44 хромосомы у человека синдром

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (геномными или хромосомными мутациями соответственно).

Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Аномалии числа хромосом[править | править код]

Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом[править | править код]

синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (или наличие дополнительных копий генетического материала этой хромосомы по другим причинам — за счёт транслокации или дупликации);
синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; большинство больных не доживают до одного года;
синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10 %, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом[править | править код]

Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 Х0) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотип 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Болезни, причиной которых является полиплоидия[править | править код]

триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Нарушения структуры хромосом[править | править код]

Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Дупликации — удвоения участка хромосомы.
Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

В настоящее время[когда?] у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

Литература[править | править код]

Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.
Шевченко В. А. Генетика человека. — М. : ВЛАДОС, 2002.

См. также[править | править код]

Наследственные заболевания
Генные болезни
Полигенные болезни
Анеуплоидия

Источник

Тема урока: «Хромосомные болезни», мы рассмотрим их примеры и причины.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных болезней, вызываемых аномалиями в количестве или структуре хромосом, то есть мутациями. Заболевания, которые вызываются геномными и хромосомными мутациями, называются хромосомными болезнями.

Патологические изменения возникают как при потере генетического материала, так и при добавлении новых хромосом.

Заболевания, вызываемые мутациями аутосом (Рис. 1):

Рис. 1. Болезни, вызываемые мутациями аутосом (Источник)

— делеция в 5-й хромосоме вызывает синдром кошачьего крика, у новорожденных больных отмечается нарушение строения гортани, мяукающий тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторики, такие больные редко доживают до зрелого возраста;

— делеция в 3-й хромосоме, как правило, приводит к прерыванию беременности, при рождении дети не способны сидеть и есть твердую пищу;

— делеция в 21-й хромосоме вызывает хроническое белокровие, нехватку красных кровяных телец;

— трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна) (Рис. 2) – в кариотипе у больных не две, а три 21-х хромосомы – это самая распространенная аномалия, частота рождения составляет 1:500, зависит от возраста матери и резко возрастает после 35 лет. До 40 % детей с такой болезнью рождаются у возрастных матерей.

Рис. 2. Синдром Дауна (Источник)

У таких больных наблюдается монголоидный тип лица, укороченные конечности, психическая отсталость.

— трисомия по 13-й хромосоме (Синдром Патау) – довольно редкий синдром, частота возникновения 1:14 500, у больных аномалии сердца и почек, серьезные нарушения внешности, продолжительность жизни не более года;

— трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) – у больных множественные пороки органов, умственная отсталость, смертность в раннем возрасте.

Встречаются трисомии по 8-й, 9-й, 14-й и 22-й хромосоме, они все летальны на раннем этапе.

Существует единичное описание даже тетросомии (умственная отсталость разной степени) и пентосомии (тяжелые поражения организма и умственных способностей) аутосом.

Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у женщин

Рис. 3. Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у женщин (Источник)

— трисомия ХХХ (синдром трипло-Х) – частота возникновения 1:700, не резкие отклонения в физическом развитии, нарушения функции яичников, преждевременный климакс. Больные с такой мутацией даже не догадываются о своем кариотипе;

— тетросомия ХХХХ приводит к умственной недостаточности разной степени;

— пентосомия ХХХХХ сопровождается тяжелыми повреждениями органов и сознания;

— моносомия Х0 (синдром Тернера) – единственная совместимая с жизнью, частота возникновения 1:4000, недоразвитые яичники и матка, физическая и умственная отсталость.

Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у мужчин

— синдром Клайнфельтера встречается в двух формах – полисомия по Х-хромосоме и полисомия по Y-хромосоме, больные с кариотипом ХХ Y – это мужчины женоподобного типа, у них развита грудь, женский голос, длинные ноги, недоразвиты семенники. Они бесплодны, но психически совершенно нормальны;

Рис. 4. Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у мужчин (Источник)

— больные с кариотипом Х Y Y – нормальные высокие мужчины, умственно и психически здоровы, но склонны к агрессии, асоциальны.

