Адреногенитальный синдром у недоношенных детей

Клинические проявления дисфункции коры надпочечников у недоношенных детей. Необходимость внедрения неонатального скрининга 17-OHPg для улучшения клинического менеджмента недоношенных детей.

Пясецкая Н.М.,* Орлова Т.А., Чайковская О.Э., Борисова Л.Н.

*Кафедра неонатологии, НМАПО имени П.Л.Шупика, г.Киев. НСДБ «ОХМАТДЕТ», отделение интенсивного выхаживания глубоко недоношенных новорожденных, Киев.

Резюме: Рассматриваются клинические проявления дисфункции коры надпочечников у недоношенных детей. Обсуждается необходимость внедрения неонатального скрининга 17-OHPg для улучшения клинического менеджмента недоношенных детей.

Ключевые слова: недоношенные дети, дефицит 21-гидроксилазы, скрининг17-OHPg

Введение.

Одной из систем, обладающей высокой функциональной активностью (динамичностью) после рождения и влияющей на адаптацию к новым условиям жизни новорожденного ребенка является нейроэндокринная система (гипоталамусгипофиз-надпочечники). Активация этой системы у новорожденных проявляется повышением в плазме крови концентрации как глюкокортикостероидов, так и промежуточных метаболитов стероидного синтеза (приспособительная реакция). Однако такие изменения гормонального гомеостаза в совокупности с определенными клиническими симптомами могут быть проявлением и врожденной дисфункции коры надпочечников (адреногенитальный синдром) — обусловленной в 90-95% всех случаев дефицитом фермента 21гидроксилазы [3, 4, 5]. По данным Петерковой В.А. и соавт. частота встречаемости этого ферментативного дефекта достаточно высока и составляет в среднем 1:14000 новорожденных [3]. Основным маркером дефицита 21-гидроксилазы (врожденной дисфункции коры надпочечников) является высокий уровень 17- гидроксипрогестерона (17-OHPg) [1, 2, 4, 6, 7].

Анализ литературы показал, что в периоде новорожденности адаптационный стресс приводит к повышению уровня неонатального 17-OHPg при нормальной активности ферментных систем стероидогенеза новорожденности [3, 4, 5]. Наибольшее число ложноположительных результатов (повышение уровня 17-OHPg) было отмечено у новорожденных детей с неврологическими нарушениями, у недоношенных детей в случае родовой травмы, с гипербилирубинемией и при внутривенном введении жидкостей, а также у детей с малой массой тела к сроку гестации [3, 5, 6, 8].

По мнению авторов, избежать диагностических ошибок позволило определения уровня 17-OHPg (неонатальный скрининг) [3, 5, 6, 8].

Учитывая вышеизложенное, целью нашей работы было изучить динамику уровня 17-OHPg в сыворотке крови у недоношенных детей с симптомами сниженной толерантности к энтеральному кормлению. Это обусловлено тем, что актуальными остаются не только вопросы: когда начинать энтеральное питание, чем кормить, с какого объема, темпы увеличения объема питания, но и изучение состояний, которые могут оказывать влияние на толерантность к энтеральному питанию у недоношенных детей в постнатальном периоде.

Материалы и методы.

Нами было обследовано 9 недоношенных детей (гестационный возраст 26-35 недель), масса тела от 900г до 2450г, которые находились в отделении интенсивного выхаживания глубоко недоношенных детей НДСБ “ОХМАТДЕТ”. Девочек было 5 (55,5%), мальчиков — 4 (44,4 %). У 4-х из 5ти девочек отмечена умеренно выраженная гипертрофия клитора (80%). У мальчиков полового дисморфизма не выявлено. Всем детям был определен половой хроматин.

Ведущим клиническим синдромом у всех обследованных детей была сниженная толерантность к энтеральному кормлению.

При поступлении проводилось общепринятое клинико-лабораторное обследование (клинический анализ крови, мочи и биохимический анализ крови с определением уровня основных электролитов крови — К+ и Na+). Инструментальные обследования: нейросонография, эхокардиография, ультразвуковое обследование органов брюшной полости и забрюшинного пространства, по показаниям — рентгенография органов грудной и брюшной полостей.

Содержание уровня 17-OHPg в сыворотке крови определяли методом ИФА (количественный анализ) с помощью тест системы (США). Референтные значения для новорожденных: 5-30 день жизни <0,7-2,5 нг/мл, 31-60 день жизни – мальчики 0,8-5,0 нг/мл, девочки 0,5-2,3 нг/мл. Забор крови проводился на 2-й неделе жизни и в динамике через 2 недели.

