17 летняя девочка с синдромом гольденхара

17-летняя Катя Бадаева умерла в московской клинике, в надежде изменить свою внешность и переехать жить из детдома к маме. О непростой судьбе девочки и болезни, разлучившей ее с мамой, вся страна узнала в эфире программы «Пусть говорят» на Первом канале. У девочки синдром Гольденхара (редкая врожденная патология, выраженная в различной степени недоразвития структур лица).

«Это деревня, ей скажут: «Посмотри на себя, ты — уродка»

Еще в роддоме Надежда Бадаева была шокирована, когда увидела деформированное лицо дочки. Женщина поспешила написать отказ, и все 17 лет Катя жила в Азовском детском доме-интернате для умственно отсталых детей. Она училась писать, рисовать, была окружена заботой педагогов, но не материнской любовью — она не знала, что это такое. Всю свою жизнь девочка хотела жить с мамой. И сотрудники интерната знали о ее мечте — шесть лет назад они помогли организовать первую встречу Кати и мамы, которая даже не подозревала, что ее дочь жива.

— Когда она родилась, мне сказали, что такие дети нежизнеспособные. Такие не живут, — скажет в свое оправдание мама Надежда Бадаева. — Там же не только травма лица, там травма головы внутриутробная. Дочка была придавлена мной на ранних сроках. Десять лет я вообще не знала, что она жива. Врачи говорили одно, а Господь распорядился иначе.

Периодически мать стала навещать девочку, оставляя в 400 км домашнее хозяйство и трех сыновей. Но забирать к себе в дом родную дочку Надежда не хотела, объясняв, что не хочет осуждения соседей.

— Это деревня… Там она среди своих, а здесь в глаза скажут: «Посмотри на себя, ты — уродка», — говорила мама. — Пока Кате не сделают пластическую операцию, забирать я ее не готова.

Решить проблему с преображением девочки обещали в эфире телевизионной программы, куда в апреле 2016 года приехали все: мама с тремя сыновьями и 17-летняя Катя. Сделать пластическую операцию хотела не только мама, но и сама девочка. Помочь абсолютно бесплатно пообещал известный врач Андрей Ищенко из клиники «Артимеда».

— Поймите правильно, у девочки синдром Гольденхара — это не травма, а генетическое заболевание, — говорил Андрей Ищенко. — Мы приложим массу усилий для того, чтобы ее внешность была адаптирована и в обществе она смогла себя чувствовать комфортнее.

Катя родилась с редким заболеванием — синдромом Гольденхара: это врожденная патология, при которой неправильно развивается одна половина лицаФото: Кадр видео

«Для преображения нужно было пять операций»

Одним махом скальпеля изменить внешность Кати не удалось бы ни одному опытному пластическому хирургу — для полного преображения требовалось несколько операций и время. Первую операцию в Москве ей назначили в ноябре 2016 года. Предварительно Катю обследовали нейрохирурги, офтальмологи и психиатры ведущих клиник Москвы, выполнено множество других исследований (ранее таких обследований девочка никогда не проходила). Противопоказаний для операции выявлено не было.

— В ходе первой операции было сделано протезирование скуловой области и угла нижней челюсти, подготовка тканей к полной реконструкции ушной раковины справа, удаление неправильно расположенных зубов, — рассказывает Ирина Макарова, директор по связям с общественностью клиники «Артимеда».

Операция прошла удачно, и девочку отпустили восстанавливаться. Следующим этапом была контурная пластика области глаз, формирование бровей и подготовка век для постановки временного протеза глаза. На вторую операцию в марте девочка приехала снова с опекуном из детского дома Татьяной Алексеевной. Родная мать Кати, по словам персонала клиники, ни разу не позвонила и не навещала дочь. Хотя сама девочка очень воодушевилась тем, что с ней происходит, она ждала каждую новую операцию, в надежде стать красивой и вернуться к маме.

