Алкогольный синдром как причина умственной отсталости

ТОП 10:

АЛКОГОЛЬНЫЙ СИНДРОМ ПЛОДА (алкогольная эмбриофетопатия, фетальный алкоголизм) объединяет различные как по сочетанию, так и по степени выраженности отклонения в психофизическом развитии ребенка, причиной которых является злоупотребление женщиной алкоголем до и во время беременности. В основе этиологии и патогенеза лежит токсическое действие алкоголя и продуктов его распада (ацетальдегида и др. ) на организм ребенка. Этому способствуют легкая проходимость алкоголя через плаценту, отсутствие алкогольдегидрогеназы в печени зародыша и плода, подавление синтеза клеточной и бесклеточной РНК, развитие алкогольной гипогликемии, нарушение трансплацентарного транспорта эссенциальных аминокислот, цинка и др. Клиническая картина разнообразна и в большинстве случаев представлена четырьмя группами симптомов: пре- и постнатальная дистрофия; черепно-лицевая дизморфия; соматические уродства; повреждения мозга. Пре- и постнатальная дистрофия — основное клиническое проявление алкогольного синдрома, коррелирующее с количеством употребляемого матерью алкоголя во время беременности. Дети рождаются с низкой массой тела и недостаточной длиной тела. После года у этих детей скорость роста составляет 65%, а скорость прибавления в массе — 38% от нормальных цифр. Черепно-лицевая дизморфия настолько типична, что дала повод для определения «лицо ребенка с алкогольным синдромом». Характерны короткая глазная щель, блефарофимоз, эпикантус, птоз, косоглазие, удлиненное лицо, микрогнатия, низкая переносица, выпуклая верхняя губа, глубоко расположенные ушные раковины, микроцефалия, уплощение затылка. Соматические уродства: аномальное расположение пальцев, дисплазия тазобедренных суставов, деформации грудной клетки, укорочение стоп, гипоспадия, удвоение влагалища, заращение заднего прохода, врожденные пороки сердца, кавернозные ангиомы, фиброз печени и др. Поражение нервной системы может проявляться сразу после рождения (тремор, спонтанные клонические судороги, опистотонус, мышечная гипотония и др. ) и в отдаленные сроки постнатального развития (умственная отсталость, окклюзионная гидроцефалия и др. ). По выраженности клинических проявлений различают 3 степени тяжести алкогольного синдрома плода: легкую, средней тяжести и тяжелую. Являясь довольно редким, алкогольный синдром плодасчитается самой известной причиной умственной отсталости вследствие его явной связи с интеллектуальными нарушениями. Распространенность его в Соединенных Штатах — приблизительно 0,7 на 1000 живых новорожденных (Центр контроля заболеваемости, 1995), с несколько большей распространенностью среди афро-американцев, и особенно среди коренных американцев, у которых алкогольный синдром плода встречается почти в четыре раза чаще (2,7 на 1000 живых новорожденных), чем у основного населения Соединенных Штатов.Алкогольный синдром плода характеризуется дисфункцией центральной нервной системы, аномалиями черт лица и задержкой развития ниже 10-го процентиля. Механизм, вызывающий подобные аномалии, не совсем ясен, но считается, что в нем участвуеттератогенное (относящееся к нарушению развития плода) влияние алкоголя на развитие центральной нервной системы, а также родственные повреждения, происходящие от связанных с алкоголизмом проблем с питанием и метаболизмом (Steinhausen, Willms & Spohr, 1994). Кроме интеллектуальных недостатков, дети, страдающие алкогольным синдромом плода, зачастую имеют длительные проблемы, сходные с гиперкинетическим расстройством и синдромом дефицита внимания, включая дефицит внимания, недостаточный контроль собственных импульсов и серьезные поведенческие проблемы. В среднем, их IQ соответствует легкой степени умственной отсталости (Streissguth, Barr, Bookstein, Sampson & Olson, 1999).<Особенности детей с алкогольным синдромом плода: кожные складки в уголках глаз, плоская переносица, короткий нос, углубления между носом и верхней губой, небольшой объем головы, узкие глаза, мелкие черты лица и тонкая верхняя губа.>

Источник

Содержание

Фетальный алкогольный синдром
Причины фетального алкогольного синдрома
Симптомы фетального алкогольного синдрома
Классификация фетального алкогольного синдрома
Диагностика фетального алкогольного синдрома
Лечение фетального алкогольного синдрома
Прогноз и профилактика фетального алкогольного синдрома

