Адреногенитальный синдром у детей форум

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — патологическое состояние, обусловленное врожденной вирилизирующей дисфункцией коры надпочечников, сопровождающейся, как правило, недостатком в организме глюко-кортикоидов и избытком андрогенов.

Больные с адреногенитальным синдромом при рождении обычно отличаются большой массой и длиной тела, однако уже в 11 — 12 лет костные зоны роста у таких детей закрываются, и больные остаются низкорослыми с утрированно мужским типом фигуры: плечи значительно шире таза, туловище крупное, конечности короткие. Рано, иногда уже в период с 3 до 7 лет, у девочек обнаруживаются признаки вирилизации: понижается голос, на лице и теле появляются волосы, растущие по мужскому типу; у мальчиков с адреногенитальным синдромом в этом возрасте отмечают так называемое ложное раннее половое созревание. Иногда у больных бывают периоды резкого повышения температуры тела, что объясняют выбросом в кровь избыточного количества одного из надпочечниковых андрогенов — этиохоланолона.

Наиболее часто развивается вирильная форма адреногенитального синдрома (до 90% больных), при которой надпочечники вырабатывают избыточное количество андрогенов, а продукция глюкокортикоидов и мине-ралокортикоидов соответствует нижней границе нормы. При тяжелом варианте вирильной формы синдрома у плода с женским генетическим полом под влиянием надпочечниковых андрогенов неправильно формируются наружные половые органы, приобретающие сходство с мужскими. Ошибка при определении пола таких детей влечет за собой тяжелые медицинские и социальные последствия. В случае легкого течения вирильной формы синдрома девочка рождается с правильно сформированными наружными половыми органами, а признаки вирилизации появляются в пубертатном периоде.

При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома избыток вырабатываемых надпочечниками андрогенов сочетается со значительно сниженным образованием глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Клинически сольтеряющая форма синдрома проявляется признаками вирилизации, а также симптомами надпочечниковой недостаточности — тошнотой, рвотой, поносами, снижением АД. При отсутствии правильного лечения такие дети погибают в первые месяцы жизни, при этом симптомы надпочечниковой недостаточности часто ошибочно расцениваются как проявления диспепсии или пилороспазм.

При гипертонической форме адреногенитального синдрома надпочечники в избытке синтезируют и андрогены, и минералокортикоиды. Эта форма синдрома характеризуется сочетанием симптомов вирилизации с рано появляющейся стойкой артериальной гипертензией, приводящей при отсутствии правильного лечения к нарушению мозгового кровообращения и почечной недостаточности.

Все формы адреногенитального синдрома могут развиваться и у ребенка с мужским генетическим полом. Диагноз в этом случае очень сложен. Клинически заболевание характеризуется симптомами ложного преждевременного полового созревания: половой член увеличивается в размерах, рано появляется оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, но яички остаются маленькими. Рост больных остается низким. В зависимости от формы синдрома Клиническая картина дополняется либо симптомами надпочечниковой недостаточности, либо артериальной гипертензией, либо периодическим повышением температуры тела.

Диагноз устанавливают на основании результатов клинического обследования и рентгенологического исследования, определения полового хроматина, обнаружения повышенного выделения с мочой 17-кетостероидов. Все новорожденные с неправильным строением наружных половых органов должны быть показаны эндокринологу; если наружные половые органы напоминают мужские, но яички не определяются, на 5 —8-е сутки после рождения у ребенка должны быть исследованы половой хроматин и, при возможности, экскреция с мочой 17-кетостероидов. Соблюдение этих требований обеспечит раннее начало лечения больных с адреногенитальным синдромом, что сделает возможным гармоничное физическое и половое развитие ребенка.

Лечение всех форм синдрома состоит в заместительной терапии глюкокортикоидами, при сольтеряющей форме дополнительно назначают минералокортикоиды и хлорид натрия, при гипертонической форме хлорид натрия в рационе ограничивают. В ряде случаев производят пластические операции на наружных половых органах.