Так Катя стала выглядеть после операции. Фото предоставлено клиникой «Артимеда»

«Организм девочки оказался непредсказуем»

После третьей операции в мае Кате установили протез глаза и стали обучать, как им пользоваться. Медсестры, которые были рядом с девочкой, заметили, что Катя стала больше улыбаться. Она прямо сияла от счастья, хотя и знала, что впереди еще две операции. Летом девочка должна была некоторое время отдохнуть и приехать снова, но 13 июня потребовалась еще одна внеплановая 40-минутная операция. Девочке наложили вторичные швы на веки, так как Катя неумело вставляла глазной протез, и часть швов разошлась. Но к концу операции что-то пошло не так — у нее произошло внезапное нарушение ритма сердца с последующей его остановкой.

— Два с половиной часа хирурги и анестезиолог-реаниматолог клиники боролись за спасение жизни Кати Бадаевой, проводя реанимационные мероприятия. Все медицинские работники проводили непрямой массаж сердца, подменяя друг друга, поддерживая жизнь Кати, — рассказывает Ирина Макарова, директор по связям с общественностью клиники «Артимеда». — Но организм девочки оказался непредсказуем в силу врожденных аномалий внутренних органов, которые невозможно было выявить даже при детальном обследовании, которое Катя проходила перед каждой операцией. Вины врачей в этом не было. Это показали предварительные данные вскрытия.

БЫЛО СЛИШКОМ МНОГО ОПЕРАЦИЙ?

— Операциями девочка перегружена не была — интервал составлял три месяца, — объяснил «Комсомольской правде» пластический хирург Андрей Ищенко из клиники «Артимеда». — Кроме того, длительность операций, по рекомендациям офтальмологов и терапевтов, составляла не более 3-х часов.

ОФИЦИАЛЬНО

Следователи Москвы проведут свою проверку, чтобы выяснить, что послужило смерти Кати Бадаевой. Они уже осмотрели клинику, изъяли необходимые документы и опросили врачей. Заведено уголовное дело за «оказание услуг, не отвечающих требований безопасности, повлекшие по неосторожности смерть человека».

— Нам в клинике объяснили, что последняя и предыдущие операции выполнялись с целью устранения последствий внутриутробных травм лица, — рассказали «Комсомольской правде» в Следственном комитете по Москве. — Для установления точной причины смерти будет назначена судебно-медицинская экспертиза.

КОММЕНТАРИЙ ГЕНЕТИКА

Чем раньше начато лечение, тем ниже риск осложнений

— Синдром Гольденхара — это генетическое нарушение, при котором у ребенка неправильно, асимметрично развивается половина лица (и иногда позвоночника), — рассказывает врач-генетик центра Genetico Наталья Ветрова. – Аномалии при этом могут быть не только внешними, нередко оказываются затронуты внутренние органы и даже целые системы организма. Иногда при синдроме Гольденхара бывают врожденные пороки сердца, тяжесть которых может быть различна (от небольших дефектов до тяжелых многокомпонентных пороков, угрожающих жизни).

Но синдром Гольденхара при этом не столь уж редкое явление. По статистике, с таким синдромом в мире рождается примерно один из 5-7 тысяч новорожденных. Это нарушение занимает второе место после таких всем известных лицевых дефектов, как «заячья губа» и «волчья пасть», которые успешно оперируются сейчас. Синдром Гольденхара тоже неплохо изучен, как правило, и проблемы с внутренними органами при нем тоже очевидны и заметны сразу. Проблема в том, что чем раньше будет обследован ребенок и начато лечение, тем проще избежать возможных осложнений. Кате было уже 17 лет, должного современного лечения до этого времени она не получала. Понимая такую ситуацию, прежде чем браться за сложнейшие операции, врачи провели все необходимые обследования.

— Не думаю, что врачи клиники пластической хирургии пошли бы на риск и ускорили проведение последней операции, не получив результатов всех обследований или увидев в тестах что-то плохое (тем более, что история Кати была резонансной, за ней следили ведущие СМИ — прим. ред.). Конечно, полную картину даст только экспертиза. Но, к сожалению, даже здоровый организм без видимых отклонений может дать непредсказуемую реакцию во время любой операции, а у людей с сочетанными нарушениями этот риск выше, — поясняет Наталья Ветрова.

Подготовила Анна КУКАРЦЕВА

Надежда на Ника Вуйчича. Пусть говорят. Выпуск от 13.04.2016.Год назад в студии программы Сегодня вечером зрители познакомились с всемирно известным оратором, автором бестселлера Жизнь без границ Ником Вуйчичем. У Ника с рождения нет рук и ног. Сегодня Ник в студии Пусть говорят ! Как изменилась жизнь героев, которые встретились с ним год назад?

