1 ведущие симптомы синдрома ригера

Синдром Ригера – редкое генетическое расстройство. Оно характеризуется отсутствием или слаборазвитостью зубов, мягкими аномалиями черепа и различными аномалиями глаз, особенно глаукомами. Если глазные аномалии не будут сопровождаться другими признаками, то это состояние будет называться глазными аномалиями Ригера. Специалисты признают две генетические формы синдрома Ригера. Тип I происходит в результате мутаций в хромосоме 4, а тип II являются результатом мутаций в хромосоме 13.

Синдром Ригера. Эпидемиология

Синдром Ригера является редким расстройством, которое развивается у лиц обоих полов примерно в равном соотношении. Глазные дефекты, связанные с этим расстройством, могут быть обнаружены в течение первого месяца жизни. Если глазные аномалии не будут обнаружены, то диагностика этого синдрома может быть отложена до тех пор, пока они не станут очевидными.

Синдром Ригера. Причины

Есть две формы синдрома Ригера, каждая из которых наследуется по аутосомно-доминантному типу наследования. Синдром Ригера I связан с мутациями в гене, известном как RIEG1, этот ген расположен на хромосоме 4 (4q25-Q26). Вторая форма, известная как синдром Ригера II, развивается из-за мутаций в гене, расположенном в локусе 13q14 и, кажется, этот тип представляет собой более сложную форму синдрома.

Синдром Ригера. Похожие расстройства

Аномалии Аксенфельда-Ригера – генетическое расстройство затрагивающее глаза, уши и центральную нервную систему. При этом состоянии может полностью отсутствовать передняя часть радужной оболочки или только она может присутствовать, но только частично. Глазные мышцы могут отсутствовать или могут присутствовать только частично. Глаза расположены необычно далеко друг от друга (гипертелоризм) и у некоторых пациентов они могут быть выпуклыми (экзофтальм). Мягкая глухота, как правило, присутствует из-за неправильного развития нервов в ушах (нейросенсорная глухота). Пациенты могут быть небольшого роста, а в некоторых случаях у них может быть гидроцефалия и умственная отсталость.
Катаракта-стоматологический синдром – крайне редкое генетическое расстройство, которое может быть обнаружено при рождении. Это расстройство, прежде всего, характеризуется аномалиями зубов и помутнением хрусталика глаза (катаракта).
Гипоплазия радужной оболочки с глаукомой – Х-хромосомное рецессивное расстройство которое было описано всего у трех семей в России. Расстройство характеризуется атрофией или отсутствием радужной оболочки, что является основным проявлением, а глаукома будет развиваться вторично.
Аномалия Петерса. В своей простейшей форме, это расстройство характеризуется врожденной глаукомой. Однако, оно также связано с карликовостью, умственной отсталостью, с нарушениями слуха и нёба. Такая ассоциация глаукомы с дополнительными аномалиями известна как Петерс-плюс синдром.

Синдром Ригера. Фото

Аномалия Ригера

Отсутствующие, деформированные и неправильно размещенные зубы у пациента с синдромом Ригера.

Пупочная аномалия у ребенка с синдромом Ригера.

Синдром Ригера. Симптомы и проявления

Основными проявлениями синдрома Ригера являются: глазные аномалии, включая слаборазвитые диафрагмы, небольшие роговицы, спайки в передней части глаза и смещение зрачка, стоматологические нарушения, включая врожденное отсутствие некоторых зубов, небольшие зубы и / или конусообразные зубы.

Другие проявления включают в себя черепно-лицевые аномалии, из-за которых лицо будет казаться плоским, широко расставленные глаза, широкую плоскую переносицу, слаборазвитую верхнюю челюсть и / или выступающую нижнюю губу.

Некоторые пациенты, с синдромом Ригера, также могут иметь необычно маленькое анальное отверстие (анальный стеноз). Немного выступающая кожа вокруг пупка уменьшается в размере после рождения, это тот знак, который иногда ошибочно принимают за пупочную грыжу.