При вирильной форме синдрома на фоне заместительной гормональной терапии происходит феминизация ребенка с генетическим женским полом, поэтому, если при рождении пол был определен неверно, восстанавливают истинный пол; если же из-за позднего обращения к врачу восстановление истинного пола уже невозможно, после кастрации и хирургической коррекции дополнительно назначают мужские половые гормоны — андрогены.

Прогноз сольтеряющей формы адреногенитального синдрома без лечения неблагоприятный, гипертонической формы — весьма серьезный. При правильном лечении, которое должно проводиться под контролем эндокринолога, больные с адреногенитальным синдромом сохраняют трудоспособность.

Источник

Инфо

Здравствуйте! Сыну 8 месяцев от роду! Поставили диагноз адреногенитальный синдром. Сдали еще раз анализ и получили такие результаты:прог17он-1.40 при норме 0.07-1.70,кортизол-140.10 при норме 50.00-230.00 и актг-5.00 при норме 7.00-65.00.

Перед посещением эндокринолога очень хочется понимать, что означают эти цифры в анализах и стоит ли чего-то серьезного опасаться? На сколько это опасно? Если АГС подтвердится, то ребенок будет инвалидом?

Вашему ребенку назначат курс гормона терапии пожизненно нечего страшного в этом нет.Ясама боею этой болезнью всю жизнь только я другова пола.У меня двое дочерей и я очень симпатичная.Рост мой 165 совсем не маленький как пишут

для Гость 28.11.2015 10:07:41
Скажи, пожалуйста, а Ваши детки родились без ВДКН?

Подскажите пожалуйста как долго вы лежали в больнице после того как вам поставили диагноз АГС, и как лечили малышей. Моей доче всего 8 дней очень переживаю за нее(((

У меня сыну 4,5 года с ВДКН сольтеряющая форма

И у нас солетеряющая форма, только нам 3 недели. Как вы? Как вас лечат?

У нас отменили на днях кортинефф полностью)

Найдите меня в одноклассниках Екатерина Богомолова Милованова г Обнинск пообщаемся

Хорошо, сегодня вечером найду.

У меня у сына вдкн срлетеряющая форма, 7месяцев, как развиваетесь вы? Какие таблетки пьете

Гость,
Мы пьем кортеф и пили кортинефф,недавно отменили,если что,меня можно найти в вк как Милованова Екатерина Обнинск 39 лет добавляйтесь пообщаемся

нам две недели и сегодня пришел анализ с сомнением,передали….наревелась,начиталась нтернета и накрутила себя….

Гость,
примите дружбу в ок,оправила запрос

Гость

#15

26.02.2016 09:20:54

Цитата

Гость пишет:
Гость,

примите дружбу в ок,оправила запрос

Гость,
Гость,
Приняла

Цитировать Имя

Гость

#16

26.02.2016 09:21:33

Цитата

Ирина пишет:
Здравствуйте! Сыну 8 месяцев от роду! Поставили диагноз адреногенитальный синдром. Сдали еще раз анализ и получили такие результаты:прог17он-1.40 при норме 0.07-1.70,кортизол-140.10 при норме 50.00-230.00 и актг-5.00 при норме 7.00-65.00.

да

Цитировать Имя

Гость

#17

26.02.2016 09:34:36

Цитата
ольга пишет: нам две недели и сегодня пришел анализ с сомнением,передали….наревелась,начиталась нтернета и накрутила себя….

vk.com/id241217572

Цитировать Имя

Здраствуйте.Сыну 2.5 месяцев от роду! Поставили диагноз адреногенитальный синдром. Хотела бы узнать как выши детишки с таким диагнозом болезнь переносят.

Добрый день! Нас уже третий раз просят пересдать на а г с, ничего при этом никто не говорит. Не могли бы вы сказать,сколько раз вы сдавали анализы,прежде,чем вам поставили такой диагноз. Сын действительно в свои 3 месяца выглядит на 6.
Родился крупным.