Источник

Катя Бадаева с врожденной патологией лица мечтала стать красивой, чтобы мама забрала ее из детдома [видео]

Катя родилась с редким заболеванием — синдромом Гольденхара: это врожденная патология, при которой неправильно развивается одна половина лица

Изменить размер текста:

Героиней шоу «Пусть говорят» 17-летняя Катя Бадаева из Ростовской области впервые стала в апреле 2016-го. Девочка воспитывалась в Азовском детском доме-интернате для умственно-отсталых детей — мать отказалась от нее еще в роддоме.

Катя родилась с редким заболеванием — синдромом Гольденхара: это врожденная патология, при которой неправильно развивается одна половина лица и позвоночник. Спустя годы мать и дочь встретились в студии. Женщина сказала, что заберет девочку из интерната, если ей сделают пластическую операцию — мол, иначе в деревне ей житья не дадут. А денег на операцию у самой Надежды, которая одна воспитывает троих сыновей, нет. Катя мечтала преобразиться, чтобы попасть в семью: иначе после выпускного в интернате ее ожидал перевод в психоневрологический диспансер.

В программе помочь девушке вызвался известный пластический хирург Андрей Ищенко. Чтобы исправить дефекты внешности Кати, требовалось несколько операций. Во время последней, 13 июня, Катя скончалась.

— От этой девушки мать отказалась при рождении, потому что врачи сказали ей, что с такими врожденными патологиями ребенок не проживет и месяца, — рассказала «КП» редактор шоу «Пусть говорят» Елена Некрасова.

— Когда мама узнала, что ее дочь Катя жива?

— Спустя 16 лет этой женщине стали приходить алименты на дочь, которую она считала умершей. Оказалось что девочка не умерла, а в таком состоянии жила всю сознательную жизнь. Нам пришло письмо с этой историей, когда делали программу про Ника Вуйчича (известный писатель, оратор, который родился с редким наследственным заболеванием: у него нет рук и ног. — прим. авт.). Мы приглашали героев, которые испытали сложности из-за проблем с внешностью. Так эта девочка с врожденной патологией стала одним из героев программы. Ник Вуйчич подходил к ней, говорил, что понимает ее переживания. А потом мать сказала, что живет в таком глухом месте, где мало кто поймет, если в доме окажется такая девочка, так как все будут показывать на нее пальцем… А вот если бы нашелся врач, который сделал девочке нормальное личико, то, конечно, она бы смогла вернуться в родной дом. И нашлись врачи, которые неоднократно нас выручали — это проверенные люди, с хорошими отзывами. Естественно, были сданы все необходимые анализы. Мы в шоке от того, что случилось. Наша совесть чиста, потому что это были врачи, которые не в первый раз работают с нашей программой. Они уже помогали героям наших выпусков. Обычно об историях со счастливым концом мы рассказываем в программе с итогами года — показываем, как изменился человек.

Катя Бадаева с врожденной патологией лица мечтала стать красивой, чтобы мама забрала ее из детдома. Фото предоставлено клиникой «Артимеда»

— Катя часто приезжала в московскую клинику. Были заметны перемены в ее внешности?

— Она приезжала периодически, это была последняя — четвертая операция… Было реально заметно, как изменилась девочка. Во время каждого приезда в Москву ее сопровождала сотрудник интерната. Мы всегда были на связи. Произошло трагическое стечение обстоятельств. Возможно, врожденные особенности ее организма сыграли роковую роль.

— Мы ее привозили в Москву и отвозили обратно за свой счет, следили за ее здоровьем, — говорит шеф-редактор «Пусть говорят» Наталья Галькович. — Операции делал не шарлатан, а уважаемый врач с регалиями. Мы планировали снять встречу матери и нашей героини уже с новым лицом. Она проходила обследования, это просто несчастный случай.

— Кто оплатит доставку тела в Ростов-на-Дону?

— Мы.

