47 хромосом у человека синдром

Лишняя хромосома у мальчиков, синдром XYY – это группа симптомов, которая поражает мужчин. У некоторых признаки едва заметны. Общие проявления включают в себя трудности обучения, задержку речи, низкий мышечный тонус (гипотония).

Вызван дополнительной копией Y хромосомы в каждой клетке тела, возникает случайно, не наследуется. Диагноз может быть сделан на основании пренатальных тестов, или в детстве, зрелом возрасте, если у мужчины есть симптомы заболевания.

Лечение включает специальное образование, терапию при задержках развития.

Другие имена:

• 47, синдром XYY;
• Синдром Иакова;
• XYY-кариотип;
• Синдром YY.

Характеристики

Хyy синдром- редкое хромосомное расстройство.  Мужчины обычно имеют одну Х и Y-хромосому. Однако у людей с этим синдромом есть одна Х и две Y. Затронутые люди обычно очень высокие. В подростковом возрасте многие имеют значительную угревую сыпь.

Дополнительные симптомы:

• проблемы с обучением;
• поведенческие трудности, такие как импульсивность.

Интеллект обычно находится в нормальном диапазоне, хотя IQ в среднем на 10-15 баллов ниже, чем у здоровых людей.

В прошлом было много неправильных представлений об этой болезни. Ее иногда называли супер-мужским заболеванием, потому что люди с этим расстройством считались чрезмерно агрессивными, не имели сочувствия. Недавние исследования показали, что это не так.

Хотя мальчики с Лишней хромосомой имеют трудности при обучении и поведенческие проблемы, они не чрезмерно агрессивны, не подвергаются повышенному риску серьезного психического заболевания. Поскольку есть более высокий риск развития инвалидности (интеллектуальной), рекомендуется воспользоваться речевой терапией, специальным, корректирующим обучением.

Первые годы обучения в школе могут быть более сложными для мальчиков с синдромом XYY, но они обычно продолжают вести полноценную, здоровую, нормальную жизнь.

Симптомы

Симптомы при наличии лишней хромосомы могут варьироваться от едва заметных до более серьезных. Считается, что некоторые мужчины с никогда не бывают диагностированы, потому что признаки не заметны.

Для других обычен: низкий мышечный тонус (гипотония), задержка речи (в позднем младенчестве, раннем детстве). Некоторые мальчики с синдромом XYY испытывают трудности по некоторым предметам в школе, таким как чтение, письмо.

Обычно нет интеллектуальной недееспособности, хотя среднее IQ на 10-15 баллов ниже чем у обычного человека.

Другие признаки: астма; проблемы с зубами; тяжелые кистозные угри в подростковом возрасте.  У мальчиков с расстройством обычно нет физических особенностей, отличных от большинства людей, но они могут быть выше, чем ожидалось.

Некоторые мужчины с лишней хромосомой имеют поведенческие различия, такие как расстройство спектра аутизма (обычно на более мягком уровне) или синдром дефицита внимания с гиперактивностью (ADHD). Существует повышенный риск возникновения тревожных расстройств или расстройств настроения.

Большинство проходят нормальное половое развитие. Однако у некоторых может развиться протекание яичка (когда яички не производят сперму или тестостерон), что приводит к проблемам бесплодия.

В некоторых случаях у затронутых людей возникают такие поведенческие проблемы, как взрывной характер, гиперактивность, импульсивность, вызывающие действия, антиобщественное поведение.

Ниже перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью.

Причина

XYY синдром вызван наличием дополнительной копии Y хромосома в каждой клетке тела. У большинства людей две половые хромосомы, у девочек две Х, мальчиков – одна Х и одна Y.

Обычно мужчины имеют 46 хромосом, включая одну Х и одну Y. Мужчины с лишней хромосомой имеют 47, две из которых являются Y. Большинство случаев синдрома XYY обусловлены ошибкой деления клеток в сперме до зачатия. Редко, ошибка деления ячейки возникает после зачатия, приводит к мозаике клеток с 46 хромосомами и 47 хромосомами. Точная причина, по которой происходят эти мутации в делении клеток не поняты.

Не совсем понятно, почему дополнительная копия Y-хромосомы вызывает функции, связанные с синдромом хуу. Считается, что высокий рост, наблюдаемый у некоторых мужчин с расстройством, вызван наличием дополнительной копии гена SHOX. Этот ген дает инструкции организму контролировать рост костей.