Фетальный алкогольный синдром – совокупность врожденных пороков развития, обусловленных тератогенным воздействием этилового спирта на развивающийся плод. Фетальный алкогольный синдром характеризуется пренатальной гипотрофией, отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, умственной отсталостью, проявлениями черепно-лицевого дисморфизма, врожденными пороками сердца, нарушением развития скелета и др. аномалиями. Диагностика фетального алкогольного синдрома основана на наличии алкогольного анамнеза у матери, множественных нарушений развития у ребенка. Лечение фетального алкогольного синдрома направлено на коррекцию тяжелых анатомических пороков, организацию медико-психолого-педагогического сопровождения ребенка.

Фетальный алкогольный синдром

Фетальный алкогольный синдром (ФАС, алкогольный синдром плода, алкогольная эмбриофетопатия) – симптомокомплекс, развивающийся у детей, рожденных от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом. Частота рождения детей с фетальным алкогольным синдромом в различных странах колеблется от 0,2 до 7 случаев на 1000 родов. Эти данные свидетельствуют о высокой распространенности фетального алкогольного синдрома среди врожденных нарушений. Фетальный алкогольный синдром является наиболее частой причиной умственной отсталости у детей (чаще, чем синдром Дауна). Учитывая полиморфизм проявлений алкогольной эмбриофетопатии, наблюдением детей с фетальным алкогольным синдромом занимаются специалисты в области неонатологии, педиатрии, детской неврологии, детской хирургии, детской травматологии и ортопедии, детской кардиологии, психологии, логопедии, специальной педагогики.

Причины фетального алкогольного синдрома

Основной и единственной причиной, приводящей к развитию фетального алкогольного синдрома, служит употребление алкоголя женщиной в любом триместре беременности. Будучи сильнейшим химическим тератогеном, этиловый спирт вызывает тяжелые и множественные повреждения плода. Этанол быстро проникает через плацентарный и гематоэнцефалический барьеры, поэтому его концентрация в крови плода достигает такого же уровня, что и в крови матери, а иногда и выше. Ввиду незрелости ферментных систем, участвующих в метаболизме этанола, он длительно циркулирует в неизмененном виде в крови и тканях плода, в амниотической жидкости, обуславливая развитие фетального алкогольного синдрома. Считается, что критической для плода является доза этилового спирта, равная 30-60 мл в сутки, хотя многие исследователи склоняются к мнению, что безопасной дозы алкоголя во время беременности не бывает.

Повреждающее действие алкоголя на плод оказывается различными путями. Главная роль в патогенезе фетального алкогольного синдрома отводится нарушению молекулярного строения клеток (в т. ч. половых) алкоголем и его метаболитами, в частности, ацетальдегидом. Другие повреждающие механизмы могут быть связаны с дефицитом витаминов и микроэлементов в питании матери, нарушением трансплацентарного транспорта эссенциальных аминокислот, гипогликемией плода, снижением плацентарного кровотока и гипоксией плода и др.

Плод подвержен эмбриотоксическому воздействию алкоголя в течение всей беременности. Так, употребление женщиной алкоголя в первом триместре беременности обусловливает высокий риск развития врожденных дефектов и внутриутробной гибели плода; во втором триместре — структурные нарушения ЦНС и пороки развития костно-мышечной системы; в третьем триместре – функциональные нарушения ЦНС, задержку роста плода и др.

Факторами риска развития фетального алкогольного синдрома служат алкогольный «стаж» матери, количество и частота злоупотребления алкоголем, неблагоприятные социальные условия, плохое питание беременной, отсутствие наблюдения за течением беременности и т. д.

Симптомы фетального алкогольного синдрома

Проявления фетального алкогольного синдрома разнообразны и в большинстве случаев представлены следующими группами симптомов: пренатальной и постнатальной гипотрофией, черепно-лицевым дисморфизмом, повреждениями мозга и соматическими уродствами.

При рождении ребенок с фетальным алкогольным синдромом имеет недостаточную массу (в среднем 2200 г) и длину тела (в среднем 44-46 см). После года отставание в показателях физического развития составляет 35-40%. Степень пре- и постнатальной гипотрофии/дистрофии коррелирует с количеством алкоголя, употребляемого беременной.