Результаты проведенных исследований обработаны методом математической статистики c вычислением средних величин и критерия Стъюдента (программа Exсel).

Результаты и их обсуждение.

Общее состояние обследованных детей при рождении оценивалось как очень тяжелое (оценка по шкале Апгар в среднем 4-5 баллов). Все дети родились с синдромом задержки внутриутробного развития, асимметрический вариант. Ранний неонатальный период осложнился развитием у 55,5 % детей дегидратационного синдрома, у 77,8% детей — коньюгационной гипербилирубинемии (уровень непрямого билирубина >170 мкмоль/л) с затяжным течением. Это свидетельствует о том, что недоношенные дети плохо переносят адаптацию к новым условиям жизни, приводя к развитию дизадаптационных синдромов. Постнатальная адаптация недоношенных детей, особенно ГВ < 32 нед часто проявляется и невозможностью начать адекватное энтеральное кормление. Так у обследованных детей сниженная толерантность к энтеральному кормлению (интолерантность) клинически проявлялась невозможностью начать энтеральное кормление и/или расширить объем питания, наличием остаточного объема в желудке с патологическими примесями в виде желчи и слизи, срыгиваниями, плохой прибавкой массы тела. Поэтому, у обследованных детей при поступлении был выставлен предварительный диагноз некротический энтероколит новорожденных смешанного генеза, что привело к назначению антибактериальной терапии (2-3 антибиотиками). Однако при комплексном клинико-рентгенологическом обследовании абсолютных данных в пользу некротического энтероколита в группе обследованных детей выявлено не было. Это позволило исключить диагноз некротического энтероколита и тем самым изменить терапевтическую тактику: значительно уменьшить антибактериальную нагрузку и ее длительность, форсировать объемы и начало энтерального кормления.

В общем анализе крови показатели соответствовали возрастной норме на протяжении всего периода наблюдения. Со стороны электролитов крови (калий, натрий) верифицировали следующие уровни: К+ – 5,22±0,43 (4,22-6,7) ммоль/л, Nа+ – 139,66±3,67 (133-152) ммоль/л. Гиперкалиемия (К+ >5,5ммоль/л) отмечалось у 2 детей (22,2%), умеренная гипонатриемия (Nа+ <133 ммоль/л) – у 2 детей (22,2%).

Принимая во внимание высокую частоту встречаемости дисфункции коры надпочечников у недоношенных детей [3, 5], было проведено исследование уровня 17-OHPg в сыворотке у детей данной группы в динамике 1-го месяца жизни (к концу 2-й и 4-й неделях жизни). Так, у всех обследованных детей, обнаружено высокое содержание уровня 17-OHPg — 21,86+1,62 (18,32- 28,0) нг/мл (референтные значения в возрасте до 30 дней жизни – <0,7-2,5 нг/мл). Учитывая значительный процент ложноположи-тельных результатов [3, 4], а также отсутствие клинических симптомов адреногенетального синдрома, через 2 недели было проведено повторное исследование уровня 17OHPg в сыворотке крови недоношенных детей. При повторном исследовании уровень 17OHPg в среднем составил 12,13±1,47 (12-18,32) нг/мл, свидетельствуя о достоверном его снижении с увеличением постнатального возраста (р < 0,05), однако оставаясь повышенным по отношению к референтным значениям для данной возрастной группы.

Снижение уровня 17-OHPg в динамике позволило исключить 21-гидроксилазную недостаточность (врожденную дисфункцию) среди обследованных детей и расценивать выявленные клиниколабораторные нарушения как течение транзиторной дисфункции коры надпочечников.

Выявленные изменения в содержании 17-OHPg стали основанием для осмотра детей эндокринологом с целью обоснованного назначения глюкокортикоидов (преднизолона, кортефа, кортинефа) и формирования групп наблюдения. Трем детям (33,3%) с сохраняющейся интолерантностью к энтеральному кормлению и высоким уровнем 17OHPg были назначены глюкокортикоиды по индивидуально подобранной схеме с последующим коррекцией дозы. Такой подход позволил скоррегировать обнаруженные нарушения, и улучшить клиническое состояние детей.

