Агенезия мозолистого тела код мкб
Рубрика МКБ-10: Q04.0
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q00-Q07 Врожденные аномалии пороки развития нервной системы / Q04 Другие врожденные аномалии (пороки развития) мозга
Определение и общие сведения[править]
Агенезия мозолистого тела (АМТ)
Этиология и патогенез[править]
АМТ — частичное или полное отсутствие основной комиссуральной спайки, в результате чего III желудочек остается открытым.
АМТ обычно встречают спорадически, однако наиболее часто наблюдают при хромосомных и генных синдромах. Имеются данные о случаях семейного поражения.
Волокна мозолистого тела исходят из поверхностных слоев коры мозга и их проекции в гомотипных отделах контралатеральной коры образуют мозолистое тело при пересечении средней линии. Нарушения эмбриогегенеза в I триместре гестации (инсульт неизвестной природы) ведут к повреждению аксонов мозолистого тела, проходящих через среднюю линию. Повреждение аксонов приводит к продольной ориентации пучков Пробста, которые расположены кнутри от боковых желудочков у больных с АМТ.
АМТ сочетается с другими пороками развития головного мозга: межполушарной кистой, липомой, нарушениями нейрональной миграции.
АМТ может быть полной, частичной и атипичной.
а) Полная агенезия — мозолистое тело отсутствует.
б) Частичная агенезия — отсутствуют те отделы мозолистого тела, которые формируются позже. Именно поэтому могут определить:
• колено мозолистого тела;
• колено и передние отделы ствола мозолистого тела;
• колено и весь ствол мозолистого тела;
• все колено, ствол и валик (все отделы, за исключением клюва).
в) Атипичная агенезия — когда нарушено соотношение формирования передних и задних отделов мозолистого тела. Пример — валик присутствует, тогда как колено и ствол отсутствуют. При слиянии гемисфер в средней части (вариант голопрозэнцефалии) колено и валик присутствуют, а ствол отсутствует.
Клинические проявления[править]
Врожденная аномалия мозолистого тела: Диагностика[править]
КТ
Определяют параллельность стенок желудочков и расширение задних рогов и преддверий боковых желудочков (кольпоцефалия), вытянутость III желудочка с распространением в межгемисферную борозду. Предоперационное исследование с интратекальным введением контрастного вещества позволяет оценить состояние желудочковой системы, в случае наличия кист — сообщение их с желудочками или субарахноидальным пространством.
МРТ
АМТ лучше определяют на сагиттальных Т1-ВИ. На корональных и аксиальных изображениях хорошо видны продольные пучки Пробста. Вместо того чтобы пересекать среднюю линию, эти волокна отклоняются от межполушарной борозды и идут вдоль медиального края боковых желудочков. Боковые желудочки широко расставлены, умеренно волнистые,
их верхние углы развернуты и остроконечны. Эти изменения называют симптомом рогов быка. Отсутствие мозолистого тела — причина выбухания крыши III желудочка в межгемисферную борозду. Отверстие Монро может быть расширено. Передняя комиссура зачастую увеличена или уменьшена. Поясные борозды не сформированы, поясные извилины аномально ориентированы. В результате этого возникает радиальный паттерн борозд медиальной поверхности гемисфер большого мозга. Гиппокампальные структуры у больных с АМТ зачастую гипопластичны, в результате чего отмечают умеренное расширение височных рогов боковых желудочков.
УЗИ
Для точной пренатальной диагностики АМТ необходимо использовать аксиальную, сагиттальную и корональную плоскости сканирования. Наиболее информативна сагиттальная плоскость, которая позволяет непосредственно визуализировать мозолистое тело. При использовании режима ЦДК нередко удается обнаружить отсутствие артерии, питающей мозолистое тело. Характерными признаками АМТ служат также кольпоцефалия, параллельные и широко расставленные боковые желудочки, расширенный и смещенный кверху III желудочек, отсутствие прозрачной перегородки, изменение угла между передними рогами и телами боковых желудочков, расширение отверстия Монро.
