47 хромосом синдром что это

Ïðîäîëæåíèå (Ìàòü ìîÿ æåíùèíà. Ïîñò ¹12. Âîçâðàùåíèå äîìîé?)

Èíîãäà ìíå êàæåòñÿ, ÷òî ëþäè æèâóò ñåìüÿìè òîëüêî ëèøü ïîòîìó, ÷òî íèêîãäà íå æèëè ñàìè. Ñàìîñòîÿòåëüíàÿ æèçíü, íàçûâàé å¸ õîòü ñâîáîäîé, õîòü îäèíî÷åñòâîì — ïðåêðàñíà. È ÷åëîâåê, ðàçðóøèâøèé ýòó ïðåëåñòü, áóäåò âèíîâàò ïîæèçíåííî. Ïðèéòè äîìîé, çàêðûòü çà ñîáîé äâåðü è íèêîãî íå âèäåòü — áåñöåííî. È â ýòó êàðòèíó íó íèêàê íå âïèñûâàåòñÿ äî÷ü-ïîäðîñòîê, îñîáåííî ñ ó÷¸òîì òîãî, ÷òî êîìíàò â êâàðòèðå àæ îäíà.

Ñïåöèàëüíî ìíå ìàìà êîíå÷íî íè÷åãî íå ãîâîðèëà è íå äåëàëà, íî ïðîõëàäîé âåÿëî. Íà÷í¸ì ñ òîãî, ÷òî íè ñâîåãî øêàôà, íè ñâîåãî ðàáî÷åãî ñòîëà ó ìåíÿ òàê è íå íàðèñîâàëîñü. Ïîêà æèëà ó ïàïàíè, òî ó ìåíÿ áûë ñâîé «äåòñêèé óãîëîê». Äóìàþ, âñå âèäåëè òàêèå êîíñòðóêöèè, îáúåäèíÿþùèå â ñåáå ñòîë ñíèçó, êðîâàòü ñâåðõó, è øêàô ïîäïèðàþùèé êðîâàòü. Ó ìåíÿ áûëî òàêîå, òîëüêî áîëüøå ðàçìåðîì, ñïðîåêòèðîâàííîå è ñîáðàííîå ñîáñòâåííîðó÷íî ðîäèòåëåì. È ìîè âåùè áîëåå-ìåíåå íèêòî íå òðîãàë.

Ó ìàìû æå òàêîé ðîñêîøè íå áûëî. Êðîâàòü ó ìåíÿ áûëà ñâîÿ, ìàìà ñàìà ñïàëà íà äèâàíå. À âîò ñòîë è øêàô ìíå íå ïîëàãàëñÿ. Âñÿ îäåæäà òåïåðü ëåæàëà ãîðîé íà ñòóëå, à êóñîê ñòîëà ÿ îòâîåâàëà èç-ïîä äîìàøíåãî êîìïüþòåðà. Êîíå÷íî, ÿ ñòàëà ðåãóëÿðíî âûñëóøèâàòü, ÷òî ó ìåíÿ «âñ¸ âàëÿåòñÿ», íî ñïîñîáà ðåøèòü ýòó ïðîáëåìó íå áûëî. Ñ ãîòîâêîé ìû òîæå íå ñîøëèñü âî âêóñàõ. ß êàòåãîðè÷åñêè íå åì æèðíîå. Â áîëåå ïîçäíåì âîçðàñòå âûÿñíèëîñü, ÷òî ïî ìåäèöèíñêèì ïîêàçàòåëÿì æèðíîå ìíå è íåëüçÿ, íî òîãäà ìåíÿ ìàìàí ïîñòàâèëà ïåðåä ôàêòîì, ÷òî ëèáî ÿ «æðó ÷î äàþò», ëèáî ãîòîâëþ ñàìà. Ñïðàâåäëèâîå çàìå÷àíèå, ìåíÿ îíî íå íàïðÿãàëî, ïîñêîëüêó âî âðåìÿ æèçíåé ãîòîâêà è òàê áûëà íà ìíå. Âîò òîëüêî äèåòè÷åñêèå âèäû ìÿñà ìíå íå ïîêóïàëèñü, îò÷àñòè èç-çà äåíåæíûõ òðóäíîñòåé, îò÷àñòè ïîòîìó ÷òî ìîè ïðîáëåìû íèêîãî íå âîëíîâàëè. Òàê ÿ ñòàëà âûíóæäåííîé âåãåòàðèàíêîé. Ìåíÿ ýòî ñíîâà òàêè íå íàïðÿãàëî, õîòÿ ñåé÷àñ ÿ ïîíèìàþ, ÷òî â òå ãîäû ó ìåíÿ ñóùåñòâåííî óõóäøèëàñü ïàìÿòü, à ðàöèîí ïîëíîöåííûì íó íèêàê íå áûë. Â îáùåì, ÿ ñòàëà ãîòîâèòü ñåáå îòäåëüíî, à ïîñêîëüêó âðåìåíè è ñèë ó ìåíÿ íà ýòî íå áûëî, òî î÷åíü áûñòðî íàó÷èëàñü ïèòàòüñÿ ïðàêòè÷åñêè îáõîäÿñü áåç äëèòåëüíîé òåðìè÷åñêîé îáðàáîòêè ïðîäóêòîâ. ß ëèáî åëà âñ¸ ñâåæåå, ëèáî ïðîñòî çàëèâàëà êèïÿòêîì.