Таким образом, хочется отметить, что проблема эффективного выхаживания недоношенных детей с благоприятным прогнозом их дальнейшего развития остается сложной и многофакторной. Ее решение во многом определяется более широким и полноценным внедрением в практику здравоохранения усовершенствованных организационных, диагностических и лечебных мероприятий.

Учитывая, что неонатальный скрининг на определение уровня 17-OHPg у нас в стране пока не проводится, следует придерживаться следующего алгоритма, разработанного нами на основании литературных данных [3, 5] и первых результатов собственных наблюдений:

у детей родившихся преждевременно, появление таких симптомов, как плохая прибавка в весе, обильные срыгивания, жидкий стул, нарастающая дегидратация требует немедленного определения электролитов крови;
при выявлении гиперкалиемии, гипонатриемии и нарастающей дегидратации, недоношенным детям необходимо проводить определение уровня 17-OHPg;
при повышенном уровне 17-OHPg у недоношенных детей с отсутствием клинических симптомов адреногенитального синдрома необходимо повторить определение уровня 17-OHPg (2-3-4 раза с интервалом 5-7 дней). Снижение уровня 17-OHPg в динамике позволяет исключить 21-гидроксилазную недостаточность и расценить обнаруженные изменения как транзиторную дисфункцию коры надпочечников.

Выводы.

Опыт стран, проводящих скрининг по своевременной диагностике дисфункции коры надпочечников у новорожденных детей, и результаты проведенного нами исследования показывают необходимость проведения неонатального скрининга дефицита 21гидроксилазы в Украине.

Внедрение и проведение неонатального скрининга 17-OHPg позволит:

Выявить и сформировать группу детей повышенного риска по формированию врожденной или транзиторной дисфункции коры надпочечников с дальнейшим катамнестическим наблюдением. Для детей, разного гестационного возраста используются отдельные нормативные стандарты уровня 17-OHPg [3, 4].
Предупредить позднюю диагностику, несвоевременную и некорректную терапию, которые приводят к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, ошибкам в выборе половой принадлежности при выраженной вирилизации наружных гениталий у девочек, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию. Скрининг является единственно возможным методом доклинической диагностики вирильной формы заболевания у мальчиков.
Предупредить гипердиагностику некротического энтероколита, а также необоснованное (неоправданное) назначение антибактериальной терапии у недоношенных детей в постнатальном периоде.
Своевременно подобрать адекватные дозы поддерживающей гормональной терапии и улучшить прогноз дальнейшего развития недоношенного ребенка (качество жизни).

Литература:

Гончаров Н.П., Колесникова Г.С. Биохимические маркеры дисфункции коры надпочечников и нарушений стероидогенеза. // Проблемы эндокринологии. – 2007. – С. 30-33.
Кураева М.А., Кузнецова Э.С., Духарева О.В. и соавт. //Эпидемиология дефицита 21-гидроксилазы у детей / Сб. Достижения науки в практику детского эндокринолога, Москва 2005.- С.146.
Новорожденный ребенок. Основы оценки состояния здоровья и рекомендации по профилактике и коррекции его нарушений: руководство для врачей / под ред. Л.Н.Черновой, В.В.Шипкина. – СПб.: СпецЛит., 2009. – 352с. (Глава 5. Скрининг-обследование новорожденных. — С. 282).
Петеркова В.А., Семичева Т.В., Тюльпаков А.Н., Карева М.А. Адреногенитальный синдром у детей. Неонатальный скрининг, диагностика и лечение. /Пособие для врачей. – М., 2006. – 25с.
Суплотова Л. А. ,Петрушина А. Д. ,Храмова Е. Б. ,Шайтарова А. В. Особенности развития детей первого года жизни с транзиторным повышением неонатального 17-гидроксипрогестерона. / Сб. Достижения науки в практику детского эндокринолога, Москва 2005.- С.167-170.
Guy Van Vliet, Paul Czernichow Screening for neonatal endocrinopathis: rationale, methods and results. /Seminars in Neonatology. – 2004. — 9. – P. 75-85.
Muirhead S, Sellers EA, Guyda H. Indicators of adult height outcome in classical 21-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia. //J. Pediatr 2002. – V.141. – P.247-52.
Stikkelbroeck NM, Oyen WJ, van der Wilt GJ et al. Normal bone mineral density and lean body mass, but increased fatmass in young adult patients with congenital adrenal hyperplasia. //J Gin Endocrinol Metabю — 2003. — V.88. – Р. 1036-42.