Глаукома, или повышенное давление внутри глазного яблока, иногда присутствует и может привести к слепоте, если ее не будут лечить. Это расстройство может привести к повреждению диска зрительного нерва и к постепенной потере зрения.

Следующие проявления также иногда присутствуют у детей с синдромом Ригера:

Миотоническая дистрофия – хроническое прогрессирующее заболевание, которое вызывает атрофию мышц, невнятную речь, свисание век и мышечную слабость.
Проводящая глухота.
Миотония.
Умственная отсталость.

Синдром Ригера. Диагностика

Диагноз, как правило, ставят по наличию характерных дефектов глаз. В некоторых случаях, диагноз ставится с задержкой, пока врачи не смогут выделить маленькие, конические зубы, которые являются классическим проявлением этого сидрома.

Синдром Ригера. Лечение

Лечение синдрома Ригера только симптоматическое и поддерживающее. Медикаментозная терапия является основным методом лечения глаукомы (как правило, только глазные капли). Лазерная хирургия, как правило, зарезервированна для тех пациентов, у которых давление в глазах не улучшается с применением лекарств.

Источник

Синдром Аксенфельда-Ригера

Синдром Аксенфельда-Ригера – патология, при которой поражение органа зрения сочетается с системными мальформациями. Глазные проявления включают тяжелую степень дисгенеза угла передней камеры. К числу системных аномалий относятся пороки развития зубов, костей черепа и внутренних органов. Диагностика направлена на проведение гониоскопии, биомикроскопии, тонометрии глаза, компьютерной периметрии, офтальмоскопии. Лечение сводится к инстилляциям гипотензивных средств из группы ингибиторов КАГ, альфа-агонистов, бета-блокаторов, а при низкой эффективности – проведению трабекулоэктомии.

Общие сведения

Синдром Аксенфельда-Ригера — это редкое заболевание, развитие которого генетически детерминировано. Однако, только у 40% больных удается обнаружить хромосомную аномалию и идентифицировать поврежденный ген. Болезнь названа в честь немецкого офтальмолога Т. Аксенфельда и австрийского ученого Г. Ригера. Показатель заболеваемости находится в пределах 1:200 000. Повышение внутриглазного давления, которое манифестирует в клинику вторичной глаукомы встречается более, чем в 50% случаев. Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола.

Синдром Аксенфельда-Ригера

Причины синдрома Аксенфельда-Ригера

Этиология заболевания до конца не изучена. Основная теория развития синдрома Аксенфельда-Ригера – генетическая. Выявлены мутаций двух генов, ассоциированных с возникновением болезни. Тип наследования — аутосомно-доминантный, но наблюдаются спорадические случаи. Это является основанием полагать, что существует и другие причины, которые на сегодняшний день неизвестны.

Патогенез

Доказано, что ген FOXC1 (хромосомы 6p25) и PITX2 (хромосомы 4q25) кодируют белки, которые действуют как факторы транскрипции и регулируют экспрессию генов. При мутации гена PITX2 нарушается гистогенез глаз, зубов и брюшной полости. FOXC1 отвечает за формирование переднего сегмента глазного яблока. Ученые полагают, что изменения в локусе хромосомы 13q14 также играют важную роль в патогенезе, однако эта теория еще не подтверждена.

При гистологическом исследовании было выявлено, что для синдрома Аксенфельда-Ригера характерно нарушение миграции клеток нервного гребня, которые в норме формируются по периферии эмбриональной нервной пластинки еще до момента закрытия нервной трубки. Это лежит в основе дисгенеза УПК, что может стать причиной повышения внутриглазного давления. Гипоплазия экстраокулярных мышц обусловлена нарушением дифференциации мезодермального комплекса.

Симптомы синдрома Аксенфельда-Ригера

Для заболевания характерно двухстороннее течение, однако изменения чаще асимметричны. Родители еще в период новорожденности обращают внимание на косметический дефект, который обусловлен аномальным строением радужной оболочки. Длительное время для синдрома Аксенфельда-Ригера свойственно стабильное течение. Поводом для беспокойства является ухудшение зрения, которое возникает следом за повышением ВГД.

