Агенезия мозолистого тела акрокаллезный синдром
Агенезией мозолистого тела называют врожденную патологию мозга, причиной возникновения которой в большинстве случаев является генетический фактор, развивается нарушение внутриутробно у плода. Встречается данная аномалия довольно редко.
Мозолистым телом называют сплетения нервов головного мозга, соединяющих правое и левое полушария. Форма мозолистого тела—плоская и широкая. Расположено оно под корой головного мозга.
При агенезии отсутствуют мозолистые спайки, соединяющие полушария, как частично, так и полностью. Эта патология развивается в одном случае из двух тысяч зачатий и может быть вызвана наследственностью или спонтанными необъяснимыми генными мутациями.
Патогенез и этиология нарушения
Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома.
В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот. К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона.
Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или гидроцефалия. В таких случаях больные страдают от тяжелых судорожных припадков, а также отстают в умственном развитии.
Предрасполагающие факторы
В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними. Эта структура формируется с 10 по 20 неделю беременности, мозолистое тело образуется на сроке 6 недель.
Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела.
В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии. К предрасполагающим факторам можно отнести:
- процесс спонтанной мутации;
- наследственные причины;
- перестройку хромосом;
- действие токсинов вследствие приема лекарств в период беременности;
- недостаточное обеспечение плода питательными веществами в период внутриутробного развития;
- вирусные инфекции или травмы, перенесенные матерью в период беременности;
- нарушение обменных процессов в организме матери;
- алкоголизм в период беременности.
Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.
Проявления и признаки аномалии
Агенезия мозолистого тела головного мозга проявляет себя по-разному, в зависимости от степени нарушения, основные симптомы при наличии этой аномалии:
- процессы атрофии нервов в органах слуха и зрения;
- кисты и новообразования в той части мозга, где соединяются полушария;
- микроэнцефалия;
- склонность к припадкам;
- наличие лицевого дизморфизма;
- возникновение дефектов в развитии органов зрения;
- порэнцефалия;
- патологические изменения глазного дна;
- задержки в психомоторном развитии;
- шизэнцефалия;
- наличие липом;
- нарушения в процессах развития ЖКТ и наличие образований;
- раннее половое созревание и прочее.
Помимо перечисленного, заболевание может проявляться с синдромом Айкарди. Это генетическое заболевание встречается крайне редко и характеризуется аномалией развития мозга и органов зрения. Также агенезия вызывает изменения в костях и поражения кожи.
Постановка диагноза
Диагностика агенезии мозолистого тела достаточно затруднена и в большинстве случаев выявляется на 2-3 триместре беременности. К основным методам диагностирования относятся:
- эхография;
- МРТ;
- УЗИ.
Однако эхография дает возможность для выявления заболевания далеко не во всех случаях, а если агенезия мозолистого тела частичная, то ее обнаружение еще более затруднено.
Трудности в диагностировании нарушения возникают по причине того, что эта патология зачастую сопряжена с рядом других нарушений и генетических симптомов. Для того чтобы провести более детальное обследование больного, специалисты прибегают к кариотипированию, ультразвуковому анализу и МРТ.
При помощи сочетания методик обследования есть возможность получить полную картину заболевания.
Основы терапии
В настоящее время не существует эффективных методик лечения такой аномалии, как агенезия мозолистого тела. Методы коррекции зависят от заболеваний, которые были вызваны этим нарушением, поэтому подбираются индивидуально.
Лечение направлено на то, чтобы сводить к минимуму проявления заболевания. Но, по оценке специалистов, оно не дает желаемого эффекта, к тому же методики не проработаны до конца. Терапия по большей части заключается в применении медикаментов сильного действия.