Авторская справка:

1. Пясецкая Наталия Михайловна, доктор мед. наук, профессор

Профессор кафедри неонатологии НМАПО им.П.Л.Шупика, Киев, ул.Дорогожицкая 9, 04112. 236-09-61, 236-69-20

2. Орлова Татьяна Александровна

Зав. отделения выхаживания недоношенных новорожденных №1 НСДБ «ОХМАТДЕТ», Киев, ул. Черновола 28/1, 236-69-20

3. Чайковская Оксана Эдмундовна, канд.мед.наук

Ординатор отделения выхаживания недоношенных новорожденных №1 НСДБ «ОХМАТДЕТ», Киев, ул. Чер-новола 28/1, 236-69-20

4. Борисова Лариса Николаевна

Ординатор отделения выхаживания недоношенных новорожденных №1 НСДБ «ОХМАТДЕТ», Киев, ул. Чер-новола 28/1, 236-69-20

Источник

Адреногенитальный синдром (синонимы: АГС, врожденная дисфункция коры надпочечников или врожденная надпочечниковая гиперплазия) представляет собой заболевание, в основе которого лежит наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов.

Надпочечники и их функция

Надпочечники представляют собой парные органы, которые находятся на верхних полюсах почек. Каждую железу покрывает плотная оболочка (капсула), которая проникает внутрь и делит орган на два слоя: корковое вещество (наружный слой) и мозговое вещество (внутренний слой). Корковое вещество синтезирует кортикостероиды:

глюкокортикоиды (кортикостерон, кортизон) – регулируют все обменные процессы;
минералокортикоиды (альдостерон) – регулирует калиево-натриевый баланс;
половые гормоны.

Мозговое вещество отвечает за выработку катехоламинов (адреналин и норадреналин). Адреналин увеличивает частоту и силу сердечных сокращений. Норадреналин поддерживает тонус сосудов.

Механизм развития

Возникновение врожденной надпочечниковой гиперплазии связано с угнетением продукции (выработки) одних кортикостероидных гормонов при одновременной активации выработки других. Это происходит из-за нехватки того или иного фермента, который участвует в стероидогенезе (продуцировании кортикостероидов). Основной патогенетический механизм АГС – врожденный дефицит фермента С 21-гидроксилазы.

В зависимости от степени дефицита фермента развивается недостаточность альдостерона и кортизола. Нехватка последнего по типу отрицательной обратной связи стимулирует выработку адренокортикотропного гормона (АКТГ), который воздействует на кору надпочечников и приводит к ее гиперплазии. В результате этого кортикостероиды синтезируются выше нормы, т. е. стероидогенез сдвигается в сторону избыточности андрогенов.

Андрогенитальный синдром
В механизме развития заболевания лежит избыточная выработка одних кортикостероидных гормонов при снижении продукции других

В организме развивается гиперандрогения надпочечникового происхождения. Повышенная выработка андрогенов оказывает вирилизирующее (лат. «вирилис» – мужской, «вирилизация» – маскулинизация) действие на ребенка еще во внутриутробном периоде. Впоследствии развивается классическая (врожденная) форма заболевания. Клинические проявления зависят от степени активности мутированного гена СУР21-В. При полном отсутствии активности формируется сольтеряющая форма синдрома, при которой нарушается выработка и минералокортикоидов, и глюкокортикоидов.

Распространенность заболевания

Распространенность АГС варьируется среди различных национальностей. Среди европеоидов классические варианты врожденной надпочечниковой гиперплазии составляют один случай на 14000 новорожденных детей (1 к 9800 – в Швеции, 1 к 11000 – в США). В Японии заболеваемость составляет 1 случай на 18000 новорожденных. Среди изолированных популяций распространенность АГС превышает средние показатели в 5–10 раз. Так, у эскимосов Аляски распространенность классических вариантов заболевания составляет примерно один случай на 282 новорожденного.

Формы и проявления

Врожденная надпочечниковая гиперплазия очень разнообразна по клиническим проявлениям. Выделяют две классические формы заболевания:

сольтеряющая;
простая вирильная форма.

Для сольтеряющей формы характерно полное отсутствие фермента, что проявляется в виде нарушения солевого обмена (недостаточность минералокортикоидов). В патологический процесс вовлекается ренинальдостероновая система. Симптомы появляются в первые дни после рождения младенца. Адреногенитальный синдром у новорожденных по типу надпочечниковой недостаточности (нехватка альдостерона и кортизона) сопровождается следующими признаками:

срыгивания;
рвота;
плохое периферическое кровообращение;
снижение массы;
сонливость.