Приведенные мутации не вызывают гибель организма, прочие, как правило, приводят к гибели еще на этапе внутриутробного развития. Нарушения, вызванные этими патологиями, обычно не совместимы с половым процессом, такие больные не доживают до репродуктивного возраста или являются стерильными. Поэтому хромосомные болезни, в отличие от генных, гораздо хуже передаются по наследству, но есть и исключение – больные с синдромом Дауна способны к размножению.

Заключение

В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении 35–40 лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая имеет большое значение в современной медицине.

Список литературы

Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010.

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

Bibliofond.ru (Источник).
Rh-conflict.narod.ru (Источник).
Vse-pro-geny.ru (Источник).

Домашнее задание

Дать определение хромосомным болезням.
Каковы основные заболевания, вызываемые мутациями аутосом?
От чего зависит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?

Источник

Ôîòî Å. Øíàéäåð

Ïî÷åìó ïåâ÷èå ïòèöû òàê ðàçíîîáðàçíû, à èõ ïåñíè ïðåêðàñíû è óäèâèòåëüíû? Ìîæåò áûòü, ýòèìè ýâîëþöèîííûìè äîñòèæåíèÿìè îíè îáÿçàíû îäíîé íåîáû÷íîé îñîáåííîñòè ñâîåãî ãåíîìà? Èñòîðèÿ îòêðûòèÿ, ðàññêàçàííàÿ â íîâîì âûïóñêå æóðíàëà «ÍÀÓÊÀ èç ïåðâûõ ðóê», íà÷àëàñü ñ êóðüåçà. Äâà äåñÿòèëåòèÿ íàçàä ó áðàçèëüñêîé çåáðîâîé àìàäèíû, ïòèöû èç îòðÿäà âîðîáüèíîîáðàçíûõ, â ïîëîâûõ êëåòêàõ áûëà îáíàðóæåíà «ëèøíÿÿ» õðîìîñîìà. Ñåãîäíÿ, áëàãîäàðÿ ðàáîòàì ðîññèéñêèõ ãåíåòèêîâ, ýòî èñêëþ÷åíèå ïðåâðàòèëîñü â ïðàâèëî äëÿ ïåâ÷èõ ïòèö

Õðîìîñîìû ïðåäñòàâëÿþò ñîáîé ñòðóêòóðû èç ÄÍÊ è áåëêîâ, ñëóæàùèå äëÿ õðàíåíèÿ, ðåàëèçàöèè è ïåðåäà÷è íàñëåäñòâåííîé èíôîðìàöèè. Â îáû÷íûõ (ñîìàòè÷åñêèõ) êëåòêàõ îðãàíèçìà îíè îáÿçàòåëüíî âñòðå÷àþòñÿ ïàðàìè îäíó èç íèõ ìû ïîëó÷àåì îò ìàòåðè, äðóãóþ îò îòöà. À ìóæñêèå è æåíñêèå ãàìåòû íåñóò, ñîîòâåòñòâåííî, ïîëîâèííîå ÷èñëî âñå òåõ æå õðîìîñîì.

Îäíàêî ó íåáîëüøîé ïåâ÷åé ïòèöû àðãåíòèíñêîé çåáðîâîé àìàäèíû, â 1998 ã. â ïîëîâûõ êëåòêàõ áûëà íàéäåíà ëèøíÿÿ êðóïíàÿ ìàêðîõðîìîñîìà, êîòîðàÿ îòñóòñòâîâàëà â ñîìàòè÷åñêèõ êëåòêàõ. Ýòó õðîìîñîìó òàê è íàçâàëè: õðîìîñîìà ïîëîâûõ êëåòîê (ÕÏÊ). Îíà ïðèñóòñòâîâàëà â êëåòî÷íûõ ïðåäøåñòâåííèêàõ ÿéöåêëåòîê è ñïåðìàòîçîèäîâ, íî â ïðè ïîñëåäóþùåì êëåòî÷íîì äåëåíèè ñàìöû åå òåðÿëè. Â 2014 ã. ýòà «èñêëþ÷èòåëüíàÿ» õðîìîñîìà áûëà íàéäåíà ó ÿïîíñêîé àìàäèíû, áëèçêîé ðîäñòâåííèöû çåáðîâîé, ÷òî íå ïîìåøàëî åé îñòàòüñÿ â äëèííîì ñïèñêå áèîëîãè÷åñêèõ èñêëþ÷åíèé.