Мы сдавали после скрининга раз пять,прежде чем они убедились в нашем заболевании,хотя внешние признаки при сольтеряющей форме,были на лицо

Здравствуйте. Моему сыну сегодня поставили диагноз адреногенитальный синдром, сольтеряющая форма. Нам 1,5 месяца. Как лечитесь, какие последствия и насколько это опасно?

Здравствуйте,здесь неудобно переписываться,найдите меня в одноклассниках или в вк,а в вк появилась группа ВДКН там много мам с такими детьми ,можно задавать любые вопросы и на них Вам там подробно ответят,я тоже готова с Вами пообщаться,если добавитесь ко мне

Гость Гость	#23 23.01.2017 18:22:29 У меня доче 12 лет! У нас АГС соль теряющая форма!!! Первые полтора года было тяжело из за постоянных кризов, а сейчас все слава Богу хорошо!!!!!!!
Цитировать Имя

Источник

О-ля-ля

пользователь

26 фев 2008, 23:27

Тут такой кошмар произошел.
У моей близкой подруги дочке 1,5 месяца. Врачи обнаружили АГС (Адрено-генитальный синром). (По анализу крови). ???
Это такая болезнь, при которой у девочки как бы «вырастает» пенис. Я так понимаю, что это клитор увеличивается в размерах и визуально выглядит как недоразвитый мужской пенис. При этом со временем влагалище зарастает (если не лечить). Все дело в том, что надпочечники вдруг прекращают вырабатывать женский гармон, и начинают вырабатывать мужской.
В интернете перелопатила все, что смогла. Говорят, что это лечится: либо хирургическим путем нарост ампутируется, либо пьется какое-то лекарство, которое заставляет надпочечники вырабатывать женский гормон (это при условии, что ситуация не запущена).
Вроде как этим «болеют» только девочки. И это 1 случай на 14500 детей.

Причем у полуторамесячной Маруськи визуально ничего не видно, и гениталии такие, как и должны быть… Но анализы сдавали дважды, дважды подтвердили. Сдали анализ в третий раз, ждем результатов.
И еще — это наследственная болезнь. Если мама девочки мужиковата, у нее явные усы, месячные 2-3 раза в год — она носитель генов АГС. В общем-то, подруга моя так и выглядит… Так что, это похоже на правду.

Может, кто-то сталкивался с такой проблемой?! Что вы делали? Как все было? Или у знакомых было….
Помогите! Рыдаем второй день.
Страшно! Такая маленькая, а уже такой непонятный диагноз.

Вот ссылка, тут есть фотографии.
https://www.urodoctor.ru/gynecology/ags/

Terra

Sюзер

26 фев 2008, 23:37

О-ля-ля, а почему анализы вдруг решили сдать, если видимых отклонений нет и какие именно сдавали ?Я особенно ни чем помочь не смогу скорее всего, просто сама этим вопросом интересуюсь, ибо выгляжу достаточно женственно, и усов нет, но излишнее оволосение на теле присутствует, и месячные приходят через 2-3 месяца, и когда я в 19 лет этим вопросом вплотную занялась, меня сразу таким диагнозом и припечатали (АГС), хорошо потом нашла нормального эндокринолога, и диагноз не подтвердился, так что может вы с мамой малышки еще рано паникуете?

О-ля-ля

пользователь

26 фев 2008, 23:47

ЦИТАТА (Terra @ 26 фев 2008, 23:37)

Сдавали всего-навсего КРОВЬ. Сдали планово, как и положено. Из пяточки. И педиатр сказала, что есть подозрение на АГС. Сдали еще раз. Подтвердили.
И так страшно стало. Я-то еще ладно, а мама ребенка вообще с ума сошла, рыдает без перерыва.
Но успокаивает только то, что внешне ничего не заметно.
Значит, надо еще и к эндокинологу идти? Он тоже имеет отношение к этому?

» Дописано позже
Terra, надо же! Вам в 19 лет такой диагноз «припечатали»! Наверное, переживали сильно?
Все-таки уже во взрослом осознанном возрасте….