Äîâîëüíî áûñòðî ïîñëå ïåðååçäà ÿ íà÷àëà ÷óâñòâîâàòü êàêîé-òî íåîáúÿñíèìûé äèñêîìôîðò. Ìíå ÷åãî-òî íå õâàòàëî, ÷åãî-òî õîòåëîñü, íî ÿ íèêàê íå ìîãëà ïîíÿòü, ÷åãî èìåííî. Íî áûñòðî ïîíÿëà ìàìà, êîòîðàÿ óâèäåëà, êàê ÿ óâÿçàëàñü çà ïðèøåäøèì ÷òî-òî ïî÷èíèòü çíàêîìûì, êîãäà îí âûøåë ïîêóðèòü. Îí êóðèë è áîëòàë, à ÿ íèêàê íå ìîãëà íàäûøàòüñÿ äûìîì. Îíà ñàìà ñïðîñèëà, íå õî÷ó ëè ÿ êóðèòü. ß ïîäóìàëà è ïîíÿëà, ÷òî õîòü è íå äåðæàëà â ðóêàõ ñèãàðåòó, íî êóðèòü õî÷ó. Íè÷åãî óäèâèòåëüíîãî, ïàïàíÿ êóðèë â êâàðòèðå çàäîëãî äî ìîåãî ðîæäåíèÿ, âî âðåìÿ ìàìèíîé áåðåìåííîñòè è íå èçìåíèë ñâîèì ïðèâû÷êàì, êîãäà ÿ ðîäèëàñü. 13-14 ëåò ïàññèâíîãî êóðåíèÿ — ýòî ñòàæ. Ìàìà ÷åðòûõíóëàñü, íî êóïèëà ìíå ïà÷êó äàìñêèõ ñèãàðåò. Îíà ñêàçàëà, ÷òî áóäåò èõ ïîêóïàòü, ïîêà ìåíÿ íå îòïóñòèò, íî íåäîëãî. Åñëè âçäóìàþ êóðèòü â áóäóùåì, òî òîëüêî çà ñâîè äåíüãè. È íå â êâàðòèðå. Ñàìà îíà íå êóðèëà. Â ïðèíöèïå, áðîñèëà ÿ áûñòðî, íî íå îêîí÷àòåëüíî. ß ìîãó íå õîòåòü êóðèòü ìåñÿöàìè, íî â êàêîé-òî ìîìåíò çàõî÷åòñÿ òàê, ÷òî âåñü ìèð ñâåðí¸òñÿ â ñàìîêðóòêó.