Могут использоваться следующие препараты:
- бензодиазепины и Фенобарбитал, которые позволяют корректировать частоту приступов при наличии инфантильных спазмов;
- кортикостероидные гормоны (Дексаметазон, Преднизолон) в сочетании с антиэлептическими препаратами базового типа;
- нейролептики и диазепамовые препараты, действие которых направлено на уменьшение поведенческих расстройств;
- ноотропы (Cемакс, Пирацетам) и нейропепидные препараты (Церебролизин);
- детям чаще всего назначают Аспаркам, Диакарб, Мексидол.
Помимо приема медикаментов, при возникновении необходимости проводятся и оперативные вмешательства, например проводится стимуляция блуждающего нерва. Но делать это можно лишь в тех случаях, когда агенезия послужила причиной серьезных нарушений в работе жизненно важных органов человека.
Эта патология может вызывать нарушения в костно-мышечной системе и являться причиной возникновения сколиоза, поэтому специалисты назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях также прибегают к операции.
В наше время агенезию тщательно изучают, но добиться ощутимых результатов пока не удалось.
Сколько дней отведено пациентам?
В случаях, когда нарушение не сопряжено с возникновением других патологий в развитии прогнозы благоприятные. Около 80% детей не имеет никаких нарушений в развитии или же наблюдаются незначительные неврологические проблемы.
Однако в большинстве случаев агенезия мозолистого тела провоцирует возникновение различного рода последствий и сопутствующих патологий, и в такой ситуации о хорошем прогнозе не может быть и речи.
У больных наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии и прочие симптомы, с которыми долго не живут. Пациентов лечат в соответствии с симптомами, и терапия не имеет особого эффекта.
Агенезию мозолистого тела можно отнести к заболеваниям с большим количеством аномалий в развитии и неблагоприятными прогнозами.
Остается только надеяться и молиться
Несмотря на то, что агенезия мозолистого тела не является крайне редким заболеванием, она мало изучена.
На сегодняшний день медики не располагают достаточными знаниями о причинах ее возникновения в каждом конкретном случае, выявлены лишь факторы, способные послужить толчком к развитию данной патологии.
Также не найдено и эффективных методов лечения этого состояния и оно проводится только по симптомам тех нарушений, которые были вызваны агенезией. В этом случае все меры направлены на следствие, но никак не воздействуют на причину.
Из этого можно сделать вывод, что эффективных мер по профилактике агенезии мозолистого тела не существует.
Источник
Агенезия мозолистого тела (АМТ) — редкий врожденный дефект (врожденное заболевание), при котором наблюдается полное или частичное отсутствие мозолистого тела. АМТ может быть обнаружена изолированно на МРТ, но чаще сочетается с множественными пороками развития.[1]
Классификация[править | править код]
Если нормальное развитие мозолистого тела в нейроонтогенезе в силу каких-либо причин нарушено, то продуктом нарушения могут становиться следующие аномалии: агенезия мозолистого тела (АМТ) — полное отсутствие мозолистого тела; гипогенезия мозолистого тела (частичная АМТ) — мозолистое тело сформировано частично, отсутствие должно быть очевидно с рождения и не быть проявлением дегенеративного состояния; дисгинезия мозолистого тела — МТ имеет аномальную, нетипичную форму; гипоплазия МТ — МТ сформировано, однако имеет явный дефицит объема за счет участия в его формировании недостаточного количества комиссуральных волокон.[2]
Различают первичную и вторичную АМТ.
Отличие гипогенетических изменений структуры МТ от вторичных повреждений позволяет опереться на последовательность формирования различных отделов МТ: например, гипотрофическое или отсутствующее колено при нормальном теле и валике всегда свидетельствует о вторичном повреждении МТ[2]
Изолированная АМТ[править | править код]
Эпидемиология[править | править код]
Этиология[править | править код]
Причины возникновения аномалий развития мозолистого тела могут быть генетическими, инфекционными, сосудистыми или токсическими.
Генетические причины[править | править код]
Существует более 60 генетических и хромосомных аномалий, в которых патология мозолистого тела является неспецифическим признаком.
