Ацетонемический синдром при нервно артритическом диатезе
Нервно-артритический диатез (НАД) – это конституционная аномалия, которая обусловлена нарушением метаболизма мочевой кислоты и пуринов. Проявляется неврастеническим, метаболическим, кожным и спастическим синдромами. Клиника зависит от присутствующего синдрома, симптоматически чаще всего наблюдаются гипертонус ЦНС, ацетонемическая рвота, расстройства стула. При диагностике НАД наибольшую ценность имеют анамнестические данные и результаты лабораторных исследований крови и мочи. Лечение включает в себя коррекцию рациона, психоэмоциональных и физических нагрузок. Проводится симптоматическая терапия, направленная на восстановление водно-электролитного баланса, по показаниям назначаются гепатопротекторы и витаминные препараты.
Общие сведения
Нервно-артритический или мочекислый диатез – это аномалия конституции, которая характеризуется склонностью к нарушению метаболизма мочевой кислоты и пуринов. Впервые данный термин ввел французский педиатр Жюль Комби в 1902 году. НАД – наименее распространенный вариант из всех форм диатезов, заболеваемость составляет 2-4% от общего количества детей. Лица мужского и женского пола страдают в равной степени, однако большинство характерных осложнений (ожирение, ацетонемическая рвота) чаще возникают у девочек. Клинические проявления зависят от возраста пациентов. В старшем возрасте нервно-артритический диатез нередко приводит к метаболическим заболеваниям, отложению солей в суставах, образованию камней в желчном пузыре и почках.
Нервно-артритический диатез
Причины нервно-артритического диатеза
Нервно-артритический диатез – это гетерогенная патология, которая обусловлена унаследованным нарушением обмена либо нерациональным питанием матери или ребенка. К наследственным факторам относятся дефекты генов, кодирующих метаболические энзимы пуринов и мочевой кислоты – фосфорибозилтрансферазы, фосфорибозилпирофосфатсинтетазы, глюкозо-6-фосфатазы и уратоксидазы. Как правило, семейный анамнез таких детей отягощен неврастенией, мочекаменной болезнью, невралгиями, подагрой или калькулезным холециститом. Алиментарным фактором, провоцирующим развитие НАД, является чрезмерное употребление белковой пищи матерью во время беременности или ребенком в раннем возрасте. Чаще всего это касается продуктов животного происхождения – говядины, телятины, птицы.
В основе патогенеза нервно-артрического диатеза лежит гиперурикемия – повышение концентрации мочевой кислоты в плазме крови. Данное состояние влияет на ЦНС, стимулирует ее активность и восприимчивость к внешним раздражителям. Помимо прямого воздействия на ткани организма, гиперурикемия приводит к отложению солей в суставных оболочках, почках, желчном пузыре. Это явление основывается на кристаллизации уратов при попадании в суставную капсулу и взаимодействии с синовиальной жидкостью.
Симптомы нервно-артритического диатеза
Первые проявления нервно-артритического диатеза возникают уже в возрасте 1-2 месяца. Как правило, это неспецифические симптомы: снижение аппетита, нарушения сна, расстройства стула. Очень быстро развиваются дистрофические явления – медленная прибавка к массе тела или ожирение на фоне чрезмерного развития подкожной жировой клетчатки. Последний вариант чаще наблюдается у девочек. Также для НАД характерно умеренное увеличение всех групп лимфоузлов. Клиника нервно-артритического диатеза включает в себя следующие синдромы: неврастенический, метаболический, кожный, спастический. Редко данное патологическое состояние могут сопровождать субфебрильная температура, резкое отвращение к запахам.