Â îáùåì, ìàìà âûáðàëà áîëåå ðàçóìíóþ, ÷åì òîòàëüíûé êîíòðîëü, òàêòèêó âîñïèòàíèÿ. Ìíå íå çàïðåùàëîñü âîîáùå íè÷åãî. Êóïëåí áûë áó ìîáèëüíûé, òàê ÷òî ÿ ìîãëà èäòè êóäà õî÷ó, íî îòçâàíèâàòüñÿ ãäå ÿ è ñ êåì. Õî÷ó êóðèòü — íà çäîðîâüå. Ïèòü — äà ïîæàëóéñòà, íî äîìà ïîÿâëÿòüñÿ ñòðîãî òðåçâîé. Î ñåêñå è ìàëü÷èêàõ ìû íå ãîâîðèëè, íî íåîáõîäèìîñòè íå áûëî. Ìîÿ ïîäðîñòêîâàÿ ïîëíîòà ýòîò âîïðîñ ïîõîðîíèëà çàî÷íî. Ëåò â 16 ìíå óæå áûëî ñêàçàíî, ÷òî åñëè ÿ õî÷ó êîãî-òî ïðèâåñòè — íà çäîðîâüå. Íî ïîäà÷åê íà âåíåðîëîãà, àáîðò èëè íå äàé áîã ðåá¸íêà íå áóäåò. Äåíåã ïîïðîñòó íåò. Òî åñòü äåëàòü ÿ ìîãó ÷òî ìíå óãîäíî. Åäèíñòâåííîå óñëîâèå: âñ¸ ýòî ÿ äîëæíà áûëà äåëàòü çà ñâîé ñ÷¸ò. Åñëè ÿ äîñòàòî÷íî âçðîñëàÿ, ÷òîáû ïèòü, êóðèòü è çàíèìàòüñÿ ñåêñîì, çíà÷èò ÿ äîñòàòî÷íî âçðîñëàÿ, ÷òîáû íà ýòî âñ¸ çàðàáîòàòü. Êàðìàííûå äåíüãè ìíå äàâàëèñü, íî î÷åíü ìàëî è òðàòèòü èõ íà ðàñõîäíèêè ìíå áûëî ïðîñòî æàëü. Â îñíîâíîì ÿ òðàòèëà èõ íà êíèãè. Ðàçìåð ìàìèíîé çàðïëàòû ÿ âïîëíå ñåáå ïðåäñòàâëÿëà, òðàòû òîæå, òàê âîïðîñîâ èëè íåäîâîëüñòâà íå áûëî.

×åðåç êàêîå-òî âðåìÿ îáúÿâèëñÿ ïàïàíÿ. ß áûëà äîìà ñàìà, íå çíàëà, ÷òî ó íåãî åñòü êëþ÷è îò ìàìèíîé êâàðòèðû. Îí íå îñîáåííî ëþáåçíè÷àë, îáúÿñíèë ìíå, ÷òî äåíåã ó íàñ íåò è íå ïðåäâèäèòñÿ, òàê ÷òî îí áóäåò ÷òî-òî òàì ïîäêèäûâàòü. Åãî ïîäà÷êà ïîêðûâàëà ïðîåçä â øêîëó è îáðàòíî, à òàê æå ñòàêàí ÷àÿ ñ áóëêîé â øêîëüíîé ñòîëîâîé. Íî ýòî áûëî ëó÷øå, ÷åì íè÷åãî. Îí âåðíóë ìíå ñâÿçêó êëþ÷åé îò êâàðòèðû, ãäå îí æèë, ñêàçàë, ÷òî áóäåò çâîíèòü è ãîâîðèòü, êîãäà ïðèéòè çà äåíüãàìè. Äåíüãè â áóäóùåì îí îñòàâëÿë íà ñòîëå, ñ íèì â êâàðòèðå ÿ íå ïåðåñåêàëàñü. ß íå ïîìíþ èç-çà ÷åãî, íî ìû îïÿòü ïîññîðèëèñü è âïåðâûå çà äîëãîå âðåìÿ îí íà ìåíÿ çàìàõíóëñÿ. ß ïðèñåëà, êóëàê ïðîø¸ë íàä ãîëîâîé è âðåçàëñÿ â øêàô. Ìû ðàçîøëèñü â ðàçíûå ïîìåùåíèÿ, îí îñòàëñÿ æäàòü ìàìàí… Çàáàâíî, íî ìíå áûëî íå òî ÷òî íå ñòðàøíî, à àáñîëþòíî âñ¸ ðàâíî.