Люди, у которых есть дополнительная Y-хромосома, имеют дополнительную копию гена SHOX, что объясняет, почему они выше, чем ожидалось.

Другой ген, который, вызывает симптомы называется NLGN4Y. Он расположен на Y-хромосоме, предоставляет инструкции для тела, помогает формировать связи между клетками головного мозга. Считается, что наличие такой дополнительной копии вызывает проблемы с обучением

Затронутые популяции

Это редкое хромосомное расстройство, присутствующее при рождении, которое поражает только мужчин. Происходит примерно у одного из 1000.

Наследование

XYY синдром обычно не унаследован от родителя. Вызван случайным событием, которое происходит во время формирования сперматозоидов до зачатия.

Если у пары есть ребенок с хуу синдромом, шансы на то, они будут иметь другого ребенка с мутацией, не увеличиваются. Мужчины с лишней хромосомой не имеют повышенный риск передать патологию потомству.

Все вопросы о возможности иметь ребенка с хромосомной аномалией необходимо задать  специалисту по генетике.

Диагностика

Диагностика производится на основе тщательной клинической оценки, детальной истории пациентов и специализированных тестов (Хромосомного анализа), которые обнаруживают наличие дополнительной Y-хромосомы (47, XYY-кариотип).

hy диагноз подозревается, когда врач наблюдает признаки, связанные с синдромом, такие как низкий мышечный тонус (гипотония), задержки речи, проблемы обучения в школе. Затем проводится тестирование, чтобы узнать, есть ли генетическое объяснение симптомов.

Рекомендуемые исследования:

• Кариотип: тест, который используется для просмотра всех хромосом в клетке;
• Хромосомный микрочип: ищет дополнительные или отсутствующие хромосомы, или их фрагменты.

В некоторых случаях синдром 47 хромосомы может подозреваться пренатально на основе обычного скрининга. Диагноз подтверждается пренатальными тестами, такими как амниоцентез или выбор хорионических ворсинок (CVS).

Оценка речи и языка должна происходить в течение первых 24 месяцев. исследование чтения проводят в школьном возрасте, чтобы исключить дислексию. Поведенческое тестирование применимо при импульсивности, плохом внимании, проблемах в социальных навыках.

Считается, что некоторые мужчины с лишней хромосомой никогда не диагностируются, потому что нет серьезных проявлений болезни.

Связанные нарушения

Симптомы следующих заболеваний могут быть сходными:

Синдром Клайнфелтера

Относится к группе хромосомных расстройств у мужчин, при которых присутствует одна или несколько дополнительных Х-хромосом. Мужчины с классической формой расстройства имеют одну дополнительную Х-хромосому.

Люди с вариантными формами синдрома Клайнфелтера имеют дополнительные Х или Y-хромосомы. Дополнительная хромосома влияет на физическое, развивающее, поведенческое и когнитивное функционирование. Общие физические особенности:

• высокий рост;
• отсутствие вторичного развития пубертата;
• небольшие яички (гипогонадизм);
• задержка развития пубертата и развитие груди (гинекомастия) в позднем периоде полового созревания.

Эти особенности связаны с низким уровнем тестостерона и повышенными уровнями гонадотропина.

Синдром Сотоса

Переменное генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом до и после рождения. Одной из основных особенностей синдрома Сотоса является особая внешность лица, которая включает аномально выраженный лоб (лобное боссу), наклонные складчатые веки (пальпебральные трещины), видную узкую челюсть, длинное узкое лицо, форму головы похожую на перевернутую грушу.

Высота и окружность головы больше, чем средняя для большинства пострадавших. Задержка развития присутствует у большинства детей с синдромом Сотоса. Она включает моторные и языковые задержки, умственную отсталость.

Другие проблемы: желтуха у новорожденных, изогнутый позвоночник (сколиоз), судороги, косоглазие, потеря слуха, врожденные пороки сердца, аномалии почек, поведенческие проблемы. У затронутых лиц повышен риск развития определенных типов опухолей.

Расстройство происходит из-за аномалий гена NSD1.

