Адреногенитальный синдром муковисцидоз и галактоземию

Неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.

Цель: раннее выявление заболевания на доклинической стадии и организация лечения.

Рекомендации ВОЗ:

Обследование проводится на заболевание ребенка, которое развивается постепенно и в манифестной фазе делает его инвалидом; при этом имеются проверенные методы предупреждения формирования патологического фенотипа;
Тип наследования болезни и ее патогенез должны быть чѐтко установлены, а для семьи доступна медико-генетическая консультация;
Методы скрининга, подтверждения диагноза и превентивного лечения должны быть доступны для практического здравоохранения;
Ложно-положительные результаты методов скрининга должны быть редкими, ложно-отрицательные – исключены;
Стоимость программ массового скрининга не должна превышать расходов на содержание и лечение детей, ставших инвалидами из-за данного заболевания (коэффициент «стоимость-эффективность» программ не должен превышать 1);
Права семьи и самого ребенка, у которого по данным скрининга обнаружено наследственное (врожденное) заболевание, должны быть защищены (полная информация родителей о скрининг программе, право на отказ от включения их новорожденного в число обследуемых, конфиденциальность при подтверждении диагноза, сохранение врачебной тайны).

Обязательные элементы программы доклинической диагностики и массового скрининга:

— взятие биологического материала для исследования у новорожденных и доставка материала в диагностическую лабораторию (кровь из пяточки у ребенка должны взять на специальный тест-бланк на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни; если роды произойдут вне родильного дома, необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга на 4-е сутки жизни ребенка)

— первичная лабораторная скрининг-диагностика

— уточняющая диагностика всех случаев с положительными результатами скрининга

— лечение больных и их диспансеризация с контролем и ходом лечения

— медико-генетическое консультирование семьи

Лабораторные методы массового скрининга:

1) Микробиологический метод Гатри,

2) Хроматография на бумаге или другом носителе (селикагель и др.),

3) Флуорометрический метод (более чувствительный), основанный на образовании флуоресцирующего комплекса фенилаланина с лейцил-аланином

4) Тандемная масс-спектрометрия(MS/MS),

5) Газовая хроматография с тандемной масс- спектрометрией(GC/MS)

Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней:

1) полимеразная цепная реакция (РСR)

2) блот-гибридизация

3) флуоресцентная ДНК-гибридизация insitu (FISH-метод)

4) рекомбинантные ДНК

5) геномная гибридизация

6) генетические микрочип-технологии

2)Целиакия( глютеновая болезнь, глютеноваяэнтеропатия, нетропическая спру, болезнь Ги-Гертера-Гейбнера): Распространенность среди населения разных стран -0.02-0.33%. Убольных в 40-100 раз повышается риск развития гастроинтестинальной карциномы или лимфомы.

Хроническое генетически детерминированное заболевание непереносимостью глютена с развитием атрофии сл.об. тонкой кишки и связанного с ней синдрома мальабсорбции.

Химический состав белка злаков: альбумин, глобулин, проламин, глютенин. Пшеница – глиадин, Рожь- секалин, Ячмень – гордеин, Овес – авенин.

Патогенез: однозначного мнения до настоящего времени нет. Основные гипотезы: генетическая (доказана ассоциацией с HLADO2 ИHLADO8), ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ, Дипептидазная, Вирусная.

Ведущие симптомы: 1) Манифестация – через 1.5-2 месяца после введения злаков в питание (возможно — после ОРВИ, кишечной инфекции). Длительная (до 10 лет и более) самопроизвольная ремиссия. 2)Снижение аппетита, рвота, метеоризмы, увеличение живота. 3)Стул: полифекалия, частота 2-20 раз в сутки, кал зловонный, серого цвета, пенистый, с жирным блеском. У 110% — запоры, 17% — нормальный стул. 4) Истончение подкожно-жирового слоя, снижение мышечного тонуса, гипотрофия, дистрофия ногтей, волос.

Внекишечные симптомы: Низкорослость, Резистентная железо-, фолиево-, В12-дефицитная анемия, лейкоцитопения, тромбоцитопения, Геморрагический синдром, Нарушение обмена кальция (судороги, остеопороз, остеомаляция, мышечная гипотония, боли в суставах), Рецидивирующий афтозный стоматит, Задержка полового развития, Нарушение со стороны ЦНС (апатия, нарушение сна, утомляемость, аггрессивность).