КСТАТИ

У мамы погибшей девушки претензий к пластическому хирургу, у которого на операционном столе умерла ее дочь, нет, «Столько обследований прошли перед операцией. Дитя уже не вернешь. Значит, столько Бог дал», — сказала она в интервью РЕН ТВ. Сейчас женщина занята организацией похорон.

ЗВОНОК МЕДИКАМ

За жизнь девочки боролись два с половиной часа

Потом было формирование бровей и подготовка век для постановки временного протеза глаза. Каждый раз девочку сопровождала опекун из детского дома, мать не приехала ни разу. 13 июня девочке наложили вторичные швы на веки — Катя неумело вставляла глазной протез, часть швов разошлась.

Так Катя стала выглядеть после операции. Фото предоставлено клиникой «Артимеда»

— По окончании операции у нее произошло внезапное и не имеющее видимых причин нарушение ритма сердца с последующей его остановкой. Два с половиной часа хирурги и анестезиолог-реаниматолог клиники боролись за спасение жизни девочки, проводя реанимационные мероприятия, — рассказывает Ирина Макарова. — Но организм девочки оказался непредсказуем в силу врожденных аномалий внутренних органов, которые невозможно было выявить даже при детальном обследовании, которое Катя проходила перед каждой операцией. Вины врачей в этом не было. Это показали предварительные данные вскрытия.

Свою проверку в клинике на Мичуринском проспекте начали и следователи. Заведено уголовное дело за «оказание услуг, не отвечающих требований безопасности, повлекшие по неосторожности смерть человека».

— Для установления точной причины смерти будет назначена судебно-медицинская экспертиза, — рассказали «Комсомольской правде» в Следственном комитете по Москве.

ИСТОЧНИК KP.RU

Источник

17 летняя девочка с синдромом гольденхара

Синдром Гольденхара — наследственная односторонняя гипоплазия лица с преимущественным поражением ушной раковины, глаз, носа, зубов, позвоночника. При этом вторая половина лица имеет абсолютно нормальный вид. Это редко встречающееся, генетически обусловленное заболевание отличается неполноценным развитием скелета, мышц, сосудисто-нервных стволов и прочих структур человеческого организма.

Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия — второе название данного недуга. Синдром Гольденхара представляет собой отдельный вид целой группы патологий, для которой характерна задержка физического развития человека. Непосредственной причиной его развития является внутриутробное повреждение жаберных дуг, из которых у плода формируются структуры слухового и жевательного аппарата.

Синдром Гольденхара отличается широким клиническим полиморфизмом. Классическими симптомами заболевания являются: недоразвитие в процессе эмбриогенеза нижней челюсти, резкое нарушение симметрии лица, деформация наружного уха и глаза, нарушение строения позвонков шеи. Возможно полное отсутствие ушной раковины или органа зрения. У больных формируются дермоидные кисты в глазах, развиваются отклонения в работе сердечно-сосудистой, мочеполовой систем и желудочно-кишечного тракта. Клинически это проявляется одышкой, нарушением процесса питания, снижением слуха с пораженной стороны. Синдром Гольденхара не связан с умственной отсталостью. Выявить патологию можно на 20-24 неделе беременности с помощью ультразвуковой диагностики со сканированием в трех измерениях. Большинство случаев синдрома – спорадические.

17 летняя девочка с синдромом гольденхара

Впервые патологию описал в 1952 году американский доктор Гольденхар. Синдром получил свое название по фамилии его первооткрывателя. У мальчиков заболевание встречается несколько чаще, чем у девочек. С помощью современных методов диагностики заболевание обнаруживают внутриутробно и решают вопрос о целесообразности сохранения беременности.

Этиология и патогенез

Причины возникновения и механизмы развития синдрома Гольденхара остаются неизвестными. Мнения ученых сходятся на том, что патология относится к наследственным недугам. У пациентов с данным синдромом обнаруживают хромосомные аномалии и мутации генов. Больной ребенок рождается с множественными дефектами лица и патологиями внутренних органов.

17 летняя девочка с синдромом гольденхара

Факторы риска рождения больных детей:

кровнородственный брак,
частые аборты у матери,
тяжелые эндокринопатии,
лишний вес матери,
воздействие химических веществ и патогенных биологических агентов на ранних сроках беременности.