Синдром Марфана

Генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань, которая придает тканям форму и силу. Соединительная ткань находится по всему телу. У многих пациентов с синдромом Марфана поражаются многочисленные системы органов. Сердечные и кровеносные сосуды, опорно-двигательная система, глаза поражаются чаще всего. Основные симптомы:

• чрезмерный рост костей рук, ног;
• аномальная боковая кривизна позвоночника (сколиоз);
• углубление или выпячивание грудной стенки (pectus);
• дислокация глаз (эктопия lentis);
• близорукость;
• расширение (аневризма) и разрыв (рассечение) аорты;
• гибкость митрального клапана (пролапс митрального клапана);
• обратный поток крови через аортальный и митральный клапаны (аортальная, митральная регургитация).

Конкретные признаки сильно различаются в зависимости от случая. Синдром Марфана наследуется как аутосомно-доминантный признак. Дефекты гена фибриллина-1 (FBN1) связаны с этой болезнью.

Лечение

Проблемы XYY синдрома устраняются при помощи различных видов терапии. Физиотерапия назначается для мальчиков с низким мышечным тонусом (гипотония), речевая при задержке речи.

Для мальчиков с лишней хромосомой может быть специальное школьное образование, или дополнительная помощь в некоторых классах.

Другие варианты лечения включают поведенческую терапию или препараты от гиперактивности дефицита внимания (СДВГ), поведенческих проблем.

Если присутствует расстройство аутистического спектра, применяется поведенческий анализ (АВА), рекомендована терапия. В некоторых случаях используется гормональная терапия. Устранение акне помогает самооценке пострадавшего человека.

Лечение является симптоматическим и поддерживающим. Затронутые люди очень чувствительны к раннему вмешательству и лечению, проблемы могут полностью исчезнуть в течении нескольких лет.

Прогноз

Долгосрочная перспектива для мужчин с 47 хромосомами, как правило, хороша. Мальчики с этим синдром могут преуспеть как в школе, так и построении социальных отношений.

Лишняя хромосома у мальчиков не мешает построению успешной карьеры и созданию семьи. Терапия важна,  так как позволяет затронутым людям полностью реализовать свои возможности.

По Рошель К. Ленрот, профессор, доктор медицинских наук, кафедры детской и подростковой психиатрии, Университет Нового Южного Уэльса.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Организм человека – это сложная многоплановая система, которая функционирует на различных уровнях. Для того, чтобы органы и клетки могли работать в правильном режиме, в конкретных биохимических процессах должны участвовать определённые вещества. Для этого необходимо прочное основание, то есть корректная передача генетического кода. Именно заложенный наследственный материал управляет развитием зародыша.

Однако в наследственной информации иногда возникают изменения, которые появляются в крупных объединениях или же касаются отдельных генов. Подобные ошибки называют мутациями генов. В отдельных случаях такая проблема относится к структурным единицам клетки, то есть к целым хромосомам. Соответственно, в этом случае ошибку называют мутацией хромосом.

Каждая человеческая клетка в норме содержит одинаковое количество хромосом. Они объединены одинаковыми генами. Полный набор составляет 23 пары хромосом, но в половых клетках их в 2 раза меньше. Это объясняется тем, что при оплодотворении слияние сперматозоида и яйцеклетки должно представлять полноценную комбинацию всех необходимых генов. Их распределение происходит не рандомно, а в строго определённом порядке, причём такая линейная последовательность абсолютно одинакова для всех людей.

Хромосомные мутации способствуют изменению их числа и структуры. Таким образом, может появиться лишняя хромосома или, наоборот, их будет не хватать. Этот дисбаланс может быть причиной прерывания беременности либо поспособствует возникновению хромосомных заболеваний.

Типы хромосом и их аномалии

Хромосома – это переносчик наследственной информации в клетке. Она представляет собой удвоенную молекулу ДНК в комплексе с гистонами. Формирование хромосом происходит в профазе (к моменту деления клеток). Однако в период метафазы их удобнее изучать. Хромосомы, которые состоят из двух хроматид, то есть соединены первичной перетяжкой, располагаются на экваторе клетки. Первичная перетяжка делит хромосому на 2 участка одинаковой либо разной длины.

Различают следующие типы хромосом:

• метацентрические – с плечами равной длины;
• субметацентрические – с плечами неравной длины;
• акроцентрические (палочковидные) – с одним коротким, а другим длинным плечами.