Алгоритм исследования
В антенатальном периоде после 20 нед гестации у новорожденных до закрытия лобного родничка отсутствие мозолистого тела может быть обнаружено с помощью УЗИ. МРТ служит методом выбора при АМТ в пре- и постнатальном периоде. Получение мультипланарных изображений и высокая тканевая чувствительность позволяют точно диагностировать АМТ, определить сочетанные аномалии, в первую очередь мальформации кортикального развития, атипичные формы голопрозэнцефалии.
Дифференциальный диагноз[править]
В некоторых случаях у пациентов с АМТ гиппокампальная комиссура увеличена и может выглядеть как задняя часть ствола или валик мозолистого тела (псевдомозолистое тело). Анализ изображений в корональной плоскости позволяет определить, что комиссура соединяет своды, а не гемисферы мозга.
Восходящее смещение вытянутого III желудочка в межгемисферную борозду необходимо дифференцировать с арахноидальной кистой. Арахноидальные кисты обычно не сообщаются с III и боковыми желудочками и могут быть многокамерными. Внутри кист могут происходить кровоизлияния, что меняет их сигнал на МРТ.
Врожденная аномалия мозолистого тела: Лечение[править]
Профилактика[править]
Прочее[править]
Источники (ссылки)[править]
Лучевая диагностика и терапия заболеваний головы и шеи [Электронный ресурс] / Трофимова Т.Н. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970425695.html
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
Рубрика МКБ-10: Q04.3
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q00-Q07 Врожденные аномалии пороки развития нервной системы / Q04 Другие врожденные аномалии (пороки развития) мозга
Определение и общие сведения[править]
Агенезия прозрачной перегородки
Редкая аномалия, встречают 2-3 случая на 10 000 населения.
Этиология и патогенез[править]
Причины отсутствия прозрачной перегородки
• Сочетание с другими мальформациями головного мозга, наиболее часто с агенезией мозолистого тела.
• Сочетание с аномалией зрительных трактов (септо-оптическая дисплазия).
• Выраженная гидроцефалия, когда происходит повреждение прозрачной перегородки (стеноз водопровода, аномалия АК II).
• Ишемически-гипоксическое поражение мозга.
Клинические проявления[править]
Другие редукционные деформации мозга: Диагностика[править]
МРТ
На срезах в корональной плоскости прозрачная перегородка не видна, вследствие чего желудочки сообщаются между собой, своды расположены ниже обычного, крыша боковых желудочков имеет горизонтальное положение. На аксиальных срезах отсутствует передняя вогнутость между лобными рогами боковых желудочков. На срединном сагиттальном изображении наиболее отчетливо видно низкое расположение сводов.
КТ
При КТ прозрачную перегородку не определяют, желудочки на уровне передних рогов сообщаются между собой.
УЗИ
Для диагностики агенезии прозрачной перегородки в пре- и постнатальном периоде необходимо использовать корональные срезы. Лобные рога боковых желудочков имеют квадратную или трапециевидную форму, сообщаются между собой. Своды расположены ниже обычного.
Алгоритм исследования
Агенезию прозрачной перегородки одинаково хорошо определяют при проведении пренатальной сонографии и МРТ. Преимущество пренатального МРТ — более точное определение положения сводов, для чего используют срезы в сагиттальной плоскости.
Дифференциальный диагноз[править]
Изолированную агенезию прозрачной перегородки необходимо дифференцировать с септо-оптической дисплазией. При септо-оптической дисплазии отсутствие прозрачной перегородки сочетается с гипоплазией зрительных трактов.
В случае обнаружения агенезии прозрачной перегородки необходимо исключить/подтвердить наличие других сочетанных аномалий мозга.
Другие редукционные деформации мозга: Лечение[править]
Профилактика[править]
Прочее[править]
Cиндром Жубера
Определение и общие сведения
Синдром Жубера характеризуется врожденными пороками развития мозгового ствола и недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, приводящих к аномальному дыханию, нистагму, гипотонией, атаксией и задержкой моторного развития.