Признаки черепно-лицевого дисморфизма настолько типичны, что породили специфическое понятие – «лицо ребенка с фетальным алкогольным синдромом». Внешний облик детей с фетальным алкогольным синдромом характеризуется блефарофимозом (нередко – птозом, косоглазием), сглаженным носогубным желобком, тонкой верхней губой, микрогнатией, микроцефалией, низким лбом и переносицей, глубоко расположенными ушными раковинами и др. Часто у детей с фетальным алкогольным синдромом отмечается нарушение прикуса, расщелины верхней губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»).

Примерно у половины детей фетальным алкогольным синдромом встречаются врожденные пороки сердца — ДМЖП, ДМПП, стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, тетрада Фалло. Относительно часто обнаруживаются аномалии мочеполовой системы: у мальчиков — гипоспадия, одно- или двусторонний крипторхизм; у девочек — удвоение влагалища, гипертрофия клитора, гипоплазия половых губ; у детей обоих полов – гипоплазия или аплазия почки, гидронефроз, мочеполовые свищи, дивертикулы мочевого пузыря. Среди прочих соматических аномалий у детей с фетальным алкогольным синдромом встречаются тугоухость, тяжелая близорукость; деформации грудной клетки, дисплазия тазобедренных суставов, синдактилия; диафрагмальные, паховые, пупочные грыжи, пилоростеноз, атрезия заднего прохода; кавернозные ангиомы, гирсутизм и др.

Иногда ребенок с фетальным алкогольным синдромом рождается в состоянии алкогольной абстиненции, что сопровождается в первые часы жизни тремором, судорожным синдромом, эпизодами тахипноэ и апноэ, мышечной гипотонией, рвотой. Поражение ЦНС у ребенка фетальным алкогольным синдромом в первые месяцы жизни характеризуется синдромом гипервозбудимости, гидроцефалией, а в отдаленном периоде – нарушением внимания, памяти, моторной координации, СГДВ, трудностями обучения в школе, ЗПР, умственной отсталостью, нарушениями речи, эпилепсией.

В раннем возрасте в структуре общей заболеваемости детей с фетальным алкогольным синдромом преобладают анемии, рахит, атопический дерматит, частые ОРВИ.

Классификация фетального алкогольного синдрома

Существующие классификации фетального алкогольного синдрома основаны на принципах тяжести поражения и преобладания тех или иных проявлений.

По степени нарушения развития различают:

Фетальный алкогольный синдром I (легкой) степени (около 44% случаев). Характеризуется пре- и постнатальной гипотрофией, микроцефалией; скрытыми или слабо выраженными признаками черепно-лицевого дисморфизма; незначительными проявлениями нарушениями психического развития.
Фетальный алкогольный синдром II (средней) степени (около 34% случаев). Выражены все основные симптомы ФАС, включая нарушения строения лица и черепа.
Фетальный алкогольный синдром III (тяжелой) степени (около 23% случаев). Имеются грубые нарушения интеллектуального развития, тяжелые соматические дефекты, выраженные черепно-лицевой дисморфизм.

Некоторые авторы в качестве критериев тяжести фетального алкогольного синдрома рассматривают количество выявляемых дизэмбриогений у ребенка: выраженная степень – 8-10, средняя – 6-8, легкая – 4-6 стигм дизэмбриогенеза.

В соответствии с ведущими проявлениями выделяют следующие варианты фетального алкогольного синдрома: черепно-лицевой дисморфизм, дисфункцию роста и центрально-нервную дисфункцию.

Диагностика фетального алкогольного синдрома

Наличие у ребенка фетального алкогольного синдрома может быть очевидно уже сразу после рождения. В этом случае неонатолог должен предпринять все необходимые меры для раннего выявления у ребенка тяжелых пороков развития и их коррекции. При диагностике фетального алкогольного синдрома учитывается наличие алкогольного анамнеза у матери и типичных аномалий у ребенка, состояние ребенка сразу после рождения, росто-весовые показатели, динамика раннего развития ребенка по данным антропометрии (прибавка в массе, длине, окружности головы) и т. д.

Биомаркерами, свидетельствующими об употреблении матерью алкоголя, могут служить определяемые в меконии и волосах ребенка эфиры жирных кислот. Спектральный анализ волос может проводиться и у матери.