Генетика АМТ у людей разнообразна и отражает всю сложность развития мозолистого тела. Сочетание генетических механизмов, в том числе менделевской мутации одного гена, спорадической мутации одного гена и сложной генетики (что может являться сочетанием унаследованных и спорадических мутаций) может играть роль в этиологии АМТ. Причины 30-45 % случаев АМТ могут быть установлены. У 10 % присутствуют хромосомные отклонения, а у оставшихся 20-35 % — определяемые генетические синдромы.
У большинства индивидов с АМТ не прослеживается очевидной наследственной причины или генетического синдрома, что позволяет предположить, что АМТ может быть вызвана случайными новыми (de novo) генетическими мутациями.
Патогенез[править | править код]
Клиническая картина[править | править код]
Диагностика[править | править код]
Диагностика нарушения осуществляется внутриутробно, либо после рождения. Метода диагностики: УЗИ, МРТ, КТ.
Основные диагностические критерии, позволяющие заподозрить наличие АМТ:
1.Радиальный паттерн борозд медиальной поверхности мозга. Борозды медиальной поверхности гемисфер мозга отходят от крыши III желудочка. Поясная извилина не сформирована
2. Параллельность тел боковых желудочков
3. Расстояние между телами боковых желудочков увеличено
4. Аномальное расширение задних рогов боковых желудочков
5. Отсутствие прозрачной перегородки
6. Высокое расположение III желудочка
Внутриутробная диагностика АМТ[править | править код]
Кафедрой лучевой диагностики СПбГМА им. Мечникова проводилась МРТ-диагностика АМТ внутриутробно. С 2004 по 2009 год проведено 270 МРТ плода с различной патологией, при этом идентифицировано 35 случаев АМТ. Было выявлено 35 случаев АМТ. В 29 случаях АМТ была полной (83 %), в 2 — частичной (5,7 %), в 4 — атипичной (11,4 %). Мозолистое тело не определялось в 33 случаях (94 %); увеличение расстояния между телами боковых желудочков и параллельность боковых желудочков — 28 (80 %), деформация передних рогов боковых желудочков — 30 (86 %); расширение боковых желудочков — 28 (80 %); кольпоцефалия (аномальное расширение затылочных рогов мозга) — 27 (77 %); деформация борозд медиальной поверхности гемисфер (радиальный паттерн борозд) — 17 (49 %). В 12 случаях (35 %) АМТ была изолированная, у 23 плодов (65 %) сочеталась с другими аномалиями головного мозга, в 7 случаях аномалии были множественными.[3]
Лечение[править | править код]
На данный момент не существует специфического лечения врожденных аномалий мозолистого тела. Для помощи и коррекции используются различные методы и методики, направленные на помощь в физическом развитии и формировании различных навыков. Важно проконсультироваться с различными специалистами в области медицины, здравоохранения, образования и социальной работы. К таким специалистам относятся неврологи, нейропсихологи, трудотерапевты, физиотерапевты, логопеды, педиатры, генетики, социальные работники, специальные педагоги, специалисты раннего развития.
Прогноз[править | править код]
Прогноз зависит от причины аномалии мозолистого тела, основного заболевания и сопутствующих патологий. Прогноз при изолированной форме агенезии мозолистого тела остается неизученным. Многие авторы полагают, что агенезия мозолистого тела не приводит к значительным последствиям для неврологического развития. Однако величина показателя специфического риска в настоящее время неизвестна.[4][1]
Группы поддержки[править | править код]
В США организована Национальная организация нарушений мозолистого тела (National Organization of Disorders of the Corpus Callosum), которая занимается поддержкой лиц с нарушением развития мозолистого тела, их родственников. При поддержке организации проводятся ежегодные тематические конференции с участием представителей научного медицинского сообщества, занимающихся изучением патологий мозолистого тела.[5]
Также организованы группы поддержки в социальных сетях и мессенджерах.