Неврастенический синдром наиболее распространен и присутствует у 85% детей с нервно-артритическим диатезом. В младшем возрасте он проявляется чрезмерной пугливостью, беспокойством, бессонницей, тревожным и поверхностным сном. На фоне гиперурикемии происходит преждевременное развитие ЦНС, из-за чего дети рано начинают говорить и читать, очень любознательны, обладают хорошей зрительной и словесной памятью. Кроме этого, отмечается эмоциональная нестабильность, могут наблюдаться ночные кошмары, потеря аппетита. Часто при нервно-артритическом диатезе развиваются вегето-сосудистая дистония, нервные тики, психогенный кашель и рвота, энурез, логоневроз, аэрофагия.
Метаболический синдром включает в себя периодические боли в суставах, которые обостряются в ночное время, перемежающиеся нарушения мочеиспускания, ацетонемическую рвоту. Данные симптомы характерны для детей в возрасте 2 лет. Боли возникают преимущественно в мелких суставах дистальных отделов пальцев рук и ног. Дизурические явления связаны со сниженной концентрационной способностью почек и отложением в них солей. Клинически это может проявляться тупой болью в пояснице, потемнением мочи. Ацетонемический синдром при нервно-артритическом диатезе более характерен для девочек и исчезает при переходе в пубертатный период. Приступ возникает остро, как правило, ему предшествует стресс, физическое перенапряжение, несоблюдение диеты. Рвота неукротима, может сопровождаться эксикозом, редко – судорогами. Длительность приступа колеблется от 1-2 до 24-36 часов.
Аллергическо-дерматический синдром. Кожная сыпь при нервно-артритическом диатезе возникает довольно редко, но при ее наличии может наблюдаться зуд. В старшем возрасте возможно формирование крапивницы, нейродермита, сухой или себорейной экземы. У некоторых детей на фоне ОРВИ наблюдается навязчивый кашель, чихание. Иногда на фоне НАД развивается астматический бронхит, который может усугубляться спастическим синдромом и переходить в атопическую бронхиальную астму.
Спастический синдром. Для детей с нервно-артритическим диатезом характерна склонность к спазмированию гладкомышечной мускулатуры стенок бронхов, кишечника и сосудов. Это может проявляться обструкцией бронхиального дерева, кишечными, почечными и печеночными коликами, мембранозным колитом, запорами, мигренью и гипертонией.
Диагностика нервно-артритического диатеза
Диагностика нервно-артритического диатеза основывается на сборе анамнеза, объективном осмотре, результатах лабораторных и инструментальных тестов. Анамнестические данные позволяют установить наличие нарушения метаболизма пуринов и мочевой кислоты у родителей, братьев и сестер. Также выясняются темпы психического развития и ранние симптомы НАД. При физикальном обследовании педиатром могут определяться признаки гипертонуса нервной системы, запах ацетона изо рта, дефицит массы тела, редко – кожная сыпь.
Ведущую роль в диагностике нервно-артритического диатеза играют лабораторные анализы. При ацетонемическом кризе в крови ребенка выявляются гиперурикемия, лейкоцитоз со сдвигом формулы влево, эозинопения, моноцитопения и лимфоцитопения, гипогликемия, кетонемия, метаболический ацидоз, повышение СОЭ. В моче определяются протеинурия, микрогематурия, наличие солей уратов, фосфатов и оксалатов. В состоянии компенсации перечисленные отклонения от нормы минимальны или отсутствуют. В зависимости от клинической формы нервно-артритического диатеза могут присутствовать другие изменения в анализах или клинические симптомы. Инструментальная диагностика в виде УЗИ, рентгенографии и иных методов применяется для исключения органических патологий и проведения дифференциального диагноза.
Дифференциальная диагностика нервно-артритического диатеза в педиатрии проводится с такими заболеваниями, как ревматизм, неврозы разнообразного генеза, пиелонефрит, панкреатит, холецистит, синдромом Леша-Нихена, синдром минимальной мозговой дисфункции, туберкулезная интоксикация.