Çà âðåìÿ, ïîêà ÿ íå æèëà ñ ìàìàí, áàáóøêà è äåäóøêà íàêîíåö-òî âûøëè íà ïåíñèþ. Îíè î÷åíü äîëãîå âðåìÿ áûëè ðàáîòàþùèìè ïåíñèîíåðàìè, íî çäîðîâüå âçÿëî âåðõ íàä íåîáõîäèìîñòüþ. Ðàíüøå òî ëè ðàáîòà çàíèìàëà âðåìÿ è ñèëû, à çíà÷èò áûëî íå òàê ñêó÷íî, òî ëè ÿ ìåíüøå âíèìàíèÿ îáðàùàëà íà èõ çàñêîêè, íî ÿ ñëîâíî âïåðâûå óâèäåëà èõ è èõ ïîñòóïêè â èñòèííîì ñâåòå. È îñîçíàëà ìàñøòàá ïðîáëåìû. Êàê ÿ óæå ïèñàëà, ìàìèíû ðîäèòåëè — ãëóáîêî ïðàâîñëàâíûå ëþäè. Íå òàêèå, êîòîðûå ñåãîäíÿ ìîëÿòñÿ, à çàâòðà ïàêîñòÿò. Íåò, ÿâíîãî çëà îíè íèêîìó íèêîãäà íå äåëàëè. À âîò êîñâåííî íåïëîõî óìåëè ïîðòèòü æèçíü.

Êàê èçâåñòíî, â ãîäó 4 êðóïíûõ ïîñòà è ðÿä ìåëêèõ. 4 ðàçà â ãîä ïîæèëûå íåçäîðîâûå ëþäè, èìåþùèå ñòàòóñ äåòåé âîéíû, îãðàíè÷èâàëè ñåáÿ â ïèòàíèè äî ïîëíîãî èñòîùåíèÿ. Ó äåäóøêè çàëå÷åííàÿ ÿçâà è áûëà îïåðàöèÿ íà êèøå÷íèêå, òàê ÷òî ýòî áûëà î÷åíü ïëîõàÿ èäåÿ. Ó áàáóøêè æå â ñâîþ î÷åðåäü çàêðûòàÿ ôîðìà òóáåðêóë¸çà. Â îáùåì, çà çäîðîâüåì èì ñëåäèòü íàäî î÷åíü òùàòåëüíî, à íå ìîðèòü ñåáÿ ãîëîäîì. Ïîýòîìó ïî îêîí÷àíèè ïîñòà 4 ðàçà â ãîä ó íèõ îáîñòðÿëèñü âñå âîçìîæíûå õðîíè÷åñêèå çàáîëåâàíèÿ è îíè îêàçûâàëèñü â áîëüíèöå. È íà÷èíàëñÿ êàðíàâàë. Èì íàäî âîçèòü âåùè, îáåäû, ëåêàðñòâà, âûñëóøèâàòü íðàâîó÷åíèÿ, çàñòàâëÿòü åñòü è ïðèíèìàòü ëåêàðñòâà, èíîãäà ïðèìåíÿÿ ðóññêèé ìàò, ñíîâà ñëóøàòü íðàâîó÷åíèÿ, âûãîíÿòü èç ïàëàòû ðåëèãèîçíûõ äåÿòåëåé, âûñëóøèâàòü îò íèõ, ÷òî îíè áóäóò çà íàñ ìîëèòüñÿ…. È òàê ìèíèìóì 4 ðàçà â ãîä. Êàê ïðàâèëî äî áîëüíèöû äåëî äîõîäèëî, êîãäà áûëè ïðî÷òåíû âñå ìîëèòâû î çäðàâèè, íî îíè ïî÷åìó-òî íå ïîìîãàëè. Èíîãäà ñëó÷àëîñü âíåïëàíîâîå çàáîëåâàíèå, äèâíûì îáðàçîì ñîâïàäàâøåå ñ ïðèåçäîì î÷åðåäíûõ ñâÿòûõ èñöåëÿþùèõ ìîùåé, êîòîðûå îáÿçàòåëüíî íàäî îáëèçàòü âñåì ïðèõîäîì.