Классификация: Формы:

1)Типичная – проявляется классическими симптомами мальабсорбции, 2) Атипичная – проявляется каким-либо одним симптомом (чаще внекишечным) при отсутствии прочих, 3) латентная (скрытая) – нет явных клинических проявлений, но повышен титр специфических антител.

Методы диагностики: клинические симптомы, лабораторная диагностика, эндоскопия, HLAтипирование, серологические тесты, биопсия.

Б/Х анализ крови при целиакии: общий белок снижен, альбумины снижен, холестерин снижен, натрий, калий, кальций, фосфор снижены, железо, магний, цинк снижены.

Б/Х анализ кала при целиакии: общие жирные кислоты повышены ++, свободные жирные кислоты +++, энтерокиназа- — .

Эндоскопические признаки: специфических эндоскопических признаков не существует. Отсутствие складок, кишка в виде трубки, поперечная исчерченность складок.

Чувствительность и специфичность определения в крови различных антител:

ЕМА (антитела к эндотелию соединительнотканной субстанции, окружающей гладкомышечные элементы собственной пластинки) – чувствительность 97% у детей значительно вальирует, специфичность 98%.

IgAAGA – чув-ть 52%, спец-ть81-94%

Ant-TG – чув-ть 90%?Ложноотрицателен у детей до 2 лет, 96% спец-ть.

HLAтипирование- (у пациентов с предрасположенным диагнозом, по сомнительным результатам гистологического исследования): HLADQ2 (95% больных), HLADQ8 (5%БОЛЬНЫХ), Необхоимо, но недостаточное условие для подтверждения цилиакии (обнаруживаются у 30 процентов здоровых лиц.)

Принцип терапии: 1)пОжизненнаябезглютеновая диета. 2)В периоде клинической манифестации – учет и коррекция водно-электролитных нарушений, степени гипотрофии, вторичная лактазная недостаточность, нарушение функции почек и сердечно-сосудистой системы. 3)В периоде ремиссии – лечение дефицитных состояний и сопутствующих соматических заболеваний: анемии, нарушение минерального обмена, дисбиотических нарушений кишечника.

Безглютеновые продукты: содержат глютена не более 20мг кг сухого вещества. Рис, гречиха, кукуруза. Картофель, соя, морковь, капуста, кабачок, тыква, яблоки, груши, бананы, ффруктовые соки, мясо птицы, рыба, маргарин, растительные масла, мед, варенье, джемы.

Этапная диета при целиакии:

Исключается пожизненно: мука, хлеб, выпечка, крупы и макаронные изделия из пшеницы, ржи, ячменя и овса. Исключается в период клинической манифестации: молоко, пресные смеси, бобовые, фрукты и овощи с губой клетчаткой, животные жиры, жилистые жирные сорта мяса. Ограничиваются в период клинической манифестации: кисломолочные продукты, творог, сметана, сыр, сливочное масло, сахар, фрукты, цельные фруктовые соки. Рекомендуются в период клинической манифестации: Смеси на основе гидролиза БКМ, соевые смеси, безглютеновые безмолочные каши, овощное, картофельное пюре, мясное, рыбное пюре, желток, растительное масло, печеное яблоко, бананы, соки, разбавленные водой. Рекомендуются в период стойкой ремиссии: безглютеновые заменители хлеба, крупы, мука и крахмалы, рисовые, кукурузные, гречневые, пшено, картофель, орехи, молоко и молочные продукты, все овощи и фрукты, яйца, мясные и рыбные блюда без муки, растительное и оливковое масло.

Продукты содержащие скрытый глютен: клбасы, сосиски, полуфабрикаты из измельченного мяса и рыбы, мясные и рыбные консервы, особенно в томатном соусе. Овощные и фруктовые консервы. Многие виды детских консервированных блюд, прикормка. Мороженое, йогурт, плавленный сыр, маргарин. Некоторые виды уксусов и салатных соусов, майонезов. Концентрированные сухие супы, бульонные кубики. Быстрорастворимый кофе, чай для быстрого приготовления. Многокомпонентные сухие приправы и пряности. Имитация морепродуктов – крабовые палочки. Карамель, соевые и шоколадные конфеты с начинкой, восточные сладости, повидло промышленного производства, пищевые добавки, квас, пиво.