К числу краниофациальных признаков относят гипоплазию верхней челюсти, уменьшение зубов в размере (микродонтия) или отсутствие отдельных зубов (чаще верхнечелюстных молочных или постоянных центральных резцов). В периумбиликальной зоне выявляется дополнительная складка кожи. Нередко отмечаются аномалии строения паховой области, ухудшение слуха, задержка умственного развития. У мальчиков может возникать гипоспадия.

Осложнения

Синдром Аксенфельда-Ригера в большинстве случаев сопровождается офтальмогипертензией. Признаки вторичной глаукомы зачастую выявляются еще в юношеском возрасте. Пациенты подвержены риску отслойки сетчатки в связи с пролиферативной витреоретинопатией. Патология часто сочетается с косоглазием, которое сложно поддается коррекции. Наиболее неблагоприятное осложнение синдрома – фтизис глазного яблока.

Диагностика

Для подтверждения диагноза рекомендовано собрать анамнез, провести физикальное обследование, осмотр лица и ротовой полости, генетическое исследование (прямое секвенирование кодирующей области генов FOXC1 и PITX2). Выполнение пренатального тестирования целесообразно при наличии в семье или у кровных родственников синдрома Аксенфельда-Ригера. Основные методы диагностики:

Гониоскопия. Визуализируется задний эмбриотоксон. Вдоль проминирующей линии Швальбе видны отложения пигмента. Характерна адгезия к структурам УПК отростков, идущих от периферии радужки. В отдельных сегментах они достигают линии Швальбе и трабекулярной сети.
Биомикроскопия глаза. Определяются признаки гипоплазии стромы радужки, которые наиболее выражены в области цилиарного пояса. Выявляется истончение поверхностного листка радужной оболочки и отек роговицы. Болезнь сопровождается легкой сегментарной гипоплазией. Реже наблюдается корэктопия и псевдополикория.
Измерение внутриглазного давления. Измерение ВГД позволяет в 50% пациентов выявить признаки офтальмогипертензии. При этой патологии очень важно оценивать результаты тонометрии с учетом толщины роговицы. Данные пахиметрии в отдельных случаях указывают на снижение ЦТР.
Компьютерная периметрия. При длительном повышении офтальмотонуса развиваются типичные глаукоматозные изменения поля зрения. Первыми появляются дугообразные скотомы, которые в последующем становятся множественными. Зрительное поле постепенно сужается с назальной стороны.
Офтальмоскопия. Отклонения со стороны диска зрительного нерва представлены перипапилярной атрофией, истончением нейроретинального пояска с височной и нижней стороны. Толщина слоя нервных волокон сетчатки снижена преимущественно в нижнем квадранте.

Дифференциальная диагностика проводится с врожденной глаукомой, аномалией Петерса и гипоплазией радужки. У пациентов с врожденной глаукомой не удается визуализировать задний эмбриотоксон, что характерно для синдрома Аксенфельда-Ригера. При аномалии Петераса наблюдается центральный дисгенез роговицы и отсутствуют признаки гипоплазии радужки. При развитии симптомов болезни показана консультация офтальмолога и генетика.

Лечение синдрома Аксенфельда-Ригера

Лечение выполняется при наличии признаков ухудшения зрительных функций, повышения офтальмотонуса и фотофобии. В случае чрезмерной чувствительности к свету из-за патологических изменений радужки пациенту рекомендуют использовать контактные линзы. Альтернативой является только хирургическое вмешательство, направленное на коррекцию дефекта радужной оболочки.

Консервативная терапия

Медикаментозное лечение назначается при повышении внутриглазного давления. Наиболее целесообразно применение препаратов из группы бета-блокаторов, альфа-агонистов и ингибиторов карбоангидразы (КАГ), т. к. они способствуют снижению продукции внутриглазной жидкости. Необходимо отметить, что альфа-агонисты должны с осторожностью использоваться в детском возрасте из-за возможного угнетения функций центральной нервной системы.