Во время замены источника кровоснабжения на участке 1 и 2 жаберных щелей эмбриона происходит кровоизлияние. Разрыв кровеносного сосуда в этом месте приводит к нарушению митотического деления клеток и неправильному формированию основных анатомических структур человеческого организма.

Симптоматика

Первые симптомы патологии можно заметить сразу после рождения ребенка. У больных детей асимметричное лицо, мелкие глазницы, деформированные ушные раковины, недоразвитая нижняя челюсть. Это внешние признаки патологии, которые нередко сопровождаются патологическими изменениями во внутренних органах.

17 летняя девочка с синдромом гольденхара

Симптомы со стороны зрительного анализатора:

Анофтальмия,
Микрофтальм,
Микрокорнеа — малая роговица,
Аниридия — отсутствие радужки,
Птоз верхнего века,
Страбизм – отклонение зрительной оси глаза от точки фиксации,
Помутнение хрусталика,
Дермоиды и липодермоиды на поверхности глазного яблока – небольшие опухоли,
Поражение глазодвигательных мышц.

17 летняя девочка с синдромом гольденхара

Клинические признаки при поражении ушей:

Аномальное расположение ушных раковин,
Минимальные размеры ушей,
Деформация ушных раковин,
Плоская или выступающая форма ушей,
Характерные выросты на ушных раковинах,
Дефекты барабанной перепонки,
Соединение ушной раковины с уголком рта, придающее лицу перекошенный вид,
Сужение слухового прохода,
Фистулы и околоушные свищи,
Отсутствие наружного слухового прохода,
Снижение слуха,
Двусторонняя асимметричная кондуктивная тугоухость,
Полное отсутствие слуха.

Нижняя челюсть у больных недоразвита. Одна половина лица меньше другой, мимические мышцы развиты слабо. Небо имеет вид высокой арки, иногда расщепляется. Ротовая щель при этом слишком широкая, прикус нарушается, появляются добавочные уздечки и расщелины на малом язычке. Нарушается рост зубов. Мягкое небо, губы и гланды деформированы. Имеются трахеопищеводные свищи. Рот большой, один угол выше другого. Недоразвиты скулы, лоб выступает, присутствуют аномалии языка.

17 летняя девочка с синдромом гольденхара

У деток с синдромом Гольденхара имеются проблемы с позвоночником: недоразвитие шейного отдела, сколиоз, косолапость, клиновидная форма позвонков, их слияние, наличие полупозвонков, сращение шейных позвонков с затылком, костные аномалии, короткая шея, искривление позвоночника.

Проявлениями со стороны сердечно-сосудистой системы являются симптомы врожденных пороков сердца. Больные дети рождаются с недоразвитием легких, отсутствием органов малого таза, парезом лицевого нерва, гидроцефалией. Они испытывают трудности в обучении. Каждый 10 больной ребенок рождается с поражением ЦНС.

Для синдрома Гольденхара характерно появление симптоматики с одной стороны лица и туловища.

Осложнения и последствия

17 летняя девочка с синдромом гольденхара

тяжелое поражение лица и глаз при СГ

Некоторые проявления синдрома Гольденхара не совместимы с жизнью. Ребенок может умереть сразу после рождения.

Осложнения синдрома Гольденхара:

неправильный прикус вызывает ряд неудобств,
развивается гипоплазия лицевых костей,
трудности с глотанием и жеванием,
прогрессирующая патология зрения,
серьезные физические неудобства,
психологическая травма.

Диагностика

Предварительный диагноз патологии устанавливают сразу после рождения ребенка на основании визуального осмотра. Диагностика включает тщательный опрос родителей и составление анамнеза.

Разнообразные диагностические процедуры позволяют поставить точный диагноз.

17 летняя девочка с синдромом гольденхара

Определение остроты слуха – регистрация активности слухового нерва после короткой акустической стимуляции, аудиометрия, импедансометрия.
Осмотр глаза и проведение офтальмологического исследования.
Электрокардиография.
Ренгенография черепа, шеи, грудной клетки.
УЗИ внутренних органов.
КТ головного мозга.
Медико-генетическое консультирование.