Повторный осмотр, визиты: Всем пациентам нужно дать письменные инструкции о диете на протяжении всей жизни. У пациентов с хорошим эффектом от аглютеновой диеты – каждые 6-12 мес для оценки симтоматики, статуса питания и согласия продолжать диету, анализов крови. Важно осматривать пациентов в их стрессовых ситуациях (особенно во время беременности). ВОП должен знать о возможных осложнениях и направлять к специалисту при необходимости.

Что делать есои эффект от диеты слабый: убедиться что пациент соблюдает диету (или хочет ее собдюдать), подтверждение диагноза (институт гастроэнтерологии), исключить другие заболевания.

БИЛЕТ №6

Дата добавления: 2016-12-05; просмотров: 2033 | Нарушение авторских прав | Изречения для студентов

ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Галактоза — вещество, содержащееся в молоке. Галактоземия — генетическое заболевание, проявляющееся нарушением обмена веществ из-за мутировавшего гена, отвечающего за преобразование галактозы в глюкозу. Сама по себе галактоза — вещество очень токсичное, и накопление этого вещества в организме, когда оно не подвергается ферментации, очень негативно влияет на центральную нервную систему, печень и зрение. Игнорирование болезни и вовремя не выявленная болезнь галактоземия грозят ребёнку слепотой, хроническим поражением печени и умственной отсталостью. Не давать болезни прогрессировать можно, полностью исключив из рациона питания ребёнка молочные продукты, включая в первую очередь грудное молоко.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

Адреногенитальный синдром — генетическое заболевание, нарушение выработки гормонов корой надпочечников, при котором в организме накапливается избыток половых гормонов и глюкокортикоидов, что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста и развития половых органов. Лечится адреногенитальный синдром гормональными препаратами.

МУКОВИСЦИДОЗ

Муковисцидоз — генетическое наследственное системное заболевание, генная мутация, характеризующаяся тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. При выявлении болезни на ранних стадиях развития есть возможность резко сократить проявление её симптомов.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Фенилкетонурия — генетическое заболевание, при котором в организме ребёнка не вырабатывается фермент, расщепляющий аминокислоту фенилаланин, входящий в состав большинства белковых продуктов. Аминокислота фенилаланин, накапливаясь в организме, в определённый момент становится токсичной и поражает мозг и нервную систему ребёнка. Если вовремя не начать лечение этого заболевания, то в 100 % случаях оно приведёт к умственной отсталости. При своевременном выявлении и правильном лечении, а также при соблюдении назначенной строгой диеты ребёнок будет развиваться абсолютно нормальным и без задержек.

ВРОЖДЁННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

Врождённый гипотиреоз — генетическое заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточное для организма количество необходимых гормонов. При несвоевременном лечении и без него у ребёнка наблюдается задержка в физическом и умственном развитии, вплоть до умственной отсталости. Последствий врождённого гипотиреоза можно избежать совсем, если вовремя выявить заболевание, сделав скрининг новорождённого и проведя гормональную терапию.

Помимо скрининга новорождённого на генетические заболевания, в родильном доме проводится ещё и аудиологический скрининг новорождённых, который позволяет выявить нарушения слуха и тугоухости у новорождённых детей. Если результат скрининга положительный, назначается повторный скрининг в поликлинике по месту жительства.

Обязательно проконтролируйте, чтобы ребёнку сделали оба скрининга, если в родильном доме этого не сделали (а в некоторых роддомах до сих пор практикуют «не успевать» сделать скрининг новорождённого), то обязательно или потребуйте сделать его перед выпиской из роддома, или проконтролируйте работу патронажной медсестры. Бывает, что про скрининг забывают. Например, не сделав его в роддоме, ребёнок с уставшей мамой отправляется по каким-то причинам в детскую больницу. Хорошо, если в больнице вспомнят про скрининг новорождённого, но могут забыть о нём и там.

Предупреждён — значит, вооружён, а ранняя диагностика помогает предотвратить многие заболевания или как минимум значительно уменьшить их последствия для здоровья.

Источник

ЛАБОРАТОРНЫЕ и ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ в ПЕДИАТРИИ

Методические рекомендации для самостоятельной работы студентов

Специальность 060501 Сестринское дело

Специальность 060101 Лечебное дело

I. МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

ОПРЕДЕЛЕНИЕ АЛЬФАФЕТОПРОТЕИНА.