Аномалии бывают относительно крупными и небольшими. Методы исследования меняются в зависимости от этого параметра. Некоторые обнаружить при помощи микроскопа невозможно. В таких случаях применяют метод дифференциального окрашивания, но только тогда, когда затронутый участок исчисляется в миллионах нуклеотидов. Только благодаря установлению нуклеотидной последовательности можно выявить небольшие мутации. А более крупные нарушения приводят к ярко выраженному воздействию на человеческий организм.

При отсутствии одной из хромосом аномалия называется моносомией. Лишняя хромосома в организме – трисомия.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни – генетические патологии, которые происходят в результате анормальности хромосом. Они возникают вследствие изменения числа хромосом или больших перегруппировок

Когда ещё медицина была далеко от современного уровня развития, считалось, что у человека 48 хромосом. И только в 1956 году их удалось правильно подсчитать, пронумеровать и выявить связь между нарушением числа хромосом и некоторыми наследственными болезнями.

Спустя 3 года французским учёным Ж. Леженом было обнаружено, что нарушение у людей умственного развития и устойчивость к инфекциям напрямую связаны с геномной мутацией. Речь шла о лишней 21 хромосоме. Она одна из самых маленьких, но в ней сосредоточено большое количество генов. Лишняя хромосома наблюдалась у 1 из 1000 новорождённых. Эта хромосомная болезнь на сегодняшний день является наиболее изученной и называется синдромом Дауна.

В том же 1959 году было изучено и доказано, что наличие у мужчин лишней Х-хромосомы приводит к болезни Кляйнфельтера, при которой человек страдает умственной отсталостью и бесплодием.

Однако, несмотря на то что хромосомные аномалии наблюдаются и изучаются довольно давно, даже современная медицина не способна лечить генетические болезни. Но довольно модернизированы методы диагностики таких мутаций.

Причины возникновения лишней хромосомы

Аномалия является единственной причиной для возникновения 47 хромосом вместо положенных 46. Специалистами в области медицины было доказано, что главная причина возникновения лишней хромосомы – возраст будущей мамы. Чем старше беременная, тем больше вероятность нерасхождения хромосом. Только по этой причине женщинам рекомендуется рожать до 35 лет. В случае возникновения беременности после наступления этого возраста следует пройти обследование.

К факторам, которые способствуют появлению лишней хромосомы, относят уровень аномалии, возросший в целом в мире, степень экологического загрязнения и многое другое.

Существует мнение, что лишняя хромосома возникает, если были в роду аналогичные случаи. Это всего лишь миф: исследования показали, что родители, чьи дети страдают от хромосомного заболевания, имеют совершенно здоровый кариотип.

Диагностика появления ребёнка с хромосомной аномалией

Распознавание нарушения числа хромосом, так называемый скрининг анеуплоидии, выявляет у эмбриона недостаток или переизбыток хромосом. Беременным женщинам старше 35 лет рекомендуется пройти процедуру получения образца околоплодных вод. Если будет обнаружено нарушение кариотипа, то будущей маме будет необходимо прервать беременность, так как родившийся ребёнок всё жизнь будет страдать тяжелым заболеванием при отсутствии эффективных методов лечения.

Нарушение хромосом в основном имеет материнское происхождение, поэтому следует проводить анализ не только клеток эмбриона, но и веществ, которые образуются в процессе созревания. Такую процедуру называют диагностикой генетических нарушений по полярным тельцам.

Синдром Дауна

Учёным, впервые описавшим монголизм, является Даун. Лишняя хромосома, болезнь генов при наличии которой обязательно развивается, широко изучена. При монголизме возникает трисомия по 21 хромосоме. То есть у больного человека вместо положенных 46 получается 47 хромосом. Основной признак – отставание в развитии.

Дети, у которых наблюдается наличие лишней хромосомы, испытывают серьёзные трудности усвоения материала в школьном учреждении, поэтому им необходима альтернативная методика обучения. Помимо умственного, наблюдается отклонение и в физическом развитии, а именно: раскосые глаза, плоское лицо, широкие губы, плоский язык, укороченные или расширенные конечности и стопы, большое скопление кожи в области шеи. Продолжительность жизни в среднем достигает 50 лет.