Лечение

Лечение синдрома Гольденхара мультидисциплинарное. Дети до трехлетнего возраста наблюдаются у различных специалистов — ЛОР-врача, окулиста, сурдолога, ортопеда и прочих. Детей старше 3 лет направляют к хирургу. В тяжелых случаях для удаления грубых врожденных дефектов сразу после рождения проводят оперативное лечение, а затем комплексную медикаментозную и ортодонтическую терапию.

Хирургическое лечение

Вид оперативного вмешательства определяется тяжестью патологии.

После искусственного перелома кости соединяют костные фрагменты и устраняют их подвижность с помощью компрессионно-дистракционных аппаратов.
Проводят протезирование и реконструкцию височно-нижнечелюстного сустава.
Устраняют деформации носа и улучшают его функции путем искусственного перелома носовой кости.
Исправляют патологический прикус оперативным путем.
Проводят пластические операции — пластику носа, ушных раковин, нижней челюсти.

17 летняя девочка с синдромом гольденхара

Чтобы предотвратить развитие воспалительных осложнений, во время реабилитации назначают антибиотики и витамины. К остеотропным антибактериальным препаратам относятся «Линкомицин», «Эритромицин», защищенные пенициллины – «Амоксиклав». Для снятия боли назначают анальгетики – «Нурофен», «Ибуклин». Больные дети должны полноценно питаться и принимать поливитаминные комплексы.

Физиотерапия – неотъемлемый компонент лечебного и реабилитационного процесса любых заболеваний. Больным с синдромом Гольденхара проводят УФО, ультразвук, магнитотерапию, лазерное лечение, оксигенотерапию. В терапевтический комплекс входит также лечебная гимнастика, занятия с сурдологом и психологом, слухопротезирование цифровыми имплантируемыми слуховыми аппаратами, контроль слуха и периодические настройки аппаратов. При сколиозе доктора назначают массаж и ношение специальных корсетов.

Лечение у ортодонта проходит в несколько этапов. Первый этап — молочный. Он представляет собой знакомство с патологией. Специалисты объясняют родителям, как правильно ухаживать за полостью рта больного ребенка, предупреждают о возможных осложнениях, проводят аппаратное лечение для исправления дефектов челюсти. Следующий этап — сменный, заключающийся в исправлении прикуса и коррекции имеющихся деформаций во рту. Постоянный этап – замена съемных аппаратов на брекеты и различные фиксаторы. Обычно к 18-летнему возрасту ортодонтическое лечение полностью завершается.

Народная медицина

Наиболее распространенные рецепты народной медицины:

для промывания и очищения глаз можно использовать отвары и настои лекарственных трав – василька, подорожника, ромашки, тмина,
употреблять внутрь средство, приготовленное из меда и сока калины,
закапывать в уши настой из масла шиповника и семян аниса,
принимать внутрь настой из корня аира.

Прогноз

17 летняя девочка с синдромом гольденхара

Длительное, раннее и комплексное лечение заболевания в большинстве случаев делает прогноз благоприятным. Пластические операции в некоторых случаях полностью устраняют внешние признаки заболевания. Это позволяет детям посещать общественные места, учиться, а в дальнейшем – работать, полноценно жить, создавать семью и заводить детей. После проведения ряда операций ребенок становится совершенно здоровым.
Если ребенок имеет не только внешние признаки патологии, но и поражение внутренних органов, он получает инвалидность. В случаях с особо тяжелыми проявлениями прогноз неблагоприятен. Длительность жизни больных с синдромом Гольденхара зависит от тяжести поражения жизненно важных органов.

Профилактика

Специфической профилактики синдрома Гольденхара не существует. К общим профилактическим мерам, позволяющим предотвратить это врожденное заболевание, относятся:

отсутствие хронических гинекологических заболеваний у матери,
правильное питание будущей матери,
отказ родителей от вредных привычек,
оптимальная физическая активность,
обоюдное желание иметь ребенка,
взаимопонимание, теплая и любящая атмосфера в семье.

Пренатальная диагностика врожденных аномалий заключается в проведении фетоскопии и ультразвукового сканирования эмбриона. Проводят УЗИ на 20-24 неделе беременности. Этот метод является точным на 100%. Он позволяет специалистам понять, стоит ли сохранять беременность.

Источник