Лечение нервно-артритического диатеза
Основу лечения у детей с нервно-артритическим диатезом составляет правильное питание, ограничение физического и психоэмоционального напряжения. Основу рациона ребенка должны составлять свежие фрукты и овощи, молоко и кисломолочные продукты, каши из гречневой, овсяной, перловой, пшеничной крупы. Строго ограничивается употребление мяса, рыбы, копченостей, жареной и жирной пищи, кондитерских изделий. Детям с нервно-артритическим диатезом категорически противопоказаны продукты, которые содержат большое количество пуринов и кофеина – шоколад, какао, кофе, паштет и т. д. Важно соблюдение режима, прием пищи должен проходить 4-5 раз в сутки в одно и то же время.
При развитии ацетонемического криза ребенку следует давать подслащенный чай, щелочные минеральные воды, свежие соки, физраствор, 5% глюкозу с частотой каждые 10-15 минут. Также показана очистительная клизма. В некоторых случаях применяются гепатопротекторы и витамины группы В. При ацетонемической рвоте проводится коррекция метаболического ацидоза и дегидратации. При низкой интенсивности данных осложнений показана оральная регидратация вышеуказанными жидкостями, в тяжелых случаях – внутривенная инфузия физраствора, глюкозы, витамина С, гепатопротекторов. Предварительно осуществляется промывание желудка и кишечника.
Прогноз и профилактика нервно-артритического диатеза
Прогноз для жизни при нервно-артритическом диатезе благоприятный, для здоровья – сомнительный. У таких людей рано возникают артериальная гипертензия, подагра, атеросклероз, метаболические артриты, сахарный диабет, часто формируются желчнокаменная и мочекаменная болезни, ожирение. При подтверждении НАД пациент должен регулярно посещать лечащего педиатра или семейного врача с целью ранней диагностики и своевременного лечения перечисленных заболеваний. Специфической профилактики нервно-артритического диатеза не существует. Для предотвращения кризов следует соблюдать диету, избегать чрезмерных физических и психических нагрузок. Антенатальная профилактика заключается в медико-генетическом консультировании семейных пар, в особенности при наличии патологий, связанных с нарушением метаболизма.
Источник
Нервно-артритический диатезНервно-артритический диатез (НАД) – это конституционная аномалия, которая обусловлена нарушением метаболизма мочевой кислоты и пуринов. Проявляется неврастеническим, метаболическим, кожным и спастическим синдромами. Клиника зависит от присутствующего синдрома, симптоматически чаще всего наблюдаются гипертонус ЦНС, ацетонемическая рвота, расстройства стула. При диагностике НАД наибольшую ценность имеют анамнестические данные и результаты лабораторных исследований крови и мочи. Лечение включает в себя коррекцию рациона, психоэмоциональных и физических нагрузок. Проводится симптоматическая терапия, направленная на восстановление водно-электролитного баланса, по показаниям назначаются гепатопротекторы и витаминные препараты.
Общие сведения
Нервно-артритический или мочекислый диатез – это аномалия конституции, которая характеризуется склонностью к нарушению метаболизма мочевой кислоты и пуринов. Впервые данный термин ввел французский педиатр Жюль Комби в 1902 году. НАД – наименее распространенный вариант из всех форм диатезов, заболеваемость составляет 2-4% от общего количества детей. Лица мужского и женского пола страдают в равной степени, однако большинство характерных осложнений (ожирение, ацетонемическая рвота) чаще возникают у девочек. Клинические проявления зависят от возраста пациентов. В старшем возрасте нервно-артритический диатез нередко приводит к метаболическим заболеваниям, отложению солей в суставах, образованию камней в желчном пузыре и почках.
Причины нервно-артритического диатеза
Нервно-артритический диатез – это гетерогенная патология, которая обусловлена унаследованным нарушением обмена либо нерациональным питанием матери или ребенка. К наследственным факторам относятся дефекты генов, кодирующих метаболические энзимы пуринов и мочевой кислоты – фосфорибозилтрансферазы, фосфорибозилпирофосфатсинтетазы, глюкозо-6-фосфатазы и уратоксидазы. Как правило, семейный анамнез таких детей отягощен неврастенией, мочекаменной болезнью, невралгиями, подагрой или калькулезным холециститом. Алиментарным фактором, провоцирующим развитие НАД, является чрезмерное употребление белковой пищи матерью во время беременности или ребенком в раннем возрасте. Чаще всего это касается продуктов животного происхождения – говядины, телятины, птицы.