Распространенность оценивается примерно в 1 / 100,000 новорожденных. Наследование атосомно-рецессивное.
Этиология и патогенез
Синдром генетически разнороден. Семь генов: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) и CC2D2A (4p15), а также два локуса: 9q34 ( JBTS1 ) и 11p12-Q13 ( CORS2 / JBTS2 ) — связывают с этим заболеванием на сегодняшний день.
Клинические проявления
В неонатальном периоде, болезнь часто проявляется нерегулярным дыханием (эпизоды тахипноэ и/или апноэ) и нистагмом. В младенчестве может развиваться гипотония, позже появляются симптомы мозжечковой атаксии (шаткая походка и дисбаланс). Задержка приобретения моторных навыков является распространенным проявлением синдрома жубера. Когнитивные способности варьируются, начиная от серьезного интеллектуального дефицита до сохранного интеллекта. Нейроофтальмологическое обследование может указать на наличие глазодвигательной апраксии. В некоторых случаях возникают судорожные припадки. Тщательное изучение лица демонстрирует характерный внешний вид: большая голова, выпуклый лоб, высокие округлые брови, веконосовые складки, птоз (иногда), нос задран вверх и имеет выпуклые ноздри, открытый рот (который, на ранней стадии имеет, как правило, овальную форму, позже приобретает «ромбовидный» внешний вид, и, наконец, потом становится треугольной формы с углами книзу), наблюдаются протрузия языка и ритмичные движения языка, иногда низко расположенные и наклоненные уши. Другие симптомы, которые иногда присутствуют при синдроме Жубера включают дистрофию сетчатки, нефронофтиз и полидактилию.
Диагностика
Диагноз основывается на обнаружении основных клинических признаков: гипотония, атаксия, задержка развития и глазодвигательная апраксия, которые должны сопровождаться наличием нейрорадиологического отличительного симптома — знака «коренного зуба» на магнитно-резонансной томографии, который является следствием гипоплазии червя мозжечка и пороков формирования среднего и заднего отделов мозга.
Дородовая диагностика возможна с помощью молекулярного анализа и УЗИ и МРТплода). Пренатальная диагностика показана семьям, в которых оба болезнетворные мутации были ранее идетифицированы.
Генетическое консультирование является важным клиническим инструментом предотвращения новых случаев, особенно для пар, у которых выявлено заболевание первого ребенка. Риск появления больного ребенка в дальнейшм составляет 25%.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз включает расстройства, связанные с синдромом Жубера, пороки развития червя мозжечка без знака «коренного зуба» (Денди-Уокера мальформация), Х-сцепленная гипоплазия мозжечка, атаксия с глазодвигательной апраксией типа 1 и 2, врожденные нарушения гликозилирования, 3C синдром, мостомозжечковые гипоплазии/атрофии, рото-лице-пальцевой синдром типа II и III, и синдром Меккеля-Грубера.
Лечение
Лечение является симптоматическим. Программы в области образования, физической, профессиональной и речевой терапии могут уменьшить гипотонию и сократить задержку в достижении моторных навыков.
Прогноз
Прогноз благоприятный для легких форм заболевания. Лечение больных с более тяжелыми формами следует проводить в специализированном центре.
Гипоплазия и агенез мозжечка
Определение и общие сведения
Гипоплазия мозжечка описывается в контексте различных заболеваний: хромосомные аномалии, внутриутробное воздействия токсинов и инфекционных агентов, нарушения обмена веществ и широкий спектр редких генетических и неврологических заболеваний. Гипоплазия мозжечка может затрагивать область червя и/или полушарий мозжечка и варьирует от частичного до полного недоразвития. Гипоплазия мозжечка может быть ограничена только областью мозжечка (гипоплазия гранулированных клеток типа Нормана, мальформация Данди-Уокера) или влиять на другие структуры ЦНС: средний мозг (синдромы «коренного зуба»), мост и продолговатый мозг (мосто-мозжечковая гипоплазия), кору головного мозга (лиссэнцефалия и гипоплазия мозжечка). Различие между гипоплазией и атрофией мозжечка не всегда очевидно, поскольку вторичная атрофия может сопутствовать гипоплазии мозжечка. Описаны также синдромы с гипоплазией мозжечка и пороками развития почек, глаз, печени или сердца: Гиллеспи, Ритшера-Шинцеля, рото-лице-пальцевой синдром типа II, Хойераала-Хрейдарссона.