Альфа-фетопротеин — эмбриональный сывороточный белок. Содержание его зависит от срока гестации, во втором триместре его концентрация увеличивается с каждой неделей на 19%.

1. Оптимальный срок беременности для забора анализа 16-20 недель.

2. Забор крови производят натощак.

3. В городе забор крови производят в Диагностическом центре с 8-10ч., кроме субботы, воскресенья. В районах области кровь берут натощак в ЦРБ, сыворотку необходимо доставить в течение первых суток в Диагностический центр в сосуде со льдом.

Оценка результатов:

1. Более высокие цифры характерны для анэнцефалии, спинномозговой грыжи, гидроцефалии, микроцефалии, грыжи передней брюшной стенки, при внутриутробной гибели плода, низкой массе плода.

2. Снижение содержания альфа-фетопротеина наблюдается при синдроме Дауна, хромосомных заболеваниях, трисомии по 18 и 13 паре хромосом.

Примечание:

Чтобы избежать ложной диагностики, необходимо помнить, что более высокие цифры могут быть:

— у худых женщин,

— у полных,

— у женщин с инсулинозависимой формой сахарного диабета,

— у плода мужского пола.

У3И — ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ

1. Первое исследование проводится в 16-26 недель. При этом уточняется:

— срок беременности,

— наличие выраженных аномалий развития,

— только самые грубые пороки.

2. Второе исследование проводится в сроки 32-36 недель — выявляется до 40% пороков

Часто выявляются:

— отсутствие, увеличение или уменьшение органа,

— неправильная локализация,

— неправильная структура органа.

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ. ВЗЯТИЕ КРОВИ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ на ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ, ГАЛАКТОЗЕМИЮ, МУКОВИСЦИДОЗ, АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ и ГИПОТИРЕО3.

Неонатальный скрининг – массовое обследование новорождённых, является одним эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний. С 2007 г. по национальному проекту «Здоровье» к обследованию на ФКУ и гипотиреоз добавили обследование на муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого на 5-6 день производят забор капли крови на специальный тест-бланк. Если новорожденный был переведен на лечение в детскую больницу, то раньше этого срока, кровь должна быть взята на 5-6день по месту лечения. В случае обнаружения в крови маркёра заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови с целью подтверждения диагноза и назначения лечения. Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление и своевременное лечение заболевания, остановить развитие его тяжелых проявлений (умственная отсталость, слепота, карликовость и др.), ведущих к инвалидизации.

Алгоритм действий:

1. Приготовить тест-бланк, одноразовый скарификатор, ватный шарик, спирт.

2. Обработать ватным шариком со спиртом область пятки или первого пальца стопы. Одноразовым скарификатором сделать прокол.

3. Выдавить пятно крови.

4. Пропитать бланки кровью нужно с одной стороны, на тест-бланке должно быть 4 пятна, диаметр их должен соответствовать напечатанным кружкам.

5. Образец крови высушивается на воздухе.

6. Посылается по почте в лабораторное отделение Диагностического Центра по адресу: 644024, г. Омск, ул. Ильинская, 9.

7. На тест-бланке должна быть следующая информация:

— номер родильного дома,

— Ф.И.О. родильницы,

— дата родов и дата забора крови.

8. Сделать отметку о взятии крови на ФКУ, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром в карте новорожденного и в обменной карте.

Источник

Врач-генетик Нелли Кулева

Фото: Елена Вахрушева

Каким будет мой малыш? Не будет ли у него наследственных заболеваний? Мам такие вопросы, конечно, тревожат. Оказывается, подготовиться и провериться можно. Об этом мы поговорили с врачом-генетиком перинатального центра в Ярославле Нелли Кулевой.

— Кто обычно обращается к врачу-генетику?

— Как правило, к нам направляют врачи других специализаций, когда у пациентов есть какие-то проблемы. Мы помогаем выявлять наследственные заболевания, подбирать действенное лечение.

Бланк неонатального скрининга

Фото: Елена Вахрушева

— Как часто обращаются при планировании беременности?

— Конечно, перед тем как планировать беременность, будущим родителям необходимо пройти генетическое обследование, чтобы убедиться в том, что у них нет мутаций в одинаковых генах. Но, к сожалению, пары обращаются, когда в семье уже есть ребёнок с серьёзным генетическим заболеванием.