Нейропротекторная терапия сводится к назначению препаратов, содержащих в своем составе ресвератрол, пирацетам и тиотриазолин. Средняя продолжительность курса – 10-14 дней. Доказана эффективность применения кортексина. Парабульбарно вводится эмоксипин. В комплекс лечения следует включить витамины В1, В6. Важно отметить, что цель терапии – предупредить прогрессирование глаукоматозных изменений.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство показано при отсутствии эффекта от консервативной терапии, когда применение комбинированных препаратов не позволяет снизить ВГД до референтных значений. При синдроме Аксенфельда-Ригера выполняется трабекулоэктомия с дополнительным использованием антиметаболитов. Если пациент предъявляет жалобы на светобоязнь при гипоплазии радужки, рекомендовано проведение иридопластики.

Прогноз и профилактика

При нормальном офтальмотонусе прогноз у больных синдромом Аксенфельда-Ригера благоприятный. В таком случае, пациентам рекомендовано проходить плановые осмотры у офтальмолога 2 раза в год с обязательным измерением ВГД, проведением биомикроскопии и офтальмоскопии. В свою очередь, повышение ВГД ведет к развитию вторичной глаукомы, что в тяжелых случаях влечет за собой возникновение фтизиса глазного яблока. Специфическая профилактика не разработана. Неспецифические превентивные меры направлены на проведение медико-генетического консультирования, с целью предупреждения наследственных патологий у ребенка.

Источник

Синдром Ригера

Эпидемиология

Изменения в переднем отделе глазного яблока при синдроме Ригера более чем у 50% больных сопровождаются глаукомой.

Классификация

Отсутствует.

Этиология

Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Генетический дефект полностью не определен, предполагается наличие аномалий в 4-й, 6-й, 11-й и 18-й хромосомах.

Патогенез

Заболевание относится к периферическому мезодермальному дисгенезу. Повышение ВГД при синдроме Ригера обусловлено наличием тяжей радужки и ее высоким прикреплением к трабекуле, нарушением развития трабекулярного аппарата и склерального синуса.

Клинические признаки и симптомы

Симптомы глаукомы могут появляться сразу после рождения ребенка или через некоторое время. К общим симптомам относятся гипоплазия срединной линии лица, телекантус с широким и плоским корнем носа, аномалии развития зубов (отсутствие верхнечелюстных резцов, микродентизм, анодонтия), пупочная грыжа, врожденные пороки сердца, конструктивная тугоухость, гипоплазия мозжечка.

К изменениям органа зрения относятся задний эмбриотоксон, истончение стромы радужки и ее атрофия, эктопия зрачка, выворот пигментного листка, выраженная гипоплазия с формированием отверстий в радужке, иридокорнеальные сращения, высокое прикрепление радужки к трабекуле с прикрытием склеральной шпоры, изменение формы и размеров роговицы (микро- или мегалокорнеа, вертикально-овальная роговица), катаракта, косоглазие.

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования

■ Гониоскопическое исследование (иридокорнеальные сращения, высокое прикрепление радужки к трабекуле с прикрытием склеральной шпоры, выступающее кзади переднее пограничное кольцо Швальбе).

■ Биомикроскопическое исследование (истончение стромы радужки и ее атрофия, эктопия зрачка, выворот пигментного листка, выраженная гипоплазия с формированием отверстий в радужке, изменение формы и размеров роговицы (микро- или мегалокорнеа, вертикально-овальная роговица), катаракта.

■ Осмотр (гипоплазия срединной линии лица, телекантус с широким и плоским корнем носа, аномалии развития зубов (отсутствие верхнечелюстных резцов, микродентизм, анодонтия), пупочная грыжа, врожденные пороки сердца, конструктивная тугоухость, косоглазие и т.д.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводят с глаукомой, сочетающейся с мезодермальной дистрофией радужки (табл. 26.3).

Таблица 26.3. Дифференциальный диагноз синдрома Ригера и мезодермальной дистрофии радужки

Кроме того, дифференциальный диагноз проводят с иридошизисом, эктопией зрачка, аниридией, врожденной гипоплазией радужки.