О-ля-ля

пользователь

26 фев 2008, 23:50

ЦИТАТА (volisska @ 26 фев 2008, 23:47)

О-ля-ля, к эндокринологу сходить нужно,ведь именно он занимается изучением гормональной функции.А что педиатр?!Они подчас таких диагнозов наставят -«обхохочешься» :O:

Terra, volisska
Да?! Вот видите! Про эндокринолога никто ни слова, ни полслова не сказал. И педиатриня тоже!!!
Сначала мы тоже не поверили, просто два раза они сдавали анализы, подтвердилось…

Значит, все-таки эндокринолог. Обязательно покажем девочку!!!
СПАСИБО!!!!

Отредактировано: О-ля-ля в 26 фев 2008, 23:55

Terra

Sюзер

26 фев 2008, 23:58

И , кстати, не все виды АГС выражены обязательными изменениями на половых органах, меня когда врач осматривал(гинеколог- эндокринолог) отметила, типа, что ТАМ у меня все в норме, и что наверное это ….(не помню какая !) форма АГС. Я тогда очень переживала…
О-ля-ля, понятно , что кровь сдавали планово и из пяточки, но на что ее брали-то?(на гормоны вроде из вены берут, если общий анализ крови-то он ничего не покажет, знаю еще в роддоме берут из пятки кровь, но там вроде конкретно чтоб на АГС брали -ни разу не слышала! 😕 )

Simonetta

консультант по ГВ

27 фев 2008, 00:09

О-ля-ля, у меня есть знакомая -замечательный врач-гомеопат, которая по образованию эндокринолог и детский гинеколог,и проработала много лет в роддоме. она профессионал с большой буквы, кроме того, у неё вся семья врачи, и есть много связей. мне кажется, в вашей ситуации -это просто в точку. если ваша подруга захочет, она может с ней связаться, вызвать на дом. надо будет -пишите в приват, дам телефон.

О-ля-ля

пользователь

27 фев 2008, 00:11

ЦИТАТА (Terra @ 26 фев 2008, 23:58)

да вот и для нас это загадка! Может, ошиблись, все-таки?!
Но напугали крепко!
Из вены кровь точно не брали…. Очень странно.
Вы в меня вселяете надежду!!!

Terra, спасибо!

О-ля-ля

пользователь

27 фев 2008, 00:18

Спасибо за помощь, внимание и сочувствие!!!

Актриса

пользователь

27 фев 2008, 13:06

Ой, девочки,какой ужас! Я токое первый раз вижу 😮 . Чего только не бывает. А у нашей знакомой мальчик родился без яичек. Думали опустятся, а когда сделали УЗИ,то вообше яичек не обнаружили.Сдали кровь, а у него женские гормоны и мужские кагбы поровну 😕 . Ну хотели ешё что то делать, какие то анализы, не знаю что дальше будет

О-ля-ля

пользователь

27 фев 2008, 14:20

ЦИТАТА (Эмилька @ 27 фев 2008, 13:06)