Определенную помощь в диагностике фетального алкогольного синдрома могут оказать методы нейровизуализации (нейросонография, МРТ головного мозга), позволяющие выявить уменьшение мозжечка, хвостатого ядра, объема мозга в целом, агенезию мозолистого тела и другие структурные нарушения. Для исключения тяжелых пороков развития детям с фетальным алкогольным синдромом необходимо проведение ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, УЗИ почек, ЭЭГ, скринингового сурдологического обследования (отоакустической эмиссии) еще в родильном доме.

Последующее наблюдение ребенка с фетальным алкогольным синдромом проводится специалистами различных специальностей: педиатром, детским неврологом, детским хирургом, детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским нефрологом, детским офтальмологом, сурдологом и др. Для оценки психомоторного и интеллектуального развития детей с фетальным алкогольным синдромом используются различные тесты и опросники.

Проявления фетального алкогольного синдрома необходимо дифференцировать с хромосомными аномалиями, внутриутробными инфекциями.

Лечение фетального алкогольного синдрома

Абилитация и реабилитация лиц с фетальным алкогольным синдромом предусматривает лечебно-педагогическую коррекцию с раннего возраста: занятия с детским психологом, логопедом, коррекционным педагогом. Это позволяет ребенку достичь более высокого уровня развития в двигательной, эмоциональной, познавательной, речевой сфере, приобрести навыки социального взаимодействия в коллективе. Обучение детей с нарушениями интеллекта проводится в специальных коррекционных школах.

Лечение психопатологических расстройств осуществляется детским психиатром с помощью назначения нейролептиков и психостимуляторов.

Прогноз и профилактика фетального алкогольного синдрома

Дети с фетальным алкогольным синдромом часто всю свою жизнь проводят в специализированных домах ребенка, а затем – в психоневрологических интернатах, поскольку оказываются ненужными своим родителям и неспособными позаботиться о себе самостоятельно во взрослой жизни. Даже легкие формы фетального алкогольного синдрома могут сопровождаться асоциальным поведением, алкоголизмом, сексуальными девиациями.

В группе риска по рождению ребенка с фетальным алкогольным синдромом женщины, употребляющие 4 и более стандартных доз алкоголя в неделю (1 доза = 42,5 г водки или коньяка, или 142 г вина, или 340 г пива). Можно сказать, что употребление любого количества алкоголя на этапе планирования беременности и тем более после ее наступления является рискованным. Поэтому столь важным представляется полный отказ от алкоголя, курения и других вредных привычек еще до зачатия.

Акушеры-гинекологи женских консультаций должны вести разъяснительную профилактическую работу, своевременно выявлять беременных групп риска и корректировать программу ведения беременности с учетом имеющихся у них вредных привычек.

Источник

Фетальный алкогольный синдром

Фетальный алкогольный синдром – это совокупность врожденных пороков развития, обусловленных тератогенным воздействием этилового спирта на развивающийся плод. Фетальный алкогольный синдром характеризуется пренатальной гипотрофией, отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, умственной отсталостью, проявлениями черепно-лицевого дисморфизма, врожденными пороками сердца, нарушением развития скелета и др. аномалиями. Диагностика фетального алкогольного синдрома основана на наличии алкогольного анамнеза у матери, множественных нарушений развития у ребенка. Лечение фетального алкогольного синдрома направлено на коррекцию тяжелых анатомических пороков, организацию медико-психолого-педагогического сопровождения ребенка.

Общие сведения

Фетальный алкогольный синдром является наиболее частой причиной умственной отсталости у детей (чаще, чем синдром Дауна). Учитывая полиморфизм проявлений алкогольной эмбриофетопатии, наблюдением детей с фетальным алкогольным синдромом занимаются специалисты в области неонатологии, педиатрии, детской неврологии, детской хирургии, детской травматологии и ортопедии, детской кардиологии, психологии, логопедии, специальной педагогики.

Фетальный алкогольный синдром

Причины

Ввиду незрелости ферментных систем, участвующих в метаболизме этанола, он длительно циркулирует в неизмененном виде в крови и тканях плода, в амниотической жидкости, обуславливая развитие фетального алкогольного синдрома. Считается, что критической для плода является доза этилового спирта, равная 30-60 мл в сутки, хотя многие исследователи склоняются к мнению, что безопасной дозы алкоголя во время беременности не бывает. Факторами риска развития фетального алкогольного синдрома служат:

алкогольный «стаж» матери;
количество и частота злоупотребления алкоголем;
неблагоприятные социальные условия;
плохое питание беременной;
отсутствие наблюдения за течением беременности и т. д.