Этиология и патогенез
Наследование может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным или Х-сцепленным. Генные мутации были идентифицированы при лиссэнцефалии и гипоплазии мозжечка (reelin), мосто-мозжечковой гипоплазии (PMM2), Х-сцепленной гипоплазии мозжечка (OPHN1, DCK1) и несколько локусов были нанесены на карту генома для аутосомно-рецессивных атаксии. Мутации фактора транскрипции поджелудочной железы (PTF1A) были идентифицированы в семье с агенезом поджелудочной железы и мозжечка. Гетерозиготные потери генов ZIC1 и ZIC 4 ответственны за развитие в мальформация Данди-Уокера.
Клинические проявления
Наиболее распространенные клинические проявления гипоплазии мозжечка: задержка развития речи, гипотония, атаксия и аномальные движения глаз.
Диагностика
Диагноз должен быть подтвержден визуализацией области мозжечка и головного мозга и длительным сроком клинического наблюдения.
Лечение и прогноз
Психический статус является важным элементом прогноза. В большинстве случаев никакого конкретного лечения не существует.
Синдром Уокера-Варбурга
Определение и общие сведения
Синдром Уокера-Варбурга — редкая форма врожденной мышечной дистрофии, сопровождаемой аномалиями развития мозга и глаз.
Распространенность синдрома Уокера-Варбурга оценивается в 1/60 500 человек. Наследование является аутосомно-рецессивным.
Этиология и патогенез
Синдром Уокера-Варбурга вызван аномальным O-гликозилированием альфа-дистрогликана, что приводит, помимо развития аномалий мозга, к врожденной мышечной дистрофии. Синдром Уокера-Варбурга представляет собой наиболее тяжелый фенотип так называемых дистрогликанопатий. Несколько генов вовлечены в этиологию синдрома Уокера-Варбурга. Большинство мутаций были обнаружены в генах белка O-маннозилтрансферазы 1 и 2 (POMT1 и POMT). Другие гены пути гликозилирования альфа-дистрогликана (FKTN, LARGE, FKRP и POMGNT1) выявляли мутации в случаях синдрома Уокера-Варбурга. Мутация в гене COL4A1, непосредственно не связанная с посттрансляционной модификацией дистрогликана, также была идентифицирована у пациентов с синдромом Уокера-Варбурга.
Клинические проявления
Пациенты проявляются при рождении тяжелой генерализованной гипотонией, мышечной слабостью, отсутствием или очень низким психомоторным развитием, судорогами и вовлечением глаз. МРТ головного мозга выявляет лиссэнцефалия по типу «булыжной мостовой» (2-й тип), гидроцефалию, тяжелую гипоплазию ствола мозга и мозжечка (возможна мальформация Дэнди-Уокера). Наблюдаются также аномалии белого вещества.
Диагностика
Лабораторные исследования обычно выявляют повышенную креатинкиназу, миопатическую/ дистрофическую патологию мускулатуры с измененной альфа-дистрогликановой экспрессией. Антенатальная диагностика возможна в семьях с известными мутациями.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз синдрома Уокера-Варбурга включает другие типы врожденных мышечных дистрофий и миопатий.
Лечение
Специального лечения синдрома Уокера-Варбурга нет. Лечение является только поддерживающим.
Прогноз
Синдром Уокера-Варбурга является самой тяжелой формой врожденной мышечной дистрофии, большинство детей умирает до достижения трехлетнего возраста.