Â 2015 ã. íîâîñèáèðñêèå ãåíåòèêè ñëó÷àéíî îáíàðóæèëè ÕÏÊ åùå ó îäíîé ïåâ÷åé ïòèöû ëàñòî÷êè-áåðåãîâóøêè. À çàòåì, óæå â ðåçóëüòàòå öåëåíàïðàâëåííîãî ïîèñêà ó áëåäíîé áåðåãîâóøêè, äåðåâåíñêîé ëàñòî÷êè, ìóõîëîâêè, ùåãëà ÕÏÊ áûëà îáíàðóæåíà ó 16 âèäîâ ïòèö èç 9 ñåìåéñòâ ïîäîòðÿäà ïåâ÷èõ ïòèö, âêëþ÷àÿ àìàäèí. Ïðè ýòîì èññëåäîâàòåëè íå íàøëè ÕÏÊ íè ó îäíîãî èç 10 äðóãèõ âèäîâ, ïðèíàäëåæàùèì 5 äðóãèì îòðÿäàì. Ñëåäîâàòåëüíî, ÕÏÊ óæå áûëà ó îáùåãî ïðåäêà ïåâ÷èõ ïòèö îêîëî 35 ìëí ëåò íàçàä, ëèáî îêîëî 50 ìëí ëåò íàçàä ó îáùåãî ïðåäêà âñåõ âîðîáüèíîîîáðàçíûõ. Íî ÷òî ñ íåé ïðîèñõîäèëî â òå÷åíèå ýòîãî âðåìåíè?

Èñïîëüçóÿ ìîëåêóëÿðíûå ÄÍÊ-çîíäû ê ÕÏÊ è «ðàñøèôðîâàâ» ïîñëåäîâàòåëüíîñòè ÕÏÊ, âûáðîøåííûå èç ìóæñêèõ ïîëîâûõ êëåòîê, ãåíåòèêè ñìîãëè ñðàâíèòü èõ ãåíåòè÷åñêîå ñîäåðæàíèÿ ó ðàçíûõ âèäîâ è ðåêîíñòðóèðîâàòü ïðèìåðíûé ñöåíàðèé âîçíèêíîâåíèÿ è ýâîëþöèè ýòîé èñêëþ÷èòåëüíîé õðîìîñîìû. Ïðåäïîëîæèòåëüíî, îíà âïåðâûå ïîÿâèëàñü ó ïðåäêà ïåâ÷èõ ïòèö â ðåçóëüòàòå «óäâîåíèÿ» äóïëèêàöèè îäíîé èç ìèêðîõðîìîñîì. Ïðè ýòîì â íåé ñëó÷àéíî îêàçàëèñü ãåíû, ïîëåçíûå äëÿ ðàçâèòèÿ è ôóíêöèè ïîëîâûõ êëåòîê, è ýòà ìóòàöèÿ áûëà ïîäõâà÷åíà åñòåñòâåííûì îòáîðîì. Çàòåì â ÕÏÊ ïåðåíîñèëèñü êîïèè ðàçëè÷íûõ ãåíîâ è ïîâòîðîâ ÄÍÊ c äðóãèõ õðîìîñîì è ñàìîé ÕÏÊ. Ïðîöåññ ýòîò â ðàçíûõ «ðîäîñëîâíûõ» ëèíèÿõ ïòèö ïðîèñõîäèë ïî-ðàçíîìó: â íåêîòîðûõ õðîìîñîìà óâåëè÷èâàëàñü â ðàçìåðàõ, à â íåêîòîðûõ, íàïðîòèâ, óêîðà÷èâàëàñü.