Примечания[править | править код]
Источник
Что такое агенезия мозолистого тела?
Агенезия мозолистого тела (АМТ) является одним из нескольких нарушений мозолистого тела, структуры, которая соединяет два полушария (левое и правое) головного мозга. При АМТ мозолистое тело частично или полностью отсутствует.
Расстройство вызвано нарушением миграции клеток головного мозга во время развития плода. АМТ может возникать как изолированное состояние или в сочетании с другими церебральными нарушениями, включая порок развития Арнольда-Киари, синдром Денди-Уокера, шизэнцефалию (расщелины или глубокие отделы в тканях головного мозга) и голопрозэнцефалию (неспособность переднего мозга делиться на доли).
У девочек может быть гендерно-специфическое состояние, называемое синдромом Айкарди, которое вызывает серьезные когнитивные нарушения и задержки в развитии, эпилепсия, аномалии в позвоночнике позвоночника и поражения сетчатки глаза.
АМТ также может быть связан с пороками развития в других частях тела, такими как срединные лицевые дефекты. Последствия расстройства варьируются от тонких или легких до тяжелых, в зависимости от связанных с отклонениями в головном мозге. Дети с наиболее тяжелыми пороками развития головного мозга могут иметь нарушения интеллекта, судороги, гидроцефалию и спастичность.
Другие нарушения мозолистого тела включают дисгенез, при котором мозолистое тело развивается неправильно или неполноценно, и гипоплазия, при которой мозолистое тело тоньше, чем обычно. Люди с этими расстройствами имеют более высокий риск нарушения слуха и сердечных нарушений, чем люди с нормальной структурой. Нарушения в социальном взаимодействии и общении у людей с расстройством мозолистого тела могут совпадать с поведением расстройств аутистического спектра.
Причины агенезии мозолистого тела
В большинстве случаев причина возникновения агенезии мозолистого тела неизвестна. Однако агенезия мозолистого тела может быть унаследована как аутосомно-рецессивный признак или доминантный признак с Х-сцеплением. Это расстройство также может быть отчасти связано с инфекцией во время беременности (внутриутробной), что приводит к аномальному развитию мозга плода.
Генетические заболевания определяются сочетанием генов для определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.
Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно не проявлять ее симптомы. Риск того, что два родителя-носителя передадут оба дефектных гена и, следовательно, будут иметь больного ребенка, составляет 25% с каждой беременностью. Риск рождения ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% с каждой беременностью. Шанс на то, что ребенок получит от обоих родителей нормальные гены и будет генетически нормальным для данной особенности, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
При Х-сцепленных доминантных расстройствах у женщины будет развиваться болезнь только с одной Х-хромосомой с аномальным геном. Однако у больного мужчины всегда бывает более тяжелое состояние. Иногда больные мужчины умирают до рождения, так что выживают только женщины. И то только при одной из форм агенезии мозолистого тела, известного как синдром Айкарди. Большинство пациентов, диагностированных до настоящего времени, были женщины. Синдром Айкарди иногда наблюдается у мужчин с дополнительной Х-хромосомой.
Признаки и симптомы
Агенезия мозолистого тела (АМТ) может первоначально стать очевидным после начало эпилептических припадков в течение первых недель жизни или в течение первых двух лет. Однако не у всех людей с АМТ наблюдаются судороги.
Другими симптомами, которые могут начаться в раннем возрасте, являются проблемы с питанием и задержки в удержании головы в вертикальном положении. Возможны также задержки при сидении, стоянии и ходьбе. Нарушение умственного и физического развития и/или накопление жидкости в черепе (гидроцефалия) также являются симптомами раннего типа этого расстройства.
С помощью неврологического обследования пациентов с АМТ можно обнаружить:
- непрогрессирующую умственную отсталость;
- нарушение координации рук и глаз;
- ухудшение зрительной или слуховой памяти.