В основе патогенеза нервно-артрического диатеза лежит гиперурикемия – повышение концентрации мочевой кислоты в плазме крови. Данное состояние влияет на ЦНС, стимулирует ее активность и восприимчивость к внешним раздражителям. Помимо прямого воздействия на ткани организма, гиперурикемия приводит к отложению солей в суставных оболочках, почках, желчном пузыре. Это явление основывается на кристаллизации уратов при попадании в суставную капсулу и взаимодействии с синовиальной жидкостью.
Симптомы нервно-артритического диатеза
Первые проявления нервно-артритического диатеза возникают уже в возрасте 1-2 месяца. Как правило, это неспецифические симптомы: снижение аппетита, нарушения сна, расстройства стула. Очень быстро развиваются дистрофические явления – медленная прибавка к массе тела или ожирение на фоне чрезмерного развития подкожной жировой клетчатки. Последний вариант чаще наблюдается у девочек. Также для НАД характерно умеренное увеличение всех групп лимфоузлов. Клиника нервно-артритического диатеза включает в себя следующие синдромы: неврастенический, метаболический, кожный, спастический. Редко данное патологическое состояние могут сопровождать субфебрильная температура, резкое отвращение к запахам.
Неврастенический синдром наиболее распространен и присутствует у 85% детей с нервно-артритическим диатезом. В младшем возрасте он проявляется чрезмерной пугливостью, беспокойством, бессонницей, тревожным и поверхностным сном. На фоне гиперурикемии происходит преждевременное развитие ЦНС, из-за чего дети рано начинают говорить и читать, очень любознательны, обладают хорошей зрительной и словесной памятью. Кроме этого, отмечается эмоциональная нестабильность, могут наблюдаться ночные кошмары, потеря аппетита. Часто при нервно-артритическом диатезе развиваются вегето-сосудистая дистония, нервные тики, психогенный кашель и рвота, энурез, логоневроз, аэрофагия.
Метаболический синдром включает в себя периодические боли в суставах, которые обостряются в ночное время, перемежающиеся нарушения мочеиспускания, ацетонемическую рвоту. Данные симптомы характерны для детей в возрасте 2 лет. Боли возникают преимущественно в мелких суставах дистальных отделов пальцев рук и ног. Дизурические явления связаны со сниженной концентрационной способностью почек и отложением в них солей. Клинически это может проявляться тупой болью в пояснице, потемнением мочи. Ацетонемический синдром при нервно-артритическом диатезе более характерен для девочек и исчезает при переходе в пубертатный период. Приступ возникает остро, как правило, ему предшествует стресс, физическое перенапряжение, несоблюдение диеты. Рвота неукротима, может сопровождаться эксикозом, редко – судорогами. Длительность приступа колеблется от 1-2 до 24-36 часов.
Аллергическо-дерматический синдром. Кожная сыпь при нервно-артритическом диатезе возникает довольно редко, но при ее наличии может наблюдаться зуд. В старшем возрасте возможно формирование крапивницы, нейродермита, сухой или себорейной экземы. У некоторых детей на фоне ОРВИ наблюдается навязчивый кашель, чихание. Иногда на фоне НАД развивается астматический бронхит, который может усугубляться спастическим синдромом и переходить в атопическую бронхиальную астму.
Спастический синдром. Для детей с нервно-артритическим диатезом характерна склонность к спазмированию гладкомышечной мускулатуры стенок бронхов, кишечника и сосудов. Это может проявляться обструкцией бронхиального дерева, кишечными, почечными и печеночными коликами, мембранозным колитом, запорами, мигренью и гипертонией.