Обезвоживание организма вызывает жажду, из-за чего наблюдается активное сосание. Перечисленные симптомы возникают на второй–третьей неделе после рождения. О дефиците глюкокортикоидов свидетельствует прогрессирующая гиперпигментация.

Андрогенитальный синдром
Надпочечниковая недостаточность сопровождается признаками обезвоживания и недостаточности кровообращения

В биохимическом анализе крови присутствуют гипонатриемия (недостаток натрия), гиперкалиемия (избыток калия), ацидоз («закисление» организма). При избытке андрогенов с ранних стадий внутриутробного развития у новорожденных девочек отмечается женский псевдогермафродизм. Изменения варьируются от обычной гипертрофии клитора до полной вирилизации наружных половых органов (пенисообразный клитор с вытягиванием уретрального отверстия на головку).

У мальчиков наблюдается увеличение пениса с гиперпигментацией мошонки. При отсутствии адекватного лечения в постнатальном периоде вирилизация быстро прогрессирует. Зоны роста костей закрываются раньше времени, из-за чего взрослые пациенты отличаются низкорослостью. У девочек отсутствие лечения приводит к первичной аменорее, связанной с угнетением гипофизарно-яичниковой системы гиперпродукцией мужских половых гормонов.

Вирильная форма характеризуется прогрессирующей маскулинизацией, быстрым формированием органов, повышенным выделением гормонов коры надпочечников. У родившихся девочек с кариотипом 46,ХХ присутствует маскулинизация различной выраженности – от умеренно гипертрофированного клитора до абсолютного сращивания губных складок с образованием пениса и мошонки. Внутренняя половая система сформирована без особенностей – по женскому типу.

У мальчиков вирильный АГС сразу после появления на свет обычно не диагностируется, так как гениталии визуально обычные. Диагноз ставят на пятом-седьмом году жизни при появлении признаков раннего полового созревания. Выделяют также неклассическую (позднюю) форму дефицита 21-гидроксилазы, которая обусловлена снижением активности фермента на 40–80% по сравнению с нормальными показателями.

Адреногенитальный синдром
Клинически заболевание проявляется в подростковом возрасте

У девочек присутствует умеренное увеличение клитора, уменьшение размеров матки, раннее формирование груди, преждевременное закрытие зон роста скелета, нарушения менструации, гирсутизм (рост волос по мужскому типу). Первая менструация случается в 15–16 лет, далее цикл сбивается, имеется тенденция к олигоменорее (большие промежутки между месячными).

Влияние мужских гормонов сказывается на комплекции: больше мужские пропорции туловища, размашистые плечи, суженый таз, укороченные конечности. Нередко у пациенток в дальнейшем развивается бесплодие, часто беременность прерывается на ранних сроках. У мальчиков признаком избыточности андрогенов является раннее закрытие зон роста костей, уменьшение яичек.

У всех детей независимо от пола наиболее частый симптом неклассической формы АГС – преждевременное лобковое и подмышечное оволосение. Латентно протекающая врожденная надпочечниковая гиперплазия не имеет клинических признаков, однако в крови можно обнаружить умеренно повышенный уровень предшественников кортизола. Далеко не все авторы выделяют такое состояние в отдельную форму заболевания.

Диагностика

Ведущее место в диагностике заболевания отводится гормональным анализам. Для определения генезиса андрогенов гормональные тесты проводятся до и после дексаметазоновой пробы. Понижение уровня ДГЭА и ДГЭАС в крови после приема специальных средств, затормаживающих экскрецию АКТГ, свидетельствует о надпочечниковом происхождении мужских гормонов.

Анализ крови
Исследование крови на гормоны – основной метод диагностики

При сольтеряющей форме болезни наблюдается повышение уровня ренина в плазме, что отражает недостаток альдостерона и обезвоживание. При классической форме вместе с этим увеличивается уровень АКТГ. При поздних формах заболевания устанавливают в семейном анамнезе случаи сбоев цикла у родственниц по обеим линиям. На запущенные формы указывают типичные признаки: преждевременное оволосение у девочек по мужскому типу, поздние месячные, «спортивное» телосложение и др.