— Нет мутаций? Это как?

— Да каждый из нас носитель различных мутаций. Одинаковые мутации в генах родителей сильно увеличивают риск заболевания ребёнка.

Доктора помогают выявлять наследственные заболевания

Фото: Александра Савельева

— Что происходит, если вдруг выявляете такие одинаковые мутации?

— С каждой парой мы работаем индивидуально, общаемся, вырабатываем тактику ведения для каждой семьи.

Перинатальный центр в Ярославле

Фото: Александра Савельева

— Как вы и сказали, далеко не все проходят обследования до зачатия. Какие исследования на возможные заболевания проводят во время беременности?

— Пренатальный скрининг на выявление треххромосомных синдромов, как самых частых: синдром Дауна, Патау, Эдвардса. В первом триместре женщина проходит УЗИ и биохимический анализ крови. Данные эти закладывают в компьютер и высчитывают индивидуальный риск для будущей мамы. Если женщина попадает в группу риска, то приглашается на консультацию к врачу-генетику, ей предлагается инвазивная диагностика, когда уже непосредственно можно сделать анализ, есть этот хромосомный синдром или нет. Но, к сожалению, это не 100%-ный скрининг, он может давать ошибки как положительные, так и отрицательные. Но всё развивается, и наука, и технология. Сейчас масса генетических обследований, то есть диагностические возможности большие. Другое дело, что большая часть в Москве. Есть медико-генетический научный центр, куда можно обратиться с подозрением на наследственную патологию, которую мы не можем диагностировать на нашем уровне. Там есть консультации и анализы на бюджетной основе, но будут они такими или платными, решает врач.

Диагностические возможности сейчас большие

Фото: Алекесандра Савельева

— Новорождённым делают какие-то анализы на наследственные заболевания?

— Неонатальный скриннинг. С 1993 года делался на два наследственных заболевания: фенилкетонурия, гипотиреоз. С 2006 года добавили три заболевания: адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. То есть у всех детей — доношенным на четвёртый день, недоношенным на седьмой — в роддоме берётся кровь из пяточки на фильтровальную бумажку. В ряде случаев этот скрининг спасает жизнь ребёнку, потому что вовремя выявляет заболевание и назначается лечение. Или предотвращает развитие осложнений, таких как умственная отсталость.

Чтобы сделать анализы, кровь берут из пяточки ребенка

Фото: Александра Савельева

Здоровье малыша — самое главное для родителей

Фото: Алекесандра Савельева

— Все эти заболевания сейчас лечатся?

— Да. Неонатологи рассказывают, что некоторые женщины отказываются от неонатального скрининга. Ни в коем случае нельзя этого делать — надо понимать, что тем самым вы нарушаете и права ребёнка быть здоровым.

— Что касается наследственности. Если у кого-то из старших членов семьи был рак, увеличиваются ли шансы возникновения заболевания у детей, внуков?

— Есть ряд онкологических заболеваний, которые действительно генетически обусловлены. Есть гены, мутации в которых предрасполагают к развитию рака. В такой ситуации лучше сдать анализы на гены, в частности BRCA1 и BRCA2.

К рождению малыша лучше готовиться заранее

Фото: Алекесандра Савельева

— Что касается приобретённых хронических заболеваний, они могут передаваться? У меня бабушка получила астму, работая на асбестовом заводе, стоит ли мне получше следить за своими лёгкими?

— Профвредность тут сыграла колоссальную роль. Но бронхиальная астма — мультифактериальное заболевание, там несколько десятков генов и факторы внешней среды. Прежде всего посоветую не встречаться с такими профвредностями. Можно посоветовать чистый воздух, но выбирать место жительства не все могут: жить в деревне с хорошей экологией, чистым воздухом.

Для здоровья ребенка важно, чтобы мама дышала чистым воздухом

Фото: Алекесандра Савельева

— Как-то влияют факторы внешней среды — экология — на внешность человека?

— Это не медицинская генетика и не наш профиль. Рост, конечно, генетически обусловлен: у высокорослых больше шансов, что и дети будут высокими, у низкорослых — низкорослыми.

От скрининга отказываться не стоит

Фото: Алекесандра Савельева

Источник