Íà âñå ïîïûòêè îáúÿñíÿòü äåñòðóêòèâíîñòü òàêîãî ïîâåäåíèÿ, íàì îòâå÷àëè, ÷òî îíè óæå ñòàðûå è ñêîðî óìðóò, ÷òî âîçìîæíî ýòî ïîñëåäíèé ïðàçäíèê â èõ æèçíè, à ìû õîòèì ëèøèòü èõ ðàäîñòè. Â èòîãå èõ âûïèñûâàëè äîìîé, ìû ïîêóïàëè èì ëåêàðñòâà, êîòîðûå îíè áëàãîïîëó÷íî çàïèõèâàëè çà èêîíû, êîòîðûìè â êâàðòèðå çàâåøåíî è çàñòàâëåíî âñ¸ â íåñêîëüêî ñëî¸â. Òàêæå â èõ êâàðòèðå âñåãäà ãîðÿò ëàìïàäû, íî âèäàòü Áîã äóðàêîâ òàêè áåðåæ¸ò, ïîòîìó ÷òî äî ñèõ ïîð íè÷åãî íå çàãîðåëîñü, õîòÿ ëàìïàäû íèêòî óõîäÿ íå òóøèò. Îòäåëüíûì ýëåìåíòîì äåêîðà èõ êâàðòèðû ÿâëÿåòñÿ ìåòàëëè÷åñêèé ìîãèëüíûé êðåñò, ñòîÿùèé â êîðèäîðå âìåñòî âåøàëêè. Êàê è êîãäà îí ïîÿâèëñÿ, ÿ íå â êóðñå, íî ïîìíþ åãî ñ ðàííåãî äåòñòâà, êàê-òî ðàç îí íà ìåíÿ äàæå óïàë âìåñòå ñî âñåé íàâåøåííîé âåðõíåé îäåæäîé.

Äðóãèì ñïîñîáîì ðàçâåÿòü ñêóêó è ïî ñåé äåíü ÿâëÿåòñÿ òðàäèöèîííàÿ äà÷à. Øåñòü ñîòîê, íà êîòîðûõ ðàñò¸ò ÷òî-òî ïî ìèíèìóìó, íî íå â òàêîì êîëè÷åñòâå, ÷òîáû òóäà âîò ïðÿì åçäèòü. Ìàëåíüêèé äîìèê, êîòîðûé îíè ñòðîèëè ñàìè, íî òàê íîðìàëüíî è íå îáóñòðîèëè. Êàçàëîñü áû, ñèäÿò ëþäè, â çåìëå êîâûðÿþòñÿ — áëàãîäàòü. ×¸ðò ñ äâà. Çà ïîñëåäíèé äåñÿòîê ëåò îíè òàì ïåðåëîìàëè êó÷ó êîñòåé è ïàðó ðàç ñåðü¸çíî ïðîñòûëè. Ðàç äåäóøêà ïîëåç áåç ñòðàõîâêè ÷èíèòü êðûøó, óïàë, ñëîìàë ïÿòî÷íóþ êîñòü. Áàáóøêà ïåðåöåïèëàñü ÷åðåç áðîøåííûé èíñòðóìåíò, óïàëà è ñëîìàëà ðåáðî. Äåäóøêà óïàë íà êèðïè÷íóþ äîðîæêó è âûáèë ïåðåäíèå çóáû. Áàáóøêà îïÿòü óïàëà è ñëîìàëà ðóêó… ß äàæå âñåõ ïîäðîáíîñòåé íå çíàþ. Â êàêîé-òî ìîìåíò ÿ ïðîñòî ïåðåñòàëà óñâàèâàòü èíôîðìàöèþ î òîì, ñ ÷åì îíè íà ýòîò ðàç ëåæàò â áîëüíèöå. Äîìà èõ çàñòàâèòü ñèäåòü íåëüçÿ — ñîæðóò ìîçã. Îòâëå÷ü íè÷åì íåëüçÿ. Ïî õîðîøåìó, íàäî õîòü ðàç íå áðîñàòüñÿ èõ ëå÷èòü ïî ïåðâîìó ïèñêó, à çàñòàâèòü ñàìèì ðàçîáðàòüñÿ ñî ñâîèìè ïðîáëåìàìè. Íî ýòî ðèñêîâàííî — âäðóã î÷åðåäíóþ áîëÿ÷êó çàìîëÿò äî íåïîïðàâèìîãî ñîñòîÿíèÿ.