Кошмар. Оказывается, и мальчики страдают…

Источник

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников) — группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников — кортизола и альдостерона. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота 1:5000-1 :6500.
Патогенез. Наследственный дефект в ферментативных системах (в большинстве случаев дефицит или недостаточность 21-гидроксилазы и дефицит 11-гидроксилазы; реже встречаются недостаточность 3-бета-ол-дегидрогеназы, дефицит 18- и 77-гидроксилаз, дефицит 20-22-десмолаз и др. ) приводит к снижению содержания в крови кортизола и альдостерона. Синтез половых гормонов при этом в коре надпочечников не нарушается. Низкий уровень кортизола в крови по принципу обратной связи стимулирует гипоталамо-гипофизарную систему и повышение секреции АКТГ. В свою очередь высокий уровень АКТГ способствует гиперплазии коры надпочечников именно той зоны, в которой не нарушен синтез гормонов — преимущественно андрогенов. Одновременно с андрогенами образуются промежуточные продукты синтеза кортизола. В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют следующие формы АГС: вирильную (простую, компенсированную) и сольтеряющую.
Вирильная форма — наиболее частая форма синдрома;
она обусловлена частичной недостаточностью 21-гидроксилаэы. При этой форме нарушается только синтез глюкокортикоидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и приводит клатентной надпочечниковой недостаточности. Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся еще внутриутробно, приводит к андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек по признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчиков — с увеличенным половым членом. Имеет место гиперпигментация наружных половых органов, кожных складок, ареол вокруг сосков, анального отверстия. Если диагноз после рождения не поставлен, то в дальнейшем характерно появление признаков преждевременного полового созревания (в среднем в 2- 4 года), сопровождающегося маскулинизацией, ранним половым оволосением, низким голосом, acne vulgaris, ускорением роста. Вследствие раннего закрытия зон роста дети остаются низкорослыми. Степень выраженности указанных симптомов может варьировать в довольно широких пределах.
Диагноз, помимо данных анамнеза и клиники, основывается на данных рентгенографии кистей рук (ускорение костного возраста), выявлении повышенной экскреции с мочой 17-кетостероидов (17-КС), снижения экскреции 17-оксикортикостерои-дов, высокого уровня в крови АКТГ, 17-оксипрогестерона.
Дифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников.
Лечение. Глюкокортикоиды пожизненно. Дозу подбирают индивидуально под контролем 17-КС в суточной моче. Психотерапия. При необходимости проводят пластику наружных половых органов — пластику влагалища, клиторэктомию.
Прогноз при своевременно начатом лечении для жизни благоприятный.
Сольтеряющая форма (более редкая, обусловлена полным блоком 21-гидроксилазы). При этой форме нарушается синтез не только глюкокортикоидов (гидрокортизона, кортизона), но и минералокортикоидов (альдостерона), что ведет, помимо андрогенизации, к усиленному выводу из организма натрия и хлоридов и к гиперкалиемии. Наиболее ранними симптомами, кроме андрогенизации, являются отмечающиеся с рождения рвота фонтаном, как правило, не связанная с приемом пищи, жидкий стул. Развивается эксикоз, возможны судороги. Прогрессирующее нарушение водно-солевого баланса заканчивается коллапсом и расстройством сердечного ритма, а затем наступает летальный исход. Клиническая картина при этой форме напоминает пилоростеноз (псевдопилоростеноз).
Диагноз основывается на тех же критериях, что и при вирильной форме.
Дифференциальный диагноз, помимо заболеваний, указанных при вирильной форме, проводится с пилоростенозом, кишечными инфекциями, токсическим синдромом.
Лечение. Используют глюкокортикоиды, как и при вирильной форме, но в сочетании с минералокортикоидами (дезоксикортикостерона ацетат-ДОКСА).
Прогноз при своевременно начатом лечении относительно благоприятный.
Гипертоническая форма-наиболее редкая, обусловлена дефицитом 11-гидроксилазы, в результате чего, как и при вирильной форме, снижается синтез кортизола и увеличивается продукция андрогенов. По пути синтеза минералокортикоидов снижается образование альдостерона, но в повышенных количествах накапливается 11-дезоксикортикостерон (у здоровых расщепляющийся 11-гидроксилазой). Он обладает минералокортикоидными свойствами и способствует задержке натрия в организме, что обусловливает длительную артериальную гипертензию, осложняющуюся кровоизлияниями в мозг с развитием гемипареза, декомпенсацией сердечной деятельности, изменением глазного дна, сосудов почек и др. Манифестация процесса наступает после Злет, но бывает и более раннее начало.
Диагностика и дифференциальная диагностика те же, что и при вирильной форме, но с учетом артериальной гипертензии.
Лечение то же, что и при вирильной форме. Прогноз для жизни при своевременно начатом лечении благоприятный. Терапия кортикостероидами носит характер заместительной и обеспечивает нормальное развитие ребенка.
Профилактика — медико-генетическое консультирование.

Источник