Ñåãîäíÿ îñòàåòñÿ îòêðûòûì âîïðîñ: êàê ïîâëèÿëà ÕÏÊ íà âèäîîáðàçîâàíèå ó ïåâ÷èõ ïòèö? Êàê èçâåñòíî, äðàéâåðàìè ýâîëþöèè ó æèâîòíûõ ÿâëÿþòñÿ ìîáèëüíûå ãåíåòè÷åñêèå ýëåìåíòû, êîòîðûå è íîâûå ãåíû ôîðìèðóþò, è ðåãóëÿöèþ ñòàðûõ ìåíÿþò, è õðîìîñîìû ïåðåñòðàèâàþò. Â ýòîì ñìûñëå ïî ñðàâíåíèþ ñ ìëåêîïèòàþùèìè ãåíîì ïòèö äîñòàòî÷íî êîíñåðâàòèâåí: ÷òîáû íàó÷èòüñÿ ëåòàòü, èì ïðèøëîñü ïîæåðòâîâàòü áîëüøåé ÷àñòüþ ìîáèëüíûõ ãåíåòè÷åñêèõ ýëåìåíòîâ. Ìîæåò áûòü, áîëüøîå ðàçíîîáðàçèå ÕÏÊ ó ðàçíûõ âèäîâ ïåâ÷èõ ïòèö ãîâîðèò î òîì, ÷òî èìåííî îíà ñòàëà «òî÷êîé ïðèëîæåíèÿ» ãåíåòè÷åñêîé èçìåí÷èâîñòè, íå çàòðàãèâàÿ îñíîâíîé ãåíîì. Íî äàæå åñëè ÕÏÊ è ñòàëà îñíîâîé ñòðåìèòåëüíîãî âèäîîáðàçîâàíèÿ ñðåäè ïåâ÷èõ âîðîáüèíîîáðàçíûõ ïòèö è êàêèì-òî îáðàçîì îêàçàëàñü ïðè÷àñòíà ê ýâîëþöèè èõ ïåâ÷åñêîé ñïîñîáíîñòè, òî êàê îíà ýòî ñäåëàëà, ïîêà íåèçâåñòíî.

Ïðèìå÷àòåëüíî, ÷òî ê çàêëþ÷åíèþ î òîì, ÷òî ÕÏÊ øèðîêî ðàñïðîñòðàíåíà ñðåäè ïåâ÷èõ ïòèö, ïðàêòè÷åñêè îäíîâðåìåííî ïðèøëè òðè íåçàâèñèìûå èññëåäîâàòåëüñêèå ãðóïïû, ðàáîòàâøèå íà ðàçíîì ìàòåðèàëå. Íî ðîññèéñêèå ãåíåòèêè îêàçàëèñü ïåðâûìè: â èþíå 2019 ã., ðîâíî ÷åðåç 4 ãîäà ïîñëå «ïåðâîé ëàñòî÷êè» èõ ñòàòüÿ áûëà íàïå÷àòàíà â îäíîì èç âåäóùèõ ìåæäóíàðîäíûõ æóðíàëîâ Proceedings of the National Academy of Sciences, à åå àíîíñ âìåñòå ñ ôîòîãðàôèåé êðàñíîãðóäîé ïåâ÷åé ïòèöû ñíåãèðÿ, óêðàñèë åãî îáëîæêó.

Ôîòî ñíåãèðåé Å. Øíàéäåð. Îïóáëèêîâàíî íà îáëîæêå æóðíàëà Proceedings of the National Academy of Sciences (2019). Ïóáëèêóåòñÿ ñ ñîãëàñèÿ èçäàòåëÿ

Источник