Cиндром Миллера-Дикера
Определение и общие сведения
Cиндром Миллера-Дикера представляет собой синдром делеции хромосомы 17p13.3, характеризуется наличием классической лиссэнцефалии 1 типа и харктерными особенностями черт лица. Дополнительные врожденные пороки развития также могут быть частью состояния.
Cиндром Миллера-Дикера является редким заболеванием, расспространненость оценивается на уровне 1 случая на 100 000 новорожденных, хотя возможно она в реальности выше.
Этиология и патогенез
Видимые и субмикроскопические делеции 17p13.3, в том числе гена LIS1, встречаются почти у 100% пациентов.
Клинические проявления
Пациенты демонстрируют тяжелую задержку развития, как правило, страдают эпилепсией и недостаточным весом. Наблюдается лиссэнцефалия, либо генерализованная агирия или лобные агирия или пахигирия.
Лечение
Лечение только симптоматическое. Во избежание развития алиментарной недостаточности и аспирационной пневмонии — используют назогастральный зонд или гастростому. Терапия приступов эпилепсии имеет важное значение в ведении таких больных.
Нарушения миграции нейронов
Нарушения миграции нейронов представляют собой целую группу врожденных генетических дефектов, вызванных аномалиями миграции нейронов в развивающемся мозге и нервной системе.
Структурные аномалии, обнаруженные при нарушении миграции нейронов, включают в себя шизэнцефалию, порэнцефалию, лиссэнцефалию, агирию, макро- и микрогирию, полимикрогирию, пахигирию, нейронные гетеротопии, агенез мозолистого тела и черепных нервов.
Мутации многих генов участвуют развитии патологии, ген DCX при классической лиссэнцефалии, TUBA1A при микролиссэнцефалии с агенезом мозолистого тела, RELN и VLDLR при лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка. Мутации в гене ARX вызывают целый ряд фенотипов, начиная от гидроэнцефалии или лиссэнцефалии до эпилептических энцефалопатий с ранним началом , включая синдром Охтахара и инфантильные спазмы или умственную неполноценность без каких-либо пороков развития мозга.
Источники (ссылки)[править]
Лучевая диагностика и терапия заболеваний головы и шеи [Электронный ресурс] / Трофимова Т.Н. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970425695.html
«Патологическая анатомия [Электронный ресурс] : национальное руководство / гл. ред. М.А. Пальцев, Л.В. Кактурский, О.В. Зайратьянц — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. — (Серия «Национальные руководства»).» — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970431542.html
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
Агенезия мозолистого тела (АМТ) — редкий врожденный дефект (врожденное заболевание), при котором наблюдается полное или частичное отсутствие мозолистого тела. АМТ может быть обнаружена изолированно на МРТ, но чаще сочетается с множественными пороками развития.[1]
Классификация[править | править код]
Если нормальное развитие мозолистого тела в нейроонтогенезе в силу каких-либо причин нарушено, то продуктом нарушения могут становиться следующие аномалии: агенезия мозолистого тела (АМТ) — полное отсутствие мозолистого тела; гипогенезия мозолистого тела (частичная АМТ) — мозолистое тело сформировано частично, отсутствие должно быть очевидно с рождения и не быть проявлением дегенеративного состояния; дисгинезия мозолистого тела — МТ имеет аномальную, нетипичную форму; гипоплазия МТ — МТ сформировано, однако имеет явный дефицит объема за счет участия в его формировании недостаточного количества комиссуральных волокон.[2]
Различают первичную и вторичную АМТ.
Отличие гипогенетических изменений структуры МТ от вторичных повреждений позволяет опереться на последовательность формирования различных отделов МТ: например, гипотрофическое или отсутствующее колено при нормальном теле и валике всегда свидетельствует о вторичном повреждении МТ[2]
Изолированная АМТ[править | править код]
Эпидемиология[править | править код]
Этиология[править | править код]
Причины возникновения аномалий развития мозолистого тела могут быть генетическими, инфекционными, сосудистыми или токсическими.
Генетические причины[править | править код]
Существует более 60 генетических и хромосомных аномалий, в которых патология мозолистого тела является неспецифическим признаком.