Синдром Патау

К трисомии также относится синдром Патау, при котором наблюдается 3 копии 13 хромосомы. Отличительным признаком является нарушение деятельности ЦНС или её неразвитость. У больных наблюдаются множественные пороки развития, возможны в том числе врождённые заболевания сердца. Больше 90 % людей с синдромом Патау умирают в первый год жизни.

Синдром Эдвардса

Эта аномалия, как и предыдущие, относится к трисомии. В данном случае речь идёт о 18 хромосоме. Синдром Эдвардса характеризуется различными нарушениями. В основном у больных наблюдается костная деформация, изменённая форма черепа, проблемы с органами дыхания и сердечно-сосудистой системой. Продолжительность жизни обычно около 3 месяцев, но некоторые младенцы доживают до года.

Эндокринные болезни при аномалии хромосом

Помимо перечисленных синдромов хромосомной анормальности, существуют и другие, при которых также наблюдается численная и структурная аномалия. К таким болезням относятся следующие:

1. Триплоидия – довольно редкое расстройство хромосом, при котором их модальное число равно 69. Беременность обычно заканчивается ранним выкидышем, но при выживании ребёнок живёт не более 5 месяцев, наблюдаются многочисленные врождённые дефекты.
2. Синдром Вольфа-Хиршхорна – также одна из редчайших хромосомных аномалий, которая развивается благодаря делеции дистального конца короткого плеча хромосомы. Критической областью этого расстройства является 16,3 на хромосоме 4р. Характерные признаки – проблемы в развитии, задержки в росте, судороги и типичные черты лица
3. Синдром Прадера-Вилли – заболевание встречается очень редко. При такой аномальности хромосом 7 генов или их некоторые части на 15 отцовской хромосоме не функционируют или вовсе удалены. Признаки: сколиоз, косоглазие, задержка физического и интеллектуального развития, быстрая утомляемость.

Как воспитывать ребёнка с хромосомным заболеванием?

Воспитывать ребёнка с врождёнными хромосомными заболеваниями оказывается непросто. Для того чтобы облегчить свою жизнь, необходимо придерживаться некоторых правил. Во-первых, сразу следует преодолеть отчаяние и страх. Во-вторых, не нужно тратить время на поиске виновного, его просто нет. В-третьих, важно определиться с тем, какая помощь требуется ребёнку и семье, после чего обращаться к специалистам за медицинской и психолого-педагогической помощью.

В первый год жизни диагностика крайне важна, так как в этот период развивается двигательная функция. С помощью профессионалов ребёнок быстрее приобретёт моторные способности. Необходимо объективно обследовать малыша на патологию зрения и слуха. Также ребёнок должен наблюдаться у педиатра, психоневролога и эндокринолога.

Родителям рекомендуется вступить в специальную Ассоциацию для того, чтобы получить ценные практические советы от людей, которые преодолели подобную ситуацию и готовы поделиться.

Носитель лишней хромосомы обычно дружелюбен, что облегчает его воспитание, также он по мере своих сил старается заслужить одобрение взрослого. Уровень развития особенного малыша будет зависеть от того, насколько упорно будут его обучать основным навыкам. Больные дети хоть и отстают от остальных, но требуют к себе много внимания. Всегда необходимо поощрять самостоятельность ребёнка. Прививать навыки самообслуживания следует на собственном примере, и тогда результат не заставит себя долго ждать.

Дети с хромосомными заболеваниями наделены особыми талантами, который необходимо раскрыть. Это могут быть занятия музыкой или рисование. Важно развиваться речь малыша, играть в активные и развивающие моторику игры, читать, а также приучать к режиму и аккуратности. Если проявить к ребёнку всю свою нежность, заботу, внимательность и ласку, он ответит тем же.

Можно ли вылечить?

На сегодняшний день излечить хромосомные болезни невозможно; каждый предлагаемый метод является экспериментальным, а их клиническая эффективность не доказана. Добиться успехов в развитии, социализации и приобретении навыков помогает систематическая медицинская и педагогическая помощь.

Больной ребёнок должен всё время наблюдаться у специалистов, так как медицина вышла на тот уровень, при котором способна предоставить необходимое оборудование и различные виды терапии. Педагоги же применят современные подходы в обучении и реабилитации малыша.