Â îáùåì, æèëè ìû ñ ìàìîé. Ä¸ðãàëèñü îò êàæäîãî çâîíêà â äâåðü. Óõàæèâàëè çà áàáóøêîé è äåäóøêîé. ß ñòàëà ìíîãî îáùàòüñÿ ñ åäèíñòâåííîé áëèçêîé ïîäðóãîé, ó êîòîðîé ïî ïðåæíåìó æèçíü áûëà ïñèõóøêîé, ëþáîâíî îáóñòðîåííîé áàáóøêîé-ïñèõèàòðîì. Íî òåïåðü íàì ñ íåé óæå ðàçðåøàëè îáùàòüñÿ, ïîýòîìó ñòàëî âñ¸-òàêè ëåã÷å è âåñåëåé. Ñ ìàìîé ìû ðóãàëèñü ïîñòîÿííî. Ó íå¸ íå áûëî ïîíÿòèÿ î ëè÷íîì ïðîñòðàíñòâå, ïîýòîìó ÿ ÷àñòî îáíàðóæèâàëà, ÷òî ê ïðèìåðó îíà âçÿëà è ïîñòèðàëà âåùè, êîòîðûå ÿ ñîáèðàëàñü íàäåòü. Ëèáî âäðóã ñëûøàëà, ÷òî îíà öèòèðóåò ìîé ëè÷íûé äíåâíèê. Ê òîìó æå çà ãîäû îòäåëüíîé æèçíè ÿ ïðèó÷èëàñü âåñòè äîì ïî-ñâîåìó, à îíà ïðèâûêëà ýòî äåëàòü ïî-ñâîåìó. Íàñòîÿùåå íå îñîáî ðàäîâàëî, íî î áóäóùåì ÿ íå äóìàëà íè÷åãî êîíêðåòíîãî.

Ó ìåíÿ áûëà äåòñêàÿ ìå÷òà çàíèìàòüñÿ ðàñêðûòèåì ïðåñòóïëåíèé, íî â ïîëèöèþ ÿ áû ðàáîòàòü òî÷íî íå ïîøëà, ïîòîìó ÷òî íà÷àëî ñäàâàòü çäîðîâüå. Áûñòðî ïàäàëî çðåíèå, íà÷àëèñü ïðîáëåìû ñ ñåðäöåì è ñîñóäàìè. Íàäî áûëî äóìàòü î ÷¸ì-òî äðóãîì, íî êàê-òî íå ïîëó÷àëîñü. Èç êëàññà ñ óñèëåííûì èçó÷åíèåì íåìåöêîãî ÿçûêà ÿ ïåðåâåëàñü â ôèçèêî-ìàòåìàòè÷åñêèé. ßçûê íå çàáðîñèëà, õîäèëà ê ðåïåòèòîðó, íî âñ¸ ñâîáîäíîå âðåìÿ ïûòàëàñü íà íåãî çàðàáîòàòü. Â îñíîâíîì, ìûëà êâàðòèðû ïî ñîñåäÿì. Â îáùåì, áûëî ÷åì çàíÿòüñÿ è ñîâåðøåííî íå áûëî âðåìåíè äóìàòü, êóäà æèòü. Òàê ïðîøëî ïîëòîðà ãîäà, ÿ îêîí÷èëà âîñüìîé êëàññ, ìíå áûëî 14 ëåò. Íàñòóïèëî íåçàáûâàåìîå ëåòî…

Ïðîäîëæåíèå ñëåäóåò.

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 4 марта 2020;
проверки требует 1 правка.

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (геномными или хромосомными мутациями соответственно).

Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Аномалии числа хромосом[править | править код]

Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом в клетках человека[править | править код]

синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (или наличие дополнительных копий генетического материала этой хромосомы по другим причинам — за счёт транслокации или дупликации);
синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; большинство больных не доживают до одного года;
синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10 %, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом[править | править код]

Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 Х0) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотип 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Болезни, причиной которых является полиплоидия[править | править код]

триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Нарушения структуры хромосом[править | править код]

Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Дупликации — удвоения участка хромосомы.
Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

В настоящее время[когда?] у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

Литература[править | править код]

Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.
Шевченко В. А. Генетика человека. — М. : ВЛАДОС, 2002.