Патогенез

Классификация

По степени нарушения развития различают:

Фетальный алкогольный синдром I (легкой) степени (около 44% случаев). Характеризуется пре- и постнатальной гипотрофией, микроцефалией; скрытыми или слабо выраженными признаками черепно-лицевого дисморфизма; незначительными проявлениями нарушениями психического развития.
Фетальный алкогольный синдром II (средней) степени (около 34% случаев). Выражены все основные симптомы ФАС, включая нарушения строения лица и черепа.
Фетальный алкогольный синдром III (тяжелой) степени (около 23% случаев). Имеются грубые нарушения интеллектуального развития, тяжелые соматические дефекты, выраженные черепно-лицевой дисморфизм.

Симптомы ФАС

Гипотрофия

Черепно-лицевые аномалии

Поражение ЦНС

Дисфункция нервной системы у ребенка фетальным алкогольным синдромом в первые месяцы жизни характеризуется синдромом гипервозбудимости, гидроцефалией, а в отдаленном периоде – нарушением внимания, памяти, моторной координации, СГДВ, трудностями обучения в школе, ЗПР, умственной отсталостью, нарушениями речи, эпилепсией.

Врожденные пороки развития

Среди прочих соматических аномалий у детей с фетальным алкогольным синдромом встречаются:

поражение анализаторов: тугоухость, тяжелая близорукость;
нарушения опорно-двигательного аппарата: деформации грудной клетки, дисплазия тазобедренных суставов, синдактилия;
патологии ЖКТ: диафрагмальные, паховые, пупочные грыжи, пилоростеноз, атрезия заднего прохода;
дерматологические заболевания: кавернозные ангиомы, гирсутизм и др.

Осложнения

Гибель новорожденного с фетальным алкогольным синдромом может наступить вследствие асфиксии, недоношенности и функциональной незрелости, несовместимых с жизнью врожденных пороков. Иногда ребенок с фетальным алкогольным синдромом рождается в состоянии алкогольной абстиненции, что сопровождается в первые часы жизни тремором, судорожным синдромом, эпизодами тахипноэ и апноэ, мышечной гипотонией, рвотой.

Диагностика

Физикальное обследование ребенка. Учитывается наличие алкогольного анамнеза у матери и типичных аномалий у ребенка, состояние ребенка сразу после рождения, росто-весовые показатели, динамика раннего развития ребенка по данным антропометрии (прибавка в массе, длине, окружности головы) и т. д.
Определение биомаркеров. Биомаркерами, свидетельствующими об употреблении матерью алкоголя, могут служить определяемые в меконии и волосах ребенка эфиры жирных кислот. Спектральный анализ волос может проводиться и у матери.
Неврологическое обследование. Определенную помощь в диагностике фетального алкогольного синдрома могут оказать методы нейровизуализации (нейросонография, МРТ головного мозга), позволяющие выявить уменьшение мозжечка, хвостатого ядра, объема мозга в целом, агенезию мозолистого тела и другие структурные нарушения.
Исследование внутренних органов и их функции. Для исключения тяжелых пороков развития детям с фетальным алкогольным синдромом необходимо проведение ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, УЗИ почек, ЭЭГ, скринингового сурдологического обследования (отоакустической эмиссии) еще в родильном доме.
Психологическая диагностика. Для оценки психомоторного и интеллектуального развития детей с фетальным алкогольным синдромом используются различные тесты и опросники.

Последующее наблюдение ребенка с фетальным алкогольным синдромом проводится специалистами различных специальностей: педиатром, детским неврологом, детским хирургом, детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским нефрологом, детским офтальмологом, сурдологом и др. Проявления фетального алкогольного синдрома необходимо дифференцировать с хромосомными аномалиями, внутриутробными инфекциями.

Лечение фетального алкогольного синдрома

Изменения, возникающие при фетальном алкогольном синдроме, необратимы и его излечение невозможно. Тем не менее, дети с ФАС нуждаются в симптоматическом лечении и психолого-педагогической поддержке. При пороках сердца, мочеполовой системы, ЖКТ возможно хирургическое лечение. Лечение психопатологических расстройств осуществляется детским психиатром с помощью назначения нейролептиков и психостимуляторов.

Прогноз и профилактика

Источник