В некоторых легких случаях симптомы могут не проявляться в течение многих лет. Пожилые пациенты обычно диагностируются во время тестов на наличие таких симптомов, как эпилепсия, монотонная или повторяющаяся речь или головные боли. В легких случаях расстройство может быть упущено из-за отсутствия явных симптомов в детстве.
У некоторых пациентов могут быть глубоко посаженные глаза и выпуклый лоб. Может присутствовать ненормально маленькая голова (микроцефалия) или иногда необычно большая голова (макроцефалия).
В других случаях АМТ наблюдаються:
- широко расставленные глаза (телеантус);
- маленький нос с перевернутыми (антевертированными) ноздрями;
- аномальные уши;
- чрезмерная кожа на шеи;
- короткие руки;
- пониженный мышечный тонус (гипотония);
- аномалии гортани;
- пороки сердца.
Синдром Айкарди, который, как считается, наследуется как доминантное расстройство, связанное с Х-хромосомой, состоит из агенезии мозолистого тела, инфантильных спазмов и аномальной структуры глаза. Это расстройство является чрезвычайно редким врожденным расстройством, при котором наблюдаются частые приступы эпилепсии, аномалии среднего слоя глаза (сосудистой оболочки) и слоев сетчатки, отсутствие структуры, связывающей два полушария головного мозга (мозолистое тело), сопровождающая тяжелой умственной отсталостью. Синдром Айкарди в основном наблюдается у женщины.
Синдром Андерманна, выявленный в 1972 году, представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием агенезии мозолистого тела, умственной отсталостью и прогрессирующими сенсомоторными нарушениями нервной системы (нейропатиями). Ген, вызывающий эту редкую форму агенезии мозолистого тела, был недавно идентифицирован, и в настоящее время доступно генетическое тестирование этого гена (SLC12A6).
X-связанная лиссэнцефалия с неоднозначными гениталиями — это редкое генетическое заболевание, при котором у мужчин маленький и гладкий мозг (лиссэнцефалия), маленький пенис, тяжелая умственная отсталость и трудноизлечимая эпилепсия. Она вызвана мутациями в гене ARX. У женщин те же самые мутации могут вызывать только АМТ, тогда как менее тяжелые мутации у мужчин могут вызывать умственную отсталость. Генетическое тестирование на это расстройство также доступно.
Диагностика
В основном ультразвуковая и магнитно-резонансная томография (МРТ) являются методами визуализации, которые помогают в диагностике агенезии мозолистого тела.
АМТ часто диагностируется в течение первых двух лет жизни ребенка. Эпилептический припадок может быть первым симптомом, указывающим на то, что ребенка следует обследовать на дисфункцию головного мозга. Нарушение также может быть без видимых симптомов в самых легких случаях в течение многих лет.
Лечение агенезии мозолистого тела
Лечение симптоматическое и поддерживающее. Противосудорожные препараты, специальное образование, физиотерапия и связанные с ними процедуры могут быть полезны в зависимости от диапазона и серьезности симптомов. При наличии гидроцефалии ее можно лечить хирургическим шунтом, чтобы слить жидкость из полости мозга, тем самым снижая повышенное давление на мозг. Генетическое консультирование также может быть полезным для семей с этим расстройством.
Прогноз и осложнения при агенезии мозолистого тела
Прогноз зависит от степени и тяжести пороков развития. Интеллектуальные нарушения не ухудшаются. Люди с расстройством мозолистого тела, как правило, имеют задержки в достижении основных этапов развития, таких как ходьба, разговор или чтение; проблемы с социальным взаимодействием; неуклюжесть и плохая координация движений, особенно в отношении навыков, требующих координации левой и правой рук и ног (таких как плавание, езда на велосипеде и вождение автомобиля), а также проблемы умственного и социального восприятия, которые становятся более очевидными с возрастом, причем проблемы особенно проявляются в младших классах школа во взрослую жизнь.
Источник