См. также[править | править код]

Наследственные заболевания
Генные болезни
Полигенные болезни
Анеуплоидия

Источник

Вообще, ученые с этим пока не совсем разобрались. Уже где-то к 70-м годам накопились данные о том, что количество ДНК в ядре не очень-то отражает эволюционное положение вида. Это так называемый С-парадокс (С — количество ДНК в гаплоидном ядре, то есть одинарный набор хромосом). Он заключается в следующем, если упростить:

Количество хромосом весьма условно связано с систематическим положением организма.

«Много хромосом ≠ эволюционно продвинутый вид», вопреки распространенному представлению.

Дело в том, что ДНК, из которой хромосомы сделаны, это не сплошь структурные гены, кодирующие белки. До 80-90% ДНК может состоять из некодирующей части, раньше она называлась мусорной. Она представляет собой коротенькие «бессмысленные» последовательности, которые расположены блоками и повторены сотни тысяч раз (в последнее время понемножку становится понятнее, зачем они нужны, но сейчас не об этом). Количество этой странной информации сильно влияет на общее число пар нуклеотидов.

Помимо этого, хромосомы неодинаковы по массе. У разных видов в хромосомы «расфасован» разный объем ДНК, соответственно, при одинаковом числе пар нуклеотидов число хромосом может отличаться.

В определенной степени количество ДНК все же соответствует сложности организмов. Например, у вирусов геном варьирует в пределах 1,3–20*10^3, у бактерий 9*10^5–10^6 пар нуклеотидов. В эволюции позвоночных тоже прослеживается тенденция наращивания количества ДНК: у оболочников и ланцетников размер генома составляет соответственно 6 и 17% от размера генома плацентарных млекопитающих. При этом у некоторых рыб и хвостатых земноводных в 25 раз больше ДНК, чем у любого из видов млекопитающих. В общем, всё довольно запутанно.

Отдельно стоит сказать о растениях.

Животное справляется со многими проблемами, меняя условия среды. Жарко – лёг в тень, голодно – перешел на новый источник пищи и всё такое. У растений нет возможности встать и уйти, поэтому большинство задач решается на химическом уровне. Жарко – синтезируешь воск на поверхности листьев, чтобы вода не испарялась. Голодно – договариваешься с азотфиксирующими бактериями, чтобы поделились азотом. В таком духе (это метафора, на самом деле на подобные адаптации уходят тысячи тысяч поколений и заранее неизвестно, что получится). Естественно, чем больше разнообразных циклов и синтезов «умеет» осуществлять растение, тем больше нужно ферментов для работы этих метаболических путей. У растений относительно много структурных генов, в них записаны все эти необходимые белки. Метаболизм животных устроен проще.

А еще для растений характерна такая интересная вещь, как полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом. То есть жил-был геном, а потом однажды взял – и умножился на 2, 3, 10 и так далее. И всё нормально, бывает что даже очень хорошо – удваиваются (утраиваются, удесятеряются) элементы цветка, размер плодов, общая биомасса растения. Процесс может запуститься случайно, но селекционеры давно приспособились его провоцировать для получения культурных сортов.

Для большинства животных такая ситуация очень неполезна, у нас любые резкие отступления от стандартного набора хромосом ведут к уродствам. Суть в том, что число хромосом у растений может в разы отличаться даже внутри семейства. Конечно, всё имеет свою цену – чем больше хромосом, тем больше вероятность что какие-то из них при делении неправильно разойдутся. И меньше вероятность, что найдется другой такой же полиплоид в качестве партнера для размножения. Из-за этого полиплоиды временами оказываются бесплодны. Эволюционный процесс отбраковывает такие, а мы их размножаем вегетативно у себя на клумбах. Но иногда бывает, что всё складывается очень удачно, и образуется целый новый вид. Яркий пример — семейство Ужовниковые (это папоротники). В среднем у разных видов ужовников по 120 пар хромосом, но абсолютный рекордсмен — маленький Ophioglossum reticulatum с диплоидным набором в 631 пару хромосом на клетку (по другим данным, 720). Зачем ему столько и как он весь этот ворох ДНК организует, не ясно. Но раз он всё еще существует как вид, значит, это сработало.

Резюмируя: не завидуйте картошке. Не стоит упрекать её в том, что ей досталось на две хромосомы больше. Это не хорошо и не плохо, не много и не мало, не прогрессивно и не убого. В этом вопросе больше не значит лучше. Просто так сложились обстоятельства.

Источник