С помощью УЗИ яичников можно установить ановуляцию (отсутствие овуляции): присутствие фолликулов разной степени зрелости, но не достигших преовуляторного диаметра. У девочек наблюдается базальная температура с растянувшейся первой фазой и короткой второй. Это указывает на недостаточность желтого тела. Также отмечается андрогенный тип мазков из влагалища.

АГС, наряду с галактоземией, относится к заболеваниям, подлежащим просеивающей диагностике у новорожденных, однако это не совсем оправдано. Ранний неонатальный скрининг не помогает корректировке нарушений у девочек. Лучше проводить пренатальную диагностику и пренатальное лечение недостаточности фермента в семьях, где оба родителя гетерозиготные и уже имеют больное потомство.

Это позволяет принять решение в отношении сохранения беременности. В случае сохранения проводится внутриутробная терапия гормонами, что избавляет девочку от необходимости корректировать половые органы хирургическим путем.

Анализ мочи
Исследование мочи для выявления сольтеряющей формы заболевания

У мальчиков своевременно диагностируют сольтеряющую форму, выявление которой в постнатальном периоде нередко задерживается.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика адреногенитального синдрома проводится с андрогенпродуцирующими опухолями надпочечников и половых желез, идиопатическим ранним половым созреванием у мальчиков. Сольтеряющую форму следует отличать от редких вариантов врожденной дисфункции коры надпочечников, псевдогиперальдостеронизма и некоторых других нарушений.

Лечение

При классической форме детям назначаются Гидрокортизон в таблетках (суточная доза 15–20 мг/м2 поверхности тела) или Преднизолон в дозировке 5мг/м2. Суточную дозировку разбивают на два приема: треть дозы утром и две трети перед сном. Это позволяет максимально подавить выработку АКТГ гипофизом. При неполноценной второй фазе цикла требуется стимуляция овуляции с пятого по девятый день цикла, что значительно повышает шансы на беременность.

Если беременность наступила, прием глюкокортикостероидов следует продолжить во избежание самопроизвольного выкидыша. При сольтеряющем АГС назначают флудрокортизон (от 50 до 200 мкг/сутки). Если имеются тяжелые сопутствующие болезни или проведена операция, дозу глюкокортикоидов увеличивают. При запоздалой постановке диагноза вирильной формы АГС у пациентов с генетически женским полом проводят хирургическое вмешательство, направленное на пластику наружных половых органов.

Неклассическая форма заболевания требует лечения только при выраженных внешних проблемах (угри, гирсутизм) или снижении фертильности. В этом случае назначают 0,25-0,5 мг дексаметазона или до 5 мг преднизолона перед сном.

Гидрокортизон
Гормонотерапия занимает основное место в лечении

Угри и гирсутизм эффективно корректируются с помощью антиандрогенов (ципротерон) вместе с эстрогенами (в составе средств оральной контрацепции). Антиандрогенным действием обладает спиронолактон. Препарат принимают по 25 мг два раза в сутки. Использование спиронолактона в течение полугода снижает уровень тестостерона на 80%.

Гипертрихоз уменьшают также синтетические прогестины, однако женщинам с врожденной надпочечниковой гиперплазией длительно применять их не следует (в соответствии с рекомендациями врачей, подавление гонадотропинов нежелательно при угнетенной функции яичников). Мужчины с неклассическим типом заболевания лечение не проходят.

Прогноз

При классической форме прогноз зависит от своевременной постановки диагноза (предотвращение выраженных нарушений строения наружных половых органов у девочек), качества назначенного лечения и своевременности проведения хирургического вмешательства на гениталиях. Сохранение гиперандрогении или перенасыщенность кортикостероидами приводят к тому, что пациенты остаются низкого роста.

Это вкупе с косметическими дефектами значительно нарушает психосоциальную адаптацию. При адекватном и своевременном лечении у женщин с классической формой АГС возможно благополучное наступление и вынашивание беременности.

Отзывы

Светлана:
Дочери поставили диагноз ВДКН. Сейчас ей три года. Заместительная терапия – постоянный и важнейший этап в лечении. Пока все антропометрические критерии в норме. Эндокринолог говорит, что дозу гормонов пока повышать не стоит, а при стрессовых ситуациях сказал вводить гидрокортизон внутримышечно.

Мария:
У ребенка еще внутриутробно диагностировали АГС, лечение начали вовремя. Сразу после рождения обратились в платную клинику, сделали операцию, принимаем теперь назначенные препараты. Врачи говорят, все будет в норме, беременность в дальнейшем возможна.

Источник