Диагностика нервно-артритического диатеза
Диагностика нервно-артритического диатеза основывается на сборе анамнеза, объективном осмотре, результатах лабораторных и инструментальных тестов. Анамнестические данные позволяют установить наличие нарушения метаболизма пуринов и мочевой кислоты у родителей, братьев и сестер. Также выясняются темпы психического развития и ранние симптомы НАД. При физикальном обследовании педиатром могут определяться признаки гипертонуса нервной системы, запах ацетона изо рта, дефицит массы тела, редко – кожная сыпь.
Ведущую роль в диагностике нервно-артритического диатеза играют лабораторные анализы. При ацетонемическом кризе в крови ребенка выявляются гиперурикемия, лейкоцитоз со сдвигом формулы влево, эозинопения, моноцитопения и лимфоцитопения, гипогликемия, кетонемия, метаболический ацидоз, повышение СОЭ. В моче определяются протеинурия, микрогематурия, наличие солей уратов, фосфатов и оксалатов. В состоянии компенсации перечисленные отклонения от нормы минимальны или отсутствуют. В зависимости от клинической формы нервно-артритического диатеза могут присутствовать другие изменения в анализах или клинические симптомы. Инструментальная диагностика в виде УЗИ, рентгенографии и иных методов применяется для исключения органических патологий и проведения дифференциального диагноза.
Дифференциальная диагностика нервно-артритического диатеза в педиатрии проводится с такими заболеваниями, как ревматизм, неврозы разнообразного генеза, пиелонефрит, панкреатит, холецистит, синдромом Леша-Нихена, синдром минимальной мозговой дисфункции, туберкулезная интоксикация.
Лечение нервно-артритического диатеза
Основу лечения у детей с нервно-артритическим диатезом составляет правильное питание, ограничение физического и психоэмоционального напряжения. Основу рациона ребенка должны составлять свежие фрукты и овощи, молоко и кисломолочные продукты, каши из гречневой, овсяной, перловой, пшеничной крупы. Строго ограничивается употребление мяса, рыбы, копченостей, жареной и жирной пищи, кондитерских изделий. Детям с нервно-артритическим диатезом категорически противопоказаны продукты, которые содержат большое количество пуринов и кофеина – шоколад, какао, кофе, паштет и т. д. Важно соблюдение режима, прием пищи должен проходить 4-5 раз в сутки в одно и то же время.
При развитии ацетонемического криза ребенку следует давать подслащенный чай, щелочные минеральные воды, свежие соки, физраствор, 5% глюкозу с частотой каждые 10-15 минут. Также показана очистительная клизма. В некоторых случаях применяются гепатопротекторы и витамины группы В. При ацетонемической рвоте проводится коррекция метаболического ацидоза и дегидратации. При низкой интенсивности данных осложнений показана оральная регидратация вышеуказанными жидкостями, в тяжелых случаях – внутривенная инфузия физраствора, глюкозы, витамина С, гепатопротекторов. Предварительно осуществляется промывание желудка и кишечника.
Прогноз и профилактика нервно-артритического диатеза
Прогноз для жизни при нервно-артритическом диатезе благоприятный, для здоровья – сомнительный. У таких людей рано возникают артериальная гипертензия, подагра, атеросклероз, метаболические артриты, сахарный диабет, часто формируются желчнокаменная и мочекаменная болезни, ожирение. При подтверждении НАД пациент должен регулярно посещать лечащего педиатра или семейного врача с целью ранней диагностики и своевременного лечения перечисленных заболеваний. Специфической профилактики нервно-артритического диатеза не существует. Для предотвращения кризов следует соблюдать диету, избегать чрезмерных физических и психических нагрузок. Антенатальная профилактика заключается в медико-генетическом консультировании семейных пар, в особенности при наличии патологий, связанных с нарушением метаболизма.
Источник