая нарушения строения лица и черепа.
• Фетальный алкогольный синдром III (тяжелой) степени (около 23% случаев). Имеются грубые нарушения интеллектуального развития, тяжелые соматические дефекты, выраженные черепно-лицевой дисморфизм.

Некоторые авторы в качестве критериев тяжести фетального алкогольного синдрома рассматривают количество выявляемых дизэмбриогений у ребенка: выраженная степень – 8-10, средняя – 6-8, легкая – 4-6 стигм дизэмбриогенеза.

В соответствии с ведущими проявлениями выделяют следующие варианты фетального алкогольного синдрома: черепно-лицевой дисморфизм, дисфункцию роста и центрально-нервную дисфункцию.

Диагностика фетального алкогольного синдрома

Наличие у ребенка фетального алкогольного синдрома может быть очевидно уже сразу после рождения. В этом случае неонатолог должен предпринять все необходимые меры для раннего выявления у ребенка тяжелых пороков развития и их коррекции. При диагностике фетального алкогольного синдрома учитывается наличие алкогольного анамнеза у матери и типичных аномалий у ребенка, состояние ребенка сразу после рождения, росто-весовые показатели, динамика раннего развития ребенка по данным антропометрии (прибавка в массе, длине, окружности головы) и т. д.

Биомаркерами, свидетельствующими об употреблении матерью алкоголя, могут служить определяемые в меконии и волосах ребенка эфиры жирных кислот. Спектральный анализ волос может проводиться и у матери.

Определенную помощь в диагностике фетального алкогольного синдрома могут оказать методы нейровизуализации (нейросонография, МРТ головного мозга), позволяющие выявить уменьшение мозжечка, хвостатого ядра, объема мозга в целом, агенезию мозолистого тела и другие структурные нарушения. Для исключения тяжелых пороков развития детям с фетальным алкогольным синдромом необходимо проведение ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, УЗИ почек, ЭЭГ, скринингового сурдологического обследования (отоакустической эмиссии) еще в родильном доме.

Последующее наблюдение ребенка с фетальным алкогольным синдромом проводится специалистами различных специальностей: педиатром, детским неврологом, детским хирургом, детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским нефрологом, детским офтальмологом, сурдологом и др. Для оценки психомоторного и интеллектуального развития детей с фетальным алкогольным синдромом используются различные тесты и опросники.

Проявления фетального алкогольного синдрома необходимо дифференцировать с хромосомными аномалиями, внутриутробными инфекциями.

Лечение фетального алкогольного синдрома

Изменения, возникающие при фетальном алкогольном синдроме, необратимы и его излечение невозможно. Тем не менее, дети с ФАС нуждаются в симптоматическом лечении и психолого-педагогической поддержке. При пороках сердца, мочеполовой системы, ЖКТ возможно хирургическое лечение.

Абилитация и реабилитация лиц с фетальным алкогольным синдромом предусматривает лечебно-педагогическую коррекцию с раннего возраста: занятия с детским психологом, логопедом, коррекционным педагогом. Это позволяет ребенку достичь более высокого уровня развития в двигательной, эмоциональной, познавательной, речевой сфере, приобрести навыки социального взаимодействия в коллективе. Обучение детей с нарушениями интеллекта проводится в специальных коррекционных школах.

Лечение психопатологических расстройств осуществляется детским психиатром с помощью назначения нейролептиков и психостимуляторов.

Прогноз и профилактика фетального алкогольного синдрома

Дети с фетальным алкогольным синдромом часто всю свою жизнь проводят в специализированных домах ребенка, а затем – в психоневрологических интернатах, поскольку оказываются ненужными своим родителям и неспособными позаботиться о себе самостоятельно во взрослой жизни. Даже легкие формы фетального алкогольного синдрома могут сопровождаться асоциальным поведением, алкоголизмом, сексуальными девиациями.

В группе риска по рождению ребенка с фетальным алкогольным синдромом женщины, употребляющие 4 и более стандартных доз алкоголя в неделю (1 доза = 42,5 г водки или коньяка, или 142 г вина, или 340 г пива). Можно сказать, что употребление любого количества алкоголя на этапе планирования беременности и тем более после ее наступления является рискованным. Поэтому столь важным представляется полный отказ от алкоголя, курения и других вредных привычек еще до зачатия.

Акушеры-гинекологи женских консультаций должны вести разъяснительную профилактическую работу, своевременно выявлять беременных групп риска и корректировать программу ведения беременности с учетом имеющихся у них вредных привычек.