Генетика АМТ у людей разнообразна и отражает всю сложность развития мозолистого тела. Сочетание генетических механизмов, в том числе менделевской мутации одного гена, спорадической мутации одного гена и сложной генетики (что может являться сочетанием унаследованных и спорадических мутаций) может играть роль в этиологии АМТ. Причины 30-45 % случаев АМТ могут быть установлены. У 10 % присутствуют хромосомные отклонения, а у оставшихся 20-35 % — определяемые генетические синдромы.
У большинства индивидов с АМТ не прослеживается очевидной наследственной причины или генетического синдрома, что позволяет предположить, что АМТ может быть вызвана случайными новыми (de novo) генетическими мутациями.
Патогенез[править | править код]
Клиническая картина[править | править код]
Диагностика[править | править код]
Диагностика нарушения осуществляется внутриутробно, либо после рождения. Метода диагностики: УЗИ, МРТ, КТ.
Основные диагностические критерии, позволяющие заподозрить наличие АМТ:
1.Радиальный паттерн борозд медиальной поверхности мозга. Борозды медиальной поверхности гемисфер мозга отходят от крыши III желудочка. Поясная извилина не сформирована
2. Параллельность тел боковых желудочков
3. Расстояние между телами боковых желудочков увеличено
4. Аномальное расширение задних рогов боковых желудочков
5. Отсутствие прозрачной перегородки
6. Высокое расположение III желудочка
Внутриутробная диагностика АМТ[править | править код]
Кафедрой лучевой диагностики СПбГМА им. Мечникова проводилась МРТ-диагностика АМТ внутриутробно. С 2004 по 2009 год проведено 270 МРТ плода с различной патологией, при этом идентифицировано 35 случаев АМТ. Было выявлено 35 случаев АМТ. В 29 случаях АМТ была полной (83 %), в 2 — частичной (5,7 %), в 4 — атипичной (11,4 %). Мозолистое тело не определялось в 33 случаях (94 %); увеличение расстояния между телами боковых желудочков и параллельность боковых желудочков — 28 (80 %), деформация передних рогов боковых желудочков — 30 (86 %); расширение боковых желудочков — 28 (80 %); кольпоцефалия (аномальное расширение затылочных рогов мозга) — 27 (77 %); деформация борозд медиальной поверхности гемисфер (радиальный паттерн борозд) — 17 (49 %). В 12 случаях (35 %) АМТ была изолированная, у 23 плодов (65 %) сочеталась с другими аномалиями головного мозга, в 7 случаях аномалии были множественными.[3]
Лечение[править | править код]
На данный момент не существует специфического лечения врожденных аномалий мозолистого тела. Для помощи и коррекции используются различные методы и методики, направленные на помощь в физическом развитии и формировании различных навыков. Важно проконсультироваться с различными специалистами в области медицины, здравоохранения, образования и социальной работы. К таким специалистам относятся неврологи, нейропсихологи, трудотерапевты, физиотерапевты, логопеды, педиатры, генетики, социальные работники, специальные педагоги, специалисты раннего развития.
Прогноз[править | править код]
Прогноз зависит от причины аномалии мозолистого тела, основного заболевания и сопутствующих патологий. Прогноз при изолированной форме агенезии мозолистого тела остается неизученным. Многие авторы полагают, что агенезия мозолистого тела не приводит к значительным последствиям для неврологического развития. Однако величина показателя специфического риска в настоящее время неизвестна.[4][1]
Группы поддержки[править | править код]
В США организована Национальная организация нарушений мозолистого тела (National Organization of Disorders of the Corpus Callosum), которая занимается поддержкой лиц с нарушением развития мозолистого тела, их родственников. При поддержке организации проводятся ежегодные тематические конференции с участием представителей научного медицинского сообщества, занимающихся изучением патологий мозолистого тела.[5]
Также организованы группы поддержки в социальных сетях и мессенджерах.
Примечания[править | править код]
Источник